Családi adenomatás polipózis

Ban,-ben családi adenomatás polipózis ez egy olyan betegség, amelyet autoszomális domináns módon örökölnek. A vastagbélre polipok támadnak meg, amelyek vastagbélrákhoz vezetnek.

Mi a családi adenomatozás polipózis?

Családi adenomatás polipózis (FAP) autoszomális domináns betegségként értendő, amelyben adenomózisban több adenomatozus polip alakul ki. A FAP az egyik örökletes betegség, amelyet genetikai rendellenességek okoznak. A családi adenomatozás polipózis azt jelenti, hogy az érintett szülők gyermekeinek fennáll annak a kockázata, hogy ugyanazon betegség több mint 50 százaléka fennáll, ha a másik szülőt nem érinti.

Ezt az információt azonban nem lehet a betegek körülbelül egyharmadán megadni. Ezért feltételezzük, hogy a genetikai hibát is önmagában okozza. A bélben található polipok serdülőknél alakulnak ki. Eleinte még mindig jóindulatúak. A további út során azonban gonoszul elfajulnak.

A családi adenomatás polyposis esetén csaknem 100% esély van a vastagbélrák kialakulására. A FAP részesedése körülbelül egy százalék a vastagbélrák típusai között. A családi adenomatás polyposis ritka betegség. Becslések szerint 100 000 embertől körülbelül öt-tíz érintett a génmutáció.

okoz

A családi adenomatás polyposis oka az APC gén mutációja. Ennek a génnek fontos funkciója van a ß-catenin degradációs komplexében. A mitotikus orsó szerkezetéhez is fontos. Ha a gén mutációja megtörténik, ez lelassítja a ß-catenin mindennapjait.

Ez a fehérje ubiquin átadása egy célmolekulához. Ezért a ß-catenint a proteaszómák már nem bontják le megfelelően, ami azt jelenti, hogy felhalmozódik és felelős a proliferáció (a szövet gyors növekedése) fokozásáért. Mivel a mitotikus orsó degradációja is részt vesz, ez az APC gén hibás működéséhez vezet, ami észlelhető a kromoszómák gyakori eloszlásában. Ez a szövet rosszindulatú degenerációjához vezet.

Tünetek, betegségek és tünetek

Az első tünetek 10 - 25 éves korosztályú adenomata polipózisban jelentkeznek. A legtöbb esetben a betegség kezdetben észrevétlenül marad. Később olyan tünetek észlelhetők, mint a székrekedés vagy hasmenés, puffadás, vér vagy nyál kiáradása, hasi fájdalom és a végbél fájdalma.

Ezenkívül a betegek gyakran szenvednek súlycsökkenéstől. Az enyhített családi adenomatozás polipózis (AFAP) a FAP enyhébb változata, későbbi években jelenik meg, és kevesebb polipje van, mint a FAP. A vastagbélrák kialakulásának kockázata végső soron ugyanolyan magas, mint a családi adenomatozás polipózis esetén.

Egyes betegeknél a vastagbélön kívül jóindulatú változások léphetnek fel, amelyek megmutatkoznak, mielőtt a vastagbélpolipok kialakulnának. Ezeket a FAP jelzésének tekintik. Ezért ezeket mindig gondosan meg kell vizsgálni.

diagnózis

Ha családi adenomatás polyposis gyanúja merül fel, orvoshoz kell fordulni. Kolonoszkópiával és szövetminta (biopszia) elvégzésével diagnosztizálhatják a betegséget.

Ha a beteg veszélyben van, akkor ajánlott, hogy 10 éves kortól rendszeresen végezzen kolonoszkópiát. Ez általában évente történik. Rektoszigmoidoszkópia esetén az orvos a bél alsó részét vizsgálja, amely a beteg számára nem fájdalmas.

Ezért nincs szükség érzéstelenítésre, még gyermekeknél sem. A vizsgálat megkezdése előtt a beteg enyhe beöntést kap. Ha a FAP enyhe formája van, általában egy teljes kolonoszkópiát alkalmaznak. Ugyanez vonatkozik a repezoszkópia utáni polip leletére.

Ez az eljárás felhasználható annak meghatározására, hogy vannak-e polipok a bél többi részében. A kolonoszkópiát sokkal kényelmetlenebbnek tekintik, mint a rektoszigmoid letapogatást, mivel fájdalmat okozhat. Ezért a betegeknek előzetesen nyugtatószert kapnak. A családi adenomatikus polyposis az összes beteg 70–100% -ánál okozza a vastagbélpolipok vastagbélrákgá történő degenerációját. Ennek elkerülésének egyetlen módja a bél sebészi eltávolítása.

szövődmények

A családi adenomatozás polipózis különféle komplikációkhoz vezethet. A legrosszabb esetben az érintett személy vastagbélrákban szenved a betegség során, és meghalhat belőle. Maga a vastagbélrák további panaszokhoz és szövődményekhez is vezethet.

Sajnos a tünetek kezdetben észrevétlenül maradnak, így a diagnózist nem lehet korán megtenni, és a betegséget általában csak véletlenszerűen fedezik fel. A gyomor és a has kellemetlensége csak felnőttkorban jelentkezik. A legtöbb beteg súlyos gáz, székrekedés és hasmenés miatt szenved. A hasi fájdalom nem ritka.

Ugyanúgy, mint a vége, véres és nyálkás, ami sok ember pánikrohamot válthat ki. Ez súlycsökkenést és sok esetben kiszáradást eredményez. A diagnózisban nincsenek komplikációk, ezt kolonoszkópia formájában végzik.

A kezelés ezután általában olyan műtét formájában valósul meg, amelynek során a bélt eltávolítják. Az érintett személy mesterséges eredménytől függ, amely jelentősen csökkenti az életminőséget, és súlyos pszichológiai panaszokhoz vezethet. Ezek a panaszok főként akkor, amikor a beteg nagyon fiatal.

Mikor kell orvoshoz menni?

Ezt a betegséget mindig orvosnak kell megvizsgálnia és kezelnie. Ha nincs kezelés, a betegség vastagbélrákhoz, így a beteg halálához vezethet. A korai diagnózis lehetővé teszi a korai kezelést és ezáltal a betegség pozitív lefolyásának esélyét.

Ha a betegnek hosszú ideig fennálló gyomor- vagy bélproblémái vannak, orvoshoz kell fordulni. Ide tartoznak elsősorban a hasmenés vagy székrekedés, amelyek szintén gázhoz vagy súlyos fájdalomhoz vezethetnek a hasban.

Azonnal meg kell vizsgálni, ha a személy véres széklettel rendelkezik. Általában a tünetek nagyon gyakran fordulnak elő, ám ezek nem tulajdoníthatók allergiának vagy intoleranciának. A legtöbb esetben a betegség diagnosztizálását internista végzi.

A betegséget viszonylag könnyű diagnosztizálni kolonoszkópia segítségével. A legtöbb esetben a további kezelést internista vagy sebész is elvégzi. A betegség további lefolyása nagyban függ annak előrehaladásától.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

Miután megerősítették a családi adenomatozásos polipózist, az orvos általában javasolja a vastagbél és a végbél eltávolítását. Három műtéti eljárás áll rendelkezésre erre a célra. Ez magában foglalja a proktokolektómiát ileopuchanalis anastomosissal. A végbél és a vastagbél eltávolításra kerül, miközben a sphincter megmarad.

A betegnek mesterséges végbélnyílást kap körülbelül három hónapig. A második módszert ileorektális anastomosisnak nevezzük. A vastagbél, valamint a vékonybél és a végbél közötti kapcsolat eltávolításra kerül. A végbél a testben marad, miközben a vékonybél végét a végbélhez varrják.Az eljárást csak akkor lehet elvégezni, ha a végbélben nincsenek polipok.

A proktoelektómia részeként, amely a harmadik módszer, a teljes vastagbél és végbél eltávolításra kerül. A záróelemet is eltávolítják. A végbélnyílás bezárása után a fenék általában megtartja alakját. A beteg állandó mesterséges végbélnyílásba kerül.

Outlook és előrejelzés

A családi adenomatás polyposis előrejelzése sok esetben kedvezőtlen, bár a betegség nem csökkenti az átlagos élettartamot.

Az örökletes betegséget mutáns gén okozza. Mivel a jogi követelmények tiltják az emberek genetikájába való beavatkozást a jelenlegi helyzetnek megfelelően, a tudósok és az egészségügyi szakemberek nem változtathatnak. Ez a beteg tüneti kezeléséhez vezet. Ez operatív folyamatban történik. A műveletek általában különböző kockázatokkal és mellékhatásokkal vannak összekapcsolva. Szövődmények léphetnek fel, amelyek másodlagos betegségekhez vagy tünetekhez vezethetnek.

A kezelési terv magában foglalja a bél egyes részeinek eltávolítását. Ha a műtét sikeres, a beteget általában néhány hét vagy hónap elteltével kihagyják a kezelésből gyógyulva. Az orvosi ellátás vége az alkalmazott módszertől függ. Ha a sphincter izom megmarad, akkor a páciens a seb meggyógyulása után üríthető. Ha mesterséges végbélnyílásot helyeznek át ideiglenesen, a kezelés több hónapot vesz igénybe.

Mindkét módszer utóellenőrzésére rendszeres időközönként kerül sor. Ezeket az élet végéig be kell tartani, hogy a változásokat és rendellenességeket a lehető legkorábban észrevegyék. Súlyos esetekben a mesterséges végbélnyílást állandóan el kell helyezni. Itt a betegnek egész életen át tartó orvosi ellátásra van szüksége.

megelőzés

A veleszületett családi adenomatozus polipózis megelőzése nehéz. Az olyan gyógyszerek, mint a celecoxib vagy a sulindac szedése lelassíthatja a polip növekedését. Ennek ellenére továbbra is fennáll a rák magas kockázata.

Utógondozás

Ezzel a betegséggel általában nagyon kevés lehetőség áll rendelkezésre a nyomon követési ellátásra az érintettek számára. Itt az érintett személy elsősorban a korai diagnózistól függ, így nincs további komplikáció vagy panasz. Ebben a betegségben az öngyógyulás nem fordulhat elő, ezért mindig orvosi vizsgálatot és kezelést kell végezni.

Általános szabály, hogy az érintett személy e betegség műtététől függ. Egy ilyen műtét után az érintett személynek mindenképpen pihennie kell, és vigyáznia kell a testére. Kerülni kell a szorongást vagy más stresszes és fizikai tevékenységeket, hogy ne terheljék feleslegesen a testet. Sok esetben a barátok vagy a család segítsége és támogatása nagyon fontos.

Pszichológiai támogatásra itt is sor kerülhet, hogy ne legyenek pszichológiai zavarok vagy depresszió. A sikeres kezelés után is szükséges a bél rendszeres ellenőrzése a további károsodások korai felismerése érdekében. Ez a betegség csökkentheti az érintett személy várható élettartamát is. Az eljárás után további nyomon követési intézkedések nem lehetséges.

Ezt megteheted magad is

A családi adenomatikus polipózis kevés lehetőséget kínál önsegítésre. A test természetes regenerációs folyamata nem elegendő a betegség gyógyításához.

A mindennapi életben gondoskodni lehet az egészséges életvitelről, hogy erősödjön a szervezet. Mivel a betegség sok esetben vastagbélrákhoz vezet, az egészséges bélflórának különösen fontosnak kell lennie. A vitaminokban gazdag, könnyen emészthető és a bélterhelést nem tartalmazó, kiegyensúlyozott étrendet bele kell foglalni.

Kerülni kell vagy csökkenteni kell a szénhidrátokat és az állati zsírokat. Az élelmi rost, valamint a friss gyümölcs és zöldség a szervezet jól emészthető, és erősíti a belső védelmi funkciót. Ezen felül elegendő testmozgás és sportsegítés, mivel ezek a tevékenységek elősegítik az egészséget.

A pozitív fizikai impulzusok mellett a mentális támogatás is fontos. A psziché és az élettel kapcsolatos alapvető hozzáállás hatással van a jólétre. A stresszt el kell kerülni vagy a lehető leggyorsabban csökkenteni kell. Hasznos a relaxációs technikák, például a jóga vagy a meditáció használata.

A belső egyensúly megteremtésre kerül, így megkönnyíti a betegség és a panaszok kezelését. Csökkentni kell a más emberekkel való konfrontációt. A harmónia, a társadalmi kapcsolatokkal való csere és a változatos szabadidős tevékenységek pozitívan befolyásolják a beteget.