Génmutáció

Az emberi genom változásai, azaz az összes gén összessége előnyös, de leginkább hátrányos tünetekben manifesztálódhatnak. A cél itt annak magyarázata, hogy hogyan történik a génmutáció, hogyan történik a diagnózis, milyen tünetek lehetnek, és hogy az orvostudomány hogyan kezeli és kezeli őket. Az általános megállapítás a Génmutáció nem lehetséges.

Mi a génmutáció?

Mutáció gyanúja esetén a fejlődő gyermek sejtjeit megvizsgálhatják a genom teljességét vagy változásait amniotikus folyadék-punkcióval és más, általában a gyermek számára kockázatmentes módszerekkel a méhben.
© Dan Race - stock.adobe.com

A gén a DNS része, amely pontosan egy tulajdonságért felel. Például a DNS azon része, amely meghatározza a test méretét vagy a szem színét kódolja, egy gén. A DNS alatt a sejtmagban lévő bázist tartalmazó szálakat értjük, amelyek az élő lény szerkezetére vonatkozó összes információt hordozzák. Az élő lény összes génjének az egészét genomnak nevezzük.

A génmutáció kifejezés a gén szó és a mutáció szó kombinációja, amely a latin "mutare" kifejezésből származik, hogy "megváltozzunk". Meghatározása szerint ez egy - többnyire hirtelen - változás a genetikai felépítésben.

okoz

Mindenekelőtt meg kell jegyezni, hogy senki sem járulhat hozzá a génmutációhoz vagy ellen. Ez általában véletlenszerűen és hirtelen történik. Érdekes azt gondolni, hogy génmutációk nélkül az evolúció nem történt volna meg a világon.

A génmutációk azt jelentették, hogy egyes élőlények jobban alkalmazkodtak a környezeti feltételekhez, mint mások, és ezért jobban tudták érvényesíteni magukat, vagyis szaporodni. A tüneteket nem okozó génmutációk általában nem észlelhetők, a hordozó nem veszi észre őket, vagy vannak olyan előnyeik is, amelyekről nem tudnak.

Az orvosi és a biológiai kutatásokban azonban van bizonyos bizonyíték arra, hogy a környezetben található bizonyos anyagok (méreg, például nikotin, savak) hajlamosak génmutációkat kiváltani. A meiozisban, a csírasejtek megosztásakor (megtermékenyíthető spermiumok és petesejtek biztosítása) az idősebb életkor szerepet játszik a fejlődő gyermek által hordozott mutációkban. A röntgen és a radioaktív sugárzás, valamint a hő- és hidegsokk szintén kiválthatja a mutációkat.

Tünetek, betegségek és tünetek

Ha ez egy test sejtje mutációjának kérdése, akkor a mutáció az összes megosztódás eredményeként létrejött testsejtet érinti. Ez néha negatív lehet, de ennek nem kell lennie. Mindig attól függ, hogy mennyi szövetet érint a testben a mutáció.

Ha azonban a csírasejteket a fent leírt módon mutáljuk, akkor a test minden egyes sejtjét befolyásolja. Fontos megérteni, hogy a milliárd cella mindegyike azonos információkat tartalmaz. Bármilyen genetikai hiba megváltoztatása vagy kijavítása érdekében be kellene lépni ezen a hatalmas számú sejtbe, ami természetesen érthető okokból lehetetlen.

A tünetek a legsúlyosabb fizikai és / vagy mentális fogyatékosságtól a közepes fogyatékosságig egészen a tünetektől való teljes mentességig terjednek, attól függően, hogy melyik génnél történt a mutáció.

Magától értetődik, hogy a szemszín génjének mutációja nem okoz tüneteket, de a hasnyálmirigyben az inzulint termelő szigetecskék működését befolyásoló tényező is. Ezért itt nem lehetséges az általános tünetek megállapítása.

diagnózis

Mutáció gyanúja esetén a fejlődő gyermek sejtjeit megvizsgálhatják a genom teljességét vagy változásait amniotikus folyadék-punkcióval és más, általában a gyermek számára kockázatmentes módszerekkel a méhben. Gyermekekben vagy felnőttekben a DNS-t általában a szájnyálkahártyán lévő sejt elemzi.

Az ember DNS-e 23 pár kromoszómát alkot, amelyek alakja és mintázata különbözik egymástól. A bonyolult laboratóriumi elemzés során rendellenességeket derít fel. Számos általános mutáció ismert az orvostudományban, ám újak, új tünetekkel továbbra is megjelennek. A diagnózis meghatározása után a betegség lefolyását, ha van, nyomon követik.

szövődmények

Mivel a génmutáció a genomban zajlik, és így súlyosan befolyásolja az egyén fejlődését, növekedését és anyagcseréjét, a szövődmények néha súlyosak. A génmutáció a teljes génszegmens deaktiválásához vagy helytelen aktiválásához vezethet. Az enzimek és fehérjék túltermelése vagy alultermelése általában az eredmény, ami a legrosszabb esetben rendellenességekhez vezet.

Ha ezek a rendellenességek súlyosak, de az ember továbbra is életképes, általában meg lehet határozni a szervkárosodást és az értelmi fejlõdés romlását. A génmutáció enyhe eseteiben, amelyek csak az anyagcsere kis részeit gátolják, élelmiszer-intolerancia vagy súlyos allergia következhet be.

Sok esetben a zigóta kialakulása során bekövetkező génmutáció a szervezet halálát jelenti. Ez az eset áll fenn, amikor a mutáció annyira súlyosan befolyásolja a fejlődést, hogy az egyes szervek funkcionális funkciói és a megfelelő növekedés már nem sikerülnek.

A génmutációk hordozói különféle hatásokat tapasztalhatnak belőlük, amelyek általában legkésőbb a születéstől kezdődnek. A súlyos szervi rendellenességek és az azt követő növekedési rendellenességek különösen gyakori hatások, amelyek műtéttel ellensúlyozhatók. A szövődmények ebben az összefüggésben merülnek fel, tekintet nélkül az orvosi kezelésre, mivel genetikai jellegűek.

Mikor kell orvoshoz menni?

Génmutáció esetén orvoshoz kell látogatni. Mivel a betegség tünetei nagymértékben függenek annak súlyosságától, a tünetekre vonatkozóan általános előrejelzés nem lehetséges. Génmutációt azonban gyakran észlelnek a gyermek születése előtt.

Születés után különféle orvosokkal is konzultálni kell, például ha a gyermek mentális vagy mozgássérült. Az orvosnak különféle hallás- vagy látási problémákat is meg kell vizsgálnia. Minél korábban észlelik a génmutációt, annál jobb a betegség további lefolyása.

Génmutáció esetén orvossal is konzultálni kell, ha ez pszichológiai panaszokhoz vagy koncentrációs problémákhoz vezet. Ez kiküszöböli a további panaszokat és szövődményeket az érintett felnőttkorában. Mivel maguk a szülők vagy rokonok gyakran szenvednek pszichológiai panaszoktól, ezért nekik is gondot kell fordítani. Pszichológiai kezelés akkor is javasolt, ha a terhesség a génmutáció miatt megszakad.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

A génmutáció kezelése vagy terápia mindig a tünetekre épül. Attól függően, hogy mely szervet, mely szövetet vagy melyik rendszert érinti, a terápia ezen alapul. Ezért világos diagnózisra és hosszú távú megfigyelésre van szükség. Csak akkor merül fel egy adott terápiára vonatkozó döntés.

A terápia általában abból áll, hogy gyógyszert ad be olyan személyeknek, akiket olyan helyettesítő anyagok érintnek, amelyeket a test nem képes előállítani. A terápia egy másik formája akkor lép hatályba, ha az érintett személy nem tolerál bizonyos dolgokat azzal, hogy megtanulja őket megtenni vagy elkerülni őket. A terápia harmadik típusa olyan fizioterápiás módszer, amelyben az érintett személy megtanulja kompenzálni a nem működő testrendszereket.

Outlook és előrejelzés

A gének mutációja a szervezet megváltoztathatatlan folyamata. A méhben fordul elő, és nem javítható. Mivel az emberi genetikát jogi okokból nem szabad beavatkozni, a genetikai anyagban jelenleg nincs változás. A génmutáció számos különféle betegséget vagy rendellenességet okozhat.

A legtöbb ember az élet folyamán hátrányos helyzetbe kerül, vagy életveszélyes. Az egészség javulását csak ritkán dokumentálják a génmutáció révén. Néhány mutációval az érintetteknek nincs esélye a túlélésre. Ezekben az esetekben hallanszületés léphet fel, vagy a várható élettartam néhány óra, hét vagy év.

Az orvosi ellátás időben történő diagnosztizálást biztosít. Ha a génmutációt korán észlelik, akkor a rokonok előkészíthetik a lehetséges utódok gondozását, vagy súlyos genetikai rendellenességek esetén dönthetnek az abortuszról.

A beteg kezelése az egyes tünetek enyhítésére irányul. A gyógyszeres kezelés, a korai beavatkozási programok és a műtéti beavatkozások révén elő kell mozdítani a beteg lehetséges lehetőségeit és minimalizálni kell a meglévő károkat. A középpontban az életminőség optimalizálása és a várható élettartam meghosszabbítása áll, mivel a gyógyítás a jogi követelmények miatt nem lehetséges.

megelőzés

Csak a mutagének, azaz a fent leírt kiváltó tényezők elkerülésével csökkenthető a génmutáció valószínűsége. A legtöbb mutációt a test automatikusan kijavítja, vagy az érintett sejtek meghalnak.

A génmutáció a vetélés egyik leggyakoribb oka - ebben az esetben a szervezet génmutáció miatt nem életképes. Aligha lehet aktívan hozzájárulni egy génmutációhoz vagy ellen.

Utógondozás

A génmutáció önmagában nem jár utókezeléssel. Ennek oka az a tény, hogy a génmutáció a genom belsejében zajló folyamat, amely az orvosi hatáskörön kívül esik. Vagy a mutáció veleszületett, és többé-kevésbé súlyos következményekkel jár. Vagy megszerzik a génmutációt, ami csak a csírasejtekre vonatkozik. Ennek bizonyítása azonban nehéz.

A nagy öröklési eshetőséggel járó és betegséget okozó génmutációk esetében a családtervezés része lehet az egyéni nyomon követésnek. Ennek megfelelően az érintett személyek önként tartózkodhatnak attól, hogy ugyanazzal a mutációval rendelkező gyermekeket atyázzák. A terápia csak nagyon kevés esetben lehetséges. Az egyedi esetet itt kell mérlegelni.

Ellenkező esetben a nyomon követési intézkedések az adott betegségekre és szindrómákra vonatkoznak, amelyek kapcsolatban lehetnek a génmutációkkal. Ide tartoznak például a sarlósejtes vérszegénység vagy hemofília utókezelése. A génmutációkkal kapcsolatos egyéb körülmények egyáltalán nem igényelnek semmilyen intézkedést.

Ez vonatkozik például a színlátás hiányára vagy a sarlósejtes vérszegénység heterozigóta változatára. Ez utóbbi szinte semmilyen korlátozást nem eredményez, de ellenzi a malária ellen. A legtöbb génmutáció azonban észrevétlen marad, ezért nem kezelhető, és a követő ellátás sem megfelelő.

Ezt megteheted magad is

Az a génmutáció, amely önmagában segíti, függ a sérült génektől és ezeknek a szervezetre gyakorolt ​​hatásáról. Általában a beteg önmagában nem tudja megváltoztatni a betegséget. Az öngyógyító képességek nem befolyásolják a genetikai tévedéseket.

A mindennapi életben gyakran segít abban, hogy megtanuljuk, hogyan kell kezelni a génmutációt. Ez gyakran vonatkozik a betegre és közeli hozzátartozóira. Elő kell mozdítani és stabilizálni kell a jólétet és az életminőséget minden sérültség ellenére. A stresszoldó intézkedések óriási segítséget nyújtanak. Ezt meg lehet tenni a terapeutákkal, barátokkal vagy rokonokkal folytatott megbeszélések útján.

A kölcsönös csere a biztonság érzetét és új életerőt ad. Ezen felül a relaxációs módszerek hozzájárulnak a mentális erő erősítéséhez vagy fenntartásához. Az önsegítő csoportokban az érintettek ötleteket cserélhetnek és jelenthetnek mindennapi tapasztalataikról. Tippek és tanácsok a továbbfejlesztett életmódhoz segítséget nyújtanak, és új magabiztosságot nyújtanak. Ezenkívül ösztönzik az optimista gondolkodást.

A génmutációval rendelkező betegek gyakran a mindennapi segítségre szorulnak, mivel sok folyamatot önmagukban nem tudnak végrehajtani. A rokonoknak ezért korán olyan tevékenységekre vagy tevékenységekre kell összpontosítaniuk, amelyekben a betegnek esélye van a sikerre. Az önértékelést a saját képességeik elismerésével építik fel és támogatják.