Családi mediterrán láz

A családi mediterrán láz (FMF) egy örökletes betegség, amely különösen a mediterrán térség keleti részén fordul elő. Ez egy ritka betegség, de néhány populációban gyakoribb. A szórványos láz rohamokkal járó betegség amiloidózist válthat ki.

Családi mediterrán láz (FMF)

Az úgynevezett családi mediterrán láz alkalmanként fordul elő különösen a mediterrán térség régiójában. Ahogy a neve is sugallja, a betegség több esete gyakrabban fordul elő a családon belül. Általában ez a betegség nagyon ritka. Gyakrabban fordul elő azonban a Földközi-tenger keleti részén. Ez már genetikai háttérre utal.

E betegség elsősorban az észak-afrikai zsidókat, az örmény etnikai csoportokat és a török ​​lakosság egyes részeit érinti. Összességében ezen népességcsoportok körülbelül 0,1–0,2% -a szenved ebben a betegségben. A családi mediterrán láz egy krónikus betegség, amely szórványos láz rohamokkal és a tunica serosa gyulladásával jár.

Az amiloidózis a betegek mintegy 30-60% -án kialakulhat. Ez csökkentheti azoknak a várható élettartamát, akiket a szervkárosodás, különösen a vesék károsítanak. Ha az amyloidosis megelőzhető, a várható élettartam normális lesz. Vannak jelek arra, hogy ez nem egyetlen betegség.

okoz

A 16. kromoszómában levő gén genetikai változását a 16p13.3 génlokusszal (MEFV gén) azonosították a családi mediterrán láz okaként. A gén ezen pontján a pirin vagy marenostrin nevű fehérjét kódolja. A fehérje pontos funkciója még nem ismert. Itt csak spekulálni lehet. Mindenesetre 781 aminosavból áll.

Csak vérsejtekben termelődik. Noha a sejtmagba vándorol, nem rendelkezik különleges DNS-kötő doménekkel. Azt állítják, hogy bizonyos transzkripciós faktorok aktiválásával szerepet játszik a gyulladásos (gyulladásos) folyamatok szabályozásában. Feltételezzük továbbá, hogy a fehérje elősegíti az interleukin-1β termelését. Az interleukin-1β fontos tényező a gyulladásos reakciókban.

Mivel az interleukin-1β valószínűleg nagyobb mértékben alakul ki a pirin hatása miatt, megnövekszik a granulociták beáramlása és növekszik a gyulladásos reakciók. Az interleukin-1β szerepet játszik abban, hogy a tünetek javulnak az Il-1β antagonistákkal végzett kezelés után. Ez azonban nem egységes betegségfolyamat.

A MEFV gén számos mutációja hasonló tünetekhez vezethet. Vannak esetek az autoszomális recesszív öröklésről. Ugyanakkor olyan autoszomális domináns öröklődésű FMF-eket is találtak.

Tünetek, betegségek és tünetek

A mediterrán láz (FMF) visszatérő betegség. Az egyes támadások közötti időköz napokban, hónapokban vagy akár években is tarthat. Minél kevesebb a visszaesés, annál kedvezőbb az amiloidózis kialakulásának prognózisa. Támadás esetén a tunica serosa meggyullad. A tunica serosa a mellkasüreg, a hashártya üreg, a szívizom és az ízületi kapszulák bélését képviseli.

Ennek megfelelően a betegség az akut szakaszban jelentkezik mellkasi, hasi és ízületi fájdalmakban. Ezeket a gyulladásokat láz borítja. Az első rohamok általában 20 éves koruk előtt fordulnak elő. A visszaesések néhány napig tartanak. Az érintett személyek egészségesnek érzik magukat az egyes rohamok között. A gyulladásos folyamat során ún. Akut fázisú fehérjék alakulnak ki, amelyek azután a sejttérben lerakódnak.

Ezeket az immunsejtek már nem tudják elérni, és felhalmozódhatnak. Minél több fellángolás fordul elő a krónikus betegség során, annál több fehérje rakódik le. Ezt a folyamatot amiloidózisnak nevezik. A lerakódások miatt a szervek szerkezete lassan megsérül. A fő szövődmény a súlyos veseelégtelenség kialakulása, amely halálhoz vezethet.

diagnózis

A gyulladás paramétereit diagnosztikusan határozzák meg láz roham során. Ez a vizsgálat azonban kezdetben nem specifikus, mivel számos gyulladásos betegség mutatja ezeket az eredményeket. A megfelelő MEFV gén genetikai vizsgálata világosabb. Még egy negatív eredmény sem szükségszerűen nem zárja ki a családi mediterrán láz jelentőségét, mivel más mutációk is szerepet játszhatnak.

A metaraminol gyógyszer segítségével gyulladásos fellángolást válthat ki FMF jelenlétében. Ez megkülönbözteti a betegséget a differenciáldiagnosztika más lehetséges szindrómáitól.

Mikor kell orvoshoz menni?

Ezt az állapotot orvosnak kell értékelnie. Noha ez ritkán szövődményekhez vagy súlyos kimenetelhez vezet, a legrosszabb esetben veseelégtelenséghez és ezáltal az érintett halálához vezethet. Ezt követően orvoshoz kell fordulni, ha a személy rendszeresen láz rohamokkal rendelkezik.

Ez gyakran a bőr vörösségéhez és a has vagy a mellkasi fájdalomhoz vezet. Hasonlóképpen, az érintett személyeket általában általános fáradtság és kimerültség, valamint ízületi fájdalmak szenvedik. Szövődmények léphetnek fel, különösen rendszeres vagy gyakori panaszok esetén, ezért szükséges az orvos vizsgálata.

Ha egy másik vizsgálat során a vérértékek rendellenességeket mutatnak a vesében, meg kell vizsgálni a veséket. A betegség diagnosztizálását általában orvos vagy háziorvos végezheti. A kezelés szempontjából azonban a betegek a gyógyszeres szedéstől függenek. Rendszeres ellenőrzések és vizsgálatok szintén tanácsosak a belső szervek károsodásának korai felismerése és elkerülése érdekében.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

Mivel a családi mediterrán láz genetikai betegség, csak tünetileg kezelhető. Okozati kezelés jelenleg nem lehetséges. Az akut relapszusok során fájdalomcsillapítókat, például opioidokat, például morfint vagy gyulladáscsökkentő gyógyszereket, például acetil-szalicilsavat vagy diklofenakot adnak be. Az amiloidózis kialakulásának megelőzése érdekében a visszaesések számát csökkenteni kell.

Ezt el lehet érni kolchicin adásával. A kolchicin gátolja a neutrofil granulocitákat, és így segít megelőzni a gyulladásos folyamatokat. Ilyen módon drasztikusan megnövelhető a támadások közötti időköz. Az utóbbi időben sikereket értek el az anakinra gyógyszer beadása révén is. Az Anakinra az interleukin-1 antagonistája, kötődve annak receptorához.

Outlook és előrejelzés

A genetikai rendellenességet az orvosok tünetileg kezelik. A mutáns gének megváltoztatása jogi okokból nem engedélyezett. Noha a betegség elsősorban a mediterrán térség emberein fordul elő, a német orvosok törvényi előírások miatt nem képesek génterápiát végezni. Ezért a tudomány jelenlegi állása szerint nincs lehetőség gyógyításra a beteg számára.

Az epizódokban jelentkező tüneteket a kezelő orvos tünetileg kezeli. A gyógyszeres kezelés révén a meglévő szabálytalanságok jól ellenőrizhetők és visszaszoríthatók. A tünetek rövid időn belül enyhülnek, amíg néhány nap vagy hét elteltével teljesen elmúlnak.

A terápia célja az életciklus során fellépő visszaesések csökkentése. Mivel az élet során újra és újra vannak tünetek nélküli fázisok, a beteg a gyógyulás idejét élvezi. Ez javítja a jólétet és javítja az életminőséget. Ennek ellenére a hosszú távú terápiát be kell tartani, különben a tünetek visszatérnek.

Az orvosi ellátás megtagadása esetén a prognózis romlik. A visszaesések rövidebb időközönként fordulnak elő. Ezen felül az egyes fázisok hosszabb ideig tartanak vagy intenzívebbé válnak. Mivel a szervek károsodhatnak, ezzel a betegséggel csökken az átlagos élettartam.

megelőzés

Humán genetikai tesztek elvégezhetők annak megakadályozása érdekében, hogy a gyermek átadódjon az utódoknak. Ha családi mediterrán láz történt a családon belül vagy rokonokon, fennáll az öröklés bizonyos kockázata. Az amiloidózist el kell kerülni, ha FMF van jelen. Ez a kolchicinnel történő folyamatos kezelés révén érhető el. Egy másik lehetőség az anakinra kezelése.

Utógondozás

A legtöbb esetben a mediterrán láz nem igényel különleges nyomon követési intézkedéseket vagy lehetőségeket. Általános szabály, hogy a hangsúly a betegség gyors felismerésére és későbbi kezelésére irányul, hogy ne legyenek különösebb szövődmények vagy a tünetek súlyosbodása. Minél korábban észlelik a mediterrán lázat, annál jobb a betegség további lefolyása.

Ezért orvosnak kell konzultálni a betegség első tünetei és tünetei esetén. A mediterrán lázot általában gyógyszeres kezeléssel kezelik. Az érintettek a gyógyszeres kezelés rendszeres és mindenekelőtt helyes használatától függenek a tünetek tartós enyhítése érdekében, mivel a független gyógyulás nem fordulhat elő.

A legtöbb esetben a gyógyszer szedése teljes mértékben megoldhatja a kellemetlenséget. Ha valami nem világos, mindig orvoshoz kell fordulni. Általában véve a mediterrán lázban szenvedőknek pihenniük kell és testükről gondoskodniuk kell. Tartózkodnia kell az erőfeszítéstől és a stresszes tevékenységektől. A mediterrán láz kiváltó hatását természetesen továbbra is el kell kerülni, hogy a betegség ne bontsa ki újra.

Ezt megteheted magad is

Az örökletes családi mediterrán láz az időszakos láz szindrómák csoportjába tartozik. A rendellenesség gyakrabban fordul elő a Földközi-tenger keleti részén élők körében. Jelenleg nincs sem hagyományos orvosi, sem alternatív módszer a betegség okának kezelésére.

Az önsegítő intézkedések a legjobb esetben a tünetek megelőzésére vagy kezelésére összpontosíthatnak. Mivel a betegség veszélyes szövődményekkel társul, ha nem szakszerűen kezelik, az első tüneteknél be kell hívni a meglehetősen ritka betegség szakembert.

Azok a párok, akik rokonainál kialakult a mediterrán családi láz, kihasználhatják az emberi genetikai tanácsadást. A tanácsadás részeként a családot tervező fiatal párok megtanulják, milyen nagy a kockázata annak, hogy utódaikban kialakul ez a rendellenesség, és milyen stressztel kell majd szembenézniük.

A családközi mediterrán láz tüneteit felfedező emberek számára a legjobb önsegítő intézkedés az, hogy azonnal orvoshoz kell fordulni. A kolchicin hatóanyag beadása jelentősen meghosszabbíthatja a láz rohamok közötti intervallumot, ami jelentősen csökkenti az amiloidózis kockázatát.

Az acetil-szalicilsavat rendszeresen használják az akut láz rohamok során fellépő gyulladásos folyamatok leküzdésére. Ez az anyag a fűzfa kéregében is megtalálható. Azok a betegek, akik inkább a naturopátiás terápiát részesítik előnyben, orvosukkal folytatott konzultációt követően allopátiás gyógyszerek helyett vagy azok mellett fűzfa kéreg alapján készíthetnek gyógyszereket.