Malformiás szindróma

Alatt Malformiás szindróma különféle veleszületett rendellenességek értendők. Számos szervrendszert érint, amelyek több funkcionális rendellenesség miatt kiemelkednek. A diagnózist gyakran a méhben lehet meghatározni.

Mi a rendellenesség szindróma?

A rendellenesség szindróma nagyon ritka betegség. Ennek ellenére változatos megjelenésű. A szindróma több rendellenesség kombinációja. A beteg több szervét érintik egyszerre. Európában az újszülöttek 3% -a szenved embrionális rendellenesség szindrómától.

Becslések szerint a beteg embriók 50-70% -a meghal a méhen belül. A rendellenesség szindrómát kiválthatja a gének mutációja vagy a vírusok. Körülbelül 500 különböző rendellenesség szindróma van, amelyek befolyásolják a veséket vagy a húgyútokat. Mások panaszokhoz vezetnek más szervekben, például a szívben vagy a májban. A legismertebb rendellenesség-szindrómák például a következő szindrómák:

• Edinburgh-i szindróma

• triploidia

Acrocephalosyndactyly szindrómák, például:

• Asztalos szindróma
• Apert szindróma
• Apert-Crouzon szindróma
• Pfeiffer-szindróma
• Saethre-Chotzen szindróma
• Magzati alkohol szindróma
• Ezüst-Russell-szindróma
• Patau szindróma
• Cri du chat szindróma
• Klippel-Trenaunay-Weber szindróma
• Rubeola embrió fetopathia
• Dzierzynsky-szindróma
• Arnold Chiari-szindróma
• Ullrich-Turner szindróma
• Fraser szindróma
• Smith-Lemli-Opitz szindróma
• Edwards-szindróma
• Noonan-szindróma
• Sotos-szindróma
• DiGeorge szindróma
• Holt-Oram szindróma

A rendellenesség szindróma a különböző szervek és testrészek rendellenességei. Észrevehető, hogy a rendellenességek párhuzamosan fordulnak elő. A diagnosztikai folyamatban a szindróma általában egy meghatározott okra vezethető vissza.

okoz

A rendellenességek szindrómái endogén módon genetikai diszpozíció útján jelentkezhetnek. Ezen felül különféle exogén okok is lehetnek. Ide tartoznak többek között vírusok, fertőzések és toxinok. A legtöbb prenatálisan diagnosztizált rendellenesség-szindróma kromoszómális okokon alapszik.

Végül minden betegség, amely a betegben előfordul, oka lehet. Ez lehetővé teszi a rendellenesség szindróma egyértelmű megkülönböztetését a többi szervi rendellenességtől. Ezeknek nincs egységes etiológiájuk. Számos genetikai rendellenességek által okozott rendellenesség szindrómát autoszomális domináns tulajdonságként örökölnek.

A domináns öröklés azt jelenti, hogy a legalább egy szülőben lévő genetikai hiba automatikusan átterjed a gyermekre. A betegség kitörését nem lehet megakadályozni, mivel a domináns allél az embrió kifejlődési fázisa során a jellemző expressziójában a recesszív allél felett van.

Tünetek, betegségek és tünetek

A rendellenesség szindróma mindig a test különböző régióit és szerveit érinti. Mivel számtalan szindróma fordulhat elő kombinációban is, a tünetek, panaszok és tünetek a betegben nagyon egyedi és nagyon sok. A jelenlegi szindrómától függően nagyon különböző tünetek jelentkezhetnek.

Lehetséges az arc deformációja, fejlődési rendellenességek, benőtt ujjak vagy lábujjak, valamint az erek deformációi. Növekedési rendellenességek, a középső agy fejlődési rendellenességei, a szem rendellenességei vagy a belső fül süketsége szintén előfordulhatnak. Néhány rendellenesség szindrómában a fogak megváltozását, a túl hosszú aortát, a medence dőlését vagy a mentális vagy fizikai fejlődés késleltetését is diagnosztizálják.

Az arcban a rövid ideje születés utáni rendellenességek már az újszülötteknél is jelentősek. A fejlődés további szakaszában különféle szervi rendellenességek nyilvánvalóan megjelennek a betegben. Nincs a spontán gyógyulás vagy a tünetek enyhülése. A tünetek száma olyan változatos, hogy a különféle fájdalmakat és rendellenességeket nem lehet figyelmen kívül hagyni.

Diagnózis és természetesen

A diagnózist általában prenatálisan végzik. Ha nem erről van szó, akkor legkésőbb korai gyermekkorban diagnosztizálják a diagnózist. A szervek meghibásodása különféle vizsgálatokhoz vezet, amelyek részletesebb információkat szolgáltatnak olyan módszerekkel, mint a röntgen, a hormon és a vér értéke. A diagnózis során genetikai tesztet végeznek a kromoszomális okok szűkítése érdekében.

Mivel a tünetek továbbra is fennállnak és rosszabbodnak a gyermek növekedésével, orvoshoz kell fordulni. Kezelés nélkül a rendellenesség szindróma halálhoz vezethet, több szervi rendellenesség miatt.

szövődmények

A rendellenesség szindróma szövődményei nem egyetemesen megjósolhatók, mivel ezek erősen függnek a rendellenességektől és terjedésüktől. A legtöbb esetben azonban a mindennapi életben és az életében súlyos korlátozások vannak a beteg számára. Az életminőség hirtelen romlik.

A rendellenesség szindróma általában különböző szerveket érinti, és külön-külön vagy különféle szervekben egyidejűleg fordulhat elő. Ez hallás- és látáskárosodáshoz vezethet, amely bonyolítja a beteg mindennapi életét. Egyes esetekben fejlődési rendellenességek a rendellenességek szindróma miatt fordulnak elő.

Ez a rendellenesség lehet mind pszichológiai, mind fizikai, így a betegek gyakran szenvednek rövid testtartással és más növekedési rendellenességekkel. Mentális retardáció is előfordulhat. A stimulált gyógyulás csak nagyon ritka esetekben fordul elő. Fejlődési rendellenességekkel küzdő betegek gyakran szenvednek zaklatástól és más emberek mindennapi segítségétől függnek.

Sok esetben a kezelés csak enyhítheti a tüneteket, és nem küzdhet le a mögöttes betegség ellen. A fejlődési rendellenességgel küzdő gyermekek szüleit gyakran súlyosan érintik pszichológiailag, és pszichológus segítségére van szükségük.

Mikor kell orvoshoz menni?

Ha az érintett személy rendellenesség szindrómában szenved, ezt feltétlenül orvosnak kell megvizsgálnia, és folytatnia kell a kezelést. Ez a betegség általában nem gyógyul meg, és sok esetben a beteg várható élettartama korlátozott.

A várható élettartam növelése érdekében az érintett személyek az orvos kezelésétől függnek. A legtöbb esetben a rendellenesség szindrómát a szülés előtt vagy közvetlenül a születése után diagnosztizálják. A szülőknek mindig konzultálniuk kell orvosukkal gyermekeikkel, ha a rendellenességek a mindennapi élet korlátozásaihoz vezetnek, vagy a gyermek fejlődését károsítják.

Sok esetben rendszeres ellenőrzésre is szükség van a további komplikációk és panaszok megelőzése érdekében. Ha a szülők nem tudnak megbirkózni a rendellenesség szindrómájával, bizonyos esetekben abortusz elvégezhető. Mivel a szindróma gyakran pszichológiai zavarokhoz vagy depresszióhoz vezethet, a pszichológus kezelésével mindig párhuzamosan kell menni. Különösen a rokonok és a szülők függnek e kezeléstől.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

A rendellenesség kezelése és kezelése attól függ, hogy mely szindrómát diagnosztizálják. Tisztázni kell, mely szerveket érinti. A betegség súlyosságát ezután besorolják, így egyéni kezelési és terápiás tervet lehet készíteni.

Az egyes kezelések a műtéti beavatkozástól a gyógyszeres terápiáig terjednek. A cél mindig a tünetek enyhítése. A rendellenesség szindróma betegség nem gyógyítható teljes mértékben. Sok esetben műtéti beavatkozásokat végeznek a szervek ellátásának és megfelelő működésének biztosítása érdekében.

Ezek befolyásolhatják a szívet, a veséket vagy például a hólyagot. Egyes szindrómák esetén csontvelő-átültetést végeznek. Ez erősíti az immunrendszert. Az új működő immunsejtek beillesztésével a szervezetbe ezek integrálódnak és a beteg állandó megkönnyebbülést élvezhet.

Az edényeket esetleg eltávolíthatják. Az is dönthet, hogy a végtagokat igazítani kell. A gyógyszerek vagy hormonok beadása nem ritka. A vérértéket rendszeresen ellenőrzik annak érdekében, hogy hiányzó anyagokkal látják el a testet, vagy ellenőrizzék a vércukorszintjét. A beteg gyermekek általában különféle korai beavatkozási programokban vesznek részt, hogy fejlõdésüket jól támogassák.

A tünetek kezelésére gyakran javasolt pszichoterápia. A rokonoknak azt is javasolják, hogy keressenek pszichológiai támogatást, hogy jobban megbirkózzanak a mindennapi élet kihívásaival.

Outlook és előrejelzés

A rendellenesség szindróma előrejelzése az egyéni rendellenességektől és a betegség súlyosságától függ. Összességében, minden erőfeszítés ellenére, kedvezőtlennek tekintik. A halálozási arány különösen magas az embrió fejlődésének első heteiben. Az érintett magzatok több mint fele még mindig meghal a méhben a jelen lévő szerves rendellenességek súlyossága miatt. Állandó orvosi ellátás nélkül a betegek gyakran még a születés után sem képesek túlélni.

Kevésbé súlyos rendellenességek esetén a tudományos és orvosi lehetőségek enyhíthetik a tüneteket a fejlődés további szakaszában. A kezelés a megfelelő tünetektől függ, és kifejezetten a beteg igényei szerint fejlesztették ki.

A korai beavatkozási programok, a jó gondozás és a kezelések segítik a gyermeket az optimális fejlődésben. A keletkező mutációkat amennyire lehetséges, a műtéti beavatkozások során korrigálják. Egyéb rendellenességeket kezelni lehet szervátültetéssel vagy mesterséges segédeszközökkel.

A diagnosztizált szindróma gyógyítása eddig kizárt. A tüneti kezelés azonban sok betegnél nagyon hatékony lehet. Az érintett személy egész életen át tartó fogyatékossággal él és rendszeres vizsgálatokat kell végezni. Növekszik a további betegségek kiszolgáltatottsága. A rendellenesség szindróma legtöbb típusában az élettartam lecsökken.

megelőzés

Németországban diagnosztizálható terhesség alatt. Az abortusz lehetséges indikációjának tekintik (StGB218a §). A várható szülők tájékoztatást kapnak az elméleti élettartamról és többet megtudnak a túlélő gyermekre várható problémákról.

Utógondozás

A rendellenesség szindróma utókezelésének lehetősége általában rendkívül korlátozott. A teljes gyógyulás szintén nem lehetséges, mivel a rendellenes rendellenességek általában örökletesek. Ezért csak tisztán tüneti, és nem okozati kezelés alkalmazható. Ezenkívül, ha az érintett gyermek gyermeket kíván, genetikai tanácsadást is végezhet annak megelőzése érdekében, hogy a szindróma átadódjon az leszármazottaknak.

Az öngyógyulás azonban nem fordulhat elő. Nem lehet egyetemesen megjósolni, hogy az érintett személy várható élettartamát csökkenti-e a rendellenesség szindróma. A legtöbb esetben az érintett személyek intenzív gondozástól és szüleik és családjuk állandó támogatásától függnek.

Mindenekelőtt a szerető és intenzív ellátás pozitív hatással van a betegség folyamára, és megelőzheti a szövődményeket. Ezenkívül az orvosok rendszeres vizsgálatára van szükség a test és a belső szervek károsodásának korai szakaszában történő felismerése és kezelése érdekében. A barátokkal vagy a családdal való beszélgetés szintén nagyon hasznos ezen tünetek enyhítésében pszichológiai zavar vagy depresszió esetén. A szindróma más betegeivel való kapcsolattartás szintén hasznos lehet.

Ezt megteheted magad is

A rendellenesség szindróma esetén az önsegély lehetőségei nagyon korlátozottak. A szindrómákat gyógyíthatatlannak tekintik a jelenlegi orvosi lehetőségekkel. A mindennapi életben a betegek és a rokonok érzelmi stabilizálására van szükség a rendellenesség kezelésére.

A betegség és a sok panasz miatt a pszichológiai stressz nagyon magas. A közös tevékenységek és az egyéni szabadidős tevékenységek fontosak a jólét előmozdítása szempontjából. Az egészséges életmód, a kiegyensúlyozott étrend és a megfelelő testmozgás révén a beteg életminősége javítható.

A rendelkezésre álló lehetőségeket az adott rendellenesség szindrómához kell igazítani, és az érintett személy önértékelésének előmozdítására kell irányulniuk. Ha optikai hibákat kell lefedni, ezt ruházattal vagy kiegészítőkkel meg lehet tenni. Hasznos, ha nyíltan foglalkozunk a betegséggel, és elmondhatjuk a közvetlen közelében lévő embereknek a rendellenesség szindróma tüneteit és hatásait.

A rokonok és a betegek relaxációs technikákat is alkalmazhatnak mentális erejük kiépítésére a mindennapi élet kihívásaira. Az olyan módszerek, mint a jóga vagy a meditáció segítik a belső egyensúly megteremtését. A betegekkel folytatott megbeszélések és csereprogramok szintén segítenek. Tippeket és tanácsokat cserélhetnek önsegítő csoportokban vagy fórumokon. Megbeszéljük a meglévő félelmeket vagy tapasztalatokat, és ezek segíthetnek enyhíteni a nyomást.