Üvegcsontbetegség (osteogenesis imperfecta)

A Üveges csont betegség vagy. Osteogenesis imperfecta olyan genetikai betegség, amelyben a kollagén egyensúlya megzavaródik, és ennek eredményeként a csontok könnyen eltörnek és deformálódnak. Az üvegcsont betegség lefolyása a génkárosodás típusától függ.

Mi az üvegcsont betegség?

Az üvegcsont betegség öröklött betegség, amelynek során a szervezetben a kollagén képződése káros. A kollagén fontos a csontok kialakulásához. De megtalálható a ligamentumokban és az inakban, a szem kötőhártyájában és a fogakban is.

Az Osteogenesis imperfecta olyasmit jelent, mint a "hiányos csontképződés". Az emberi csontváz csontok általában kollagénpálcákból állnak, amelyek viszont kollagénszálakból és ásványi anyagokból állnak. Mindkettő együtt biztosítja a csontok stabilitását és rugalmasságát.

Az üvegcsont betegségben vagy nincs elég kollagén, vagy a kollagén szálak rendellenesen kialakított kollagén rudakat képeznek. Ez megváltoztatja a csontok szerkezetét; már nem elég stabilok, és úgy törnek, mint az üveg, ami az üvegcsont betegség köznyelvi kifejezését váltotta ki. Eredetileg a betegség négy különféle típusát feltételezték, ám most már hármat fedeztek fel, így manapság hét üveges csontbetegség létezik.

okoz

Az üvegcsont betegség oka a kollagén termeléséért felelős gén mutációja (változása). Ezen genetikai hiba révén a hibás hírvivő anyag átjut a test sejtekbe, amelyek nem teljes vagy megváltozott kollagén szálakat termelnek.

Ez olyan deformált vagy törött kollagén rudakat eredményez, amelyek nem képesek biztosítani a csont számára a szükséges stabilitást. A betegség súlyossága a kollagénrudak hibáinak mértékétől függ.

Vannak olyan üvegcsontbetegségek is, amelyekben teljesen normál kollagén rudak képződnek, de ezek száma túlságosan kicsi ahhoz, hogy stabilizálják a csontokat. Az ilyen üveges csontbetegség tünetei enyhék.

Tünetek, betegségek és tünetek

Az osteogenesis imperfecta tünetei erősen függnek a betegség típusától. A 2. típusú betegeket a legsúlyosabban érintik, ahol a betegség általában fiatalkorban végzetes. Az „üvegcsontbetegség” népszerű fogalma meglehetősen pontosan leírja az érintettek jellegzetességeit. A nem megfelelő csontképződés túlzott törésekhez vezet.

Még a csontok enyhe ütése vagy nagyobb megterhelése törésekhez is vezethet. Ezeket a töréseket spontán vagy fáradtságos töréseknek nevezik. Ez a koponya deformációjához, rövid testéhez és a gerinc deformációjához vezet (például skoliozis). Ez a nem megfelelő csontképződés a röntgenképen is kimutatható.

A csontok lehetővé teszik több röntgen áthaladását és a csontok sötétebbnek tűnnek a röntgenképben Az orvosok ezt a jelenséget a csontok fokozott sugárzási átlátszóságának nevezik. A fogakat a megnövekedett törékenység is befolyásolhatja. Az örökletes betegség többi tünete nagyon összetett.

Ide tartoznak a halláskárosodás, a gyenge izmok és a túlzottan tágítható ízületek, fülzúgás, látóképesség és fokozott verejtékezés. Külsőleg észrevehetők a kék sclera, különösen az 1. típusú osteogenesis imperfecta esetében. A szem általában látható fehérfehérjét sclera-nak hívják.

Diagnózis és természetesen

Az üvegcsont betegség lefolyása a genetikai hiba alapjától függően változik. A diagnózist általában a tünetek alapján végzik el, és röntgenvizsgálattal megerősítik.

A röntgenfelvételeken az egészséges csont fehéres, míg a kevésbé sűrű csonttömeg áttetszőbb. Az üvegcsont betegség által kiváltott hajlítások és meggyógyult törések a röntgenfelületen is jól láthatóak. A betegség típusától függően eltérően halad előre.

Az 1. típus a leggyakoribb és a legenyhébb, míg a 2. típusú a legsúlyosabb. A 2. típusú emberek élettartama nem hosszú, és gyakran nem élik túl a szülést. Az üveges csontbetegség tipikus tünetei a csonttörések és deformációk. A sclera (dermis = a szemfehérje) kékes, vöröses vagy szürke árnyalatú lehet.

A test felépítése nagyrészt normális lehet, mint például az 1. típusnál, de a gerinc súlyos görbületei vagy rövid testek is előfordulhatnak (4. típus). A fogak gyakran törékenyek, és a hallás romlik serdülőkorban. Az üveges csont betegségben szintén elmaradtak a tüdő és az ahhoz kapcsolódó légzési problémák.

szövődmények

Az osteogenesis imperfecta esetén a beteg életminősége súlyosan romlik. Az érintett személy mindennapi életét általában súlyos fájdalom és korlátozások jellemzik. Nem ritka, hogy ez depresszióhoz és más mentális rendellenességekhez vezet, amelyeket pszichológus kezelhet. A csontok könnyen eltörnek és könnyen deformálódnak.

A betegek gyakran rövid testtartástól és nagyon gyakran zúzódásoktól szenvednek a bőrön. A gerincét az osteogenesis imperfecta is befolyásolhatja. Az érintett személyek többsége légzési problémákat is szenved, amelyek csökkent oxigénellátást eredményezhetnek. Különösen ritka, ha a gyermekek a tünetek következtében zaklatás vagy ugratás áldozatává válnak, ami depresszióhoz vagy alulértékelési komplexekhez is vezethet.

A gyermekek rokonát és szüleit depressziós hangulatok is befolyásolhatják. Az osteogenesis imperfecta okozati kezelése nem lehetséges. Ezért általában csak a tünetek korlátozottak. Az érintett személynek azonban el kell hagynia a kockázatokat és a sport bizonyos típusait, és ezért súlyos korlátozásoknak kell kitéve az életét. A fájdalom terápiás eszközökkel is korlátozható. Nincs további komplikáció.

Mikor kell orvoshoz menni?

Orvos látogatása szükséges, amint rendellenességek vannak a test felépítésében. Ha rendellenességek vannak, szokatlan csonthelyzetek vagy rövid testtartás, orvoshoz kell fordulni. Azokat a gyermekeket, akiknél a társaikhoz viszonyítva kevés növekedés tapasztalható, vagy akik természetellenesen túlterhelhetik az ízületeiket, orvoshoz kell adni ellenőrzésre. Ha láthatóak a gerinc deformációi, ezt a megfigyelést orvosával kell megbeszélni.

Ha a személy csontai nagyon gyorsan eltörnek, orvosra van szükség. Ha a törések enyhe esés vagy zúzódás után fordulnak elő, ezt szokatlannak tekintik. A további szövődmények elkerülése érdekében a lehető leghamarabb gondosan meg kell figyelni és meg kell tisztázni az eljárást orvosával.

Ha az érintett személy gyakori véraláfutást vagy véraláfutást szenved, orvoshoz kell fordulni. Légzési problémák, szemfehérje és a kötőszövet észlelhető gyengesége esetén orvosra van szükség. Ha pszichológiai problémák vannak a diagnosztizált üveges csont betegséggel, akkor az orvos látogatása is szükséges.

A betegnek emocionális segítségre van szüksége a mindennapi életben, hogy képes legyen kezelni a betegséget és annak következményeit. Ezért orvoshoz kell fordulni, ha viselkedési problémák vagy személyiségváltozások vannak. Ha visszavonul a társadalomból, melankólia vagy depressziós hangulat, vagy ha agresszív hajlamai vannak, beszéljen orvosával.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

Az üvegcsont betegség egész életen át tartó betegség. Mivel genetikai hiba okozza, nem gyógyítható. Az szenvedőknek azt tanácsolják, hogy úgy szervezzék meg életüket, hogy a csontok ne kerüljenek további stresszbe vagy sérülésbe. Ez azt jelenti, hogy egészségesen kell táplálkozniuk, csak mérsékelten inni a nikotint és az alkoholt, és figyelni a súlyukat.

Még akkor is, ha nincs gyógyító kezelés, fontos a betegség korai felismerése a további terápiához. A tünetek korai szakaszában történő kezelése megelőzheti a komplikációkat, és legalábbis enyhítheti a tüneteket. Jelenleg három általános kezelési módszer létezik. Az egyik módszer a biszfoszfonátok adása. Ez egy olyan anyag, amely lerakódik a csontokban és gátolja a csontanyag lebontását.

Az üvegcsont betegség kezelésének másik lehetősége az intrameduláris köröm. Fém rudakat illesztünk be a hosszú csontok belsejébe egy műtéti eljárás során. Ezek úgy működnek, mint szilánkok, stabilizálják a csontokat és megakadályozzák a töréseket és deformációkat. Egy másik kezelés a fizioterápia, amelynek célja az izmok megerősítése, hogy azok támogassák a csontokat.

Az edzést általában vízben végzik, mivel nincs esésveszély és a betegek könnyen mozoghatnak. A kezelések sikere azonban az üvegcsont betegség típusától is függ.

Outlook és előrejelzés

Az osteogenesis imperfecta embereken genetikai hiba van. Ezért nincs gyógymód. Az orvosi beavatkozások és a modern terápiás lehetőségek jelentősen javították az érintettek életkörülményeit. Sokan egész életük alatt fizikai fájdalmat és mentális kellemetlenségeket tapasztalnak.

Az üvegcsont betegség prognózisa és lefolyása a betegség típusától és agresszivitásától függ. Súlyos esetekben a várható élettartam jelentősen csökken. Az 1. típusú üveges csontbetegségben szenvedő betegek előrejelzése általában jó. Ezekben a csonttörések a pubertás után jelentősen csökkennek, bár a menopauza idején érintett nőknél gyakoribbak. Leginkább lehetőségük van rendszeres életvitelre és ülő helyzetben történő munkavégzésre.

Ha 2. vagy 3. típusú van, az előrejelzés sokkal rosszabb. A 3. típusú osteogenesisben szenvedő emberek nagyon korán meghalnak. Néhányuk nem él túl a születéskor és méhben meghal. Számos érintett gyermek agyi vérzés vagy légzési nehézség miatt hal meg, az élet első napjai során számos csonttörés miatt. A 3. típusú prognózis rossz. A betegek többnyire a kerekes székektől függenek. Sokuk légzési problémákat szenved.

megelőzés

Az üveges csont betegség ellen jelenleg nincs megelőző intézkedés, mivel genetikai jellegű. Fontos, hogy a kezelést korán kezdje el, hogy elkerülje a komplikációkat és a súlyos kimenetet.

Utógondozás

Az üveges csont betegség utókezelése rendkívül fontos. Az érintett személynek ügyelnie kell arra, hogy ne emelje túl nehézre, és kerülje el az igényes tevékenységeket. A csontok nagyon érzékenyek, és különösen a követés kezdeti szakaszában gondoskodni kell a testről. Fontos, hogy szigorúan betartják a kezelõ orvos utasításait.

A gyógyszer szedését sem szabad abbahagyni, ha javulás történik. A további törések elkerülése érdekében ezeket az útmutatásokat mindenképpen be kell tartani. A könnyű tornagyakorlatok a csontok megerősítését is segítik. Az úszás szintén jó tevékenység a gyenge test jó erősítésére. Egy másik fontos tényező az alapvető vitaminok és ásványi anyagok bevitele.

A vitaminok, például a B12-vitamin, a C-vitamin vagy a cink bevitele elősegítheti a csontok erősödését. Maga az étrend változatos és egészséges. Sok érintett nem tudja, mennyire fontos a kiegyensúlyozott étrend a csontuk számára, és elhanyagolja azt halálos következményekkel. Ha az érintett személy betartja ezeket a hasznos utógondozási lehetőségeket, akkor a tünetek enyhülhetnek.

Ezt megteheted magad is

Az üvegcsont betegség genetikai hiba okozta betegség. Ez a betegség gyógyíthatatlan, az önsegélyezési intézkedések ennek megfelelően korlátozottak.

Mivel az ilyen betegségben szenvedő betegek nagyon magas sérülési kockázatot kell fordítani, gondoskodni kell a test védelméről. A fizikai erőfeszítést erősen visszatartja. Az érintetteknek azt is biztosítaniuk kell, hogy a mindennapi életben sebesüljenek meg. Ha egy bútordarabba ütközne, akkor már csont törhet.

A legtöbb esetben a betegeknek a családtagok vagy az ápolószemélyzet segítségére van szükségük a mindennapi élet megbirkóztatásához. Ez szintén fontos, mivel az érintettek gyakran kerekes székektől függnek.

Az érintettek életében súlyosan korlátozottak. Ez pszichológiai problémákhoz és depresszióhoz is vezethet. Az üvegcsont betegségben szenvedő betegek pszichológiai kezelése ezért nagy jelentőségű, hogy a betegek megtanulják kezelni a helyzetüket.

Az üvegcsont betegséggel kapcsolatos önsegítő csoportban való részvétel érzelmi támogatást is nyújthat az érintettek számára. A más érintett emberekkel való cserék azt az érzést adják nekik, hogy nincsenek egyedül ebben a helyzetben, és többet megtudhatnak arról, hogy mások hogyan viselkednek mindennapi életükben.