Verma-Naumoff-szindróma

A Verma-Naumoff-szindróma a veleszületett betegségek csoportjába tartozik, amelyeket a csont- és porcszövet rendellenes rendellenességei jellemeznek. A betegség előrejelzése mindig végzetes. A szindróma genetikai, és autoszomális recesszív tulajdonságként örökölhető.

Mi a Verma-Naumoff-szindróma?

A Verma-Naumoff-szindróma a csont- és porcszövet genetikai betegsége. Nagyon sok rendellenesség jellemzi a belső és a külső szerveken. A betegség lefolyása mindig végzetes. A rendellenességek sokasága összeegyeztethetetlen az élettel. A szindróma prenatálisan diagnosztizálható szonográfiával. A gyerek vagy halkan született, vagy közvetlenül a születése után elhal a sok diszplázia miatt.

Meghatározása szerint a betegség a veleszületett osteochondrodysplasias csoportjába tartozik. Ez egy olyan genetikai betegség egy csoportja, amelyet a csont- és porcszövet diszpláziákkal (rendellenességekkel) jellemeznek. Ezekben a betegségekben a Verma-Naumoff szindróma beleszámít az úgynevezett rövid bordás polydactyly szindrómákba. Amint a neve is sugallja, ezeket a szindrómákat rövid bordák, fejletlen tüdő és több ujj jellemzi (polydactyly).

A szűkített mellkas a tüdő elégtelen működésén keresztül észlelhető. A szindrómát először 1974-ben J. Spranger mainz gyermekgyógyász írja le. Ezt azonban még nem különböztette meg a betegség hasonló formáitól. Csak I. Verma (1975) és P. Naumoff (1977) különböztette meg a szindrómát az I. típusú rövid borda polydactyly szindrómától (Saldino-Noonan szindróma).

Azóta a nemzetközi osztályozásnak megfelelően III. Típusú rövid bordás polydactyly szindrómának vagy Verma-Naumoff szindrómának nevezik. Morfológiai-radiológiai kritériumok alapján további osztályozást hajtottunk végre a Verma-Naumoff rövidszögű polydactyly szindróma II típusba.

okoz

A Verma-Naumoff-szindróma egyetlen ismert oka az, hogy ez egy genetikai rendellenesség, amelyet autoszomális recesszív tulajdonságként örökölnek. Számos egyéb veleszületett kondrodisztrófiát a 4. kromoszóma egy adott területén lévő génmutációk okoznak. Ezért indokolt feltételezni, hogy a Verma-Naumoff-szindróma e szakaszában mutációk is vannak.

Nem ismert, hogy csak egy gént érinti-e, vagy több mutált gén okoz hasonló tüneteket. Mindenesetre autoszomális recesszív öröklődést találtak, de ezt nem kell korlátozni csak egy génre. Hasonló betegségekben, mint például az Ellis-van-Creveld szindróma, legalább két szomszédos gént fedeztek fel, amelyek ugyanazon rendellenességhez vezethetnek.

Az autoszomális recesszív öröklés után a betegség csak akkor fordulhat elő, ha mindkét szülő genetikai összetételében a mutált gén heterozigóta. A betegség gyakoriságáról azonban nincs információ. A vetélések miatt nagyobb számú be nem jelentett eset fordulhat elő.

Tünetek, betegségek és tünetek

A Verma-Naumoff-szindróma tünetei változatosak. Mint az összes rövid bordás polydactyly szindrómát, a rövid mellkasok mellkasi mellékpopulázissal, alulreaktív tüdő- és légzési elégtelenséggel is jellemzőek. Van is a hosszú csontok diszplázia és gyakran polydactyly (sok ujj).

Ezenkívül a Verma-Naumoff-szindrómát gyakran összekapcsolják a vízszintekkel (víztelenség), amelyek miatt a víz felhalmozódik a mellkasban. Ezenkívül a gyenge légzés a betegség egyik fő tünete. A polydactyly nem mindig fordul elő. Ez csak az idő 50% -ában fordul elő. Más tünetek szorosan kapcsolódnak a komplex szívhibákhoz. A rövid bél szintén jellemző. Ezenkívül zavar van a vékonybél és a vastagbél forgásában, amelyet malrotációnak hívnak.

Ez a rosszindulatú bél elzáródáshoz vezethet. Egy másik jellemző az anális atresia. Itt a végbél hibás, ekkor hiányzik az anális gödör nyílása. Uretrális atrezia is megfigyelhető. Ebben az esetben hiányzik a húgycső végén lévő nyílás. A vese gyakran fejletlen vagy egyáltalán nem működőképes. Ezenkívül a nemi szervekben deformációk is előfordulnak. Az ajkak és a szájpadok (cheilognathopalatoschisis) szintén előfordulhatnak.

Az epiglottis (gégefedél) gyakran rendellenességeket mutat. Van egy nyelőcső-atrecia. Vagy nincs kapcsolat a nyelőcső és a gyomor között, vagy a nyelőcső szűkül. Az is lehetséges, hogy a nyelőcső a légcsőhöz kapcsolódik, nem a gyomor helyett. Összességében a rendellenességek annyira súlyosak, hogy a gyermeknek nincs esélye a túlélésre.

Diagnózis és a betegség lefolyása

A Verma-Naumoff szindróma diagnosztizálható a méhben. A röntgen rövid bordákat mutat. A Saldino-Noonan-szindrómához viszonyítva a hosszú csontok végén egyenetlenek, és nem olyan rövidek. A diagnózist csak szonográfiával lehet meghatározni. Más képalkotó módszerek, például a CT és az MRI megerősíthetik a diagnózist.

szövődmények

A Verma-Naumoff szindróma elsősorban légzési problémákat okoz. Légzési elégtelenség fordul elő, így a belső szervek nem kapnak elegendő oxigént. Ez a bőr kékképp válhat.

Ha a betegséget nem kezelik, a belső szervek és az agy véglegesen megsérülhetnek. Ezenkívül különféle szívhibák fordulnak elő, amelyek a legrosszabb esetben az érintett személy halálához vezethetnek. Vannak kellemetlenségek a vékonybélben és a vastagbélben is, így az érintett személyeket gyakran szenvedik fájdalom vagy hasmenés. A bél obstrukciója az érintett személyek között is gyakori.

Mivel a veséket rendellenességek is érinthetik, az érintett személyeknek átültetésre van szükségük, vagy dialízistől függnek. A testben különféle rendellenességek is vannak, amelyek sokkal nehezebbé teszik a mindennapi életet az érintettek számára. Általános szabály, hogy a gyermek néhány nappal a születése után meghal, és nem képes túlélni. A Verma-Naumoff-szindróma súlyos pszichológiai panaszokhoz és depresszióhoz is vezethet a szülőkben vagy a rokonokban. Ezért függnek a pszichológiai kezeléstől.

Mikor kell orvoshoz menni?

A Verma-Naumoff-szindróma esetén az érintett személy mindig az orvos kezelésétől függ. Mivel ez a betegség önmagában nem gyógyul, a szindróma első tünetei és tünetei esetén mindig orvoshoz kell fordulni. Minél korábban orvos ismeri fel és kezeli a betegséget, annál jobb a továbblépés.

Ha az érintett személy légzési problémája van, orvoshoz kell fordulni. A tüdőbe nem jut elég levegő, köhögve a beteget. Sok esetben ez a bőrt is kékre váltja, és néhány ember elveszíti az eszméletét. A szívelégtelenség a Verma-Naumoff-szindrómát is jelzi. Az érintettek az arc vagy a fej deformációitól is szenvednek, ami szintén utalhat erre a betegségre.

A Verma-Naumoff szindróma gyermekorvos vagy háziorvos által kimutatható. A további kezelés a panaszok pontos típusától és súlyosságától függ, így általános előrejelzés nem lehetséges. Ez a szindróma sok esetben csökkenti az érintettek várható élettartamát.

Terápia és kezelés

A Verma-Naumoff-szindróma kezelésére nincs lehetőség. A betegség lefolyása 100% -ban halálos. A gyermek gyakran halottan születik, vagy röviddel a születése után meghal. Az osteochondrodysplasia csoportjában vannak olyan betegségek is, amelyek nem gyógyíthatók, de legalább lehetőséget nyújtanak a túlélésre.

Minden szindróma esetén a tünetek néha változóak. Jelenleg nem ismert, hogy vannak-e a Verma-Naumoff-szindróma különböző formái, amelyekben fennáll a esély a túlélésre is.

megelőzés

A Verma-Naumoff-szindróma megelőzése nem lehetséges. A szindróma olyan genetikai rendellenesség, amelyet autoszomális recesszív vonásként örökölnek. Ezért a betegség spontán előfordulása nagyon valószínűtlen. Ahhoz, hogy a szindróma kitörjön, mindkét szülőnek rendelkeznie kell a mutált génnel. Ha egy vagy több betegség már előfordult a családban, genetikai tanácsadást kell kérni.

Utógondozás

Általában a Verma-Naumoff-szindrómában szenvedőknek csak nagyon kevés és csak nagyon korlátozott közvetlen nyomon követési intézkedése áll rendelkezésre, így ennek a betegségnek az orvosához elsősorban a lehető leghamarabb konzultálni kell, hogy később ne forduljon elő. komplikációk vagy egyéb panaszok merülnek fel. Általában nem képes gyógyulni önmagában, ezért ideális esetben orvoshoz kell fordulni, amint a betegség első tünetei és jelei megjelennek.

Mivel ez a betegség örökölt, nem gyógyítható teljes mértékben. Ezért ha az érintett gyermek gyermeket szeretne, genetikai tesztelést és tanácsadást kell kérnie annak érdekében, hogy megakadályozzák a betegség újbóli megjelenését az utódokban.

Általában véve az érintett személyek a mindennapi életben a saját családjuk segítségétől és támogatásától függenek. A szerető és intenzív beszélgetések nagyon pozitív hatással lehetnek a továbblépésre, és megakadályozzák a depresszió és más pszichológiai zavarok kialakulását. A Verma-Naumoff-szindróma csökkentheti az érintettek várható élettartamát.

Ezt megteheted magad is

A Verma-Naumoff-szindróma még nem kezelhető. A gyermek a születés előtt vagy alatt különféle rendellenességek miatt meghal. A gyermek szülei beszélgetési terápiát használhatnak a trauma kezelésére. Az önsegítő csoportok és a nettó fórumok megfelelő kapcsolattartási pontok más érintett személyekkel való beszélgetéshez.

Az örökletes betegségekkel foglalkozó szakközpontban történő látogatás szintén lehetőség. Minél jobban megértik a betegséget, annál könnyebb megbirkózni a súlyos kimenetelgel. Ezenkívül a szokásos intézkedéseket a szülés után is alkalmazni kell.

A nemi közösülést kerülni kell, amíg a heti áramlás le nem áll. Az első néhány nap során ügyelni kell arra, hogy a hüvelyi traktusban ne legyenek fertőzések. Ezenkívül a kötszert gyakran cserélni kell, hogy elkerülhető legyen a perineális bemetszéses heg. A medencefenék gyakorlatok serkentik a medencefenék véráramlását, ami gyorsabbá teszi a gyógyulást.

Végül, az egészséges táplálkozás elegendő fehérjével, vitaminnal és rengeteg folyadékkal segít a gyógyulásban. A megfelelő pihenés és védelem hozzájárul a gyógyulási folyamathoz, és biztosítja, hogy a beteg gyermek anyja a trauma ellenére is gyorsan felépülhessen.