genotípus

A genotípus az összes gén a sejtmagban. Elrendezésük alapján megindulnak a testben a folyamatok, és kialakulnak a test olyan rekeszei, mint a szervek és a külső tulajdonságok. Sok betegség okait a genotípus is rejti.

Mi a genotípus?

A genotípus génjei az emberi sejt 46 kromoszómájában találhatók. A genotípus magában foglalja a teljes kromoszómakészletet, amelyet az egyén szüleitől örökölt. Korábban a meiosisban a szülők kettős kromoszómakészletét felére csökkentették. Ezen okból kifolyólag a kialakuló életben lévő zigóta kettős kromoszómakészletet örököl, mivel az egyik felére felvágott kromoszóma a szülő nemzedékéből származik.

Egyrészt a gének felelősek egy fenotípus kialakulásáért, amely a fizikai megjelenés és a test belső felépítésének jellemzőiben nyilvánul meg. Másrészt, az emberi szervezetben zajló különféle folyamatokkal kapcsolatos információkat hordozzák. A genotípus nem kevesebb, mint az élőlény mikroszkopikus lenyomata. Ezért is hívják biológiai ujjlenyomat jelölték ki.

Funkció és feladat

A gének meghatározzák az emberi és állati szervezet biológiai folyamatát. Specifikus alapláncokon alapulnak, amelyek kettős spirálszerkezetben vannak elrendezve. A géneket alkotó bázisok között szerepel az adenin és a timin, valamint a guanin és a citozin. Az adenin kiegészíti a timint és a guanint, hogy a citoszinnal szemben álljon, szemben a géneket ellentétes DNS-szálakkal, amelyek együttesen támogatják a kettős spirált.

Az ember eukarióta szervezet. Ez azt jelenti, hogy genetikai anyaga be van zárva egy sejtmagba, és védi azt. A prokarióta szervezetekben a DNS-szálak a sejtplazmában helyezkednek el, és úsznak a szervezetben.

Az összes anyagcsere-folyamat genetikai szinten kezdődik. A genetikai hajlam részeként a test képes anyagcseretermékeket előállítani és a külső hatásokra reagálni. Az emberi szervezetben a hírvivőanyagok adathordozóként olvassa el a genetikai anyagot, és ezeket az adatokat olyan folyamatok kezdeményezésére használják, mint például a fehérjetermelés vagy az egyes enzimek képződése. Ezenkívül a genetikai anyag meghatározza a test bizonyos tulajdonságait, mint például a méret, megjelenés vagy a szervek működése. Ezeket a tulajdonságokat a genetikai hajlam következtében fejlődik ki az ontogenezis és a testnövekedés során.

A géneket először rekombinálják a nemi közösülés és a petesejt ezután megtermékenyítése során, hogy a zigóta egyedi génkomplexet kapjon. A szülő nemzedék genotípusainak rekombinációja biztosítja a populáció nagy variabilitását és rugalmasságát.

Az olyan mechanizmusoknak köszönhetően, mint a rekombináció és a mutáció, a genom tetszőleges változása, evolúciós előnyök merülhetnek fel. Ilyen módon a lakosság génállományát aktualizálják. Ez elősegíti az organizmusok alkalmazkodóképességét a folyamatosan változó környezeti hatásokkal. A nagy alkalmazkodóképességű fajoknak nagyobb esélye van a túlélésért folytatott küzdelemre.

Ezért a genotípus összetétele bebizonyította, hogy alapvető feltétele az egyén túlélésének és a szaporodás sikerének. A faj génállományában azonban a hatékony változások olyan időszakokban zajlanak, amelyeket az emberi élet nem képes lefedni. Ez az oka annak, hogy az emberek ma csak a retrospektív módon tudják meghatározni a nagymértékű mutációkat. Az epigenetika területén azonban kismértékű génváltozások is kimutathatók egy ember életében.

Vitathatatlan, hogy az elmúlt évezredek emberi sikertörténete a genetikai anyag alkalmazkodhatóságának és boldog mutációinak magas fokára vezethető vissza.

Betegségek és betegségek

A genetikai hajlam tehát az emberi élet sok szempontját a kezdetektől fogva meghatározza. Míg egyesek rendkívül jó hajlammal rendelkeznek, mások genetikai felépítésükben hibás vagy nem megfelelő hajlamban szenvednek. A mai kutatásban azt gondolják, hogy a betegségek nagy része genetikai anyagból származik. Például az allergia és az intolerancia nagyrészt örökletes. A gyenge immunrendszernek genetikai okai is lehetnek.

A tüdőbetegségekre vagy megfázásra érzékeny embereknek gyakran vannak rokonai, akik ugyanolyan hajlamosak. Sok családban több tünet jelentkezik. Például, ha több rokonuk van, akik szívbetegségben szenvednek vagy már szenvedtek, akkor is megnövekszik a potenciális szívbetegség kockázata. Ugyanez vonatkozik a rákkeltő betegségek csoportjába tartozó különféle típusú betegségekre. A rák kockázata úgy tűnik, hogy átvihető az egyik szülőtől a gyermekig. Egy fiatal nő, akinek a családjában sok emlőrák van, szignifikánsan nagyobb a kockázata annak kifejlődéséhez, mint egy családban rák nélküli betegnek.

Más betegségekkel, az úgynevezett öröklődő betegségekkel nem csak a kockázat örökölhető. Mivel a betegségeket a kromoszómák meghatározott szakaszai kódolják, teljes egészében átvihetők a gyermekek generációjára. A legismertebb örökletes betegségek közé tartozik a Wilson-kór, az albinismus és a cisztás fibrózis. A 21. triszómia, más néven Down-szindróma, az örökletes betegségek egyik sajátossága. Itt a zigóta a 21. kromoszómapáros szokásos két kromoszóma helyett háromot kap.

A genotípus feltárása és adatsorának rögzítése előrelépést hozott a diagnosztikában. A prenatális diagnosztika segítségével az embrió betegségének kockázata kiszámítható sok kóros megnyilvánulás esetén. Ez egyre inkább profilaktikus intézkedéseket jelent. Sajnos sok betegség kockázatának felfedezése nem egybeesik a betegség elleni küzdelem stratégiáival. Ennek ellenére a genotípus ismerete segíti a felelős, hibás területek lokalizálását és ezáltal a betegség eredete kutatását.