A Hippel-Lindau szindróma egy örökletes jóindulatú daganatos betegség, elsősorban a retina és a kisagy esetében. Az érrendszer rendellenességén alapul. Más szerveket is befolyásolhatnak.
Mi a Hippel-Lindau szindróma?
© deagreez - stock.adobe.com
A Hippel-Lindau szindróma nagyon ritka jóindulatú, csomós szövetváltozás, elsősorban a retina és a kisagy területén.Tumorban úgynevezett angiómák (vérszivacsok) fordulnak elő. Ez az oka annak, hogy a betegséget gyakran nevezik retinocerebellaris angiomatosis jelölték ki. Az agytörzset és a gerincvelőt is gyakran érintik.
A daganatok a kötőszövet előformáiból fejlődnek ki, és erekből állnak. Ezek többnyire jóindulatúak, de rosszindulatúan is degenerálódhatnak. Időnként daganatokat találnak a hasnyálmirigyben, mellékvesében, epididymisben vagy a vesékben. Különösen a vesedaganatok gyakrabban válhatnak rákká. A betegséget a német szemész, Eugen von Hippel és a svéd patológus, Arvid Lindau nevezték el. 1904-ben von Hippel angiómákat fedezett fel a szem retinajában.
22 évvel később, 1926-ban, Arvid Lindau leírták a gerincvelő angiómáit. A Hippel-Lindau szindróma mellett a betegség is fennáll Von-Hippel-Lindau-Czermak szindróma, Hippel-Lindau betegség, retinocerebellaris angiomatózis vagy Retina angiomatózis ismert. Ez egy neurokután szindróma, amelyet a különböző szervek vaszkuláris rendellenességei jellemeznek. A neurocután szindrómák olyan betegségek, amelyek a bőrben és a központi idegrendszerben jelentkeznek.
okoz
A Hippel-Lindau szindróma genetikai. A betegséget autoszomális domináns tulajdonságként öröklik. A szindróma súlyossága azonban sok egyéb tényezőtől is függ. Noha a genetikai hibát a következő generációra adják át, a betegség súlyossága a családon belül eltérő. 50% -ban spontán mutáció fordul elő. Tehát a családban a betegek felének nincs örökletes problémája.
Ez azonban azt jelenti, hogy a 3. kromoszómában a HL génben számos mutáció felelős a betegség kialakulásáért. Ez a gén nagymértékben befolyásolja az erek fejlődését és a sejtciklusot. Nemcsak a HL gén mutációja vezet az erek rendellenességéhez. Megállapítást nyert, hogy amikor a betegség kitör, számos mutáció történik, amelyek az egész génben eloszlanak.
Tünetek, betegségek és tünetek
A Hippel-Lindau szindróma kimerültségként, magas vérnyomásként és fejfájásként nyilvánul meg. Ezen kívül vannak olyan neurológiai tünetek, mint az egyensúlyzavarok, a mozgáskoordinációs rendellenességek vagy az intrakraniális nyomás jelei. A látási zavarok (látási zavarok) gyakran a kezdeti tünetek. A tünetek azonban nagymértékben függnek a daganatok méretétől és elhelyezkedésétől.
Az angiómákat általában a reténában, a központi idegrendszer egyes részeiben, a gerincvelőben vagy az agytörzsben találják. A cerebrumot ritkán érinti. A vizsgálatok gyakran más szervek rendellenességeit is felfedik. A cisztákat elsősorban a hasnyálmirigyben, a májban vagy a vesében találják. A májban jóindulatú artériás érrendszeri rendellenességek is vannak. Ha a mellékvesékben angioma van, feohromocitóma alakul ki.
Vannak Hippel-Lindau szindróma formái feochromocytómával és anélkül. A feokromocitóma a mellékvese jóindulatú daganata, amely megnövekedett mennyiségű adrenalin és noradrenalin hormont termel. Növekszik a pulzus és a vérnyomás. A vérnyomás időnként emelkedik, és különösen erősen reagál stresszes helyzetekben.
Diagnózis és a betegség lefolyása
Többszörös hemangióma kimutatása a szem retinajában egyértelmű bizonyítékot jelent a Hippel-Lindau szindrómára. A családi történelem információkat szolgáltat a családon belüli vagy rokonai esetleges felhalmozódásáról. A képalkotó eljárások felismerhetik a vesék, mellékvesék, hasnyálmirigy vagy máj lehetséges daganatait.
szövődmények
A Hippel-Lindau szindróma különféle szerveket érinthet. A legtöbb esetben azonban az érintett személy általános betegségérzéstől szenved. Ez súlyos fejfájást okoz, és az érintett személy kimerültnek tűnik. Ezen felül magas vérnyomás jelentkezik, ami a legrosszabb esetben szívrohamhoz vezethet. A beteg panaszkodik a csökkent látás és korlátozott mozgásképesség miatt is.
A beteg koordinációját a Hippel-Lindau szindróma is megzavarhatja. Sok esetben a Hippel-Lindau szindróma negatív hatással van a beteg viselkedésére is, így nem ritka, hogy megfelelőnek válnak. A pulzusszám még egyszerű és könnyű helyzetekben is növekszik, így a stresszes helyzetek izzadáshoz vagy pánikrohamhoz vezethetnek az érintett személy számára. Hippel-Lindau szindróma kezelése nélkül általában csökken a várható élettartam.
A szindróma nem minden esetben kezelhető. Ez különösen igaz, ha a szindróma genetikai. A tüneti kezelés azonban korlátozhatja a tüneteket és esetleg eltávolíthatja a daganatot. A betegség pontos lefolyása a daganat súlyosságától függ. Ezért a beteg várható élettartama szintén korlátozott lehet.
Mikor kell orvoshoz menni?
Általános betegségérzés, rossz közérzet vagy fáradtság esetén szoros önmegfigyelést kell végezni. Ha a fáradtság a nyugodt éjszakai alvás ellenére is fennáll, ez egy egészségügyi probléma jele. Ha a tünetek több hétig fennállnak, indokolt a vizsgálat. Ha a tünetek elterjednek vagy fokozódnak, orvoshoz kell fordulni. Fokozott vérnyomás, károsodott koordináció vagy motoros mozgás esetén forduljon orvoshoz.
Ha a vérnyomás szokatlanul emelkedik, különösen stresszes élethelyzetekben, akkor orvos látogatása szükséges. Ha a fejben nyomás érzés, fejfájás, látási zavarok vagy az hallórendszer korlátozottsága van, akkor aggodalomra ad okot. Súlyos esetekben teljes halláscsökkenés tapasztalható. Ezt a lehető leghamarabb meg kell vizsgálni és kezelni. Az orvosnak tisztáznia kell a hátsó rész problémáit, a fizikai teljesítmény csökkenését és a diffúz fájdalomélményt.
Ha a tünetek ok nélkül jelentkeznek, az érintett személy orvosi vizsgálatot igényel. A gyomor-bélrendszer funkcionális rendellenességei, hő vagy hangulati ingadozások esetén orvoshoz történő konzultáció ajánlott. A vesét érintő kellemetlenséget vagy rendellenességeket vizeléskor a test figyelmeztetéseinek tekintik, amelyeket követni kell.
A környéken lévő orvosok és terapeuták
Kezelés és terápia
Mivel a Hippel-Lindau szindróma genetikai betegség, okozati kezelése nem lehetséges. A meglévő angiómák azonban különféle eljárásokkal eltávolíthatók. Ide tartoznak a lézeres koaguláció, a krioterápia, a brachytherapy, a transzupilláris hőterápia, a fotodinamikai terápia, a sugárterápia, a protonterápia vagy a gyógyszeres kezelés. Lézeres terápiában a kisebb angiómák denaturálódnak a helyi túlmelegedés hatására. A beteg szövet ezen a ponton meghal és gyógyul.
A krioterápia mínusz 80 fokos hőmérsékletet használ a perifériás angiómák befagyasztására a retinaben. A brachytherapia során a radioaktív sugárzást angiómák elpusztítására használják. A transzpupilláris hőterápia alkalmazható retinoblasztómák, koroid melanómák vagy koroid hemangiómák esetén. Úgy működik, hogy a tumort infravörös sugárzással melegítik. Angiómák esetén a kezelési siker bemutatása ellentmondásos. Egyes tanulmányok szerint az angioma kezelésében sikerrel jártak. Más tanulmányokban a kezelés nem volt hatékony.
A fotodinamikai terápiában a fényt egy fény-aktív anyaggal kombinálva használják. A verteporfint könnyű hatóanyagként használják a jelenlegi vizsgálatokban. Megfigyelhető a látás javulása. Makuláris ödéma fordulhat elő. A sugárterápia nem mutat jelentős eredményt. A látás javítható, de nem minden tumor csökken egyenletesen. A legjobb eredményeket kis angiómákkal érik el. A protonterápia nagyon nagy pontossággal működik. Akkor alkalmazzák, ha az angiómák érzékeny szövetek közelében vannak.
Outlook és előrejelzés
A Hippel-Lindau szindróma prognózisa nagymértékben függ a különféle daganatok típusától és elhelyezkedésétől. Az átlagos várható élettartamot 50 évnek határozták meg. A várható élettartamot és az életminőséget azonban a daganatok korai felismerése és kezelése jelentősen javíthatja. Bár a daganatok kezdetben egyszerűen csak deformálják az erek kötőszövetét és jóindulatúak, némelyikük rosszindulatú daganatokká alakulhat ki. A vese carcinoma, amely a magas halálozás fő oka, akkor különösen gyakran fejlődik ki.
Hasnyálmirigy-karcinómák (hasnyálmirigyrák) és más szervek karcinómái is előfordulnak. A hasnyálmirigyrák az egyik különösen agresszív tumor, amely gyorsan halálhoz vezethet. A halál másik oka az agy hemangioblastoma, amely agyi vérzéshez vezethet. Az általános tünetek, mint például a magas vérnyomás, fejfájás és fáradtság, valamint a neurológiai tünetek az egyes daganatoktól is függnek.
Egyes betegeknél nincs tünet, ha még nem voltak hemangioblastómák a központi idegrendszerben. A retina hemangioblastómái retina problémákhoz vezethetnek, amikor a betegség előrehalad, és akár teljes vaksághoz is vezethet. Ezenkívül a teljes halláscsökkenést okozó daganatok a betegek körülbelül 10% -ánál lehetséges. A betegség lefolyása annyira eltérő lehet, hogy az érintett személynél pontos előrejelzés nem lehetséges.
megelőzés
A Hippel-Lindau szindróma nem megelőzhető, mert genetikai betegség. Ha a betegség családonként felhalmozódik, genetikai tanácsadást kell végezni, ha a gyermek gyermeket akar.
Utógondozás
Miután diagnosztizálták a Hippel-Lindau szindrómát, az érintett személyek élete megváltozik. Mostantól figyelmesen figyelnie kell a testét, és konzultálnia kell orvosával az új csomók tisztázása érdekében. Minél korábban kezelik a tömegeket, annál nagyobb a sikeres kezelés valószínűsége és annál kevesebb a komplikáció.
A betegeknek egész életük során rendszeresen ellenőrizniük kell őket. Mivel új térbeli igények jelentkezhetnek az egész testben, ezeket a különféle szakterületek orvosainak kell elvégezniük. Az éves általános klinikai vizsgálatok során megvizsgálják az összes tapintható tömeget, megmérik a vérnyomást, és megvitatják a további terápiát. Az éves szemészeti vizsgálatok lehetővé teszik a retina hemangioblastómák korai felismerését.
A gyűjtött vizeletet évente ellenőrzik, amely felhasználható a feokromocitómák diagnosztizálására. A fej és a gerincvelő MR vizsgálatát háromévente kell elvégezni a gerinc hemangioblastómák felvétele és kezelése céljából. A has MRI-je szintén kiküszöböli a feokromocitómákat, a vesesejtes karcinómákat és a hasnyálmirigy-daganatokat.
A kezelõ orvosok más vizsgálati módszereket is alkalmazhatnak, például pozitron emissziós tomográfiát vagy egy foton missziós tomográfiát vagy szcintigráfiát a daganatok típusának és elterjedésének diagnosztizálására. Egyes esetekben szükség lehet az erek katéter vizsgálatára a daganathoz vezető erek megsemmisítése és a későbbi kezelés megkönnyítése érdekében.
Ezt megteheted magad is
A Hippel-Lindau szindróma esetén az érintett személyek számára nincs különös lehetőség az önsegítésre. Sajnos a szindrómát nem lehet megelőzni vagy okozati összefüggésben kezelni, ezért csak tüneti kezelést alkalmaznak. Ugyanakkor a beteg még a sikeres kezelés után is rendszeres vizsgálatoktól függ, hogy más daganatokat korai szakaszban diagnosztizálhassanak és kezelhessenek.
A daganatokat általában műtéttel távolítják el. Az intervenció típusa erősen függ a tumor helyétől és súlyosságától. Általában azonban az érintett személy várható élettartamát nem csökkenti a Hippel-Lindau szindróma, mivel a daganatok eltávolíthatók és jóindulatúak. Gyakran el lehet kerülni a pszichológiai zavarokat vagy a depressziót, ha beszélünk más érintett emberekkel vagy közeli barátokkal és rokonokkal. Különösen a gyermekekkel mindig informatív beszélgetést kell tartani annak érdekében, hogy tájékoztassák őket a betegség lehetséges következményeiről.
A legtöbb esetben a Hippel-Lindau szindróma kezelése javíthatja az érintett személy látását. Ezek azonban továbbra is függnek a vizuális segédeszközöktől a mindennapi élet megbirkózása érdekében. A magas vérnyomás miatt kerülni kell a stresszes helyzeteket és az erőteljes sportolást vagy tevékenységeket. Ez védi a beteg keringését és szívét.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
