Jirásek-Zuelzer-Wilson szindróma

A Jirásek-Zuelzer-Wilson szindróma, szintén Zuelzer-Wilson szindróma a bél aganglionózisának nevezik. A csecsemőkorban még a csecsemőkorban is szenvednek kiürülési problémák és puffadás.

Mi a Jirásek-Zuelzer-Wilson szindróma?

A Jirásek-Zuelzer-Wilson szindróma első tünetei általában a születés utáni első napokban jelentkeznek. Jellemző a mekonium eltávolításának hiánya.
© Sebastian Kaulitzki - stock.adobe.com

A Jirásek-Zuelzer-Wilson szindróma nevét az orvosok, Wolf William Zülzer, James Leroy Wilson és Arnold Jirásek nevezték el. Először ismertették az aganglionózis veleszületett és ritka formáját. Az aganglionózis az idegsejtek veleszületett hiánya a bél falában. Az idegsejtek általában hiányoznak a végbélben és / vagy a vastagbélben.

A betegség az Auerbach plexus (plexus myentericus) vagy a Meissner plexus (plexus submucosus) ganglionsejtjeit érinti. Mindkét idegplexus az intramural vagy a bélrendszeri idegrendszer részét képezi, tehát a vegetatív idegrendszerhez tartozik. A Meissner plexus ganglionjai a szubmukózában, az izomréteg és a bél nyálkahártya közötti rétegben helyezkednek el.

A Meissner plexus a központi idegrendszertől függetlenül szabályozza a gyomor- és bélmirigyek szekrécióját. A bél hámmozgásait és az immunológiai folyamatokat a szubmukozális plexus is szabályozza. A szubmukozális plexus szorosan kapcsolódik a myenterikus plexushoz. A myenterikus plexus az emésztőrendszer falában található kör- és hosszanti izmok között fekszik.

Szabályozza a gyomor, a bél és a nyelőcső perisztaltikáját és motilitását. Csakúgy, mint a szubmukokális plexus, a központi idegrendszertől függetlenül működik. Ennek hatására azonban a szimpatikus és a parasimpatikus idegrendszeren keresztül befolyásolható. A Hirschsprung-féle betegséggel ellentétben a Jirásek-Zuelzer-Wilson szindróma a vastagbél idegrendszerét érinti.

okoz

Az aganglionózis túlzott sejtképződést eredményez az upstream idegsejtekben. Ennek eredményeként az acetilkolint neurotranszmitter szintén egyre inkább szintetizálja és felszabadítja. Ez a bél körkörös izmainak állandó stimulálását eredményezi, úgy, hogy a megfelelő bélszakasz állandó összehúzódása következik be. A körkörös izmok túlzott túlterhelése szűkíti a bélcsövet, és emésztő obstrukciót okoz.

A bélt már nem lehet megfelelően kiüríteni. Súlyos székrekedés alakul ki a széklet felhalmozódásával. A széklet kiszélesedik a szűkített szegmens előtt, és megakolon alakulhat ki.

A betegség valószínűleg a neuroblaszt bevándorlás hibáján alapul. A neuroblasztok idegsejtek progenitor sejtjei, amelyek megoszthatók. Ezen túlmenően a bevándorlott neuroblaszták érési rendellenességekkel rendelkeznek. A Jirásek-Zuelzer-Wilson szindróma lehetséges okai lehetnek a bélben átmenetileg csökkent véráramlás vagy a méhben lévő vírusfertőzések is.

Mivel a betegség családokban fordul elő, feltételezhető genetikai hajlam. A Hirschsprung-kórban, egy másik aganglionózisban, mutációkat találtak az endotelin-3 génben (EDN3) és az endotelin receptor génben (EDNRB). Hirschsprung-betegség és Jirásek-Zuelzer-Wilson szindróma gyakrabban fordul elő, amikor a rokonok házasodnak. Ezért a betegség meglehetősen gyakori, különösen az Egyesült Államokban az amídok körében.

Tünetek, betegségek és tünetek

A Jirásek-Zuelzer-Wilson szindróma első tünetei általában a születés utáni első napokban jelentkeznek. Jellemző a mekonium eltávolításának hiánya. A mekónium néven is ismert, mint gyermekmagasság. Ez az újszülött első széke. Ez hámlasztott hámot, megvastagodott epet, haj- és bőrsejteket tartalmaz, és a születés utáni első 24–48 órában ürül ki.

A meconium bél obstrukció, amely valójában a betegség cisztás fibrózisára jellemző, jelezheti a Jirásek-Zuelzer-Wilson szindrómát. A Jirásek-Zuelzer-Wilson szindróma felnőtteknél meglehetősen ritkán fordul elő. Az érintettek krónikus székrekedésben szenvednek. Az aganglionosis általában a felnőtt betegek bélnek csak egy nagyon rövid részét érinti. A tünetek nem annyira kifejezettek, hogy a diagnózist nagyon későn végezzék el.

Diagnózis és a betegség lefolyása

A gyanús diagnózist általában a klinikai kép alapján lehet meghatározni. A diagnózis megerősítéséhez többek között manométert végeznek. Megmérjük a végbélnyílás és a végbél közötti nyomást. A végbél nyálkahártyájáról végzett elszívási biopsziát általános érzéstelenítésben is el lehet végezni.

A ganglionsejtek hiánya ezután kimutatható a biopsziás sejtek patológiás vizsgálatában. A bélkontrasztanyag beöntésével végzett röntgen diagnosztizálás nincs értelme. Ez a vizsgálat csak a változások mértékét tudja felmérni. Az eljárás a soros biopszia előkészítése szempontjából is fontos.

Az enzimek kémiai elemzése alapján megnövekedett acetilkolinészteráz aktivitás tapasztalható az élet első hónapjaiban, és ezáltal a bél nyálkahártyájának kolinerg malnervációja kimutatható. A Jirásek-Zuelzer-Wilson szindróma másik diagnosztikus indikációja a kalretinin fehérje hiánya. Ezt általában a ganglionsejtekben fejezik ki.

szövődmények

Az életminőséget jelentősen korlátozza és csökkenti a Jirásek-Zuelzer-Wilson szindróma. A legtöbb esetben a Jirásek-Zuelzer-Wilson szindróma tünetei közvetlenül a születés után jelentkeznek. A gyerekek emésztési problémákkal küzdenek. Krónikus székrekedés is jelentkezik a betegség előrehaladtával.

Ez a székrekedés továbbra is fennállhat a felnőttkorban, és így jelentősen korlátozza az érintett mindennapi életét. Nem ritka, ha az állandó gyomorpanaszok pszichológiai zavarokhoz vagy súlyos depresszióhoz vezetnek. A stressz is fokozhatja és fokozhatja ezeket a tüneteket. A Jirásek-Zuelzer-Wilson szindróma viszonylag jól kezelhető az érintett bélrész eltávolításával.

Nincsenek különösebb komplikációk vagy panaszok. Hasonlóképpen a gyomor- és a bélgyulladás elleni küzdelmet is folytatni kell. Ezért bizonyos esetekben mesterséges kilépés szükséges a bélben, de ez nem marad állandó. A kezelés után általában nincs több panasz vagy tünet. A Jirásek-Zuelzer-Wilson szindróma nem csökkenti az érintettek várható élettartamát. Nem ritka, hogy a kezeléseket meg kell ismételni.

Mikor kell orvoshoz menni?

Mivel a Jirásek-Zuelzer-Wilson szindrómát leggyakrabban csecsemőknél vagy gyermekeknél diagnosztizálják, a szülőknek és különösen a szülészeknek különös figyelmet kell fordítaniuk a gyermek ürülésére. Ha azonban a felnőttek hirtelen változásokat észlelnek a bélmozgásban, akkor is átfogó orvosi vizsgálaton kell részt venniük. Ha a gyermekeknek problémái vannak a székletürítéssel, keresse fel orvosát. Ha néhány napon keresztül nincs bélmozgás, ez figyelmeztetés. A további bakteriális betegségek vagy gyulladások elkerülése érdekében a lehető leghamarabb orvoshoz kell fordulni.

A csecsemők gyakran a kórházban vannak az élet első néhány napján, és állandó orvosi felügyelet alatt vannak. Az első szabálytalanságokat általában a csecsemők osztályának ápolószemélyzete fedezi fel, így a gyermek szüleinek nem kell semmilyen lépést tenniük. Ha az újszülött első székletében epidermisz vagy haj van, további vizsgálatokra van szükség.

Ha a tünetek néhány héttel vagy hónappal a szülés után jelentkeznek, azonnal orvoshoz kell fordulni, mihelyt a székrekedés kialakulhat. Gyakran duzzadt gyomor alakul ki, amely jelez a meglévő eltéréseket. Ha a gyermek fájdalomban van vagy viselkedésproblémái vannak, orvos látogatását kell elvégezni. Orvosra van szükség az étkezés megtagadása, apatikus vagy agresszív viselkedés, valamint zümmögés vagy sikoltozó viselkedés esetén.

Kezelés és terápia

Ha Jirásek-Zuelzer-Wilson szindróma fordul elő az újszülöttben, akkor általában legalább ideiglenesen műfürtöt kell elhelyezni. Alternatív megoldásként a bél öblíthető vagy üríthető a lehető legteljesebb mértékben egy bélcsővel. A bél érintett részét azonban általában műtéti úton kell eltávolítani.

Ha az aganglionózis a bélnek csak egy nagyon rövid szegmensét érinti, akkor a meghúzódott izom megvágható. Ez az eljárás sphincter myectomia néven is ismert. A betegség mértékétől és a kezelő klinika tapasztalatától függően laparoszkópos, transzanális vagy nyílt műtéti eljárásokat alkalmaznak a Jirásek-Zuelzer-Wilson szindróma kezelésére.

Ha a betegséget nem kezeli elég korán, akkor enterokolitisz alakulhat ki. Az enterokolitisz a gyomor-bélrendszer akut gyulladása. A betegség oka a sérült bélfal és a fertőzés kombinációja. A szövetek romlása e két tényező eredményeként alakul ki.

Súlyos károsodás esetén a bélfal perforálódhat, oly módon, hogy a béltartalom belép a hasüregbe, és a hashártya gyulladását (peritonitis) okozza. Életveszélyes szepszis következhet be.

Itt megtalálja gyógyszereit

➔ Székrekedés és bélproblémák kezelésére szolgáló gyógyszerek

Outlook és előrejelzés

Jirásek-Zuelzer-Wilson-szindróma esetén rossz a kilábalás vagy a műtéti enyhítés lehetősége. Igaz, hogy a terápiák és a műtétek bizonyos fokú megkönnyebbülést hozhatnak. Ugyanakkor továbbra is nehéz a bélátjárást sebészileg beállítani úgy, hogy simán működjön. A Jirásek-Zuelzer-Wilson szindróma számos következményét nem lehet teljes mértékben kiküszöbölni.

A megakolon vagy bél obstrukció kialakulása a Jirásek-Zuelzer-Wilson szindróma két lehetséges következménye. Ezt valószínűleg genetikailag okozta. Ezért már csecsemőkorban előfordul. A bél érintett részét általában el kell távolítani. Ennek ellenére elég sok a tünet, így a depresszió, életkárosodások és mentális rendellenességek nem ritkán a Jirásek-Zuelzer-Wilson szindróma következményei.

A Jirásek-Zuelzer-Wilson szindróma esetén az élettartam nem csökken. Az állandó székrekedés, gyomorgyulladás vagy ideiglenes mesterséges végbélnyílás állandó terhet jelent az életminőségre. Az enterokolitis valószínűleg késői orvosi kezeléssel. Ez az érintett személyeket is terheli. A legrosszabb esetben a peritonitis következik, amely kezeletlen állapotban életveszélyes szepszisré alakulhat ki.

A betegség ritkasága problematikus az érintettek számára. Ezért alig létezik önsegítő csoport és nincs csere, kivéve, ha vannak olyan betegek, akiket a család is érint. Ennek eredményeként az érintett személyek gyakran elszigetelteknek érzik magukat. Sokan szenvednek érzelmi stressztől és stressztől. Az egész vastagbél sebészeti eltávolítása után a stressz még nagyobb.

megelőzés

A Jirásek-Zuelzer-Wilson szindróma nem akadályozható meg, mivel a kifejlődésének pontos mechanizmusai nem ismertek.

Utógondozás

A Jirásek-Zuelzer-Wilson-szindróma legtöbb esetben az érintett személynek nagyon kevés, vagy egyáltalán nincs lehetősége a nyomon követő gondozásra, így e betegség esetén gyorsan és mindenekelőtt a betegség korai diagnosztizálására van szükség. a további szövődmények vagy kellemetlenségek megelőzése érdekében.

Az öngyógyulás nem fordulhat elő Jirásek-Zuelzer-Wilson szindróma esetén, így a korai diagnózis mindig pozitív hatással van a betegség további lefolyására. A legtöbb esetben ez a betegség műtétet igényel. Egy ilyen műtét után az érintett személynek határozottan pihennie kell és vigyáznia kell a testére, bár a stresszes vagy a fizikai tevékenységeket el kell kerülni.

Hasonlóképpen kerülni kell a zsíros ételeket. Mivel a szindróma más belső szerveket is károsíthat, a betegnek rendszeresen meg kell vizsgálnia a testét a belső szervek állapotának ellenőrzése céljából. A szindróma csökkentheti az érintettek várható élettartamát is. Gyakran a saját családjának vagy barátainak segítségére és támogatására is szükség van, különös tekintettel a pszichológiai zavarok vagy a depresszió megelőzésére.

Ezt megteheted magad is

A mesterséges végbélnyílásban és a kolektómiában szenvedő betegeknek (az egész vastagbél műtéti eltávolítása) újból meg kell tanulniuk, hogy visszatartják a széklet ürítését vagy meghosszabbítsák az intervallumokat. Az orvosok és a klinikák információt nyújtanak arról, hogy egy ilyen képzés miként zajlik, de valójában ez a gyógytornászok területe. Ismerik a testet, izmait és fasciáit, és tudják, melyik gyakorlatok erősítik az izmokat és az izomcsoportokat.

Nagyon folyékony ürítés a végbélnyílásból, mint például a nyálka vagy a vér, valamint az erősen agresszív ürülék is feszítik a bőrt; egy idő után fájdalmas, repedt és már nem gyógyul. A psyllium vagy psyllium héjjal sűrített ételek ezt megakadályozhatják. Az úgynevezett székletgyűjtőt a fenék közé ragasztják, és összegyűjtik a ürüléket. A fekálgyűjtőket alapértelmezés szerint írják elő a fekvő betegek számára, de mivel a bőr gyengéd, ezért érdemes megfontolni az önsegítést. Legyen óvatos, ha meglazítja a ragasztófelületet - itt bőrhibák léphetnek fel.

A Jirásek-Zuelzer-Wilson szindróma rendkívül ritka betegség; A betegséggel kapcsolatos önsegítő csoportok ritkák, ezért nehéz megtalálni őket. Az egészségbiztosító társaság itt lehet az első kapcsolattartó. Még ha nincsenek is ismertek itt csoportok, az egészségbiztosító társaságok alkalmazottai általában ismernek alternatív megközelítéseket annak megállapítására, hogyan lehet ilyen csoportot találni.