Macskás szindróma (Cri-du-Chat szindróma)

Alatt Macska síró szindróma, szintén mint Cri-du-Chat szindróma Az orvosok ismertek egy ritka örökletes betegségről. Csecsemőknél ezt többek között a macskaszerű sikolyok fejezik ki, amelyek a betegség nevét adták.

Mi a macskás szindróma?

A Macska síró szindróma egy olyan betegség, amely a genetikai felépítés megváltozására vezethető vissza. A statisztikák szerint 50 000 gyermekből egynél van CDC-szindróma. A lányokat szignifikánsan gyakrabban érinti, mint a fiúkat (az arány körülbelül 5: 1).

A macskás szindróma számos olyan tulajdonságon keresztül nyilvánul meg, amelyek az egyes esetekben eltérő mértékben fordulnak elő. Ennek következtében a betegséget gyakran nem ismeri fel, vagy nagyon későn ismeri fel.A tünetek között szerepel a gég rendellenessége, a rövid test, a fej vagy az arc rendellenességei, valamint a korlátozott motoros és kognitív képességek.

A macskás szindróma nem gyógyítható; Az egyéni tulajdonságoktól függően az egyén állapotát megfelelő terápiás és társadalmi támogatással javíthatjuk. A várható élettartamot általában alig befolyásolja, hacsak más betegség nem fordul elő.

okoz

Ennek okai Macska síró szindróma a genom megváltozásában rejlik. Alapvetően minden embernek 46 pár kromoszóma van. A CDC-ben szenvedők az 5. kromoszóma elvesztését mutatják. Ez olyan génszerkezetet hoz létre, amely eltér a normától és okozza a tüneteket.

A kromoszómaváltozás spontán mutáción vagy örökletes hajlam következtében fordulhat elő. A legtöbb esetben ez spontán változás. Ha a macskás szindróma örökletes, akkor az egyik szülő hordozza a kromoszómaváltozást genetikai felépítésükben. A hiányzó darabban található genetikai információ azonban nem veszik el, hanem egy másik kromoszóma-párhoz kapcsolódik.

Tehát előfordul, hogy az érintett szülő egészséges, de átadja a CDC-szindrómát gyermekeiknek. Az ismert esetek kb. 12% -a merül fel ilyen módon.

Tünetek, betegségek és tünetek

A macska sikoly szindrómát főként a macskaszerű sikoltozás fejezi ki. A gég rendellenessége következtében az érintett gyermek magas hangokon keresztül fejezi ki magát, amelyek magas és megnyomott hangok, és hosszantartó kilégzéshez kapcsolódnak. A belégzés általában nehéz, ami a pánikhoz hasonló jellegzetes légzéshez vezet.

Vannak más rendellenességek is. Sok macskás krízisbetegségben szenvedő gyermeknek kicsi feje van, alacsonyan fekvő fülekkel, kis állával vagy széles orrhídjával. A szemek szokatlanul széles távolságra helyezkedhetnek el, és a szemhéjon észrevehető bőrráncok lehetnek. Ezenkívül a betegeknek gyakran vannak rövid ujjaik vagy úgynevezett négy ujjú barázdáik, amelyekben az ujjakat hajlítóhajlással hajtják végre.

A kisujj alkalmanként szokatlan belső hajlítást mutat. A szem környékén olyan tünetek jelentkezhetnek, mint strabismus és közellátás. Ezenkívül rosszul következhetnek be. Ezeket a nyelvi készségek fejlõdésének jelentõsen lassulása kíséri. Az érintettek ezután például nagyon tisztátalanul beszélnek, vagy problémák vannak a beszélt nyelvvel.

A beszédértés általában normálisan fejlődik. A magas hangú sikítás általában az élet első néhány évében eltűnik. A magas hangú hang azonban megmarad, és sok beteg ember számára mentális problémákat okoz. Ezenkívül görbe gerinc alakulhat ki az élet során.

Diagnózis és természetesen

A Macska síró szindróma diagnosztizálható terhesség alatt. A kromoszóma-elemzés információt nyújthat arról, hogy a magzat genetikai változástól szenved-e. Ez a vizsgálat azonban csak akkor indul el, ha alapos gyanú merül fel.

Ez akkor fordulhat elő, ha az egyik szülő már gyermeke volt CDC-szindrómában, és valószínű, hogy más utódokat is érint. Ilyen körülmények között amniotikus folyadék vagy szövetek vizsgálatára kerül sor. Születés után a macskás szindróma gyakran fizikai rendellenességek alapján diagnosztizálható.

A CDC-szindróma által érintett csecsemőknek általában nagyon alacsony a születési súlyuk és kisebb a fejük. A szemek gyakran tágra helyezkednek el, míg a fülek észrevehetően alacsonyak. A beteg csecsemők tipikus magas hangú, macskaszerű sírása, amelyet a gége rendellenessége okoz, egyértelmű jele a macska sírási szindrómájának.

szövődmények

A macskás szindróma miatt nagyon hangos és magas hangú sikoltozás fordul elő még kisgyermekek és csecsemők esetén is. Ennek eredményeként különösen a szülők és rokonok súlyos pszichológiai panaszokat vagy depressziót válhatnak ki. A beteg és a szülők életminőségét jelentősen rontja és korlátozza a macska síró szindróma.

A gyerekek maguk is szenvednek növekedési és fejlődési rendellenességekkel. Csökkent a születési súly és az állkapocs eltérése is. A fogak eltéréseket és deformációkat mutathatnak. Az érintett személyek gyenge izmokkal és szorongással rendelkeznek. Csökkent intelligencia vagy retardáció is, így a beteg mindennapi életében más emberek segítségétől függhet.

A macska síró szindróma csökkentheti a várható élettartamot. A macskás szindróma nem gyógyítható. Ezért csak a tünetek enyhítésére szolgáló terápiák alkalmazhatók. Különösen a szülőknek gyakran kell pszichológiai kezelésre. Ha a macskás szindrómát terhesség alatt diagnosztizálják, a terhesség bizonyos körülmények között megszakítható.

Mikor kell orvoshoz menni?

Közvetlenül a születés után az újszülöttek látásváltozásokat vagy egyéb rendellenességeket mutatnak, amelyeket orvosnak azonnal meg kell vizsgálnia. A legtöbb esetben a szülés nőgyógyász vagy orvos jelenlétében történik. Egy rutin folyamatban átveszik a gyermek minden szükséges kezdeti vizsgálatát, és önállóan megteszik a szükséges lépéseket a szabálytalanságok esetének okának tisztázására. Otthoni szülés esetén ezt a folyamatot szülésznő végzi, így az újszülött szüleinek nem kell további intézkedéseket hoznia.

Ha a szülés szülész nélkül jelenik meg, az anya és a gyermek átfogó orvosi vizsgálatát azonnal a szülés után meg kell kezdeni. Különösen akkor van szükség orvosra, ha a csecsemőnek rendellenes a gége vagy a szokatlanul igazodik a szem. Az állkapocs helytelen elhelyezkedése, összehúzódása vagy széles szemmel széles orrú, egyidejűleg egy létező betegség jelzésére utal.

Ha az újszülött feje és az álla kicsi a többi csecsemőhöz képest, akkor a megfigyeléseket orvossal kell megbeszélni. Ha a gyermek sikolyai macskának tűnnek, ez aggasztónak tekinthető, ezért meg kell vizsgálni. Ha a születési súly nagyon alacsony, ellenőrizni kell, hogy megtehessék a szükséges lépéseket a gyermek túlélésének biztosítása érdekében.

Kezelés és terápia

Ez igaz CDC szindróma nem gyógyítható; Ha azonban a betegséget korán felismerik, akkor az érintett személy személyes fejlődését a megfelelő kezelések pozitívan elősegíthetik.

Ez magában foglalja a beszéd- és mozgásterápiákat, valamint a megfelelő korai beavatkozást és foglalkozási terápiát. A betegség pontos lefolyása a súlyosság fokától és a támogatás intenzitásától függ.

A motoros és a kognitív képességek egész életen át tartó korlátozása valószínűsíthető, így a legtöbb CDC-beteg továbbra is segítségre és / vagy gondozásra szorul. Azt azonban nem lehet előre látni, hogy az egyén miként alakul ki pontosan a klinikai kép.

Outlook és előrejelzés

A macskás szindróma nem megelőzhető vagy gyógyítható. Pontosan ezért fontos az érintett betegek korai és célzott támogatása. Ennek fizikai és pszichológiai támogatást kell tartalmaznia. Ha nem nyújtanak ilyen támogatást, akkor az érintett gyermekek nem képesek később kompenzálni a súlyosan késleltetett mentális és testi fejlődést. Ez lehetetlenné teheti bizonyos, a mindennapi életben szükséges tevékenységek megtanulását. Az olyan mozgások, mint a séta, öltözködés vagy beszéd, leküzdhetetlen akadályokat jelentenek. Ha azonban korai támogatási intézkedéseket kezdeményeznek, azok pozitív hatással lehetnek a betegség lefolyására és jelentősen javíthatják az életminőséget. A betegek folyamatos stimulálása a mindennapi élet különböző területein azt eredményezheti, hogy a felnőttkorban nagymértékben önmeghatározó létezésükhöz vezethetnek.

A logopédia például hozzájárulhat a tipikus nyelvhiány pozitív befolyásolásához még gyermekkorban. A betegség lehető legjobb prognózisa elérése érdekében a terápiás intézkedéseket az egyes betegekhez kell igazítani. Még ha ezeknek az embereknek a képességei is gyakran korlátozottak és élethosszig tartó támogatásra van szükség, a betegség nem csökkenti a macska síró szindrómával született gyermekek várható élettartamát.

megelőzés

Azóta Macska síró szindróma gyakran spontán módon fordul elő, a betegséget valójában nem lehet megelőzni. Ha azonban az egyik szülőben megfelelő genetikai változás ismert, a terhesség alatt legalább korai vizsgálatok elvégezhetők a gyermek esetleges betegségével kapcsolatos információk biztosítása érdekében. A szülőknek lehetősége van arra, hogy döntsenek az abortusz mellett vagy ellen.

A szakemberek a CDC kockázatát is meghatározhatják, ha a szülõk egyik gyermekét már érintette a macskás-szindróma. Ha egy csecsemő CDC-szindrómában született, a szülőknek a lehető legintenzívebb támogatást kell nyújtaniuk annak érdekében, hogy optimálisan támogassák a személyes fejlődést.

Utógondozás

Mivel a macskás szindróma okozati kezelése ugyanolyan lehetetlen, mint a gyógyítás, a szó valódi értelmében nincs utógondozási lehetőség. A terápia részeként javasolt a korai beavatkozás és az egész életen át tartó fizioterápia, a foglalkozási terápia és a beszédterápia. Szükséges az egész életen át fizikailag és érzelmileg érintett személyek támogatása, még a sikeres terápiák után és a jó társadalmi beilleszkedés mellett.

A Cri-du-Chat-betegek korai gyermekkorában az intenzív mentális és fizikai stimuláció, valamint a beszédterápiás kezelések különös jelentőséggel bírnak. A szakképzési intézkedések kiemelkedő jelentőségűek az idősebb korban, különösen a fiatalok késői szakaszában. A Cri-du-Chat-betegek nem megfelelő kognitív fejlődése miatti társadalmi kihelyezést sürgősen meg kell akadályozni.

A mindennapi életet kísérő különféle önsegítő csoportok támogatást nyújtanak a munka és az élet kialakításához. Fontos, hogy az érintetteket ösztönözzék és ne legyőzzék őket. A pszichológiai, társadalmi és élettani támogatás kihasználása mellett a rendszeres általános orvosi, szemészeti, ENT és fogászati ​​ellátás képezi a Cri-du-Chat-szindrómában szenvedő, kevés szenvedésű élet alapját. A korai ösztönzés ellenére az érintettek viselkedése, finom motoros képességei és artikulációja általában szembetűnő és megbélyegző hatású. A jó terápia mellett az érintettek egész életen át tartják a támogatást és szükség esetén az ellátást.

Ezt megteheted magad is

Mivel a macskás szindróma oka a kromoszómák mutációja, az érintett személyek számára nem lehetséges, hogy gyógyuljanak belőle. A szindróma azonban gyakran társul más fizikai károsodásokhoz is, amelyek betegenként változhatnak.

Különböző típusú fejlődési rendellenességek fordulnak elő gyakran. A foglalkozási terápiával, a fizioterápiával és a fizioterápiával ezek a kezdetektől korlátozhatók, és a fejlődés késéseit gyakran célzott támogatással kompenzálhatják. Ugyanez vonatkozik a macskás szindróma egyéb mellékhatásaira is. A gyakran előforduló fertőzések iránti érzékenység és a gyakran megfigyelt fogászati ​​problémák mind megelőzhetők. A lassú fejlődés miatt gyakran előforduló nyelvi rendellenességeket beszédterápiás intézkedésekkel lehet enyhíteni vagy akár kiküszöbölni.

Általános szabályként kimutatták, hogy a macskás szindróma kísérő tüneteinek nagy részét nagyrészt korlátozhatják a lehető legkorábban elkezdett intenzív támogatási és kezelési intézkedések. Az ilyen terápiás kezelések javíthatják az érintettek életminőségét. Ennek ellenére a szindróma, annak fizikai hatásaival és tüneteivel általában pszichológiai hatásokkal is jár. Ezért sok esetben tanácsos a gondozás, a pszichológiai támogatás is.