A Bardet-Biedl szindróma, szintén Laurence-Moon-Biedl-Bardet szindróma (LMBBS), a ciliopathia területén betegség, amely kizárólag az öröklődés miatt fordul elő. A szindróma több rendellenesség formájában nyilvánul meg, amelyet változások (mutációk) váltanak ki a különböző génhelyeken vagy kromoszómákon.
Mi a Bardet-Biedl szindróma?
© Creativa Images - stock.adobe.com
A Moon és Laurence, majd később Bardet és Biedl orvosok által meghatározott klinikai kép olyan betegség, amelyben a retina disztrófia jelentkezik orvosi szempontból szignifikáns tulajdonságként más tünetekkel kombinálva. Ennek a bonyolult orvosi kezdeti helyzetnek köszönhetően a BBS-betegség végleges meghatározása nehéz. Ezt a klinikai képet orvosilag rögzítették 1866-ban.
Négy vizsgált személynél retinitis pigmentosa (retinális disztrófia, RP) volt, együtt paraplegiaval (görcsös bénulás), hypogenitalizmussal (fejletlen nemi szervek) és mentális fogyatékkal. Bardet francia orvos 1920-ban egy olyan betegséget írt le, amely RP-ből (retina disztrófia), hypogenitalizmusból, polydactylyból és elhízásból áll.
Biedl, a prágai patológus szintén kimutatta a szenvedést (mentális zavart). 1925-ben Weiss és Solis-Cohen kutatók összegezték az ismert eseteket, és a klinikai képet így jellemezték Laurence-Moon-Biedl-Bardet szindróma.
okoz
Az ezt követő években az orvosi szakirodalom egyre inkább rámutatott arra, hogy Laurence és Moon által feljegyzett esetek ritka különleges forma, amely csak egyes esetekben fordul elő a BBS-sel együtt. A legújabb orvosi kutatási eredmények a Bardet-Biedl-szindrómát a ciliopathia (ciliáris betegségek) területéhez rendelik.
Ezek a betegségek az úgynevezett ciliák (kis folyamatok, antennák) általános működési rendellenességeit mutatják, amelyek az emberi szervezet sejtjeinek többségén fordulnak elő. A ciliopathiákat az áramló átmenetek és átfedések jellemzik a különféle ciliáris betegségek között.
Tünetek, betegségek és tünetek
Az örökletes retina disztrófia fő jellemzője egy olyan általános kifejezés, amely leírja a fotoreceptorok funkciójának elvesztését és az azt követő degenerációt (pusztulást). Progresszív (progresszív) látásfunkció-veszteséghez vezetnek. A gyorsan fejlődő látászavarok általában nagyon korán jelentkeznek gyermekeknél, amikor négy és tíz éves korukban vannak. Különböző módon érzik magukat, az érintett fotoreceptoroktól függően.
A retinitis pigmentosa (RP) jellegzetes "rúdkúp alakja" formájában a betegség a retina perifériájában (külső retina) származik, és a makula degenerációjává (éles látás megsemmisítésévé) alakul ki a látómező fokozatos elvesztése révén.
Az elhízás (elhízás) esetén a test a zsírszövet patológiás felhalmozódását mutatja. A BBS esetében a lábak, a gyomor, a fenék, a karok, a mellkas és a csípő rendellenesen fokozódott felhalmozódása főleg törzshízás formájában jelentkezik, a törzset, a lábakat és a combokat pedig különösen súlyosan érinti. A polydactyly a Bardet-Biedl-szindróma észrevehető tünete és jelentős jellemzője. A megállapítás nem könnyű, mivel a polydaktiliát az alvászavarban születés után sebészi úton helyesbítik.
A röntgen képes további információkat szolgáltatni. A polydactyly különféle jelekkel jelentkezhet, például kezdő lábujj vagy ujj mellékleteként. A lábujj vagy az ujj kiegészítő vagy csak részben alakítható ki. A láb és / vagy kéz egyoldalú hexadaktikusan van egy további összeköttetéssel, a kétoldalú hexadaktikusan mindkét lábán és / vagy kezén fordul elő.
A (szintaktikusan) felnőtt ujjak vagy ujjak, valamint egy vagy több ujj vagy ujj rövidítése (brachydactyly) szintén a BBS jelei. Csak néhány betegnek van mind a négy végtagja. A mentális fejlődés késése más. Az érintett személyeknek csak kis része mutat súlyos mentális retardációt. Normálisan képzett hírszerzés lehetséges.
A gyerekek megtanulnak beszélni és későn járni, és néha viselkedési problémákat mutatnak, például szorongási rendellenességeket. Más lehetséges mellékhatások a kényszeres vagy autista magatartás, az alacsony frusztráció küszöb és az instabil érzelmesség. Előnyösebb az ismerős, de a változásokat elutasítják. A belső és a külső nemi szervek rendellenességei gyakoriak.
Egyéb változások a hypospadias (a húgycső nyílása a pénisz elülső része fölött vagy alatt van), has vagy az inguinalis herék, húgycső zsugorodása, az előbőr zsugorodása és a hátsó húgycső szelepei. Női betegeknél a hüvelyi atrezia (a hüvely nem nyílik át), hiányzó húgycső nyílások és csökkent belső labia.
Nem ritka, hogy az érintett nőknek szabálytalan menstruációs ciklusa van. A veseváltozások gyakori mellékhatások. A megállapítás az alsó húgyúti és a vesék ultrahanggal történő vizsgálatától (szonográfia) függ.
Diagnózis és a betegség lefolyása
A Bardet-Biedl-szindrómának (BBS) hat fő tünete van, ám ezek nem minden esetben fordulnak elő együttesen. Az orvosok feltételezik, hogy a fő tünetek közül legalább négy jelen van. Alternatív megoldásként nagy a valószínűsége annak, hogy a betegség akkor fordul elő, ha a betegnek három fő tünete és két másodlagos tünete van.
A hat fő tünet: retina disztrófia, elhízás (a zsírszövetek rendellenes felhalmozódása, túlsúlyosság), polydactyly (túlzott lábujjak és / vagy ujjak), mentális retardáció (mentális fejlődési késleltetés), hypogenitalism (alulfejlett nemi szervek) és vesebetegség. Az alacsony frekvenciájú másodlagos tünetek között szerepelnek beszéd késések, beszédhiány, szív rendellenességek, ataxia (csökkent mozgáskoordináció), asztma, diabetes mellitus (cukorbetegség), Crohn-kór (a vastagbél és a vékonybél gyulladása), a bordák és a csigolyák diszplázia és a kyphoscoliosis (gerinctelen vérszegénység). tovább.
szövődmények
A Laurence-Moon-Biedl-Bardet szindrómában az érintett személyek általában a látási funkciók elvesztésétől szenvednek. A veszteség nem hirtelen, hanem fokozatosan következik be. A legrosszabb esetben az érintettek teljesen vak lesznek, amelyet általában már nem lehet kezelni.
Különösen fiatalok és gyermekek esetében a vakság súlyos pszichológiai panaszokhoz vagy akár depresszióhoz is vezethet. A betegek mindennapi életükben egyértelműen korlátozottak, és jelentősen csökkent látótérükön vannak. Sok esetben a Laurence-Moon-Biedl-Bardet szindróma viselkedésproblémákhoz is vezet, így különösen a gyermekek szenvedhetnek zaklatástól vagy ugratástól.
A gyermekek fejlődését szintén jelentősen késlelteti és korlátozza a szindróma. Szorongási rendellenességek is előfordulhatnak. Nem ritka, hogy a Laurence-Moon-Biedl-Bardet szindróma pszichológiai panaszokat és depressziót okoz a rokonokban vagy a szülőkben. A Laurence-Moon-Biedl-Bardet szindróma okozati kezelése sajnos nem lehetséges.
Néhány panasz korlátozható. A betegség teljesen pozitív lefolyása azonban nem indul be. A szindróma nem csökkenti a beteg várható élettartamát. Egyes esetekben az érintett személyeknek mindennapi életükben más emberek segítségére van szükségük.
Mikor kell orvoshoz menni?
Mivel a Laurence-Moon-Biedl-Bardet szindróma örökletes betegség, a diagnózist a méhben lehet meghatározni. Legkésőbb a szülés után orvoshoz kell fordulni, ha tipikus tüneteket, például látási zavarokat vagy elhízást észlelnek. A lábujjak és az ujjak rendellenességei egyértelműen jelzik a betegséget.Azoknak a szülőknek, akiknek tüneteit észlelik gyermekeikben, azonnal értesíteniük kell a gyermekorvosot.
Az átfogó vizsgálat információkat nyújt a betegségről. Ezt követően a terápiát rendszerint közvetlenül elindítják, amely ortopéd, neurológus, szemész, internista és terapeuta, valamint fizioterapeuta általi különféle kezelésekből áll. További orvoslátogatásokra van szükség, ha a kezelésnek nincs a kívánt hatása. Orvosi tanácsadás szükséges sürgősségi helyzetekben is, például ha a gyermek rendellenesség következtében esik le, vagy hirtelen rohama van. Ha a beteg érzelmi kellemetlenséget mutat, a szülőknek egy megfelelő terapeutával kell konzultálniuk. Az idősebb gyermekek felvehetik a kapcsolatot az iskolai pszichológusokkal szüleikkel együtt, és megvitathatják a megfelelő intézkedéseket.
Terápia és kezelés
Ez a betegség az autoszomális recesszív öröklés alapján jelentkezik, ami azt jelenti, hogy a BBS gén mindkét másolata (allél) változást (mutációt) mutat. A beteg szülei „vegyes vérűek”, és mindegyikük hordozza a megfelelő gén módosított és változatlan allélját. Nincs betegségük. A gyermekek csak akkor betegnek, ha apjuk és anyjuk továbbadják a mutált allélt. További gyermekek esetén az ismétlés valószínűsége 25 százalék.
Az okozati terápiás lehetőség még nem ismert, mivel a betegség bizonyos tüneteit még nem lehet egyértelműen a különféle genetikai változásokhoz rendelni. A tünetek és megnyilvánulásuk még beteg testvéreknél is eltérően jelentkezik. Mivel a BBS jellegzetes teljes képe csak ritkán fordul elő, különösen kisgyermekekben, a megfelelő diagnózis nehéz.
A gyakran előforduló oligoszimptomatikus tünetek miatt, amelyekben nagyon kevés atipikus és csak enyhén kifejezett tünet fordul elő, a differenciáldiagnosztikában más lehetséges klinikai képeket is figyelembe kell venni. Ugyanazon gén változásai különböző klinikai képeket eredményezhetnek, például Joubert, Bardet-Biedl vagy Meckel-Gruber szindróma.
Outlook és előrejelzés
A Laurence-Moon-Biedl-Bardet szindróma előrejelzése általában rossz, mivel a többszörös rendellenességek veleszületett és gyógyíthatatlanok. Ha a hat fő tünet közül négy fordul elő, akkor a Laurence-Moon-Biedl-Bardet szindróma diagnózisát megerősítik. Számos másodlagos tünet növeli a fő tüneteket. Ide tartozik a kúszó vakság.
A tünetek összetettsége miatt nincs esély a gyógyításra. A tünetek észlelésének csak közepes esélye van. A lehetséges rendellenességek és rendellenességek száma a Laurence-Moon-Biedl-Bardet szindrómában olyan nagy, hogy az örökletes betegséget nehéz kezelni. Mindenesetre ennek a genetikai betegségnek a menete nem befolyásolható. A jelenlegi tünetek azonban részben enyhíthetők.
A rossz általános előrejelzés azonban nem csökkenti az érintett emberek várható élettartamát. Idős korban és vakvá válás után az érintettek tartósan függhetnek a segítségtől vagy a gondozástól. Az interdiszciplináris orvosi erőfeszítések révén sok Laurence-Moon-Biedl-Bardet szindrómás beteg szenved a betegség kissé enyhébb lefolyásával.
A növekvő látási problémák a betegség nehezen kezelhető és problematikus részét jelentik, az érintett kiskorúakban már növekvő látáskárosodások jelentkeznek. Idővel súlyosbodnak. A látási problémáknak nem kell vakokhoz vezetniük az összes érintett személynél. A Laurence-Moon-Biedl-Bardet szindróma pszichológiai következményei általában jól kezelhetők.
megelőzés
A megelőzés e betegség megelőzése szempontjából nem lehetséges. Fontos a tünetek és a kísérő tünetek rendszeres ellenőrzése. A vérnyomás és a vesefunkció ismételt ellenőrzése, táplálkozási tanácsadás, fizioterápia és foglalkozási terápia, valamint beszédterápia lehetséges terápiás megközelítések.
Utógondozás
A legtöbb esetben a Laurence-Moon-Biedl-Bardet szindrómában szenvedők nem rendelkeznek speciális nyomonkövetési lehetőségekkel, így ebben a betegségben orvoshoz kell fordulni, és nagyon korai konzultációra van szükség. Az öngyógyulás általában nem fordulhat elő, ezért mindig orvossal kell kezelni.
Mivel a Laurence-Moon-Biedl-Bardet szindróma örökletes betegség, az érintett személynek genetikai vizsgálatot és tanácsot kell készítenie, ha gyermeket szeretne, hogy a Laurence-Moon-Biedl-Bardet szindróma ne kerüljön át utódjukra. továbbadják. Sok esetben az érintettek műtéti beavatkozástól függenek, hogy enyhítsék a rendellenességeket és deformációkat.
Ebben az esetben az érintett személynek mindenképpen pihennie kell az eljárás után, és gondoskodnia kell a testéről. Mindenesetre kerülni kell a porlasztást vagy más fizikai és stresszes tevékenységeket, hogy ne terheljék feleslegesen a testet. Mivel a Laurence-Moon-Biedl-Bardet szindróma rendellenes viselkedést is eredményezhet, a szülőknek támogatniuk kell és ösztönözniük kell a gyermeket a fejlődésben. Szerető és intenzív beszélgetések a gyermekkel szintén szükségesek a pszichológiai zavarok vagy a depresszió megelőzése érdekében.
Ezt megteheted magad is
A Laurence-Moon-Biedl-Bardet szindróma különféle tünetekkel jár, és a beteg gyakran a leginkább a károsodott látási funkcióktól szenved. Még a gyermekek esetén is a szokásos látási képesség romlik, tehát a szülők adják a gyermeket orvoshoz, és ezáltal felgyorsítják a diagnózist. Ilyen módon a betegség gyorsan kezelhető, bár a kezelési lehetőségek eddig csak tüneti jellegűek voltak.
A látászavarok egyre növekszenek a betegekben, és így jelentősen rontják a mindennapi életet, így az érintettek életminősége romlik. Mivel a látási problémák számos nehézséget okoznak a beteg számára, ha iskolába jár, szabadidejében és testi integritásának szempontjából. A balesetek kockázata szintén jelentősen növekszik, például a közúti forgalomban. Ezért a szülők, amikor csak lehetséges, kísérik beteg gyermekeiket, vagy ápolószemélyzetet vesznek fel, hogy a beteget ne hagyják maguknak vigyázni.
Egyes esetekben a betegség a vakságig terjed. Mivel egy ilyen fejlemény már korábban nyilvánvaló, a betegek felkészülnek rá. A szülők úgy alakítják át a lakóteret, hogy az semmilyen veszélyforrást ne tartalmazzon a látássérültek számára. Ezenkívül a vak áldozatok megtanulják, hogyan kell egy hosszú botot használni, hogy önállóan mozoghassanak a saját otthonukon kívül.
.jpg)
