Hunter-kór

A Hunter-kór a mukopoliszacharidózisokhoz (MPS) tartozik. Ez x-kapcsoltan recesszív módon öröklődik, és ezért szinte csak a fiúkat és a férfiakat érinti. Az egyes betegekben a betegség lefolyása eltérő.

Mi a Hunter-betegség?

A Hunter-kór egy örökletes lizoszomális tároló betegség, amelyben a dermatán és a heparán-szulfát lebontása romlik. Mindkét polimer makromolekulák, amelyek szulfátmaradékkal ellátott poliszacharidláncból állnak. Ez a molekula még mindig kapcsolódik egy glükoproteinhez. A poliszacharidok különféle egyszerű cukrokból állnak.

A dermatán-szulfát részt vesz a porcszövet szerkezetében. A heparán-szulfát fontos feladatokat lát el az extracelluláris területen. Hunter-kórban ezek a makromolekulák vagy nem bonthatók le, vagy csak nem eléggé bomlanak le. Mivel a vegyületeket először a lizoszómák abszorbeálják, mielőtt lebontják őket, ezekben a sejtszervezetekben folyamatosan anyagok halmozódnak fel bomlás esetén.

A betegség nagyon ritkán fordul elő. A 156 000 születésből csak egy eset van. Németország esetében ez csak négy-öt esetet eredményez évente. Szinte csak a fiúkat és a férfiakat érinti. A betegség lefolyása súlyosságától függően nagyon eltérő. Vannak esetek fizikai, motoros és mentális retardációval. Vannak enyhébb esetek is, amelyek annyira kezelhetők, hogy a tünetek szinte elnyomhatók.

okoz

A Hunter-kórt az X kromoszómán lévő mutáció okozza. Az iduronát-2-szulfatáz enzim szintéziséhez szükséges gén hibás. Az enzimet vagy egyáltalán nem szintetizálják, vagy csak korlátozott mértékben. Az iduronát-2-szulfatáz felelős a szulfátcsoport elválasztásáért a dermatánból és a heparin-szulfátból. Ez a lebomlás tehát már nem zajlik le, vagy elégtelen mértékben.

A két polimert a lizoszómákban tárolják. A lizoszómák megnőnek és végül az érintett sejtek elpusztulnak. A betegséget x-kapcsolt recesszív módon öröklik. Ez azt jelenti, hogy szinte csak fiúk és férfiak megbetegedhetnek. A lányok és a nők két X kromoszómával rendelkeznek. Mivel a gén recesszív módon örökölhető, az egészséges gén elegendő a betegség megelőzéséhez. A fiúknak és a férfiaknak azonban csak egy X és egy Y kromoszóma van, tehát ha a hibás gén öröklődik, akkor az egészséges gén nem kompenzálja azt.

Tünetek, betegségek és tünetek

Hunter-betegség különféle tünetek révén nyilvánul meg. Egyrészt vannak esetek súlyos mentális retardációval, másrészt mentális károsodás nélkül a kúra nagyon enyhe formáival. Az élettartam csökkenthető. De vannak olyan esetek is, amelyek várható élettartama normális. Gyakran sápadt, nodularis bőrvastagodások jelentkeznek. A sűrűsödés általában össze van csoportosítva.

Egyéb tünetek lehetnek a vastag szemöldök, a kiálló alsó állkapocs, a megnagyobbodott nyelv, az orr elsüllyedt hídja vagy a húsos ajkak. A hang mély és rekedt. Ez hallásvesztéshez is vezethet. Az ízületek fokozatosan deformálódnak, és csontváz változások lépnek fel. A has elhajlik, kialakulhat a máj és a lép.

A növekedés retardáció és a köldöksérv egyéb tünetek. Lehet, hogy mind a négy végtag megbénul. A szív is érintett. Ez szívelégtelenséghez vezethet. A súlyos betegség esetén a szívelégtelenség a fő halálok. A tünetek a sejtek megnövekedéséből adódnak, a dermatán- és heparán-szulfátok állandó tárolása következtében a sejtek lizoszómáiban.

A betegség érintheti a gyermekeket és serdülőket (A típusú). Akkor általában egy súlyos, mentális retardussal járó kurzusra kerül. Néha azonban a betegség csak felnőttkorban kezdődik (B típusú). Ebben az esetben a kurzus gyakran nagyon enyhe. A két típus között azonban vannak átmeneti formák. A kezelés sikere a betegség súlyosságától is függ.

Diagnózis és a betegség lefolyása

A Hunter-kór diagnosztizálását laboratóriumi vizsgálatokkal végzik. A vizelet elemzését a dermatán és a heparán-szulfát mukopolisaharidjaira végezzük. A hibás enzimet a leukocitákban vagy a fibroblasztokban határozzuk meg. Molekuláris genetikai analízis is elvégezhető. Meghatározzuk a leukocita-DNS-t.

A megfelelő mutáció prenatális diagnosztizálása szintén lehetséges. Mivel a betegség progresszív, rendszeres tüdőfunkciós tesztekre, echokardiográfiára és ortopédiai nyomon követésre van szükség.

szövődmények

A Hunter-kór elsősorban nagyon súlyos mentális retardációt eredményez. Ezért az érintett személyek szinte állandóan mások segítségétől függnek. A rokonok vagy a szülők gyakran pszichológiai panaszokat, hangulatokat vagy súlyos depressziót tapasztalnak e betegség miatt.

Ezenkívül a betegek halláskárosodást és látási problémákat is szenvednek. Nem ritka, ha változások történnek a csontvázban, így a mozgások korlátozottak.A gyermek növekedését és fejlődését jelentősen késlelteti és korlátozza a Hunter-kór, így súlyos korlátozások és szövődmények lépnek fel, különösen a felnőttkorban.

Ezenkívül ez a betegség gyakran szívproblémákhoz vezet, így az érintetteknek a hirtelen szívhalál miatt várhatóan jelentősen csökken a várható élettartama. Okozati kezelés ebben az esetben nem lehetséges. Különféle terápiák vagy őssejtátültetések korlátozhatják bizonyos tüneteket.

A kezelés sikere és további menete azonban nagyban függ a Hunter-kór súlyosságától, így ez nem mindig vezet a betegség pozitív lefolyásához. A kezelés alatt azonban nincs szövődmény.

Mikor kell orvoshoz menni?

A Hunter-betegség genetikai oka miatt szinte kizárólag fiúk és férfiak tartoznak a betegség kockázati csoportjába, a szülőknek különös figyelmet kell fordítaniuk a férfiakra. Ha a tünetek csak felnőttkorban jelentkeznek, a férfiaknak a lehető leghamarabb átfogó vizsgálatot kell végezniük. Kívánatos a rendszeres ellenőrzésekben való részvétel a korai felismerés érdekében. Ha a gyermek növekedési retardációval vagy fejlődési rendellenességekkel rendelkezik, orvos ajánlott. Ha mentális korlátozásokat vagy késéseket észlelnek azonos korú gyermekekkel való közvetlen összehasonlításban, orvoshoz kell fordulni.

A célzott tesztek felfedik az eltéréseket és tisztázhatók. Forduljon orvoshoz, ha a bőr rendellenes, bőrben csomók vagy elszíneződött a bőr. A köldöksérvket, bénulást vagy egyéb mozgáskorlátozásokat azonnal tisztázni kell. A Hunter-kór növeli a balesetek és sérülések általános kockázatát.

Ezért a szövődményeket minimalizálni kell, és az orvos látogatását a lehető leghamarabb meg kell indítani. Ha a napi feladatokat már nem lehet szokásos módon elvégezni, vagy csak más emberek segítségével, orvoshoz kell fordulni. Ha az érintett személy érzelmi vagy mentális problémákat szenved, ajánlott az orvos látogatása. Hangulati ingadozások vagy depressziós időszakok esetén orvosi segítségre van szükség.

Terápia és kezelés

A Hunter-betegség okozati kezelése nem lehetséges, mivel genetikai betegség. A terápia sikere betegenként változik. Ez a súlyosságtól is függ. Egyes esetekben az őssejt-transzplantáció sikeresen elvégezhető. Az Elaprase márkanévű idurszulfáz gyógyszert 2007 óta engedélyezik Európában.

Az idurszulfáz mint iduronát-2-szulfatáz az enzim, amely már nem működik Hunter-kórban. Egyes esetekben az enzimkezelések jó eredményeket hoznak. Ezzel a terápiával normális élettartam érhető el. A kezelést egész életen át kell folytatni. Nagyon fejlett esetekben azonban a terápia néha már nem ígéretes. A cél itt a tünetek enyhítése.

Itt megtalálja gyógyszereit

Outlook és előrejelzés

Az érintett személyek előrejelzése nagyon egyedi és az aktuális súlyosságától függően eltérő. Mivel a betegség tisztán örökletes, Hunter-kór még nem gyógyítható. A terápia újonnan kutatott formái, például a vérképző őssejtek átültetése vagy a génterápia tisztán elméletileg gyógyulhatnak, ám ezeket jelenleg kísérleti jellegűnek tekintik. A betegség lefolyása betegenként nagyon változó.

Ha azonban a betegséget nem kezelik, a betegség súlyos formái halálhoz vezethetnek, még mielőtt az érintett ötéves lenne. A könnyebb formák esetén is sok beteg meghal, még mielőtt felnőtté válna. A Hunter-kór különösen a neuronopátiás típusai azonban enzimespótló terápiával és a betegség tüneteinek kezelésével nagyon jól kezelhetők.

Mivel a betegség oka genetikai hiba, az érintett pároknak, akik gyermeket szeretnének, genetikai konzultáció során tanácsot kell kérniük. Terhesség alatt amniocentesis és korion villus mintavétel is felhasználható annak meghatározására, hogy a Hunter-kór génje hiányos-e az utódokban. A betegek várható élettartama normális, korlátozott. Az esetek többségében a halálozást a szív- és tüdőszövődmények okozzák.

megelőzés

Hunter-kór megelőzése nem lehetséges. Örökletes állapot. Ha a családnak már volt e betegség esete és gyermeket szeretne szülni, genetikai tanácsadást kell kérni a kockázat felmérése érdekében. Prenatális genetikai vizsgálat is lehetséges. Ha a betegség már létezik, fontos alapos vizsgálatokat végezni. A terápiát korán el kell kezdeni a betegség sikeres kísérése érdekében.

Utógondozás

A Hunter-kór örökletes betegség, amely eddig nem gyógyítható. A betegség lefolyása a súlyosságától függően nagyon egyedi, de a betegek egész életen át tartó kezelést igényelnek. A kellemetlenségek enyhítése és az általános jólét javítása érdekében az érintett személyek maguk is hozhatnak bizonyos intézkedéseket.

Neurológiai panaszok esetén a célzott fizioterápia és testmozgás pozitív hatással lehet az általános állapotra. Az olyan finom sportok, mint a torna és az úszás segítik az érintett végtagok mobilitásának fenntartását vagy javítását. A pszichológiai panaszok a betegség során növekednek, és pszichoterápiával kezelhetők.

Orvosi vészhelyzetek, például akut szívelégtelenség gyakran előfordulhatnak Hunter-kór esetén. Az e betegségre jellemző vészhelyzet esetén a mentőszolgálatokat kell hívni. A sürgősségi orvos megérkezéséig az elsősegélynyújtóknak elsősegélyt kell nyújtaniuk, és szükség esetén újraélesztési intézkedéseket kell végrehajtaniuk. A Hunter-betegség súlyosságától függően előbb vagy utóbb végzetes.

Az átfogó terápiás kezelés, egészséges életmóddal és más érintett emberekkel folytatott megbeszélésekkel kiegészítve javíthatja a beteg életminőségét. Általános szabály, hogy segíti az érintett személyeket abban, hogy jobban megbirkózzanak betegségükkel, ha megfelelő tájékoztatást kapnak a tünetekről, panaszokról, okokról és következményekről. A szakemberrel folytatott rendszeres beszélgetések szintén a terápia részét képezik. Az orvosi tanácsadás segíti a betegeket a Hunter-kór napi kezelésében.

Ezt megteheted magad is

Hunter-kór jelenleg nem gyógyítható. A betegek továbbra is hozhatnak intézkedéseket a tünetek enyhítésére és jólétük javítására.

Neurológiai panaszok esetén a terápián és a fizioterápián kívül a testmozgás is választható. Az úszás és az aerobik javítja az érintett végtagok mobilitását. A növekvő pszichológiai panaszokkal a pszichoterápia részeként foglalkoznak. Akut szívelégtelenség vagy a betegségre jellemző bármely egyéb vészhelyzet esetén sürgősségi szolgálatokat kell hívni. Amíg a sürgősségi orvos meg nem érkezik, az elsősegélynyújtóknak elsősegélyt kell nyújtaniuk, és szükség esetén meg kell kísérelniük az újraélesztést.

A Hunter-kór általában végzetes. Ez még fontosabbá teszi az átfogó terápiás kezelést, amelyet más érintett személyekkel folytatott megbeszélések, valamint az egészséges és aktív életmód is támogat. A betegek gyakran jobban megbirkóznak a betegséggel, miután részletesen tájékoztatták magukat a tünetekről, panaszokról, okokról és következményeikről. Ezért elengedhetetlen a szakemberrel folytatott rendszeres megbeszélések, különösen a betegség korai szakaszában. Az egészségügyi szakember további tippeket adhat arról, hogy a beteg hogyan támogathatja a Hunter-betegség terápiáját.