McArdle-kór

Nál nél McArdle-kór genetikai okú energiafelhasználási rendellenesség. Az érintett személyeket sötét vizelet, izomgyengeség, görcsök és a vázizmok merevsége szenvedi. Eddig a McArdle-kór gyógyíthatatlan, és csak táplálkozási és fizioterápiás kezelésekkel kezelik tünetileg.

Mi a McArdle-kór?

McArdle-kór szintén McArdle myopathia, as McArdle-kór vagy McArdle-szindróma ismert. Az energiafelhasználási betegség néha a V típusú glikogén tároló betegség a beszéd. A McArdle-betegség elnevezése az első, amelyet Brian McArdle írt le. 1951-ben a gyermekorvos először dokumentálta az alfa-glükán-foszforiláz hibáját.

Ez a glikogén-foszforiláz enzim izoformája. Ez az enzim kifejezetten az emberi csontváz izmokban fordul elő, és az ott felelős a glükóz felhasználásáért. Egy genetikai hiba ronthatja a glikogén-foszforiláz aktivitását, és ezáltal megzavarhatja az energiafelhasználást. A test az energiaforrást glükogén formájában tárolja az izmokban. A glikogén-foszforiláz átalakítja a glikogént vissza glükóz maradványokká. Ilyen módon az enzim anyagot szolgáltat a test számára az energia előállításához a glikolízis vagy az oxidatív citromsav ciklus során. Ez az ellátási folyamat zavart a McArdle-kórban.

okoz

A McArdle-kórt genetikai hiba okozza, és egy viszonylag ritka örökletes betegség. A genetikai enzimhiba megszakítja a glikogén glükóz-szintű kimerülését. Ennek eredményeként a glikogén felhalmozódik, és a szervezet nem kap megfelelő energiát. A PGYM mutáció kifejezést gyakran használják ok-okozati összefüggésben a McArdle-kórral.

A McArdle-kór autoszomális recesszív örökségként terjed tovább. Ez azt jelenti, hogy csak a génhiány két hordozójának utódja fejleszti ki a jelenséget. Ennek valószínűsége minden negyedben van, a génhiba két hordozójával. Ugyanakkor ugyanolyan nagy a valószínűsége, hogy egészséges gyermekük lesz. A genetikai rendellenességgel járó, tünetmentes gyermek valószínűségét körülbelül kettő és négy közötti arányra becsülik.

Tünetek, betegségek és tünetek

A McArdle-szindróma általában a korai években fáradtság és kimerültség formájában jelentkezik. A tünetek leggyakrabban a fiatal felnőttkorban jelentkeznek. Az energiafelhasználási rendellenesség leginkább a vázizmokban észlelhető. Az izmok csökkent ellenálló képessége, izomgörcsök, merevség és izomfájdalom a leggyakoribb korai tünetek.

Sok beteg sötét vizelet elszíneződést is jelentett. Ez a elszíneződés általában az izombontási termékeknek köszönhető, a növekvő izomkárosodás összefüggésében. A leírt tünetek többnyire szélsőséges erőfeszítés után vagy tartós izomfeszültséggel, például túrázással jelentkeznek.

Tehát a McArdle-kórban szenvedő betegeket nem kell tartósan befolyásolni a betegség tünetei. A panaszok többnyire csökkennek. Körülbelül tíz perc után gyakran javul. Ez a javulás az izmok saját energia-anyagcseréjének változásával függ össze. Még a rövid szünetek is gyakran lehetővé teszik a tünetek enyhülését.

Diagnózis és a betegség lefolyása

A McArdle-kór diagnosztizálása kihívást jelent. Anamnesztikusan az izmok stresszfájdalma játszik szerepet. Ezt a fájdalmat közelebbről be lehet értékelni izomstressz-teszttel. Ezek azonban rendkívül nem specifikusak, és ezért nem mutatják kellőképpen a McArdle-kór kialakulását.

Az örökletes betegségben szenvedő betegek szérumában gyakran megnövekedett kreatinkináz mutatkozik. A megnövekedett húgysav- és ammóniaszint szintén patológiás lehet és McArdle-kórra utalhat. Ezek a tényezők ugyanakkor meglehetősen nem specifikusak és más enzim rendellenességeknél is előfordulnak. Ezért, ha gyanú van McArdle-kórban, az orvos általában izom biopsziát rendel el. Ebben a biopsziában a glikogén lerakódások kimutatását az izomrostokban tekintik a diagnózis megerősítésének.

Az enzim hisztokémiai analízise alátámasztja a nem-reagáló vagy alig reagáló foszforiláz diagnosztizálását. A PGYM mutáció kimutatható a molekuláris genetikai vizsgálatok során. A McArdle-kór előrejelzése kedvező. Például a betegség nem jár a várható élettartam észrevehetően csökkenésével.

szövődmények

A McArdle-kórban az érintettek a legtöbb esetben nagyon kifejezett fáradtságtól és kimerültségtől szenvednek. A beteg ellenálló képessége szintén jelentősen csökken, kimerültség érzése, és nem ritkán kirekesztés a társadalmi életből. Görcsök is előfordulnak az izmokban, és az érintettek merevnek és mozdulatlannak tűnnek.

Maguk az izmok is fájhatnak és különféle korlátozásokhoz vezethetnek a mindennapi életben. Nem ritka, ha a fájdalom éjszaka pihenő fájdalom formájában jelentkezik, és alvászavarokhoz vezet. Fájdalom és duzzanat fordul elő, különösen nehéz terhek esetén.

Maguk a tünetek azonban nem állandóak és rövid idő után eltűnnek. A tartós stressz fájdalom azonban a beteg életminőségének jelentős romlásához vezet. A várható élettartamot azonban nem korlátozza McArdle-kór.

A tüneteket különféle kezelésekkel és edzésekkel lehet kezelni és korlátozni. Nincsenek különösebb komplikációk. Ennek a betegségnek az okozati kezelése nem lehetséges.

Mikor kell orvoshoz menni?

A ritka glikogén tároló betegséget, a McArdle-kórt 30 éves kor előtt ritkán diagnosztizálják megfelelően. Az 5. típusú metabolikus betegség elsősorban izomfájdalmak révén nyilvánul meg. Ezek még könnyű és rövid edzésintenzitás esetén is előfordulnak.

A McArdle-kór ezeket a tüneteit gyakran alábecsülik vagy félreértelmezik az érintettek vagy az orvosok. Az érintettek ezeket az izomproblémákat gyakran nyugalommal vagy magnéziummal kezelik. Még akkor is, ha az érintett személyek időben mennek orvoshoz, ez számukra nincs haszon. Ha a betegség kezeletlenül fejlődik, az izomproblémák fokozódnak. Görcsök, myalgiák vagy súlyos izom-kimerülés alakulnak ki. Sok izomsejtet elpusztítottak a glikogén tárolással kapcsolatos problémák.

Eddig csak a McArdle-kór tüneti kezelése volt lehetséges. Edzés előtt a ketogén étrend enyhítheti a tüneteket. Az állóképességi edzésnél fennáll az egyéni terhelési határ. A betegség természetének speciális ismerete nélkül az érintettek alig viselkednek megfelelően. Még ismert diagnózis és orvosi vagy fizioterápiás kezelés mellett sem a tünet enyhítése nem érhető el.

Kezelés és terápia

A McArdle-kór okát még nem lehet meggyógyítani. Ezért eddig csak tüneti kezelések állnak rendelkezésre a kezelésre. Mindenekelőtt ez magában foglalja az étrendi megközelítést. A betegeknek aktívan kell szedniük a glükózt és a fruktózt, különösen röviddel edzés előtt vagy alatt. Ezt az intézkedést általában testmozgással kombinálják. Az állandó izomgyengeség csökkenthető fizioterápiás intézkedésekkel és étrendi intézkedésekkel.

Ebben az összefüggésben az anaerob küszöb fontos szerepet játszik. Tanulmányok szerint a küszöb alatti kitartó edzés volt a legsikeresebb. Az anaerob küszöb a laktát lebontása és előállítása közötti egyensúly. Ezért a McArdle-kór terápiás intézkedéseként a kitartó edzést a maximális terhelési intenzitás mellett kell végezni. Egyes esetekben gyógyszeres kezeléseket is alkalmaznak terápiás intézkedésként.

Ez elsősorban az alacsony dózisú kreatin beadását tartalmazza. Ez a gyógyszeres kezelés a klinikai vizsgálatok során jelentősen javította a betegek teljesítményét. Mivel a génterápia kiemelkedő prioritást élvez a modern kutatásban, a következő néhány évtizedben kidolgozható a McArdle-betegség okozati kezelési lehetősége.

Outlook és előrejelzés

A McArdle-kóros betegek várható élettartama nem korlátozott. A betegség következtében a betegeket a legtöbb esetben nagyon kifejezett kimerültség és tartós kimerültség jellemzi. Hasonlóképpen, az érintett személyek ellenálló képessége jelentősen csökken, és gyakran kimerültség érzése van. Ez ritkán igazi kirekesztéshez vezet a mindennapi társadalmi életből. Görcsök is előfordulhatnak az izmokban, így a beteg nagyon merevnek és természetellenesen mozgékonynak tűnik. Maguk az izmok is nagyon fájdalmasak lehetnek, és különféle korlátozásokhoz vezethetnek a beteg mindennapi életében. Gyakran ezek a fájdalmak éjszakai alvás közben is előfordulnak.

Pihenő fájdalom formájában gyakran súlyos alvási problémákhoz vezetnek. Különösen nagyon nehéz terhelések esetén duzzanat és fájdalom fordul elő betegekben. Ezek a panaszok azonban nem állandóak. Gyakran eltűnnek rövid idő után, mintha önmagukban lennének, azonban a betegek tartós stressz fájdalma jelentősen csökkenti az életminőséget.

A panaszok kezelhetők és lelassíthatók. Ez különféle terápiák és speciális képzések segítségével valósul meg. A McArdle-kórban nincs jelentős szövődmény. A betegség teljes gyógyítása azonban nem lehetséges.

megelőzés

A McArdle-kórt nem lehet megelőzni, mivel ez egy automatikusan recesszív öröklött betegség.

Utógondozás

Általános szabály, hogy a McArdle-betegség utókezelése viszonylag nehéznek bizonyul, bizonyos esetekben nagyon kevés vagy nem állnak rendelkezésre speciális nyomonkövetési intézkedések. Mivel ez genetikai betegség, a teljes gyógymód nem fordulhat elő. Ezért az érintetteknek genetikai vizsgálatot és tanácsokat kell végezniük, ha gyermeket akarnak, hogy jobban felmérjék a betegség utódaikra terjedésének kockázatát.

Általában az e betegségben szenvedők a saját családjuk segítségétől és gondozásától függenek, ezenkívül a szerető és intenzív beszélgetések szintén nagyon fontosak. Ez megakadályozhatja a depressziót és más pszichológiai zavarokat. A fizioterápia vagy a fizioterápia is nagyon fontosak a McArdle-kór tüneteinek enyhítésére és korlátozására.

Az érintett személy megismételheti az ilyen terápiák közül számos gyakorlatot a saját otthonában, és ezáltal növeli a mobilitást. Sok esetben a McArdle-kór esetén a betegség által érintett más emberekkel való kapcsolattartás is nagyon hasznos, mivel ez információcseréhez vezethet, amely megkönnyíti a mindennapi életet az érintett személy számára. Általában a beteg várható élettartama e betegség miatt változatlan marad.

Ezt megteheted magad is

A terápia középpontjában az étrendi intézkedések állnak. A betegnek egészséges táplálkozást kell fogyasztania, amely magas glükóz- vagy fruktóztartalommal rendelkezik. Különösen röviddel a testgyakorlás előtt vagy alatt a gyógyulási folyamatot pozitívan befolyásolhatja a megfelelő anyagok bevitele. Ezen felül kerülni kell az alkoholt és a koffeint. Ideális esetben a táplálkozási tervet a felelős orvossal és a táplálkozási szakértővel közösen készítik.

Mivel a McArdle-kór főleg az izmokat érinti, testmozgást kell végezni. Az anaerob küszöb alatti állóképesség edzés jelentősen javíthatja a teljesítményt. A kreatin kezeléssel együtt hatékonyan csökkenthető az izom kellemetlensége. A többi önsegítő intézkedés az egészséges életmódra összpontosít, elegendő testmozgással, kiegyensúlyozott étrenddel és a stressz elkerülésével. Mindenekelőtt kerülendő a fizikai stressz, mivel ez gyorsan súlyosbíthatja a tüneteket.

Azok a betegek, akiknél a fenti intézkedések ellenére súlyos izomproblémák vannak, a legjobb, ha beszélnek a felelős orvossal. A kreatin-terápiát gyakran meg kell változtatni, vagy más készítményekkel kell kiegészíteni. Alternatív intézkedések, például masszázsok vagy akupunktúra szintén segíthetnek egyes McArdle-kór esetén.