Wilson-kór

Wilson-kór genetikai réztároló betegség, amely genetikai hibán alapul. A réz már nem képes rendszeresen ürülni, a lerakódások súlyos károkat okoznak. Főleg a máj, a szem és az agy érintett. Kezelés nélkül Wilson-kór végzetes.

Mi a Wilson-kór?

A legtöbb esetben a betegség első tünetei 13 és 24 év között jelentkeznek. Ugyanakkor ez a helyzet lehet korábban vagy később is. A májkárosodás következményei gyakran még fiatal betegeknél is nyilvánvalóak.
© Yulia Furman - stock.adobe.com

Wilson-kór egy viszonylag ritka, örökletes anyagcsere-betegség, és "réz tároló betegség", "Wilson-kór" vagy "pszeudosclerosis Westphal" néven is ismert. A Wilson-kórt Samuel A. K. Wilson (1878-1937) brit neurológusról nevezték el.

Egy vagy több génmutáció megzavarja a réz anyagcserét az érintettek májában. Az abszorbeált réz természetes módon nem távolítható el, kötődik és lerakódik a szervezetben.

A betegség lefolyását számos tünet jellemzi, amelyek elsősorban májkárosodásokban és neurológiai rendellenességekben nyilvánulnak meg. A genetikai hiba gyakorisága 1: 30 000 körüli.

okoz

Az oka Wilson-kór a 13. kromoszómában található genetikai hiba miatt történik. Az úgynevezett „Wilson-gént” autoszomális recesszív módon örököljük, amelynek során az apanak és / vagy az anyának nem kell betegnek lennie, hanem csak a hibás genetikai felépítés hordozói.

Wilson-kór gyakrabban fordul elő rokon házasságokban. Ha Wilson-kórban szenved, akkor a réz anyagcseréje zavarban van, mivel a réz szállítása a májból az epebe akadályozható. A napi étkezés során felszívódott felesleges réz és a felesleges réz mennyisége a májsejtek nem képes az epebe szállítani és a széklettel ürül, hanem a májban lerakódik.

Itt olyan gyulladásos reakciókat vált ki, amelyek májcirrhózishoz vezethetnek. Ezenkívül a lerakódott réz a májból az egész szervezetet eléri. A májat, a szaruhártyát, az agyat és a központi idegrendszert főleg a rézlerakódások befolyásolják. A túlzott rézszint károsítja az érintett sejteket, korlátozza azok feladatait és funkcióit.

Tünetek, betegségek és tünetek

Wilson-kór esetén nagyon különböző, többnyire nem specifikus tünetek fordulhatnak elő. Ide tartoznak a fáradtság, étvágytalanság, kimerültség, depresszió, hangulati ingadozások, hasi fájdalom, gyakori véraláfutás vagy a test koordinációjának problémái. A betegség egyes esetekben történő megnyilvánulása attól függ, hogy mely szerveket és testrészeket érinti a zavart réz-anyagcsere.

A legtöbb esetben a betegség első tünetei 13 és 24 év között jelentkeznek. Ugyanakkor ez a helyzet lehet korábban vagy később is. A májkárosodás következményei gyakran még fiatal betegeknél is nyilvánvalóak. Ez megnövekedett májhoz, hepatitishez, zsíros májbetegséghez és előrehaladott állapotban a máj cirrózisához vezethet.

A Wilson-kór a bőr és a nyálkahártya sárgaságához (sárgaság) vezethet. A betegséget gyakran befolyásolják a szemét is. Az úgynevezett Kayser-Fleischer szaruhártya-gyűrű jellemző Wilson-kórra. Ez a szaruhártya észrevehető változása, amelyet egy aranybarna-zöldes gyűrű észlel az írisz körül.

Az éjszakai vakság, strabismus és a látóideg gyulladása szintén gyakori. A Parkinson- vagy Huntington-kórhoz hasonlóan gyakran fordulnak elő neurológiai tünetek, például izommerevség, ellenőrizetlen izommozgások, remegések, lassú mozgások, epilepsziás rohamok, írás- és beszédzavarok.

Diagnózis és természetesen

Általánosságban különböznek egymástól Wilson-kór a fiatalkori típus, amelyben a betegség 5 és 20 év között kezdődik, és ha kezeletlen marad, gyorsan halálra halad előre, és a felnőtt típusú, ahol a Wilson-kórt csak 20 és 40 év között diagnosztizálják, és egy lassabb A tanfolyam meg van jelölve.

A gyermekkorban a végleges diagnózist gyakran máj tünetek (gastrointestinalis rendellenességek, májkárosodások) megelőzik. Felnőttkorban az első tünetek elsősorban neurológiai hiányosságok (beszéd- és nyelési zavarok, remegés) és pszichiátriai rendellenességek (pszichózis, viselkedési rendellenességek) révén jelentkeznek.

A klinikai kép gyakran viszonylag korán jelentkezik a máj rendellenességeiben. Neurológiai tünetekkel rendelkező betegek esetében a réslámpával végzett szemészeti vizsgálat gyakran feltárja a Kayser-Fleischer szaruhártya gyűrűjét, amelyet a réz rézlerakódás okoz a szemben. A végleges diagnózist vérvizsgálatokkal végezzük, amelyek során megvizsgáljuk a réz anyagcserét.

Ha alacsony a szérum ceruloplasmin-érték és a megnövekedett rézkiválasztási érték a vizelettel együtt, akkor a Wilson-kór megerősítettnek tekinthető. További biztonságot érnek el az intravénás rézvizsgálat, a penicillamin stresszteszt és a genetikai vizsgálat.

szövődmények

A Wilson-kór számos panaszt és korlátozást okoz a betegben. A legtöbb esetben azonban a betegség negatív hatással van az agyra, a májra és a szemre. Az érintett személyeket elsősorban zsíros máj, így májcirrózis szenved a betegség előrehaladtával.

Van a kéz remegése, az általános alkalmasság és feledékenység. A beteg mindennapi életét jelentősen korlátozza a Wilson-kór. A betegek alig látnak semmit éjjel, bár a látási zavarok napközben is megjelenhetnek. Ezek a panaszok gyakran pszichológiai panaszokhoz és depresszióhoz vezetnek.

A betegség viselkedési rendellenességhez is vezethet. Ezenkívül nyelési nehézségek vannak, amelyek jelentősen megnehezítik a folyadék és az élelmiszer normál bevitelét. A betegség negatív hatással van az érintett személy koordinációjára és orientációjára is.

A betegség kezelése viszonylag egyszerűen elvégezhető különféle gyógyszerekkel. Nincsenek különösebb szövődmények, és a tünetek jól korlátozhatók.A Wilson-kór sikeres kezelése szintén nem eredményezi a várható élettartam csökkenését.

Mikor kell orvoshoz menni?

A Wilson-kór tünetei változatosak és a különböző területeket érintik. Ha fizikai panaszok vannak, például hasi fájdalom, általános rossz közérzet vagy a teljesítmény csökkenése, akkor orvos látogatására van szükség. Ha duzzanat van a test felső részén, megváltozik a légzési aktivitás vagy zaj alakul ki az emésztés során, akkor rendellenesség van, amelyet meg kell vizsgálni és tisztázni kell. A bőr megjelenésének megváltozása, pattanások kialakulása vagy zúzódások kialakulása a meglévő betegség jeleit jelentik. Ha a fizikai mozgásokat a szokásos módon már nem lehet összehangolni, az érintett személynek orvosi segítségre van szüksége. Különféle tesztekre van szükség az ok tisztázására.

Ha a testi rendellenességek mellett érzelmi vagy mentális stressz is fennáll, az orvos látogatása ajánlott. Ha észrevehető hangulati ingadozások vannak, agresszív viselkedés vagy kilépés a társadalmi életből, az orvosot értesíteni kell a megfigyelésekről. Depressziós állapotok, jólétvesztés, valamint az élet általános öröme esetén cselekvésre van szükség. Ha a tünetek több hétig vagy hónapig fennállnak, orvoshoz vagy terapeutához kell fordulni. Ha a napi kötelezettségeket a panaszok miatt már nem lehet teljesíteni, sürgős intézkedésre van szükség.

Kezelés és terápia

A rézlerakódások ellensúlyozására a terápia minden formája rendelkezik Wilson-kór a réz eltávolítása a testből és a tárolt réz eltávolítása. Mivel a Wilson-kór genetikai hibán alapul, következetes és mindenekelőtt élethosszig tartó terápiára van szükség.

A betegség nem gyógyítható, de megfelelő terápiás koncepciókkal kezelhető. A meglévő terápiát nem szabad abbahagyni a terhesség alatt sem, mivel ez a betegség újbóli felgyulladásához vezethet májkárosodással. A réz kötő gyógyszerek, az úgynevezett kelátképző szerek a tárolt réz eltávolítására vagy a réz kiegyensúlyozott állapotának fenntartására szolgálnak.

Gyakran használnak D-penicilamint, trientint vagy ammónium-tetratiomolibdátot. A cink-sókkal történő kezelés megköti a réz képződését a bél nyálkahártyájában, és megakadályozza annak bejutását a testbe. Cink-só kezeléseket gyakran írnak elő D-penicillaminnal kombinálva. A magas réztartalmú ételeket (csokoládé, teljes kiőrlésű termékek, gombák) kerülni kell egy alacsony réztartalmú étrenddel.

Az E-vitamin szedése és a rézvel való érintkezés elkerülése (főzőedények, rézvízcsövek) hasznos kísérő intézkedések: Ha a betegség miatt már súlyos májkárosodás van, a kezelés utolsó formája a májátültetés. Az eljárás számos kockázatot hordoz és élethosszig tartó immunszuppressziót igényel. Az innovatív kezelési lehetőségeket, például a májsejt-átültetéseket már állatkísérletek során tesztelik.

Outlook és előrejelzés

Kezelés nélkül Wilson-kór mindig halálos kimenetelű. A halál általában máj- vagy veseelégtelenségből származik, és 2–7 éven belül bekövetkezhet. Ez valószínű, ha a betegség korai gyermekkorban jelentkezik. Egy másik, elsősorban neurológiai beavatkozással járó út csak évtizedek után halálos lehet. Mindazonáltal csaknem 100% -os halálozási arány áll fenn az összes kezelés nélkül érintett személynél.

Ha a kezelést korán elindítják, a Wilson-kór szinte teljes egészében kompenzálható. A genetikai betegség károsodásának kockázata nincs, és a várható élettartam sem korlátozott. Az orvosi ellátásnak köszönhetően hosszú és egészséges élet lehet Wilson-kórban.

Még azokban a betegekben is, akik már károsodtak, ezek részben visszafordíthatók a kezelés révén. Ez vonatkozik a legutóbbi idegrendszeri károsodásokra, valamint a májkárosodásokra. A tünetek az összes beteg jó háromnegyedében javíthatók. Azokat az embereket, akiknek májproblémái vannak a Wilson-kór miatt, jobban kezelik, mint azok, akik neurológiai tünetekkel rendelkeznek. A réztároló betegség azonban nem gyógyítható, és örökletes is. A családtagokat ezt már korai szakaszban meg kell vizsgálni.

megelőzés

A betegség megelőzése nem lehetséges, mert genetikai hiba. A klinikai kép a kapcsolatban jelentkezik Wilson-kór tovább, tanácsos tesztelni magát, hogy időben meghozhassa a terápiás intézkedéseket. Ha a diagnózist nagyon korán végzik el, akkor a lehetséges károkat gyógyítással el lehet gátolni. Azok a szülők, akiket közvetlenül nem érintnek, a betegség hordozói is lehetnek.

Utógondozás

Az esetek többségében az érintett személyeknek csak néhány és csak korlátozott száma áll rendelkezésre a közvetlen nyomon követési intézkedésekkel. Ezért az érintett személynek ideális esetben már korai szakaszban kell orvoshoz fordulnia, hogy ne kerülhessenek további komplikációk és panaszok. Általános szabály, hogy minél hamarabb orvoshoz fordulnak, annál jobb a betegség lefolyása.

A betegség genetikai eredete miatt nem gyógyítható teljes mértékben. Ezért az érintett személyeknek genetikai tesztelést és tanácsot kell kérniük, ha gyermeket akarnak, hogy meggátolják a betegség megismétlődését. A legtöbb beteg általában különféle gyógyszereken támaszkodik.

Az érintett személynek mindig be kell tartania az előírt adagokat és a rendszeres bevitelt a tünetek tartós és megfelelő enyhítése érdekében. Ha valami nem világos, vagy ha bármilyen kérdése van, mindig forduljon orvoshoz. Ezenkívül a Wilson-kórban szenvedők mindig függnek az orvos rendszeres ellenőrzéseitől és kivizsgálásaitól. Ha az érintett életében műtétet kell végrehajtani, akkor a betegséget feltétlenül meg kell említeni.

Ezt megteheted magad is

A Wilson-kórban szenvedők elsődleges igénye az étrend megváltoztatása. A kezelés célja a réz eltávolítása a testből. Ez egy megfelelő étrenddel érhető el, amely gazdag vezetõ anyagokban gazdag. A tipikus emésztési termékek, mint például a banán és a spárga, valamint a gyógyszertárból származó speciális diuretikumteák is bebizonyították magukat. Általában véve, a betegek sokat kell inni, ideális esetben ásványvizet, gyógyteákat vagy spriteket.

Ezen túlmenően olyan gyógyszereket is be kell venni, amelyek a rézhez kötődnek. Ezek a kelátképző szerek különféle mellékhatásokat és kölcsönhatásokat okozhatnak, ezért a kezelés során rendszeresen konzultálni kell orvossal.

Ha már súlyos májkárosodás van, májátültetésre van szükség. Egy ilyen műtét után az érintett személynek pihenésre és ágyban pihenésre van szüksége. Itt is rendszeres orvoslátogatásokra van szükség. Kábítószer-kezelés általában szintén szükséges. A terápiát rendszeresen hozzá kell igazítani a beteg alkotásához.

Mivel a nehéz kurzus óriási érzelmi terhet is jelent, az érintett személynek általában terápiás támogatásra van szüksége. Kívánság szerint a pszichológus kapcsolatot létesíthet más érintett személyekkel vagy önsegítő csoporttal is, és így támogathatja a beteget a betegség kezelésében.