Mowat-Wilson szindróma

A Mowat-Wilson szindróma egy ritka, genetikai fejlődési rendellenesség, a tünetek széles skálájával. Az arc-, bél- és nemi rendellenességek mellett a genetikai hiba részeként szívhibák és agyi fejlődési rendellenességek is előfordulnak. Az eddig gyógyíthatatlan betegség csak tünetileg kezelhető.

Mi a Mowat-Wilson-szindróma?

A Mowat-Wilson szindróma meglehetősen fiatal klinikai kép. A klinikailag sokrétű jelenséget Mowat és Wilson írta le 1998-ban. A fejlődési rendellenességek mellett a klinikai képet a mikrocephaly és a Hirschsprung-kór tüneti komplexe jellemzi. A betegség oka a genetikai hiba.

Összességében a tünetek rendkívül változatosak. A ritka betegséget eddig csak kevés kutatással vizsgálták. Ennek eredményeként eddig kevés terápiás lehetőség áll rendelkezésre. Nincs egyértelmű prevalencia, mivel a rendellenességet ritkán, vagy egyáltalán nem lehetett diagnosztizálni a 21. században. Jelenleg mintegy 200 dokumentált beteg van a szindrómában.

okoz

A génmutáció Mowat-Wilson szindrómát okozza. A legfrissebb kutatások szerint a ZFHX1B gén a betegséget okozó gén. Az ok-okozati genetikai hiba állítólag a 2q22 kromoszóma régióban található. Az érintett gén mérete kb. 70 kb, összesen tíz 1214 aminosavból álló exonból áll. Ez a gén az SIP1 fehérjét kódolja, amely transzkripciós modulátorként aktív és részt vesz az embriógenezisben.

Ezért az érintettek embriogenezise zavart. A gén betegséget okozó rendellenességei teljes deléciónak, újrapozíciónak vagy szekvenciális anomáliának felelhetnek meg. A genetikai hiba továbbadódik az autoszomális domináns öröklés során. A két homológ kromoszómánál hiányos allél elegendő az örökletes betegség átviteléhez.

Tünetek, betegségek és tünetek

A Mowat-Wilson-szindróma tünetei komplex fejlődési rendellenességnek felelnek meg és klinikailag változatosak. A fő tünetek közé tartozik az agyi kiváltó rohamok és a mikrocefalia. Ilyen mikrocephaia az összes koponyavarrat korai megszilárdulásakor fordul elő, és a növekedési szakaszban az agyat megszorítja. Emiatt a betegek mentális retardációt tapasztalnak. Ezen kívül gyakran vannak az arc rendellenességei is, amelyek gyakran a páciensnek sas-profilúak.

Ezek a rendellenességek magukban foglalhatják például a nagy, mélyen szembe helyezett szemhéjat, a vízszintesen mutató szemöldökét, az aurika rendellenességeit, a benne fülbevalókat és a jól láthatóan kiálló állát. Az esetek 90% -ában az érintettek epilepsziában szenvednek. A mentális fejlődés súlyosan késik, és a nyelvi fejlődés gyakran teljesen hiányzik. A beteg motoros fejlődése szintén lelassul.

Normál születési méréseknél gyakran fordul elő másodlagos rövid testtartás. Előfordulhatnak rendellenességek a húgycsőben. A veleszületett szívhiány vagy a nemi szervi rendellenességek szintén elképzelhetők. Ezen túlmenően a bél falfalának neuronális rendellenességei is előfordulnak, mivel ezek jellemzőek a Hirschsprung-kórra.

Diagnózis és a betegség lefolyása

A Mowat-Wilson-szindróma diagnosztizálása nem pusztán vizsgálatok alapján lehetséges, hanem a genetikai anyag elemzését igényli. A laboratórium a ZFHX1B gén kettő-tíz exonját amplifikálja a beteg genomiális DNS-éből. Ez az amplifikáció PCR alkalmazásával történik. Ezen anyag és az intron-exon illesztési helyek elemzését DNS-szekvenálással végezzük.

A ZFHX1B gén minden egyes exonját megvizsgáljuk deléció és duplikáció céljából multiplex ligálástól függő próbaamplifikációval. Ez a bonyolult eljárás körülbelül három hétig tart, és a beteg pusztán vizsgálatától eltérően egyértelmű diagnózist tesz lehetővé. A legtöbb esetben a személy DNS-jén kívül szüleit is szekvenálják és elemzik.

A betegség lefolyása nagyban függ a genetikai rendellenesség formájától és a kromoszóma részek deléciójának vagy újrahelyezésének mértékétől. Az eddig kevés dokumentált betegség esete miatt alig lehet előrejelzést készíteni. A korai diagnózis és az azt követő kezelés valószínűleg pozitív hatással lesz a prognózisra.

szövődmények

A Mowat-Wilson-szindróma súlyos panaszokat és szövődményeket okoz a betegben, amelyek jelentősen csökkentik a várható élettartamot és az életminőséget. Általános szabály, hogy a beteg mindennapi élete szintén jelentősen korlátozott, és az érintett személyek mindennapi életükben más emberek segítségétől függnek.

Ezenkívül van egy mentális retardáció, amelyben a rokonok és a szülők gyakran szenvednek pszichológiai panaszoktól vagy depressziótól. A legtöbb esetben az érintett személyeket görcsök és csökkent ellenálló képesség jellemzi. Ezenkívül az arc különféle deformációi is előfordulnak, epilepsziában fordul elő.

A nyelvi fejlődés szintén jelentősen késik, így a felnőttkorban jelentős nehézségek vannak a beteggel való kommunikáció során. Szívhiba és rövid testtartás is előfordulhat. A szívelégtelenség spontán szívhalálhoz vezethet, így az érintett személy várható élettartamát Mowat-Wilson szindróma korlátozza.

A Mowat-Wilson szindróma nem gyógyítható. A különféle panaszok azonban korlátozhatók és kezelhetők úgy, hogy az érintett személy elviselhető mindennapi élete legyen. Nincsenek szövődmények, de a pozitív kezelés nem mindig lehetséges.

Mikor kell orvoshoz menni?

Bár a Mowat-Wilson-szindróma nem gyógyítható a jelenlegi jogi és orvosi lehetőségekkel, a bekövetkező tünetek kezelése jelentős enyhítést jelenthet. Általában, minél korábban lehet diagnosztizálni, annál jobb a páciens terápiás lehetősége. Ha növekvő gyermeknél fejlődési rendellenesség fordul elő, orvoshoz kell konzultálni.

Ha vannak egyedi rendellenességek, összehasonlítva az azonos életkorúakkal, orvoshoz van szükség. A megfigyeléseket meg kell vitatni vele, hogy lehetséges legyen az egészségi állapot felmérése. Az orvosnak be kell mutatni a tanulási nehézségeket, a memóriakárosodást, a beszéd késleltetését vagy a mozgási sorrend sajátosságait. Ha görcsöket, fájdalmat vagy rendellenes testtartást tapasztal, keresse fel orvosát. A arc rendellenességei vagy rendellenességei kezelést igénylő állapotra utalnak.

Az orvosnak tisztáznia kell a látási hibát vagy az arcvonások rendellenességeit. A lassú gondolkodási folyamatok vagy mozgások rendellenesség jelei, és ezeket ki kell vizsgálni. Ha a szívritmuszavar zavarban van, problémák vannak a ürülésekben, vagy a reakcióképesség vagy észlelési szabálytalanságok, orvoshoz kell fordulni. A viselkedési rendellenességeket, a vegetatív rendellenességeket vagy a bőr megjelenésének sajátosságait orvosnak kell megvizsgálnia.

Kezelés és terápia

A Mowat-Wilson-szindróma eddig gyógyíthatatlan. A tüneti kezelési lehetőségek szintén korlátozottak. A gyógykezeléseket általában rohamok ellen alkalmazzák. Az epilepsziás szerek a leghatékonyabbak ebben az összefüggésben. A tüneti rendellenességek némelyikét sebészi úton lehet helyrehozni. Különösen a Hirschsprung-kór tüneteit a lehető leghamarabb ki kell javítani, különben szepszis vagy peritonitis léphet fel.

A Mowat-Wilson-szindróma tüneti kezelésének elsődleges célja az érintettek életminőségének javítása. Ebből a célból a mentális és motoros retardáció is ellensúlyozható. A logopédiai terápiák bizonyos körülmények között elősegíthetik a nyelv fejlődését, amely Mowat-Wilson-szindróma esetén gyakran támogató terápiás intézkedések nélkül teljesen kudarcot vall. A fizioterápiás és foglalkozási terápiás kezelések ellensúlyozhatják a motoros készségek késleltetett fejlődését.

A Mowat-Wilson-szindróma gyakran csak elképzelhetetlen pszichológiai terhet jelent az érintett személy szüleinek. Ezért a páciensek szüleit gyakran pszichoterapeuta támogatja. Az orvosi kutatás jelenleg a génterápiás megközelítésekkel foglalkozik, amelyeknek a jövőben meg kell gyógyítaniuk a génhibákat. Ily módon a hibás ZFHX1B gén az érintett személyekben hamarosan pótolható, ami a betegséget gyógyíthatóvá teheti.

Outlook és előrejelzés

A Mowat-Wilson-szindróma manapság jól kezelhető. A várható élettartam és az életminőség a veleszületett rendellenességek típusán és súlyosságán alapul. Enyhe rendellenességekkel, amelyek nem érintik a szívet, az érintettek felnőttkorban élhetnek.

A súlyosan beteg betegek általában gyermekkorban vagy serdülőkorban halnak meg a betegség következtében. A halál tipikus okai a miokardiális infarktus vagy a jellegzetes HSCR-betegségek. Az agyroham gyakran halált okoz a gyermek első életévében. A ritka szindróma tünetileg kezelhető, ami azt jelenti, hogy a betegek legalább átmenetileg tünetmentesek lehetnek.

Hosszú távon azonban a Mowat-Wilson-szindróma nem nyújt pozitív prognózist, mivel a különféle rendellenességek és rendellenességek az egészség fokozatos romlását eredményezik, és végül halálhoz vezetnek. A várható élettartamot és a betegség lefolyását általában a felelős szakember készíti. Legtöbbször neurológus vagy genetikai betegségek szakember. A tünetektől függően a betegség diagnosztizálása nehéz lehet, ezért a Mowat-Wilson-szindrómát gyakran nem diagnosztizálják, mielőtt a betegség már előrehaladott.

megelőzés

Mivel a Mowat-Wilson-szindróma genetikai okú komplex fejlődési rendellenesség, a jelenséget alig lehet megelőzni. A családtervezésben részt vevő pároknak azonban meg lehet szekvenálni a DNS-t annak érdekében, hogy felmérjék a genetikai defektusok átadásának személyes kockázatát.

Utógondozás

A legtöbb esetben a Mowat-Wilson szindrómában szenvedőknek kevés vagy egyáltalán nem állnak rendelkezésre nyomon követési ellátásuk, mivel ez genetikai betegség. Ezért az érintett személyeknek ideális esetben egy korai szakaszban kell orvoshoz fordulniuk, hogy ne legyenek olyan további panaszok vagy szövődmények, amelyek negatív hatással lehetnek az érintett személy várható élettartamára és életminőségére.

Az öngyógyulás általában nem fordulhat elő, ezért a betegség első tünetei és tünetei esetén orvoshoz kell fordulni. Ha gyermeket szeretne, a genetikai tesztelés és tanácsadás hasznos lehet a szindróma újbóli megjelenésének megakadályozására leszármazottaiban. A Mowat-Wilson-szindrómában szenvedők általában különféle gyógyszerek bevitelétől függenek.

Ezeket mindig időben és megfelelő adagban kell bevenni a tünetek enyhítése érdekében. Gyermekek esetében különösen a szülőknek kell ellenőrizniük a bevitelt. A fizioterápiás intézkedésekre sok esetben szükség van, bár a gyakorlatok egy része a saját otthonában is elvégezhető. Nem lehet egyértelműen megjósolni, hogy a Mowat-Wilson-szindróma csökkenti-e az érintett személy várható élettartamát.

Ezt megteheted magad is

Mivel a Mowat-Wilson-szindróma sajnos nem gyógyítható, jelenleg a fő prioritás a gyermek életminőségének javítása.

A korai kezdetű beszédterápia sok esetben ellensúlyozhatja a késleltetett nyelvi fejlődést, és jelentős sikert biztosíthat a nyelvfejlesztésben. Ezen túlmenően az intenzív fizioterápiás és foglalkozási terápiás intézkedések biztosítják a jobb motoros és mentális fejlődést. Az orvos által előírt intézkedések mellett tanácsos a témával is foglalkozni, és otthon folytatni a terápiát.

A fogyatékos gyermek gondozása óriási terhet jelent, különösen a szülők és a jelenlévő testvérek számára, amelyek befolyásolhatják a családi életet és végül az ellátás minőségét. Ezért rendkívül fontos, hogy ilyen esetekben a szülők időben pszichoterápiát kérjenek, amely hosszú távon több erőt ad nekik a relaxáció és a konfliktuskezelés módszereinek megtanulása révén.

Nem szabad megfeledkezni arról sem, hogy az érintettek évente legfeljebb hat hetes prevenciós ellátásra jogosultak, amelynek költségeit az ápolási biztosítás fedezi. Már vannak olyan létesítmények, amelyek intenzív ellátást nyújtanak a nap folyamán, miközben a rokonok pihenhetnek kirándulásokon. Ez nagy segítség lehet, különösen a testvéreknél.