A Osteoonychodysplasia egy mutációval összefüggő rendellenesség szindróma, amelyben a végtagok meghatározó szerepet játszanak. A csontváz rendellenességek mellett a vese és a szem betegsége is gyakori. A tüneti kezelés elsődleges célja a végstádiumú veseelégtelenség késleltetése.
Mi az osteoonychodysplasia?
© inegvin - stock.adobe.com
A rendellenesség szindrómákat az anatómia különböző struktúráinak diszplázia jellemzi. Az orvostudományban a diszplázia a szövetek vagy szervek rendellenessége. A diszpláziás megnyilvánulások például elmaradtak vagy túl fejlettek. A Osteoonychodysplasia egy veleszületett rendellenesség szindróma, amelyben a végtagok túlnyomórészt részt vesznek. Különböző rendellenességekkel és különböző szervek funkcionális rendellenességeivel társul.
Ebből a csoportból közismert betegség például a köröm-patella szindróma, amely a körmök és a csontok deformációival jár. Az osteoonchyodysplasia alcsoportjaként a köröm-patella szindróma körülbelül egy esetben fordul elő 50 000 újszülöttnél a világon. A lányokat ugyanolyan gyakran érinti a fiúk. A megnyilvánulás korát kisgyermekkori életkornak kell tekinteni.
Osteoonychodysplasia is nevezik Turner-Kieser szindróma és az öröklődéshez kapcsolódik. Az örökletes betegséget először a 20-30-as években dokumentálták. Az amerikai Turner, a német Kieser, valamint az osztrák Trauner és Rieger tekintik az elsőket, akik leírják.
okoz
Az osteoonychodysplasia örökletes betegség. A tünetkomplexet autoszomális domináns öröklési módban öröklik. A beteg szülők megállapodása tehát 50% -os kockázatot jelent a rendellenesség szindróma szempontjából. Ezért a legtöbb esetben a családi felhalmozódást figyelték meg. A szórványos eseteket szintén megfigyelték.
Mindkét változat elsődleges oka a genetikai mutáció, amely új mutációnak felel meg, ha szórványosan fordul elő. A mutáció nyilvánvalóan befolyásolja az LMX1B gént a 9. kromoszóma hosszabb karján. A gén lókusza 9q34. Az osteoonychodysplasia korábbi tanulmányai ugyanazon gén több mint 80 különböző mutációjára utalnak, mint a betegség oka. Az LMX1B gén a végtagok transzkripciós faktora, amely a LIM homeodomén fehérjék csoportjából származik.
Ezek a fehérjék részt vesznek a végtagok, valamint a vese és a szem fejlődésében. A vese bevonásától függően a köröm-patella szindróma okozati összefüggésben van különböző allélekkel. Az LMX1B gén mutációja a transzkripciós faktor funkciójának elvesztéséhez vezet, így a fejlődés romlik. A betegség a vércsoportok AB0 rendszerével jár.
Tünetek, betegségek és tünetek
Az osteoonychodysplasiában szenvedő betegek deformált csontvázszerkezetektől szenvednek, vezetőképesség tünetekkel járnak. Csontok és ízületek rendellenes rendellenességei a röntgen során elsősorban nem fejlett patellaként jelennek meg. Gyakran csontos exostózis fordul elő a jobb csípőcsonkon vagy a medence hátsó kürtjén. A patella betegség a betegek több mint 90% -át érinti.
A szerkezet teljes meghibásodása az esetek szinte egynegyedében fordul elő. Az alulfejlett és részben elmozdult patella a beteg térdét részlegesen instabilsá teszi, így a motoros fejlődés késleltethető és esés valószínűbb. A könyök csak korlátozott mértékben tudja a pácienst pronációhoz vagy szupinációhoz vezetni. A küllő feje gyakran subluxált. Az esetek többségében a betegség a könyök artrodyspláziájával jár.
A végtag-ízületek általában képesek hipertágulásra. Más esettanulmányok dokumentáltak csontváltozásokat, például skoliozist, nyaki bordázatot és a körmök fejletlenségét a szindróma miatt. Egyes esetekben ezek a tünetek veseproblémákhoz kapcsolódhatnak, amelyek proteinuria vagy nephritist válthatnak ki.
Egyéb kísérő tünetek lehetnek a pajzsmirigymirigy, irritábilis bél szindróma, figyelemhiányos rendellenességek vagy vékony fogzománc. A tünetek és szenzoros-idegi halláscsökkenés gyakran kerekítik a tüneti képet.
Diagnózis és a betegség lefolyása
Az orvos az osteoonychodysplasia első feltételezett diagnosztizálását röntgen képalkotással végzi, amely megmutatja a csontváz jellegzetes változásait. A glomeruláris alapmembrán jellegzetes változásait gyakran elektronoptika segítségével is kimutathatjuk.
A legtöbb esetben nem szükséges a molekuláris genetikai elemzés, mivel önmagában a tipikus klinikai kép megerősíti az első gyanús diagnózist. A beteg prognózisa az adott eset súlyosságától függ. Ha a szervek erősen érintettek, a szindróma halálos lehet.
szövődmények
Mivel az osteoonychodysplasia a különféle öröklődő betegségek tüneteinek komplexe, az érintett betegek esetében a komplikációk kockázata eltérő. Az úgynevezett köröm-patella szindróma esetén a várható élettartam, amelyre a körmök és a csontok deformálódnak, nem csökken. A belső szervek gyakran részt vesznek az osteoonychodysplasia más formáiban.
A betegek több mint 50% -a szenved veseelégtelenségben. Különösen a vesebetegség lefolyása határozza meg a betegség előrejelzését. A veseelégtelenség gyakran előrehalad, és ahhoz vezet, hogy a beteg dialízisbe kerül. Ezekben az esetekben a gyógyító kezelés csak veseátültetéssel lehetséges. Ez különösen igaz, ha fennáll a veszélye a mindkét vese teljes kudarcának.
Az osteoonychodysplasia egyéb szövődményei a skolioziták, a lábfejek, az egzotikus betegségek (overlegs) vagy a deformált könyökízületek. Ezekben az esetekben ortopéd kezelésekre van szükség. Időnként szívritmuszavarok vagy glaukóma fordul elő szövődményekként. A szívritmuszavarok prognózisa személyenként eltérő.
A hosszú távú szívbetegségek elkerülése érdekében fontos a kardiológus kezelése. A glaukóma esetében később kialakulhat vakosság, ha az intraokuláris nyomás nem csökken. A csontok és a körmök deformációja pszichológiai hatást gyakorolhat a betegre, ha megjelenése társadalmi érzetének társadalmi kirekesztettségét okozza.
Mikor kell orvoshoz menni?
Ha közvetlenül a születés után észlelnek vázrendszeri vizuális rendellenességeket vagy rendellenességeket, azonnal egészségügyi ellenőrzést kell végezni. Ha a szülés egy nőgyógyászati csapattal történik, a szülőknek általában nem kell további lépéseket tenniük. A szülésznők és az orvosok függetlenül rögzítik a csecsemő egészségi állapotát és dokumentálják a rendellenességeket. A képalkotó és egyéb vizsgálatok meghatározzák az eltéréseket, és diagnózist készítenek.
Ha eltérések vannak az egészségben, késések vagy alulfejlettségek vannak a további fejlesztési és növekedési folyamatban, a megfigyeléseket orvossal kell megbeszélni. Orvosra van szükség halláscsökkenés, az ízületek túlfeszítésének vagy a köröm formájának optikai hibája esetén.
A hétköznapi életben gyakran megfigyelhető a rendellenes mozgások sorrendje, amelyet a betegség jeleként lehet értelmezni. Az orvosnak vékony zománcot, figyelmetlenséget vagy rossz fizikai és mentális ellenálló képességet kell mutatni. A rendellenes vizelést vagy a vesefunkciót orvosnak is meg kell vizsgálnia és kezelnie kell.
Ha hiányossági tünetek jelentkeznek a megfelelő és kiegyensúlyozott étrend ellenére, ez figyelmeztető jel lehet a szervezet számára. A tünetek okának feltárása érdekében orvoshoz kell ellenőrző látogatás. Osteoonychodysplasia esetén a könyök aktivitásának zavara és az ízület látásváltozása észlelhető.
Kezelés és terápia
Okozati kezelés jelenleg nem áll rendelkezésre osteoonychodysplasiaban szenvedő betegek számára. A betegséget nem lehet meggyógyítani, amíg a génterápiás megközelítések nem érik el a klinikai fázist. A génterápia a tünetek komplexumát a jövőben gyógyítható betegséggé alakíthatja, ám ebben a pillanatban a betegeket kizárólag tünetileg kezelik.
Ha vesék vesznek részt, akkor a proteinuria kezelése a hangsúly. Ez a tünet veseelégtelenséget okozhat. Ezért a nephropathia kezelésében a proteinuria csökkentésére kell törekedni. A betegek többségében veseelégtelenség 30 éves kor körül alakul ki. Ebben a szakaszban a veseátültetés a választott kezelés.
Az osteoonychodysplasia csontváz-rendellenességei rekonstrukciós műtétekkel is javíthatók. Ez vonatkozik például a patella meghibásodására. Fizikoterápiára lehet szükség a váz stabilizálásához. Az izmok célzott építése a legtöbb hipoplasztikus csontot és ízületet támogatja.
Ezenkívül a fizioterápia elősegíti a motor normális fejlődését. Az olyan tünetek, mint a köröm hypoplasia, inkább kozmetikai probléma, és ezeket nem feltétlenül kell azonnal kijavítani. Ha a köröm hipoplazia kezelése mégis kívánatos, általában a körömágy átültetésére kerül sor.
Outlook és előrejelzés
Rendszerint javasolt orvoshoz fordulni, amint az osteoonychodysplasia első tünetei megjelennek, mivel ez elősegítheti a betegség további lefolyását. Mivel ez a genetikai betegség nem gyógyítható, az érintettek tisztán tüneti kezeléstől függnek, amelynek célja a proteinuria csökkentése, és ezáltal a későbbi veseelégtelenség késleltetése.
Különösen fontos, hogy szigorúan kövesse az orvos utasításait. Ez általában magában foglalja a vizelethajtók és kortikoszteroidok szedését, az alkoholfogyasztás elkerülését, a vesefunkció rendszeres ellenőrzését, a kiegyensúlyozott étrendet és az egészséges életmódot. Ajánlatos a fizioterápiás kezelés otthon kísérő gyakorlatokkal is, mivel a csontváz és a motoros készségek elősegíthetik az erősebb izmokat, és így a betegség lefolyása pozitív hatással lehet.
Ha ezeket az orvosi ajánlásokat következetesen követik, akkor a veseelégtelenség idejét a betegek egyharmadában a 30 éves korig lehet elhalasztani. Mivel a betegek gyakran jól láthatóan látható deformációik miatt kimaradnak, a pszichoterápiás kezelés vagy az önsegítő csoportok látogatása nagy segítséget nyújthat az életminőség javításában.
A veseelégtelenség miatt azonban a beteg várható élettartama gyakran jelentősen csökken. Ezt csak egy veseátültetés ellensúlyozhatja, mint egy végső kezelési lehetőséget, amelyet általában nem sokkal 30 éves kor előtt végeznek el. Ez teljes mértékben kizárhatja a beültetés újbóli kiújulását az átültetés során, és így nagyon jó kilátásokat kínál a jövőbeli életkörülményekre. Ha a beteg gyermeket szeretne, genetikai tesztek és tanácsadás ajánlottak, amelyek kizárhatják a betegség örökletes előfordulását.
megelőzés
Az osteoonychodysplasia genetikai tanácsadás formájában csak a családtervezés fázisában lehet megakadályozni.
Utógondozás
A legtöbb esetben az osteoonychodysplasiaban szenvedő személynek nincsenek speciális vagy közvetlen nyomon követési intézkedései, így az érintett személynek a betegség kezelésekor már nagyon korai szakaszában biztosan konzultálnia kell orvosával. Minél korábban orvoshoz fordulnak, annál jobb a betegség további lefolyása. Ezért az első tünetek és tünetek esetén orvoshoz kell fordulni.
Mivel ez genetikai betegség, ha gyermeket szeretne, akkor feltétlenül rendelkezzen genetikai teszttel és tanácsokkal a betegség megismétlődésének megakadályozására. Az érintettek többsége a vese állandó vizsgálatától függ.
Az alkoholfogyasztást is el kell kerülni, ha lehetséges. Általában véve az egészséges életmód, a kiegyensúlyozott étrend pozitív hatással van a betegség további lefolyására. Ezenkívül a fizioterápiás intézkedések is nagyon fontosak, mivel az érintett személy a gyakorlatok nagy részét saját otthonában is elvégezheti.Nem ritka, hogy az osteoonychodysplasia csökkenti az érintettek várható élettartamát, mivel ez gyakran veseelégtelenséghez vezet.
Ezt megteheted magad is
Az osteoonychodysplasia nem gyógyítható, de a negatív hatások enyhítésére bizonyos módszerek felhasználhatók. A tüneti kezelés során szigorúan be kell tartani az orvos ajánlásait. A kezelés magában foglalja a kortikoszteroidok és a vizelethajtók rendszeres szedését. A genetikai hiba súlyosságától függően a dialízisterápia gyakran már csecsemőkorban elérhető.
Nagyon sok türelemre van szükség, különösen súlyos esetekben, amikor a gerinc vagy a végtagok rendellenes rendellenességek vannak. A mindennapi életben nyújtott segítséggel a mozgással és a különféle tevékenységekkel kapcsolatos problémák csökkenthetők. Ha a láb deformálódott, speciális talpbetétet vagy cipőt használnak, hogy megkönnyítsék az érintettek számára. Ha a medencecsont is sérült, további enyhítési intézkedésekre lehet szükség.
A páciens pszichológiai következményei nagyon fontos szerepet játszanak. Gyakran kirekesztettnek érzik magukat, különösen, ha világosan látható rendellenességek vannak. A jobb életminőség érdekében az önsegítő csoportokon való részvétel ajánlott. A családban is érdemes a problémáról beszélni és gyakorlati megoldásokat keresni.
Különleges étrend segíthet a veseelégtelenségben. Ezen felül a csontvázot erősebb izmok erősítik. A rendszeres fizioterápiával a test több erőt kap, és a motoros képességek normálisan fejlődnek.
.jpg)
.jpg)
