Fenotípusos variáció

A fenotípusos variáció leírja az azonos genotípusú egyének különböző jellemzőit. Ezt az elvet Darwin evolúciós biológus ismertette. Az olyan betegségek, mint a sarlósejtes vérszegénység fenotípusos variációkon alapulnak, és eredetileg evolúciós előnnyel társultak.

Mi a fenotípusos variáció?

A fenotípus leírja a szervezet tényleges megjelenését, beleértve az egyén minden egyedi tulajdonságát. A morfológiai tulajdonságokra való hivatkozás helyett a kifejezés fiziológiai és viselkedési tulajdonságokra utal. A fenotípus nemcsak a szervezet genetikai tulajdonságaitól függ, hanem elsősorban a környezeti hatások határozzák meg.

A fenotípusos variációval a biológia az azonos fajba tartozó egyének eltérő tulajdonságaira utal, a közös genotípus ellenére az egyének a környezeti hatások miatt eltérő fenotípusokat alkalmaznak.

A fenotípusos variáció elve a francia Georges Cuvier és az Étienne Geoffroy Saint-Hilaire megfigyeléseire vezethető vissza. Elsőként Nagy-Britanniában Erasmus Darwin és Robert Chambers írta le. Charles Darwin végül ismertette a fenotípusos variációt, ám a jelenlegi ismeretek szerint ezt nem tekintik az elsőnek, aki leírja a jelenséget. A fenotípusos variációval összefüggésben a divergencia kifejezését használta, és így leírta, hogy a fenotípusos egyéni vonások folyamatosan növekednek a generációkkal, és a faj egyes képviselői egyre távolabb és távolabb kerülnek a faji vonásoktól.

Funkció és feladat

Mendel szabályai egyszerűen magyarázzák a fenotípusos variációt. Mendel az egyéni tulajdonságok öröklődését vizsgálta a növényekben. Megfigyelt például a virágok színét és a vörös és fehér árnyalatú növényeket keresztezték egymást. Az így tenyésztett egyének fenotípusa vörös vagy fehér volt. A növények genotípusa minden utód vörös és fehér virágára vonatkozó információkat tartalmazott. Ezért a szín érvényesülését nem csak a genotípusból lehetett előre látni.

A fenotípusos variációt nem a genetikai mutáció határozza meg, hanem a generációk közötti mutációhoz vezethet. A későbbi fenotípus nem olvasható világosan a genomból. Egy specifikus genotípust sem lehet egyértelműen levezetni a fenotípusból. A genotípus és a fenotípus közötti kapcsolat továbbra is viszonylag homályos.

Darwin szintetikus evolúciós elmélete szerint a fenotípus legkisebb változásai az evolúció során a tulajdonságok nyilvánvaló változásává válnak, amelyek a fajok változásáig terjedhetnek. A fenotípus mutációk miatti változásai egy földrajzi szelekciós előnnyel is járhatnak, és ugyanazon faj két, egymás mellett maradó, földrajzilag korlátozott alvariánsát eredményezhetik. Ennek egyik példája a laktóz-perzisztencia, amely évezredekkel ezelőtt lehetővé tette az észak-európaiak számára az állati tej metabolizmusát.

A fenotípus folyamatos variációja mellett az evolúciós fejlődési biológia ugyanazon generáció komplex, szakaszos spontán variációit sorolja fel. Az összes faj fenotípusos variációkkal rendelkezik. A variációk nem kivétel, ők a normák. Ugyanazon fajon belül az egyes jellemzők eltérése nem egyenletesen oszlik el térben. Például a különböző populációk gyakran mutatnak variabilitást, mint például a különböző testméretű egyének. Egy faj populációjának minden fenotípusos variációja bizonyítja az evolúciós folyamatokat.

A fenotípusos variáció a természetes szelekció sarokköve, így különféle miliózus előnyökkel jár az egyének számára a túléléshez. Az emberi szem és a haj színe közötti különbségek az emberfajokon belüli variáció legismertebb példája.Az olyan fajokban, mint a zebra, a fenotípusos variáció elve megjelenik például a zebrák csíkos különbségeiben. Burchell zebráinak mintegy 25 csíkja van, hegyvidéki zebráinak mintegy 40, Grevy zebráinak pedig mintegy 80.

Betegségek és betegségek

Számtalan példa található az emberi fajon belüli fenotípusos változásokra. Néhányuk betegségekkel jár. Például a sarlósejtes vérszegénység a fenotípusos variáció eredménye. Ez a betegség sarló alakú deformitást idéz elő a vörösvértestekben, ami keringési rendellenességekkel jár. A sarlósejtes vérszegénység nemcsak betegség, hanem gyógyító variáció is. A malária ellenállása a vörösvértestek deformációjával jár együtt. Ez a maláriarezisztencia evolúciós előnyöket jelentett, és így ellenállt a természetes szelekciónak. A fenotípusos variációból kialakult mutáció, amely az emberi fajokban a mai napig általános.

A fenotípusos variációk előnyeinek legismertebb példája a laktóztolerancia emberben. Eredetileg a csecsemőkorban kívül az emberi faj nem volt képes metabolizálni a tejet és a tejtermékeket. Ez a laktóz intolerancia idővel eltűnt a fenotípusos eltérések miatt szinte minden egyén Észak-Európában. Mivel a tej és tejtermékek metabolizmusának képessége jelentős evolúciós előnyökkel jár az emberek számára, a fenotípus genetikai mutáció révén visszamenőleges hatással volt a genotípusra. Azóta a laktóztolerancia az észak-európai emberek normája. Ennek ellenére ugyanakkor az eredeti fajta laktóz intoleranciával fennáll az emberi fajban.

Ezen kapcsolatok mellett a fenotípusos variáció szerepet játszik a betegségeknél is, különösen az örökletes klinikai képeknél. Minél hosszabb ideig terjedt egy adott betegség egy fajon, annál valószínűbb, hogy ugyanazon betegség fenotípusos variációi vannak. Ilyen módon ugyanaz a klinikai kép a nemzedékek utáni különféle tüneteket válthat ki. A betegség altípusait felhasználva nagyjából meg lehet érteni, hogy a betegség milyen hosszú ideig terjedt az egyik típusban.

A fenotípusos változatosság az örökletes betegségekben is előfordulhat, amelyeket csak bizonyos exogén tényezők válthatnak ki. A rák például a genotípusban rejlik, de mégsem jelent meg minden fenotípusban.