1. típusú progeria (Hutchinson-Gilford progeria szindróma)

Ban,-ben 1. típusú progeria, szintén így Hutchinson-Gilford progeria szindróma ismert, hogy ez egy súlyos, bár rendkívül ritka gyermekkori betegség. Általában a progeria olyan betegségként írható le, amely gyors mozgással idézi elő az érintett gyermeket.

Mi az 1. típusú progeria?

A Hutchinson-Gilford progeria szindrómában az első tünetek korán jelentkeznek. Az érintett gyermekek továbbra is egészségesnek tűnnek a születéskor, de a betegség első jelei az élet első évében jelentkeznek.
© eranicle - stock.adobe.com

A betegség nevét hívják 1. típusú progeria a görög nyelvből származik, ahol a „Progeria” lefordítható „korai életkorként”. Az 1. típus, más néven Hutchinson-Gilford szindróma (Jonathan Hutchinson és Hastings Gilford, a két első orvos, aki meghatározta a gyermekprogeria meghatározását), gyermekekre korlátozódik.

A korai betegségnek ez a formája az érintett személyeket ötször-tízszer gyorsabbá teszi az egészséges embereknél. Ennek megfelelően a betegek nagy része meghal, még mielőtt felnőtté válna.

Az átlagos élettartam itt csak 14 év. Szerencsére az 1. típusú progeria olyan ritka, mint pusztító; a betegség gyakoriságát becslések szerint 800 000-ből 1-nek teszik ki.

okoz

Ennek okai 1. típusú progeria a tudomány jelenlegi állása szerint genetikai jellegűek. Annak megértése érdekében, hogy mi okozza a test elöregedését az érintett személyeknél gyors mozgásban, meg kell vizsgálni a sejtszintet:

Az 1. típusú progeria szenvedőinek hiányzik az A lamin fehérje, amely a sejtmag stabilizálására szolgál. Ezt a fehérjét általában a lamin A gén kódolja a DNS-ben, de az 1. típusú progeria bázisai helytelenül vannak elrendezve.

Az eredmény: a megfelelő fehérjét már nem termelik, a sejtmag sejtjei alaktalanok és összeomlottak. Ez viszont rontja a genetikai felépítés minőségét és a sejtosztódási folyamatot. Az újonnan kialakult sejtek egyre kevésbé funkcionálnak, ami rendkívül felgyorsítja az öregedési folyamatot.

Úgy gondolják, hogy ez a genetikai hiba spontán mutációkon alapul, mivel az érintett gyermekek szülei nem mutattak 1. típusú progeria tüneteit, azaz nem volt öröklés.

Tünetek, betegségek és tünetek

A Hutchinson-Gilford progeria szindrómában az első tünetek korán jelentkeznek. Az érintett gyermekek továbbra is egészségesnek tűnnek a születéskor, de a betegség első jelei az élet első évében jelentkeznek. Észrevehető, hogy a gyerekek sokkal lassabban nőnek, mint az egészséges társaik. Már korán is rövid ideig tartanak. A progeria másik jellegzetes tünete a gyors öregedés és a korai öregedés.

Ez súlyos hajhullásban, valamint a száraz, durva és vékony bőrben jelentkezik. Ezáltal a bőr alatti erek láthatóvá válnak. Ez elsősorban a fej bőrét érinti. Ezenkívül az érintett gyermekeknek általában egy orra van egy kis arccal, amely hasonló a madár csőréhez. Az érintettek különösen vékonyak és csontosak, mivel nincsenek a bőr alatti zsírok.

Különösen élénk hang is észlelhető. A progeriában szenvedő gyermekek gyakran olyan betegségeket szenvednek, amelyek jellemzően az idősödőket érintik. Gyakran oszteoporózissal és ízületi gyulladással jár. A szív- és érrendszeri betegségek szintén ritkábban fordulnak elő. A fejlett progeria esetén szívrohamot is okozhat. Az érintett gyermekek gyakran rosszindulatúak vagy merevítik az ízületeket és a törött csontokat. Más betegségek, például rák vagy demencia, gyakran nem érintik őket, mint az egészséges gyermekeket.

Diagnózis és természetesen

Mivel a 1. típusú progeria Ha ezek az élet első néhány évében jelentkeznek, a diagnózis meglehetősen korai lehet. Ezeknek a tüneteknek önmagában való megjelenése általában elegendő az 1. típusú progeria (Hutchinson-Gilford progeria szindróma) diagnosztizálásához az érintett gyermeken.

A genetikai teszt csak óvatosságként nyújt teljes bizonyosságot. A betegség külső tulajdonságai azonban félreérthetetlenek: az 1. típusú progeriaban szenvedő gyermekek rövidek és csak vékony testalkatúak. Az öregedés tipikus tünetei, például masszív hajhullás és durva, ráncos bőr, ezekben fordulnak elő.

A csontvesztés, érrendszeri megbetegedések és a bőr alatti zsírszövetek vesztesége szintén ide tartozik az életkor növekedésével. A betegek többsége az artériás elzáródások eredményeként szívrohamban is meghal. Az 1. típusú progeria lefolyása serdülőkorban végződik halállal.

szövődmények

Az 1. típusú progeria nagyon súlyos betegség. Ez már gyermekkorban előfordul, és közvetlenül kezelni kell. Ellenkező esetben az érintett személy meghal. Az 1. típusú progeria esetén a betegek nagyon gyorsan szenvednek a korai öregedésnek. Ez a betegség erős pszichológiai terhet jelent, különösen a rokonok és a szülők számára.

Ezért a szülők szenvedhetnek pszichológiai panaszoktól vagy depressziótól is. A gyermek kis arca és száraz a bőre. Hajhullás is előfordulhat, és az érintettek csak nagyon gyerekes hangon beszélhetnek. Továbbá, ha nem kezelik, az 1. típusú progeria izom- és csontvesztéshez vezet. A betegek fokozott szívroham-kockázatot is szenvednek, és végül meghalhatnak belőle.

Az 1. típusú progeria nem kezelhető okozati összefüggésben. Ezért csak a tüneteket kezelik. Különböző terápiák segítségével a tünetek korlátozhatók. Az érintett személy várható élettartamát azonban a betegség jelentősen csökkenti és korlátozza.

Mikor kell orvoshoz menni?

Azokat a gyermekeket, akiknek a fejlődési folyamat sajátosságai alakulnak ki, orvoshoz kell adni. A gyermek szokatlanul gyors öregedését az orvosnak azonnal meg kell vizsgálnia és kezelnie kell. A legtöbb esetben az első rendellenességek az első életévben jelentkeznek.

Az azonos korú gyermekekkel történő közvetlen növekedés késleltetését orvosával kell megbeszélni. Az érintettek közül sokan mutatkoznak. Az orvosnak tisztáznia kell a hajhullást, az arcváltozást, az öregedést vagy a felnőttnek hasonló megjelenést.

Orvoslátogatásra akkor is szükség van, ha zavarok a szívritmusban, vagy ha az arcban látásváltozások alakulnak ki. A betegségre jellemző egy kis madárszerű orrú arc, amelyet a lehető leghamarabb meg kell vizsgálni. Javasolt az orvos látogatása, amint az első rendellenességek nyilvánvalóvá válnak, mivel a betegség az érintett személy korai halálához vezet, ha kezeletlen marad.

A rövid testtartás, az eltérések vagy az együttes tevékenység szabálytalanságai az egészségi rendellenesség jelei. Intézkedésekre van szükség a súlyos szövődmények kialakulásának megelőzése érdekében. Az izom-csontrendszer sajátosságai, a gyakori csonttörések és a gyermekkori szívroham riasztó jelzése a meglévő betegségnek. Széles körű vizsgálatra van szükség a diagnózis megállapításához és a kezelési terv kidolgozásához.

Kezelés és terápia

Annak a ténynek köszönhető, hogy a 1. típusú progeria genetikai hiba alapján, más genetikai betegségekhez hasonlóan, nem lehet okozati összefüggésben kezelni. Az egyetlen, amit ennek a sorsos állapotnak kitett személyeknél meg lehet tenni, az első típusú progeriával járó szövődmények enyhítésére szolgáló kezelések.

Az izmok erősítésére a fizioterápia felhasználható a betegek mobilitásának javítására. Speciális krémek használhatók a bőr rugalmasságához. Ezenkívül gyógyszereket lehet felírni bizonyos tünetek lehető legnagyobb mértékű csökkentésére.

Ide tartoznak például a csontvesztés és érrendszeri betegségek elleni szerek. A betegség ritkasága miatt azonban sok gyógyszer még mindig tesztelési szakaszban van. Mindazonáltal minden elképzelhető intézkedést meg kell tenni, hogy legalább javítsák az 1. típusú progeria által érintett emberek életminőségét.

megelőzés

Sajnos az 1. típusú progeriát nem lehet megakadályozni. Ez pusztán véletlenszerű genetikai rendellenesség, amelyet spontán mutációk okoznak, még akkor is, ha ez rendkívül ritka. Az öröklés határozottan kizárható. Manapság azonban lehetőség van az 1. típusú progeria diagnosztizálására születés előtti genetikai teszt segítségével.

Utógondozás

Az 1. típusú progeria esetében nincs hatékony utókezelés, mivel a genetikai betegség még nem volt kezelhető. A betegségben szenvedő gyermekeknek továbbra is rendszeresen ellenőrizniük kell őket. Ezen vizsgálatok során az illetékes orvos ellenőrzi, hogy a gyermek tünetei nem romlottak-e, és milyen az általános egészségi állapot.

Többek között azt vizsgálja, hogy a beteg ízületei mennyire rugalmasak és mennyire érzékenyek a gyermek a fájdalomra. A vérkeringés és a szív- és tüdőfunkciók vizsgálata szintén feltétlenül szükséges. A gyermek fizikai állapotától függően a tüneteket a lehető legnagyobb mértékben kezelik.

A betegre szabott fizioterápia segíthet ellensúlyozni az ízületek progresszív merevségét. Az érzékeny bőrt speciális krémekkel, testápolókkal és rendszeres fürdéssel kell védeni. Az egészséges, kiegyensúlyozott étrend gyógyszeres kezeléssel a trombózisok kialakulásának megelőzése érdekében támogatja a vérkeringést.

De a gyermek és családjuk pszichológiai támogatása szintén nagyon fontos. Mivel a gyermekeket társaik gyakran betegségük miatt marginalizálják, speciális terápiás csoportokban más gyermekekkel kell kapcsolatba lépniük. A szülőknek viszont meg kell tanulniuk, hogyan támogassák gyermekét a mindennapi életben, és hagyja elfelejteni, hogy gyógyíthatatlan betegségben szenvednek.

Ezt megteheted magad is

Az 1. típusú progeriában szenvedő gyermeknek valószínűleg egész életében másokra kell támaszkodnia. Ez óriási fizikai és érzelmi terhet jelent a szülők számára. Ennek kompenzálására a szülőknek támogató pszichoterápiás kezelést kell igényelniük. Ez vonatkozik magukra a betegre is, akiket zaklathatnak vagy marginalizálhatnak.

Nincsenek közvetlen önsegítő csoportok a progeria betegeinek és hozzátartozóiknak, ehhez a betegség túl ritka. A www.progerie.com webhely azonban további információkat és segítséget nyújt az önsegítéshez. Az Egyesült Államokban van egy egyesület, amely egyesíti az egyes államokban a szülőket és progeria gyermekeiket: www.progeriaresearch.org. A weboldal üzemeltetői olyan rendezvényeket is szerveznek, amelyeken az érintett gyermekek világszerte találkozhatnak: „Ismerkedjen meg a gyerekekkel”. Ezek a találkozók nagyon motiváló és támogatóak lehetnek mind a betegek, mind pedig hozzátartozóik számára. A kis progeriabetegek olyan barátokat találnak, akik ugyanazt a sorsot szenvedik. Néhányan példaképessé válnak, mert sokkal idősebbek, mint az átlagos előrejelzés általában sugallná.

A betegség tüneti kezelése mellett tanácsos a páciens finom bőrét megvédeni a napfénytől, és rendszeresen alkalmazni a testápolót, hogy megőrizze.