Pajzsmirigy-hormon rezisztencia

A Pajzsmirigy-hormon rezisztencia Annak ellenére, hogy elegendő pajzsmirigy-hormont termelnek, nem képesek kielégítő hatást gyakorolni az agyalapi mirigyre vagy a perifériás szervekre. Ennek oka a pajzsmirigyhormon-receptorok genetikai hibája. A pajzsmirigyhormon-rezisztencia tünetei nagyon változatosak.

Mi a pajzsmirigyhormon rezisztencia?

A Pajzsmirigy-hormon rezisztencia a két pajzsmirigyhormon, a tiroxin (T4) és a trijódtiroxin (T3) nem elég hatékony. A pajzsmirigyhormon-rezisztencia két formája van. Egyrészt az általános perifériás pajzsmirigyhormon rezisztencia, másrészt az izolált pajzsmirigyhormon rezisztencia az agyalapi mirigy vagy más szervek ellen. A pajzsmirigyhormonokat a pajzsmirigy follikuláris hámsejtjeiben termelik.

Két hormon képviseli őket, mint például tiroxin (T4) vagy a hatásosabb trijódtiroxin (T3). Mindkét hormon szabályozza az energiacserét és a sejtek növekedését. Ezért létfontosságúak. A receptorokon keresztül hatnak az agyalapi mirigyre és más perifériás szervekre. Nincs hatással az agyra, a lépre és a herékre, de növelik az anyagcserét az összes többi szervben és szövetben.

Ezek hatással vannak az endokrin mirigyek aktivitására is. Ezt a befolyást az agyalapi mirigyen keresztül gyakorolják. Szabályozzák a cukor anyagcserét azáltal, hogy növelik az inzulintermelést, és serkentik a mellékvesék aktivitását. Ismert, hogy befolyásolja a nemi hormonokat.

okoz

Az úgynevezett receptorok szükségesek a pajzsmirigyhormonok aktivitásához. A molekulák ezekhez a receptorokhoz kapcsolódnak, és így hatékonyságuk javulhat. Ha azonban a receptorok mutáció miatt hiányosak vagy nem elég hatásosak, akkor pajzsmirigyhormon-rezisztencia mutatkozik a megfelelő hormonkoncentráció ellenére. A mutációt általában autoszomális domináns tulajdonságként öröklik.

Mivel a pajzsmirigyhormonok nem tudnak megfelelően megkötni a receptorokat, hatékonyságuk korlátozott. Az alacsony hatékonyság miatt a test még több pajzsmirigy-hormont termel. Ezért pajzsmirigyhormon-rezisztencia esetén megnő a pajzsmirigyhormonok koncentrációja. Valójában a funkció normális lehet, fokozódhat vagy csökkenthet a megnövekedett hormonkoncentráció mellett.

Ennek eredményeként változó klinikai kép alakul ki, amelyet csak külön lehet kezelni. A tirotropin (TSH) hormon normális vagy enyhén emelkedett. A TSH pajzsmirigy stimuláló hormonként is ismert. A hipofízis elülső részében termelődik és felelős a pajzsmirigyhormon termelésének szabályozásáért. Alacsony pajzsmirigy-hormonkoncentráció esetén a tirotropin koncentrációja növekszik, ami serkenti a pajzsmirigy hormonok előállítását.

Ha növekszik a pajzsmirigy hormon koncentrációja, a TSH koncentráció csökken. Ezt követően a pajzsmirigyhormonok koncentrációja szintén csökken. Ez a szabályozási mechanizmus már nem működik megfelelően pajzsmirigyhormon-rezisztencia esetén. Még a pajzsmirigyhormonok kiegészítő adagolása esetén sem csökken a TSH koncentrációja, mivel hatékonysága a hormonok beadása ellenére tovább nem növekszik.

Két különféle gén kódolja a pajzsmirigy receptorokat. Ez egyrészt a 17. kromoszómából származó THRA gén, másrészt a 3. kromoszómából származó THRB gén. A két gén egyikén vagy mindkét gén mutációi a pajzsmirigyhormon receptorok hibájához vezethetnek, ami pajzsmirigyhormon rezisztenciához vezet.

Tünetek, betegségek és tünetek

A pajzsmirigyhormon-rezisztencia megjelenése változó. Attól függ, hogy a pajzsmirigy nem-aktív, hiperaktív vagy akár normálisan működik-e. A pajzsmirigyhormonok hatékonysága a receptorok hibájának erősségétől is függ. A betegekben általában stróma alakul ki.

Gyakran vannak hiperaktivitás, tanulási és hallási rendellenességek, szívritmuszavarok vagy a központi idegrendszer és a csontváz fejlődési rendellenességei. A betegség tünetei a családon belül is változhatnak. Megkülönböztethető az általános ellenállás és az agyalapi mirigy ellenállása. Általános ellenállás esetén a pajzsmirigy működése normális lehet a megemelkedett hormonszint ellenére.

Hipotireoidizmus is előfordul. Az agyalapi pajzsmirigyhormon-rezisztencia esetén a TSH-termelés növekszik, mivel a kontroll hurok a megnövekedett pajzsmirigy-szint ellenére nem működik. A megnövekedett TSH-szint azonban még fokozottabb pajzsmirigy-hormonszintet eredményez, ami ezután befolyásolhatja a többi szervet és hiperaktív pajzsmirigyt okozhat.

Diagnózis és a betegség lefolyása

A pajzsmirigyhormonok és a TSH szintjét megvizsgálják a pajzsmirigyhormon rezisztencia diagnosztizálása céljából. Mindkét pajzsmirigy-hormon szintje megemelkedett. A TSH normál vagy mérsékelten emelkedett. A T4 adagolásakor a TSH szint nem csökken. Ha a pajzsmirigyhormon-hatás normális, akkor a pajzsmirigyhormonok alkalmazásának azonnal a TSH-koncentráció csökkenéséhez kell vezetnie.

szövődmények

A pajzsmirigyhormon-rezisztencia tünetei és szövődményei viszonylag nagymértékben függenek attól, hogy a pajzsmirigy alul- vagy túlzott-e. Mindkét meghibásodás azonban nagyon negatív hatással van az érintett személy mindennapi életére és életminőségére, tehát a kezelésre szükség van. Ez a legtöbb esetben köszvény kialakulásához vezet.

Az érintett személyek többsége hiperaktivitástól és így koncentrációs rendellenességektől is szenved. Ez nagyon negatív hatással lehet a tanulási viselkedésre, különösen a gyermekek esetében, és valószínűleg károsodhat a fejlődéshez. Szívbetegségek a pajzsmirigyhormon-rezisztencia miatt is előfordulhatnak, és ezeket meg kell vizsgálni.

A pajzsmirigy működési rendellenessége általában negatív hatással van a belső szervekre, így ezek is károsodhatnak. A pajzsmirigyhormon-rezisztencia kezelését általában szövődmények nélkül végzik. Az érintettek a hormon bevitelétől függenek.

Ez lehetővé teszi a tünetek teljes korlátozását és enyhítését. Az esetek nagy részében azonban a betegek az egész életen át tartó terápiától függenek. A korai diagnosztizálás és a sikeres kezelés esetén a beteg várható élettartamát nem befolyásolja hátrányosan ez a betegség.

Mikor kell orvoshoz menni?

A pajzsmirigyhormon-rezisztencia tünetei egyedi, és nem lehet pontosan szűkíteni. Alapvetően orvosra van szükség, amint az érintett személy a mindennapi életben stresszt tapasztal, hosszú ideig kényelmetlenül érzi magát, vagy olyan változások jelentkeznek, amelyek az életminőség romlását okozzák.

Ha problémái vannak a mindennapi élettel való megbirkózással, a mentális teljesítmény csökkenésével, nyugtalansággal vagy hiperaktivitással, az orvosnak tisztáznia kell a tünetek okát. Ha vannak tanulási hiányok, a szokásos követelmények már nem teljesülnek, vagy a hangulat megváltozik, az érintett személynek segítségre van szüksége. A súlyingadozások, a libidó rendellenességei vagy a pszichológiai rendellenességek a szervezet hormonális egyensúlyhiányaira utalnak. A tiszta bőr, a törékeny körmök és a hajnövekedés rendellenességei további jelei az egészségügyi problémának.

A pajzsmirigy területén duzzanat jelzi a szerv megnagyobbodását, és ezt tisztázni kell. Ha az érintett személy érzéseivel érzékeli a változásokat, orvoshoz kell fordulni. Ha szoros a torok vagy mellkas, nyelési problémák vagy légzési problémák vannak, az érintett személyt meg kell vizsgálni és kezelni. A pajzsmirigy megnagyobbodása légszomjat okozhat, és ezáltal szorongást válthat ki. Ezen felül csökken a szervezet oxigénellátása, ami fokozott szívműködést eredményez. Ezért orvoshoz kell fordulni, ha szívdobogás van.

Terápia és kezelés

A pajzsmirigyhormon-rezisztencia kezelése a felmerülő tünetektől függ. Ha általános pajzsmirigy-hormonrezisztencia van, a pajzsmirigy működése normális lehet. Akkor nincs szükség terápiára. Ha az érték túl alacsony, a T4-et olyan koncentrációban kell megadni, amely a pajzsmirigy normál működéséhez szükséges. Ez minden esetben különbözik.

Az agyalapi pajzsmirigyhormon-rezisztencia csak az agyalapi mirigyet érinti az ellenállás. Az összes többi szerv normálisan reagál a pajzsmirigyhormonokra. Mivel a TSH-érték itt növekszik a hormonkontroll hipofízis megszakításán keresztül, a pajzsmirigyhormon-értékek is növekednek.

A pajzsmirigyhormonok által befolyásolt összes szerv, az agyalapi mirigy kivételével, reagál a megnövekedett értékekre, pajzsmirigy túl aktív formájában. Ezekben az esetekben először megkísérelik csökkenteni a TSH szintet. Ha ez nem működik, a pajzsmirigy teljes eltávolítása gyakran az egyetlen alternatíva. A későbbi szubsztitúciós kezelést a klinikai kép befolyásolja.

megelőzés

Mivel a pajzsmirigyhormon-rezisztencia öröklése általában autoszomális domináns, a stressznek kitett személyeknek gyermekeikkel való kapcsolatfelvételkor emberi genetikai tanácsot kell kérniük. Az öröklés ezen formájával a betegség 50% -a átterjed az utódokra. Ugyanakkor felfedezték az autoszomális recesszív öröklési mintákat is, amelyeket az emberi genetikai vizsgálatokkal fel kell tárni.

Utógondozás

A pajzsmirigyhormon-rezisztencia általában veleszületett. A problémák változhatnak, mivel a célsejtek nem reagálnak megfelelően a ténylegesen jelen lévő pajzsmirigyhormonokra. Mivel a pajzsmirigyhormon-rezisztenciát általában nem tekintik olyan betegségnek, amely akut kezelés után gyógyul, nem feltételezhető, hogy csak utógondozás lesz.

A kezeléssel kapcsolatos utókezelés többnyire élethosszig tart. De a hatások megváltozhatnak vagy váltakozhatnak. Ezért elengedhetetlen a szakember, ebben az esetben az endokrinológus rendszeres látogatása. A betegség lefolyásától függően elengedhetetlen bizonyos vérparaméterek vizsgálata, valamint a pajzsmirigy szonográfiai ábrázolása, mivel ez köszvény kialakulásához vezethet.

A betegség lefolyásától függően bizonyos életmód vagy étrend javasolható a beteg számára. Ez elsősorban azzal kapcsolatos, hogy nem használnak jódot. Az endokrinológus ennek megfelelően végigvezeti Önt, és ha szükséges, táplálkozási tanácsadásra utal. Mivel az egész életen át tartó kezelés rendszeresen feltételezhető, a gyógyulás után semmilyen utókezelést nem lehet elvégezni; ez csak egyes esetekben elképzelhető a később kialakult hypophysis betegségek esetén. Ezután a nyomonkövetés a hormonszint szabályozására és a normál anyagcseréhez szükséges orvosi támogatásra utal.

Ezt megteheted magad is

A pajzsmirigyhormon-rezisztencia esetében nincs mód az önsegítésre a betegség gyógyításáért. Ennek a rendellenességnek a tünetei sokrétűek, de részben enyhíthetők célzott edzés vagy testgyakorlatok segítségével.

Meglévő tanulási rendellenességek esetén lehetőség van a beteg igényeihez igazított terápiák révén történő fejlesztések folyamatos fejlesztésére, még orvos nélkül is. A terapeutával együtt elkészítik az egyéni edzési tervet, amelyet kibővíteni és önállóan folytatni lehet az otthoni területen.

Ha a beteg gyermek, a gyámoknak és rokonoknak segíteniük kell a tanfolyamok befejezésében. Elősegítik a beteg életminőségét, valamint a társadalmi szolidaritást. Mivel ez a koncentráció zavarához vezethet, az edzőegységeket a beteg lehetőségeihez és igényeihez kell igazítani. Kerülni kell a túlzott stresszt. Ezen túlmenően az elért célokat és sikereket dicsérni és értékelni kell.

A pszichológiai stressz megelőzése érdekében a beteget kellő időben és kellő időben tájékoztatni kell fizikai és mentális rendellenességeiről. A nyílt megbeszélések és a meglévő kérdések tisztázása elősegíthetik a betegség jobb kezelését a mindennapi életben. Ezenkívül tanácsos az élettartamra vonatkozó további fejlemények átfogó magyarázata.