Schnitzler szindróma

Beteg Schnitzler szindróma krónikus csalánkiütés, csontfájdalom és a gamma frakció monoklonális antitesteinek növekedése miatt. Az autoimmun betegség okozati kezelése még nem létezik, mivel az etiológia ismeretlen. A PUVA terápia bizonyította a csalánkiütés ellen.

Mi a Schnitzler-szindróma?

A Schnitzler szindróma egy ritka és eddig alul diagnosztizált betegség, melyet a francia bőrgyógyász, L. Schnitzler nevére utaltak. 1972-ben ő volt az első személy, aki leírja a betegséget. A felfedezés óta alig néhány száz eset ismert. Átlagosan a betegség leggyakrabban 50 éves kor után jelentkezik. A múltban ritkán voltak olyanok, akik 35 év alatti.

A Schnitzler-szindrómát a krónikus csalánkiütés és a monoklonális antitestek kóros növekedése jellemzi a vérfehérjék gammafrakciójában. A monoklonális antitestek azonos molekuláris szerkezettel rendelkeznek és a specifikus antigén ugyanazon meghatározójában specializálódtak.

A ritkaság miatt a Schnitzler-szindrómát még nem vizsgálták meg véglegesen. Az összes kutatási eredmény nagy része a legújabb kutatásokból származik, és csak körülbelül 100 ismert esetre vonatkoznak. Ezen kutatási helyzet miatt minden Schnitzler-szindrómával való kapcsolat meglehetősen bizonytalan.

okoz

A Schnitzler-szindrómára vonatkozó jelenlegi kutatási eredmények autoimmunológiai etiológiára utalnak. Az okozati összefüggést azonban nem vizsgálták meg egyértelműen. A kutatás az autoimmun betegség javaslatán alapul, elsősorban a gammafrakció monoklonális antitestein, amelyek korábban minden betegnél kimutathatók voltak.

Az autoimmun betegségek etiológiájáról keveset tudunk. Az immunrendszer hibás programozását tekintik a betegségcsoport okának. Schnitzler-szindróma melyik elsődleges oka kiváltja a betegség kitörését, sötétben marad. Például bizonyos vírusos fertőzéseket kell figyelembe venni.

Az eddig vizsgált esetekben azonban nem lehetett azonosítani a korábbi betegségeket. Az ismert esetek kis száma miatt az ok kutatása valószínűleg évekig vagy akár évtizedekig is eltarthat.

Tünetek, betegségek és tünetek

A Schnitzler-szindróma első tünetei a csalánkiütésről származnak. A korai szakasz csaknem felében, viszketés nélkül, viszont viszkető lehet a betegség előrehaladtával. Időszakos láz és súlycsökkenés uralják a képet. Ugyanez vonatkozik az ízületi fájdalomra. A csalánkiütés főleg a csomagtartón, a karokon és a lábakon fordul elő. Általában a tenyér, a talp, a fej és a nyak nem érinti a sérüléseket.

Angioödémát és csontfájdalmat is jelentettek néhány betegnél. Nyirokcsomó duzzanat, hepatosplenomegalia és fáradtság is kialakulhat. Egyes lépésekben a lép és a máj megnövekedett. A Schnitzler-szindróma krónikus és szisztémás amyloidosishoz vezethet.

Ezen túlmenően az esetek több mint tíz százalékában lymphoproliferatív betegségek alakulnak ki, mint például lymphoma vagy Waldenström-kór. Ezeknek a szövődményeknek általában tíz vagy akár húsz évbe telik.

Diagnózis és a betegség lefolyása

A bőrgyógyász klinikai és laboratóriumi vizsgálatok alapján diagnosztizálja a Schnitzler-szindrómát. Az immunoelektroforézis monoklonális gammopathiát mutat. Ezen felül az ESR jelentősen megnövelhető. Szabálytalanságok, például leukocitózis, trombocitózis vagy vérszegénység figyelhetők meg a vérképben. A differenciáldiagnózis szempontjából különösen a felnőttkori Still-szindrómát kell figyelembe venni.

A differenciáldiagnosztikában a limfómákat, a krioglobulinémiát vagy a szisztémás lupus erythematosust is figyelembe kell venni. Ugyanez vonatkozik Quincke ödéma, hiper-IgD szindróma, CINCA szindróma és Muckle-Wells szindróma esetében. Eddig a kutatás nagyszámú be nem jelentett beteget feltételez, akik feltehetően tévesen diagnosztizáltak a különféle diagnózisok nagy száma miatt.

A Schnitzler-szindrómás betegek várható élettartamát ez nem befolyásolja. Rendszeres vizsgálatokra van azonban szükség a limfoproliferatív másodlagos betegségek időben történő kimutatása érdekében.

szövődmények

Különféle szövődmények léphetnek fel a Schnitzler-szindróma következtében. A súlycsökkenés és a másodlagos betegségek, például a csalánkiütés jellemzőek a betegségre. Ehhez járhat ödéma, csontfájdalom és a nyirokcsomók duzzanata. Krónikus fáradtság ritkán fordul elő.

Ha a lép és a máj megnövekszik, különféle betegségeket okozhat, mint például tartós fájdalom és a szervek gyulladása. Az esetek több mint tíz százalékában olyan betegségek alakulnak ki, mint a limfóma vagy a Waldenström-kór - olyan szövődmények, amelyek általában a betegség után tíz-húsz évvel fordulnak elő. A krónikus gyulladás az amiloidózis kockázatát is hordozza, amely viszont súlyos szövődményekkel jár. Végül, a Schnitzler-szindróma növeli a trombózis és a csontbetegségek kockázatát.

Ennek a ritka betegségnek a kezelése magában hordozza a súlyos mellékhatások és kölcsönhatások kockázatát. Az alkalmazott fájdalomcsillapítók néha gyulladásos vérszegénységet okozhatnak. Az antihisztaminok és a klorokin használata gastrointestinalis panaszokhoz, végtagok és izmok fájdalmaihoz, és gyakran bőrirritációhoz is vezethet. A PUVA-kezelés részeként viszketés, émelygés és bőrpír lehet a PUVA-ban. A pattanások, a bőr pigmentációja és a szőrtüszők gyulladása nagyon ritka. A körömágyba vérzés ritka esetekben is előfordulhat.

Mikor kell orvoshoz menni?

A Schnitzler-szindrómát mindig orvosnak kell kezelnie. Ez a betegség nem képes gyógyulni önmagában, így az érintett személy általában mindig függ az orvosi kezeléstől. Csak a korai és közvetlen kezeléssel lehet megelőzni a további komplikációkat.

Ha a betegnek nagyon súlyos viszketése van, orvoshoz kell fordulni. Nem ritka, ha láz és jelentős fogyás jelentkezik. Ha ezek a panaszok konkrét ok nélkül fordulnak elő, azonnal orvoshoz kell fordulni. Ezenkívül a csontok súlyos fájdalma, vagy az általános fáradtság és fáradtság gyakran Schnitzler-szindrómát jeleznek, és orvosának azt is meg kell vizsgálnia.

Schnitzler-szindróma esetén a háziorvos látható. A további kezelést ezután egy megfelelő szakember végzi, bár a teljes gyógyulás általában nem lehetséges. Mivel a Schnitzler-szindróma pszichológiai panaszokhoz vagy depresszióhoz is vezethet, pszichológussal is konzultálni kell.

Terápia és kezelés

A Schnitzler-szindróma kezelése ugyanolyan nehéznek bizonyul, mint a diagnózis. Mivel az okokat nem sikerült egyértelműen tisztázni, okozati terápia nem áll rendelkezésre. Csak tüneti kezeléseket lehet végrehajtani. A tüneti kezelés is nehéz lehet. Különösen a csalánkiütés kezelése nehéz, mivel az NSAID-ok rövid élettartamúak vagy nem hatékonyak a betegek számára.

Ugyanez vonatkozik az antihisztaminokra, a hidroklorokinra vagy a klorokinre. Mindeddig a betegek kísérleti jelleggel kaptak glükokortikoidokat, immunoglobulinokat és plazmaferézist. Ezek az intézkedések azonban nem bizonyultak hatékonynak a csalánkiütés ellen sem. Egyes esetekben csak a PUVA terápia bizonyult megoldásnak. A kezelés könnyebb az időszakos láz rohamok és a csontritkulás esetén.

Az NSAID-ok ebben az összefüggésben terápiára alkalmasak. A gyulladásos vérszegénység néha a kezelés komplikációjaként jelentkezik. A múltban azonban az ilyen komplikációval rendelkező betegek sikeresen kezelhetők voltak glükokortikoidokkal. A betegség egyedi eseteiben a betegek interleukin-1 antagonistákat kaptak. Ez a kezelés bizonyítottan hatékony egyes esetekben. A kezelésen túl a betegek monitorozása is fontos prevenciós lépés.

A szövődményeket, például a limfómát a lehető leghamarabb kezelni kell. Ezért felkérjük a Schnitzler-szindrómában szenvedő betegeket, hogy alaposan ellenőrizzék a betegség lefolyását, és szövődmények gyanúja esetén forduljanak orvoshoz. Bár Schnitzler betege az első leírás során a szindróma szövődményeiben halt meg, a mai betegek életét az orvosi fejlődésnek köszönhetően nem fenyegeti közvetlen veszély.

Itt megtalálja gyógyszereit

megelőzés

A Schnitzler-szindróma okai még nem ismertek. Ugyanez igaz minden más autoimmun betegségre. Ezért a szindrómát a kutatási helyzetre tekintettel alig lehet megelőzni.

Utógondozás

A Schnitzler-szindróma utógondozása a jellegzetes tünetek kezelésére összpontosít. A súlyosság és időtartama általában eltérő. A Schnitzler-szindróma tipikus tünetei a krónikus csalánkiütés (csalánkiütés), csont- és izomfájdalom, ízületi fájdalom, láz roham, fáradtság és szemfertőzések.

A kialakult tüneteket általában gyulladásgátló gyógyszerek (diklofenak, ibuprofen) vagy nagy adagok kortizon enyhíthetik. A kortizon elhúzódó használata azonban súlyos mellékhatásokhoz vezethet. A klinikai tartózkodás után rendszeres orvoslátogatások ajánlottak a rutin diagnosztika céljából. A klinikai eredményeket a nyomon követés során folyamatosan ellenőrizni kell.

Vérvizsgálat szükséges háromhavonta. A Schnitzler-szindróma általánosságban alkalmazott nyomon követés céljából bizonyos élelmiszerek fogyasztása nincs befolyással a tünetek lefolyására. Nyáron a tünetek kevésbé lehetnek kifejezettek, mint télen. Egyes esetekben az interleukin-1 gyulladásgátló hatása gyógyszeresen gátolható.

A tipikus tünetek ezután távol maradnak. A követő ellátás másik feladata a Schnitzler-szindrómából származó betegségek korai szakaszában történő azonosítása. Tehát fennáll az amiloidózis kockázata. Nem zárható ki, hogy a vérképző rendszer megbetegszik (limfóma). A Schnitzler-szindrómát életben kell kezelni.

Ezt megteheted magad is

Schnitzler-szindróma esetén a legfontosabb önsegítő intézkedés az érintett ízületek védelme és az életmódjának ennek megváltoztatása. Az érintett személyeket a terápia megkezdése előtt a szakembernek intenzíven kell bevezetnie a szükséges intézkedések meghozatalába.

Tartós bőrváltozások esetén otthoni vagy homeopátiás gyógyszerek is hasznosak lehetnek. A betegnek konzultálnia kell a háziorvossal, aki további intézkedéseket tehet a viszketés, bőrpír és vérzés ellen. A csontok és ízületek stabilitását megfelelő fizioterápiás intézkedésekkel javíthatjuk. A betegnek kapcsolatba kell lépnie egy gyógytornossal és lehetőség szerint önállóan kell otthon gyakorolnia.

Súlyos szövődmények, például AA-amiloidózis esetén a kórházban gyors kezelésre van szükség. A rokonok számára a legjobb, ha konzultálnak az orvosi sürgősségi szolgálattal, hogy a szükséges ellenintézkedéseket azonnal megtehessék. Sürgősségi gyógyszert lehet adni. Az orvos elsődleges feladata az injekció beadásának helyének ellenőrzése. Ha itt gyulladás vagy egyéb panasz fordul elő, további kezelésre van szükség. Egyéb szokatlan tünetek esetén az orvost tájékoztatni kell.