Sziálsav-tároló betegség

A Sziálsav-tároló betegség nagyon ritkán előforduló genetikai lizoszomális tároló betegség, amelyben a szialin fehérjét hibásan kódolják. A szialin egy transzmembrán fehérje, amely általában eltávolítja a monoszacharidokat, például a sziálsavat, amelyek a glikoproteinek és más anyagok enzimes bomlásából származnak, a lizoszómából. A szialin csökkent funkcionalitása a szialinsav felhalmozódásához vezet a lizoszómákban, azaz sziálsav-tároló betegséghez.

Mi a sziálsav-tároló betegség?

Az első tünetek a születés előtt jelentkeznek. Az ultrahang prenatális diagnosztizálása általában egy úgynevezett hydrops fetalis-t, a szövetfolyadék felhalmozódását fedezi fel, amely kiterjed a magzat nagy részeire.
© LIGHTFIELD STUDIOS - stock.adobe.com

A sziálsav kifejezés magában foglalja a Nura vagy O-acetilált neuraminsav-származékokat. A sziálsavak a glikoproteinek, glikozaminoglikánok és más anyagok építőkövei, és enzimes bomlásuk útján szabadulnak fel a speciális lizoszómákban.

Általában a sziálsavakat a lizoszómán keresztül a lizoszóma membránján keresztül a szialin aniont szállító fehérje segítségével vezetik ki. Jellegzetes a Sziálsav-tároló betegség, amelyeket szintén hívnak Neuraminsav-tároló betegség a szialin transzportfehérje funkcionális korlátozása vagy teljes funkcióvesztése.

A lizoszómákban képződő sziálsavak kiüríthetők a lizoszómákból, hogy a szialinsavak túlzott mértékben felhalmozódjanak a lizoszómákban. Ismertek a lizoszomális sziálsav-tároló betegség infantilis és felnőtt formája. A felnőttkori formát Salla-kórnak is nevezik.

okoz

A transzmembrán fehérje szialin funkciójának elvesztésének okai az SLC17A5 gén hibájához vagy mutációjához vezetnek vissza mind infantilis, mind felnőtt formában. A gén a 6. kromoszómán található, a q14-q15 génlokuszon. A gén összes ismert mutációja a szialin fehérje helytelen kódolásához vezet.

Noha az anyagcserét építőköveként fogadják el, nem képes a sziálsavat a lizoszóma membránján keresztül üríteni. A szialin helytelen kódolása révén a fehérje eltérő tercier szerkezetű, ami a transzportfehérje funkcionalitásának elvesztésével jár. Különböző génmutációk vezetnek a sziálsavtároló betegség infantilis vagy felnőtt formájához.

Tünetek, betegségek és tünetek

Az infantilis szialinsav-tároló betegség az, amely mindkét forma kedvezőtlenebb előrejelzésével rendelkezik. Az első tünetek a születés előtt jelentkeznek. Az ultrahang prenatális diagnosztizálása általában egy úgynevezett hydrops fetalis-t, a szövetfolyadék felhalmozódását fedezi fel, amely kiterjed a magzat nagy részeire.

Postnatálisan a máj és a lép megnagyobbodása tüneti, az arcvonások többnyire durvaak. A neuraminsav-tároló betegség infantilis formájában várható élettartama általában csak néhány év. A Salla-kór vagy a sziálsav-tároló betegség felnőttkori formája már csecsemőkorban észlelhető.

Ez izomhiány és egy vízszintes nistagmus révén történik, amelyben a szem rángatózó vízszintes mozdulatokkal jár. Az érintettek mentális fogyatékossággal rendelkeznek, és általában nem rendelkeznek nyelvi képességgel. A várható élettartam előrejelzése valamivel kedvezőbb, mint a betegség infantilis formája. Az érintett személyek általában felnőttkorba kerülnek.

Diagnózis és a betegség lefolyása

A sziálsav-tároló betegség által érintett embereknél a sziálsav megnövekedett koncentrációja a vizeletben és a megnövekedett poliszacharid-ürítési sebesség tünetekkel jár. A szabad szialinsav kimutatható a fibroblasztokban és az amnionos sejtekben. A genetikai teszt, amelyet prenatálisan is elvégezhető, szolgál a végső bizonyosságnak.

A sziálsav-tároló betegség súlyos eseteiben a csont rendellenességek, ascites (ascites), súlyos mozgási rendellenességek, görcsös görcsök és súlyos mentális rendellenességek észlelhetők hamarosan a születés után. A betegség súlyos formái a korai gyermekkorban halálhoz vezetnek.

Mérsékelt kimenetelekkel - mivel ezek jellemzőek a Salla-kórra - az érintett személyek általában felnőttkorba kerülnek. A súlyos értelmi fogyatékosság, görcsös görcsök és súlyos pszichomotoros korlátozások tünetei ezeknek a betegségnek a formáira. Noha a betegség világszerte nagyon ritka, fókuszban van Észak-Finnországban, ahol minden 40. heterozigóta hordozó az egyik megfelelő génmutáció.

szövődmények

A legtöbb esetben a sziálsav-tároló betegség felismerhető és diagnosztizálható a születés előtt. Az érintett személyeket általában jelentősen megnövekedett lép és máj szenvedi. Ez fájdalmat okozhat az adott régióban. A betegek arcvonása gyakran durva, ezért ugratás vagy zaklatás jelentkezhet, különösen fiatalkorban.

Sok gyermek szenved pszichológiai panaszoktól vagy depressziótól. Ezenkívül az érintettek gyakran szenvednek értelmi fogyatékosságtól, és így a mindennapi élet korlátozásaitól is. Ezért gyakran mindenki más emberek segítségétől függ, és nem tudnak sok mindennapi dolgot megtenni. A sziálsav-tároló betegség nyelvi problémákat is okozhat, így az érintett személyek közötti kommunikáció jelentősen korlátozott.

A sziálsav-tároló betegség miatt a beteg várható élettartama általában szintén jelentősen csökken. Az érintettek többsége csak felnőttkorba érkezik vele. Mivel az okozati kezelés nem lehetséges, csak a tünetek korlátozhatók. Nincs különösebb komplikáció. A sziálsav-tároló betegséget nem lehet megelőzni.

Mikor kell orvoshoz menni?

A sziálsav-tároló betegség általában mindig orvosi vizsgálatot és kezelést igényel. Mivel ez örökletes betegség, ha gyermeket szeretne, genetikai tesztet kell elvégezni annak megakadályozása érdekében, hogy a betegség átkerüljön leszármazottaira. Mivel ez nem vezet az öngyógyuláshoz, a sziálsav-tároló betegségben szenvedő személy minden esetben az orvos egész életen át tartó kezelésétől függ.

Orvoshoz kell fordulni, ha a betegnél jelentősen megnagyobbodott lép vagy máj. A legtöbb esetben ezeket a tüneteket véletlenszerűen fedezik fel ultrahangvizsgálat útján, bár a test oldalán fellépő fájdalom szintén jelezheti ezeket a tüneteket. Egyes esetekben a beszédproblémák vagy számos szellemi fogyatékosság szialinsav-tároló betegségre utal.

A panasz első vizsgálatát háziorvos végezheti. A további kezelést általában különféle szakemberek végzik, és mindig a pontos tüneteken alapulnak.

Kezelés és terápia

Mivel a sziálsav-tároló betegség genetikai hibán alapul, okozati terápia nem lehetséges. A funkcionálisan káros transzmembrán és anionszállító fehérjét nem lehet helyettesíteni funkcionális szialinnal. A lehetséges terápiák (még mindig) a tünetek kezelésére és annak biztosítására szolgálnak, hogy a beteg a lehető legkevesebb fájdalommal járjon.

Néhány más lizoszomális tároló betegség, például Hunter és Gaucher-kór esetén a géntechnológiával módosított enzimek infúziója már pozitív eredményeket mutatott. Az eljárás enzimpótló terápiaként ismert, és hatékony a belső szervekre és a kötőszövetekre. Méretük miatt a mesterségesen szolgáltatott enzimek nem juthatnak át a vér-agy gáton, tehát az ilyen terápiák nem befolyásolják a központi idegrendszer fejlődését.

A terápia egyik formája, amely jelenleg még gyerekcipőben áll, az úgynevezett génterápia, amelynek célja a mutált génszekvencia célzott cseréje. Alapvetően ez egy olyan módszer, amelyet pozitív értelemben használnak a test saját génjavításában, vagy negatív hatásokkal is járhat bizonyos patogén baktériumok formájában.

Itt megtalálja gyógyszereit

Pain fájdalomcsillapítók

megelőzés

Nincs olyan megelőző intézkedés, amely megakadályozhatja a sziálsav-tároló betegség kitörését, mivel ez egy genetikailag meghatározott, szisztémás szempontból hatásos betegség, amelyet már a prenatálisan létrehoztak.

Azokban a családokban, ahol például a Salla-kór eseteiről ismertté váltak, ha gyermeket szeretnének, genetikai vizsgálat elvégezhető annak meghatározására, hogy a potenciális szülő az ismert génmutációk egyikének hordozója anélkül, hogy maguk betegek lennének. Pozitív esetben konzultációt kell tartani, amelyben meg kell magyarázni a gyermekek iránti vágy megvalósításában felmerülő kockázatokat.

Utógondozás

A szialinsav-tároló betegségben szenvedő betegek általában nem rendelkeznek különleges lehetőségekkel a közvetlen utókezeléshez. Ezért ezt a betegséget az orvosnak már korán kell diagnosztizálnia és kezelnie, hogy a továbblépésben ne legyenek szövődmények vagy egyéb tünetek.

Minél korábban orvoshoz fordulnak, annál jobb a betegség további lefolyása, így orvoshoz kell fordulni, amint az első tünetek és tünetek megjelennek. A sziálsav-tároló betegség általában nem képes gyógyulni. A sziálsav-tároló betegségben szenvedő betegek többsége különféle gyógyszereket szed, hogy a betegség tüneteit tartósan és megfelelően enyhítse.

A tünetek megfelelő ellensúlyozása érdekében be kell tartani a rendszeres fogyasztást és az előírt adagot. Az orvos általi rendszeres ellenőrzés szintén nagyon fontos az egyéb károk korai felismerése és kezelése érdekében. A betegség miatt néhány érintett személy saját családjának segítségétől és támogatásától is függ. Ez a betegség csökkentheti a beteg várható élettartamát is.

Ezt megteheted magad is

Mivel a betegség genetikai hibán alapul, az érintett személy nem választhat olyan lehetőségeket, amelyek hozzájárulnak az egészségügyi rendellenesség gyógyításához.Az önsegítő intézkedéseknek a napi folyamatok és a jólét javítására kell irányulniuk.

Figyelembe kell venni, hogy a betegek nagy része szenved a kognitív teljesítmény károsodásáról. Ezért gyakran a rokonok vagy az orvostan képzett ápolószemélyzet segítségétől és támogatásától függnek. A betegség kezelésében a szülőknek vagy különösen a többi családtagnak meg kell győződniük arról, hogy figyelembe veszik-e saját korlátaikat, és nem adják fel magukat a gondozás és támogatás. Az élet örömét javító elemek fejlesztése rendkívül fontos minden érintett számára. A stabil társadalmi környezet szintén segít a hátrányokkal szemben.

Mivel a betegség negatív hatással van egyes szervek fejlődésére, ezt figyelembe kell venni a mindennapi életben. Az egészséges táplálkozás, az optimális alvási higiénia és a rendszeres napi rutin segít megbirkózni a betegséggel. Biztonságot és stabilitást hoznak. Mivel a beteg kommunikációja korlátozott, fejleszteni kell a lehetőségeket annak érdekében, hogy a mindennapi életben minden résztvevő jó cserére kerüljön sor. A kölcsönös megértés, a nyugodt helyzet és a forgalmas tempó elkerülése jótékony hatással vannak a további fejlődésre.