Emberek Tay-Sachs szindróma ritka genetikai rendellenességük van. Lassan visszahúzódnak, mivel a betegség kómás állapothoz vezet, készségvesztés, rohamok és bénulás. A végső szakaszban a betegek elveszítik a tudatot és meghalnak.
Mi a Tay-Sachs szindróma?
© krishnacreations - stock.adobe.com
Gyerekek a Tay-Sachs szindróma születettnek nincs jövője, mert ez a betegség gyógyíthatatlan és mindig halálos. Ennek a betegségnek a neve Bernhard Sachs (1858-1944) amerikai neurológusnak és Warren Tay (1853-1927) brit szemésznek nyúlik vissza, akik először írták le ezt az örökletes zsírmegőrző betegséget. 3–7 hónapos gyermekeknél fordul elő.
Ez a végzetes betegség az örökletes anyagcsere-betegségek (gangliozidózisok) csoportjába tartozik, amelyeket lizoszomális tároló betegségeknek is neveznek.A lizoszómák olyan kis sejtű organellák, amelyek számos különféle feladatot látnak el az emberi szervezetben. Egyszerűen fogalmazva: organellként működnek a „hulladék ártalmatlanításában”.
okoz
Kis sejtű organellákként a liososzómák nagyszámú enzimet (hidrolázt) tartalmaznak, amelyek felelősek a szénhidrátok, lipidek, fehérjék (RNS, DNS) és a hibás sejtkomponensek szabályos lebontásáért. Katalizátorként működnek. Biztosítanak bizonyos védelmi funkciókat, mivel együtt működnek az immunrendszerrel, és felelősek a káros anyagok és baktériumok ártalmatlanításáért, amelyek idegenek a test számára.
Ha egy gyermek lizoszomális tároló betegségben szenved, akkor a szervezetük nem dolgoz fel bizonyos anyagokat a tervezett módon enzimhiány miatt. Ezeket a lizoszómákba rakják le, a feldolgozás és a kiválasztás helyett. A Tay-Sachs-szindrómában szenvedő gyermekek a hexoseaminidase A enzim hiányában szenvednek. Ez átalakítja vagy lebontja a szingolipideket, és a lipidek kóros felhalmozódását idézik elő főleg az agyban.
A szfingolipidek olyan lipidek egy csoportja, amelyek részt vesznek a sejtmembránok felépítésében. A lipidek zsírsavakat tartalmaznak (észterezve) a szfingozinnal (alkohol) kombinálva. Ezek a zsírlerakódások az idegsejtek (idegsejtek) meghalását okozzák. A Tay-Sachs-szindróma tehát neurodegeneratív betegség. A betegség korán jelentkezik, az első tünetek általában az élet harmadik hónapjától jelentkeznek.
Ide tartoznak az izomgyengeség növekedése, a cseresznyevörös folt a szem hátuljában (makula), pszichomotoros lebomlás az ülés és az állóképesség elvesztésével, megrémült reakciók a hangstimulumokhoz, vakság és süketés, parézis, spaszticitás, görcsök, átlátszó bőrű babaszerű arc, hosszú és finom szempillák Haj.
Tünetek, betegségek és tünetek
A Tay-Sachs-szindrómát autoszomális recesszív tulajdonságként öröklik. Az autoszomális recesszív öröklés azt jelenti, hogy az ember csak akkor fog megbetegedni, ha a megfelelő recesszív gén két példányával rendelkezik. Hordozónak hívják az embert, ha csak egy példánya van a recesszív génnek. Noha ezeknek a hordozóknak patológiás génük van, ez nem vezet a betegség kialakulásához.
Mivel a hordozóknak nincsenek tüneteik, és ugyanolyan egészségesek, mint másoknak, sokan közülük nem tudják, hogy hordozzák ezt a gént. Sok esetben ez a szponzorálás csak a prenatális diagnózis során derül fényre, vagy amikor a gyermeket a tünetek alapján Tay-Sachs-szindrómával diagnosztizálják. A szexuális szaporodás esetén a férfiak és a nők ivarsejtjei sperma, tojás és nemi sejtek formájában egyesülnek. Ez két kromoszómakészletet hoz létre, amelyeket minden szülő átad.
Minden gén kétszer jelen van. Az anya és az apa egyaránt meghatározza, hogy a genetikailag meghatározott tulajdonságok milyen hangsúlyosak a gyermekben. Egy bizonyos tulajdonság mindkét géne azonos helyen van a homológ kromoszómákon. Ha genetikai identitás létezik, akkor a génnel rendelkező személyt homozigótaként nevezik. Ha viszont a gén két különféle változatban (allélban) van jelen, akkor a személyt heterozigóta (vegyes fajta) néven hívják fel. Domináns allél akkor van jelen, ha a jellegzetes kifejezés szempontjából a két allél közül az egyik a többi felett uralkodik.
Az allél elnyomott változata nem uralkodik, és hátsó ülést tesz a domináns felé. Emiatt ezt recesszívnek hívják. A recesszív allél (vonás) csak tiszta öröklés esetén, homozigóta állapotban jelentkezik. Recesszív betegség esetén a megfelelő gén mindkét allélváltozata mutálódik. Ez a mutáció a betegség fenotípusának kialakulásához vezet.
Diagnózis és a betegség lefolyása
Ennek a recesszív génnek az egészséges hordozói vérvizsgálattal diagnosztizálhatók. Ha mindkét szülő örököl egy egészséges és beteg gént, akkor 25% esély van arra, hogy gyermeke Tay-Sachs szindróma kialakulásához vezet.
Az amniotikus folyadék vizsgálata információt nyújthat arról is, hogy fennáll-e veszély. A betegség az idegszövet változásaihoz és a többszörös panaszokhoz, valamint a 16 hónapos kortól kezdve a hányáshoz szükséges képességek elvesztéséhez vezet, például hallás, látás, beszéd, ülés és állás, valamint hányás.
szövődmények
A legtöbb esetben Tay-Sachs szindróma esetén a beteg meghal. Ezt nem lehet teljes mértékben megakadályozni, hanem csak lelassítani. Ezért a szülők és a rokonok különösen súlyos pszichológiai panaszoktól szenvednek ezzel a szindrómával, ami depresszióhoz is vezethet.
Az érintett gyermekek elveszítik a tudatot ezzel a betegséggel, és továbbra is kómás állapotban szenvednek. Általában nem reagálsz és mélyen alszol. A szindróma miatt a gyermek fejlődése is lelassul, így a megtanult készségek ismét elvesznek. Ez görcsrohamokhoz vagy bénuláshoz vezethet az egész testben, így a gyermekek életük során állandó kezeléstől függ.
Az érintett gyermekek gyakran tüdőgyulladást és egyéb légzési problémákat szenvednek a Tay-Sachs-szindróma miatt. Bár ezek kezelhetők, a szindróma jelentősen korlátozza az érintettek várható élettartamát. Ezt a betegséget sem lehet megelőzni. Sok esetben a szülők függnek a pszichológiai kezeléstől.
Mikor kell orvoshoz menni?
Tay-Sachs szindróma esetén az érintett személy orvosi vizsgálaton múlik. Csak így lehet elkerülni a további panaszokat vagy szövődményeket, mivel ez a szindróma nem képes gyógyulni. Ha a Tay-Sachs-szindrómát nem kezelik, vagy későn fedezik fel, a legrosszabb esetben halálhoz vezethet. Ezért a Tay-Sachs-szindróma első tünetei esetén orvoshoz kell fordulni. Ezután orvoshoz kell fordulni, ha az érintett személy állandóan szenved különféle típusú gyulladásoktól. A legtöbb esetben a beteg tüdejét érinti, és a tüdőgyulladás gyakori. Ezek a panaszok még kisgyermekeknél is előfordulnak. Ezért ha a tüdőgyulladás nagyon gyakran fordul elő, orvoshoz kell fordulni.
A Tay-Sachs-szindrómát általában gyermekorvos vagy háziorvos diagnosztizálhatja. A kezelés ellenére azonban az érintett személy várható élettartama jelentősen csökken. Ezért a szülőknek és a rokonoknak Tay-Sachs szindróma esetén konzultálniuk kell pszichológussal, hogy depresszió vagy más pszichológiai rendellenesség ne forduljon elő.
Terápia és kezelés
A beteg gyermekek általában az élet első és negyedik éve között halnak meg visszatérő tüdőgyulladás miatt. Eddig nincs kezelési lehetőség abban az értelemben, hogy a beteg gyermekeket gyógyítani lehet. Észrevehetővé válnak az első életévben, ezt követően a betegség kifoghatatlanul előrehalad. Az érintett gyermekek várható élettartama négy év.
megelőzés
Mivel a betegséget autoszomális recesszív módon öröklik, klinikai szempontból nincs megelőzés. Az orvostudomány kutatja e betegség molekuláris biológiai és biokémiai okait annak érdekében, hogy a jövőben kezelési lehetőséget találjon.
Utógondozás
A Tay-Sachs-szindróma eddig csak tünetek szerint kezelhető. A nyomonkövetés a rokonok és a beteg egyéni panaszaira és pszichológiai támogatására összpontosít. A pszichomotoros lebomlást szigorúan ellenőrizni kell. A betegség első néhány évében az izompanaszokat részben ellensúlyozhatja a fizioterápia.
A betegeknek mindig szükségük van gyógyszeres kezelésre. A gyógyszerek beadását az utógondozás részeként ellenőrzik. Mivel a betegség progresszív, rendszeresen módosítani kell a gyógyszeres kezelést. A betegség utóbbi szakaszában a beteg átvihető hospice-be.
Ezt követi a rokonok pszichológiai támogatása, és általában több megbeszélést foglal magában egy megfelelő terapeutával. A pszichológiai nyomon követés mértéke esetről esetre egyedi. A Tay-Sachs-szindróma mindig halálos kimenetelű, ezért a betegeket a korai szakaszban tájékoztatni kell a gyógyulás lehetőségéről.
A betegeknek általában a mindennapi életben is segítségre van szükségük. Az utógondozás részeként az intézkedések ellenőrizhetők és szükség esetén módosíthatók. A betegség fokozatos progressziója miatt ismét rendszeres újraértékelésre van szükség. A nyomon követést általában a házi orvos és a különféle szakemberek végzik.
Ezt megteheted magad is
A Tay-Sachs-szindróma eddig csak tünetek szerint kezelhető. Fontos, hogy fizioterápiával és fizioterápiával ellensúlyozzuk a növekvő izomgyengeséget. A pszichomotoros lebomlást hosszú távon olyan eszközökkel kell kompenzálni, mint a mankók, kerekes székek, lépcsőfelvonók és mozgássérültek számára történő hozzáférés. Ha olyan tünetek jelentkeznek, mint halláskárosodás vagy vakság, a gyermeknek folyamatos támogatásra van szüksége.
Mivel a betegség gyorsan előrehalad, és három vagy négy éves korában a gyermek halálához vezet, további intézkedéseket kell hozni a szülők támogatására a gyermek betegségének szakaszában, majd később a gyász szakaszában. Az élet utolsó hónapjaiban a legfontosabb intézkedés az, hogy a gyermek a lehető legkevesebb tünetmentesen élhessen. Ezenkívül mindig szükséges a tünetek kezelése.
A gyermek meghalása után a trauma kezelés hasznos lehet. Az önsegítő csoport látogatása vagy terápiás kezelés ideális a bánat kezelésére. Szükséges lehet olyan gyógyszerek, mint nyugtatók vagy antidepresszánsok, szedése, amelyek bevitelét az orvosnak ellenőriznie kell. A „Hand in Hand gegen Tay-Sachs” egyesület további kapcsolattartó pontokat és tanácsokat nyújt az érintett személyek számára a Tay-Sachs szindróma kezelésére.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
