13. trizómia, szintén mint Patau szindróma Az ismert ritka genetikai hiba, amelyben a 13. kromoszóma háromszor fordul elő a szokásos kettő helyett. Különféle betegségek és fizikai tulajdonságok sokaságához vezet, amelyek többsége korai gyermekkorban halálhoz vezet. A Down-szindróma és a 18. triszómia után a 13. triszómia az egyik legismertebb hármas rendellenesség.
Mi a 13-as triszómia?
Olyan emberrel, akinek 13. trizómia A 13. kromoszóma háromszor jelen van. 46 kromoszóma helyett 47 van. Különbséget kell tenni a Patau-szindróma különféle típusai között.
Ez attól függ, hogy a szervezet összes sejtjét befolyásolja-e a 13. trizómia, vagy csak egy részét. A triszómiából eredő hibák súlyossága változó. Ide tartoznak a növekedési rendellenességek, valamint a felesleges ujjak vagy lábujjak vagy az arc rendellenességei.
A 13. trizómia esetén az érintett gyermek élettartama drasztikusan csökken. Kevesen élnek tíz évesnél idősebbeknek. A 13-as triszómiában szenvedő gyermekek többsége a születéstől számított hetekben vagy hónapokban meghal.
okoz
Az okok 13. trizómia elsősorban az eltérő kromoszóma-megoszlásban vannak. Ez még nem magyarázza meg, hogy ez az eltérés hogyan alakul ki. Vannak arra utaló jelek, hogy a 13. trizómia előfordulása összekapcsolható a gyermek anyjának megnövekedett életkorral.
A 13-as triszómia típusától függően már van jelzés a 13.-as triszómia egyik formájára az anya genomjában. A Patau-szindróma tüneteit a különféle formákban lévõ túlzott kromoszóma okozza. Legalább kiemelkednek a 13. mozaik-trisómiában. Ebben a változatban a kromoszómapárokat nem választják szét, és egyetlen sejtben három kromoszóma nem alakul ki, csak néhány sejtben.
Hasonlóképpen meggyengült a részleges 13 triszómia folyamata is, amelyben az embrió sejtjeiben a 13. kromoszóma csak részben változik a terhesség alatt.
Tünetek, betegségek és tünetek
A betegség számos tünett okoz, mind megjelenésében, mind a belső szervekben. Három megjelölés közös megjelenését jellemzőnek tekintik. Az első az ajkak és a szájpad, ahol egy rés vezet át a felső állkapocson, a felső ajakon és a száj tetőjén. Nyelvtanulással ezt a rendellenességet harelipnek hívják. A második jel a mikrocefalia (kis fej) és a mikroftalmia (kis szem).
A kis fej rendellenes koponya alakú, és az agy kevesebb növekedését okozza. A kis szem gyakran csak csökkent, lehet ametropia vagy vakság. Lehetőség van arra is, hogy a két szem összeolvadjon egyetlen (ciklopia).
A hármas komplex harmadik tünete a további ujjak vagy lábujjak (poliaktilikusan). Általában egy hatodik lánc van a kezén vagy a lábán, úgy, hogy tizenkét ujj vagy tizenkét lábujj le van fekve. Ezen tipikus tünetek mellett a szív rendellenes is lehet.
Gyakran egy kamrai septumhiány fordul elő, amelyben károsodik a szívkamrák közötti szeptum. Okozhatják a szív megnövekedését és pulmonalis hypertoniát. A fülek kivételesen mélyek, az orr lapos vagy hiányzik. A korai idegek, az agy, a vesék, a hólyag, a nemi szervek, az erek és a csontváz rendellenességei szintén a betegség tünetei közé tartoznak.
Diagnózis és természetesen
A Patau szindróma már felismerhető a terhesség alatt. A prenatális diagnózis során a nőgyógyász megvizsgálja a magzat fejlődésének eltéréseit. Ha olyan sajátosságokat észlel, amelyek különösen jellemzőek Patau-szindrómára, akkor kromoszóma-analízist kell végezni, ahogyan azt Down-szindróma gyanúja esetén is elvégzik.
A Patau-szindróma indikációi között szerepelnek különösen a magzati szívelégtelenségek vagy fejlődési rendellenességek, valamint a terhes nők amniotikus folyadék mennyiségének eltérései. A 13. trizómában született gyermek prognózisa rossz.
A halandóság nagyon magas az élet első néhány hetében. A rendellenességek gyakran életveszélyesek, mivel nemcsak a végtagokat érintik, hanem a belső szerveket is, mint például a szív és a vesék. A 13. trizomiát az abortusz orvosi okának tekintik.
szövődmények
A 13. trizómia általában számos különféle rendellenességhez és deformációhoz vezet az érintett testén. A betegek súlyos növekedési és fejlődési rendellenességeket is szenvednek. Közvetlenül a születés után a gyerekek súlyos alsúlyban vannak, és az agy fejlődési rendellenességei vannak.
Ez mentális retardációhoz és súlyos korlátozásokhoz vezet a mindennapi életben. Az érintett személyek többsége mindennapi életében más emberek segítségétől függ a 13. triszómia miatt. Egyes esetekben a betegség hatására az érintett személyeknek hat ujja is van. Különösen gyermekkorban a betegség zaklatáshoz vagy ugratáshoz vezethet a rendellenességek miatt, és így pszichológiai panaszokat is okozhat.
A 13. triszómia szülei és rokonai általában súlyos pszichológiai panaszoktól is szenvednek. A belső szervek rendellenességei miatt a gyermek várható élettartama is jelentősen csökken. Mivel a szindróma okozati kezelése nem lehetséges, csak a tüneteket kezelik. Nincsenek különösebb komplikációk. A 13. triszómia diagnosztizálása gyakran a terhesség megszűnéséhez vezet.
Mikor kell orvoshoz menni?
Az érintett személynek a 13. trizomiával kapcsolatban minden esetben orvoshoz kell fordulnia. Ez a betegség nem képes gyógyulni önmagában, ezért mindig orvosi kezelést kell végezni. Minél előbb felismerik és kezelik a betegséget, annál jobb, annál inkább a továbblépés lesz. A legtöbb esetben azonban a betegség gyermekkorban halált okoz.
Ezért különösen a szülők és a rokonok függnek pszichológiai kezeléstől, így nincs depresszió vagy más pszichológiai zavar. Ha a beteg arca rendellenes, szenved a 13-as trómia esetén orvosával. Az érintett személy feje általában nagyon kicsi, és a szeme szintén jelentősen kisebb. Ezenkívül a szív rendellenessége jelezheti a betegséget, amelyet orvosnak kell megvizsgálnia.
A betegséget gyermekorvos fedezheti fel. A további kezelést azonban szakember végzi. Ha a szülõk újból gyermeket akarnak, genetikai tanácsadást kell végezni a 13. triszómia újbóli elkerülése érdekében.
Kezelés és terápia
Kezelés 13. trizómia az adott esetben fennálló hibáktól függ. A magas halálozási arány miatt a tünetek általában csak enyhülnek.
Ha a 13-as trisómiában szenvedő gyermekek élve születnek, az orvosi ellátást mindig egyénileg kell megszervezni. Patau-szindróma esetén gyakran előfordul rendellenességek az ajkak és a szájpadok formájában. Az egyik szükséges terápia a nyelvtudás javítása. Van mozgásterápia, valamint szociális és pszichológiai támogatás is azoknak a szülőknek, akik gyermekeik gondozásával szembesülnek.
A Patau-szindróma rendellenességeinek orvoslására szolgáló műtéti beavatkozások továbbra is ritkák. Megváltozott az orvosi kezelés. Ez növeli a 13-as triszómiában szenvedő gyermekek várható élettartamát, még ha ez még nem is különösen magas.
megelőzés
Vajon a 13. trizómia A szülés előtt megfelelő időben megállapítva, gyakran felmerül a kérdés a terhesség befejezéséről. A 13. trizómia megelőzése azonban nem lehetséges, mivel a fejlõdés a szülõkön kívül esik. Másrészről, a 13. trizómia megismétlődésének valószínűsége új terhesség esetén csak kissé növekszik.
Utógondozás
Mivel a 13-as trisómiában szenvedő gyermekek várható élettartama alacsony, a szülők és más családtagok pszichológiai támogatása fontos szerepet játszik a nyomonkövetési ellátásban. Érzékeny és szakmai támogatással a nehéz helyzetet minden érintett jobban meg tudja oldani.
A szülők és testvérek gondozása az érintett gyermek halála után sem állhat le. Általában nem lehet meghatározni, mennyi ideig tart a nyomon követés. Ez az egyéni családi helyzettől, valamint a rokonok kívánságaitól függ. Az orvosi utógondozás elsősorban a Pätau-szindrómás gyermekek számára a lehető legjobb életminőség biztosítását jelenti.
A meglévő élettani hibákat rendszeresen meg kell vizsgálni. Ilyen módon egy korai szakaszban meg lehet határozni, ha a beteg állapota romlik. Ha új terhesség következik be egy nő után, amikor a 13-as trisómiában szenvedő gyermeket szül, ennek a genetikai hibanak a megismétlődésének kockázata csak kissé növekszik. Ezért nincs szükség különleges intézkedésekre.
Sok család továbbra is genetikai tanácsadást alkalmaz annak érdekében, hogy biztonságosabb legyen. Egy későbbi terhesség alatt az új 13-as trómia kizárható az amniotikus folyadék vizsgálatával. Az érintetteknek azonban mindig szem előtt kell tartaniuk, hogy ez a vizsgálat növeli a vetélés kockázatát.
Ezt megteheted magad is
Fontos tudni, hogy a 13. triszómia nem csak a gyermeket érinti. A (várható) szülõket szintén szenvedésnek kell tekinteni ebben a nehéz helyzetben. Pszichológiai támogatásra lehet szükség ahhoz, hogy jobban megbirkózzunk a betegség kezelésével. Ezért számos orvosi intézményben és speciális klinikán a szülők pszichológust kapnak, hogy kísérjék őket. Ez sok ember számára megkönnyíti a gyermekkel töltött idő élvezését.
De amint a 13-as trisomiát diagnosztizálják, sok szülő szenved nyugtalanságtól, álmatlanságtól és mély szomorúságtól. Annak érdekében, hogy továbbra is élvezhessék a korlátozott időt gyermekeikkel, a kis otthoni gyógymódok némi enyhülést hozhatnak. Ide tartoznak a nyugtató hatású gyógynövények és gyógynövények. A levendula itt legismertebb. Az illóolajok is nyújthatnak egy kis relaxációt.
Sok szülőnek jó érzést ad annak tudatában, hogy nem állnak egyedül a helyzetükben. Különböző hálózatok vannak a csere céljából az interneten. Itt találhatók beszámolók a terhességről és a gyermekkel töltött időről. A LEONA e.V. a családi önsegítő egyesület nemcsak sok információt kínál, hanem egy hálózatot is, amely lehetővé teszi a csere más érintett szülőkkel.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
