13. trizómia, szintén mint Patau szindróma ismert, egy ritka genetikai hiba, amelyben a 13. kromoszóma háromszor fordul elő a szokásos kettő helyett. Ez számos különféle betegséghez és fizikai tulajdonsághoz vezet, amelyek többsége korai gyermekkorban halálhoz vezet. A Down-szindróma és a 18. triszómia után a 13. triszómia az egyik legismertebb hármas rendellenesség.
Mi a 13-as triszómia?
Olyan emberrel, akinek 13. trizómia A 13. kromoszóma háromszor jelen van. 46 kromoszóma helyett 47 van. Különbséget kell tenni a Patau-szindróma különféle típusai között.
Ez attól függ, hogy a szervezet minden sejtjét befolyásolja-e a 13. triszómia, vagy csak egy részét. A triszómiából eredő hibák súlyossága változó. Ide tartoznak a növekedési rendellenességek, valamint a felesleges ujjak vagy lábujjak vagy az arc rendellenességei.
A 13. trizómia esetén az érintett gyermek élettartama drasztikusan csökken. Kevesen élnek 10 évesnél idősebbeknek. A legtöbb, a 13-as trisómiában szenvedő gyermek a születése után hetekben vagy hónapokban meghal.
okoz
Az okok 13. trizómia elsősorban az eltérő kromoszóma-megoszlásban rejlik. Ez még nem magyarázza meg, hogy ez az eltérés hogyan történik. Vannak arra utaló jelek, hogy a 13. trizómia előfordulása összekapcsolható a gyermek anyjának életkorával.
Az 13-as triszómia típusától függően már van jelzés a 13.-as triszómia egyik formájára az anya genomjában. A Patau-szindróma tüneteit az extra kromoszóma okozza, különféle formákban. Legalább kiemelkednek a 13. mozaik-trisómiában. Ebben a változatban a kromoszómapárokat nem választják szét és a sejtekben csak néhány sejtben nem alakul ki három kromoszóma.
Hasonlóképpen meggyengült a részleges 13 triszómia lefolyása is, amelyben a 13. kromoszóma csak részben változik az embrió sejtjeiben terhesség alatt.
Tünetek, betegségek és tünetek
A betegség számos tünett vált ki, mind megjelenésében, mind a belső szervekben. Három megjelölés közös megjelenését jellemzőnek tekintik. Az első az ajkak és a szájpadok, ahol egy rés vezet át a felső állkapocson, a felső ajakon és a száj tetőjén. Nyelvtanulással ezt a rendellenességet harelipnek hívják. A második jel a mikrocefalia (kis fej) és a mikroftalmia (kis szem).
A kis fej rendellenes koponya alakú, és az agy kevesebb növekedését okozza. A kis szem gyakran csak csökkent, lehet ametropia vagy vakság. Lehetőség van arra is, hogy a két szem összeolvadjon egyetlen (ciklopia).
A hármas komplex harmadik tünete a további ujjak vagy lábujjak (poliaktilikusan). Általában egy hatodik lánc van a kezén vagy a lábán, úgy, hogy tizenkét ujj vagy tizenkét ujj le van fekve. Ezen tipikus tünetek mellett a szív rendellenes is lehet.
Gyakran egy kamrai septumhiány fordul elő, amelyben károsodik a szívkamrák közötti szeptum. Okozhatják a szív megnagyobbodását és pulmonalis hypertoniát. A fülek kivételesen alacsonyak, az orr lapos vagy hiányzik. A korai idegek, az agy, a vesék, a hólyag, a nemi szervek, az erek és a csontváz rendellenességei szintén a betegség tünetei közé tartoznak.
Diagnózis és természetesen
A Patau szindróma már felismerhető a terhesség alatt. A prenatális diagnózis során a nőgyógyász megvizsgálja a magzat fejlődésének eltéréseit. Ha olyan sajátosságokat észlel, amelyek különösen jellemzőek Patau-szindrómára, a kromoszóma-elemzést követi, ahogyan azt Down-szindróma gyanúja esetén is elvégzik.
A Pätau-szindróma indikációi között szerepelnek különösen a magzati szívelégtelenségek vagy fejlődési rendellenességek, valamint a terhes nők amniotikus folyadék mennyiségének eltérései. A 13. triszómiában született gyermek prognózisa rossz.
A halandóság nagyon magas az élet első néhány hetében. A rendellenességek gyakran életveszélyesek, mivel nemcsak a végtagokat érintik, hanem a belső szerveket is, mint például a szív és a vesék. A 13. trizomiát az abortusz orvosi okának tekintik.
szövődmények
A 13. trizómia általában számos különféle rendellenességhez és deformációhoz vezet a személy testén. A betegek súlyos növekedési és fejlődési rendellenességeket is szenvednek. Közvetlenül a születés után a gyerekek súlyos alsúlyban vannak, és az agy fejlődési rendellenességeit is szenvedik.
Ez mentális retardációhoz és súlyos korlátozásokhoz vezet a mindennapi életben. Az érintett személyek többsége mindennapi életében más emberek segítségétől függ a 13. triszómia miatt. Egyes esetekben a betegség hatására az érintett személyeknek hat ujja is van. Különösen gyermekkorban a betegség zaklatáshoz vagy ugratáshoz vezethet a rendellenességek miatt, és így pszichológiai panaszokat is okozhat.
Általános szabály, hogy a 13. sztómában szülők és rokonok szintén súlyos pszichológiai panaszokat szenvednek. A belső szervek rendellenességei miatt a gyermek várható élettartama is jelentősen csökken. Mivel a szindróma okozati kezelése nem lehetséges, csak a tüneteket kezelik. Nincsenek különösebb komplikációk. A 13-as triszómia diagnosztizálása gyakran a terhesség megszűnéséhez vezet.
Mikor kell orvoshoz menni?
Az érintett személynek a 13. trizomiával kapcsolatban minden esetben orvoshoz kell fordulnia. Ez a betegség nem képes gyógyulni önmagában, ezért mindig orvosi kezelést kell végezni. Minél előbb felismerik és kezelik a betegséget, annál jobb, annál inkább a továbblépés lesz. A legtöbb esetben azonban a betegség gyermekkorban halált okoz.
Ezért különösen a szülők és a rokonok függnek pszichológiai kezeléstől, így nincs depresszió vagy más pszichológiai zavar. Ha a beteg arca rendellenes, szenved a 13-as trómia esetén orvosával. Az érintett személy feje általában nagyon kicsi, a szeme szintén jelentősen kisebb. Ezenkívül a szív rendellenessége jelezheti a betegséget, amelyet orvosnak kell megvizsgálnia.
A betegséget gyermekorvos fedezheti fel. A további kezelést azonban szakember végzi. Ha a szülõk újból gyermeket akarnak, genetikai tanácsadást kell végezni a 13. triszómia újbóli elkerülése érdekében.
Kezelés és terápia
Kezelés 13. trizómia az adott esetben fennálló hibáktól függ. A magas halálozási arány miatt a tünetek általában csak enyhülnek.
Ha a 13-as trisómiában szenvedő gyermekek élve születnek, az orvosi ellátást mindig egyénileg kell megszervezni. Az ajkak és a szájpadok formájában kialakuló rendellenességek Patau-szindrómában gyakran előfordulnak. A nyelvi készségek fejlesztése az egyik szükséges terápia. Van mozgásterápia, valamint szociális és pszichológiai támogatás is azoknak a szülőknek, akik gyermekeik gondozásával szembesülnek.
A Patau-szindróma rendellenességeinek kijavítására szolgáló műtéti beavatkozások továbbra is ritkák. Megváltozott az orvosi kezelés.Ez növeli a 13. trizomában szenvedő gyermekek várható élettartamát, még akkor sem, ha azt még nem lehet különösen magasnak értékelni.
megelőzés
Vajon a 13. trizómia A szülés előtt megfelelő időben megállapítva, gyakran felmerül a kérdés, hogy megszünteti-e a terhességet. A 13. trizómia megelőzése azonban nem lehetséges, mivel a fejlõdés a szülõkön kívül esik. Másrészről, a 13. trizómia megismétlődésének valószínűsége új terhességben csak kissé növekszik.
Utógondozás
Mivel a 13-as trisómiában szenvedő gyermekek várható élettartama alacsony, a szülők és más családtagok pszichológiai támogatása fontos szerepet játszik a nyomon követésben. Érzékeny és szakmai támogatással a nehéz helyzetet minden érintett jobban meg tudja oldani.
A szülők és testvérek gondozása az érintett gyermek halála után sem állhat le. Általában nem lehet meghatározni, mennyi ideig tart a nyomon követés. Ez az egyéni családi helyzettől, valamint a rokonok kívánságaitól függ. Az orvosi nyomon követés elsősorban a Pätau-szindrómás gyermekeknek a lehető legjobb életminőséget kínálja.
A meglévő élettani hibákat rendszeresen meg kell vizsgálni. Ilyen módon egy korai szakaszban meg lehet határozni, ha a beteg állapota romlik. Ha a terhesség ismét akkor fordul elő, amikor egy nő 13-as triszómiában született gyermeket, akkor a genetikai hiba visszatérésének kockázata csak kissé növekszik. Ezért nincs szükség különleges intézkedésekre.
Sok család továbbra is genetikai tanácsadást folytat annak érdekében, hogy biztonságosabbá váljon. Egy ezt követő terhesség alatt az amniotikus folyadék teszt kizárhatja az új trisómiát 13. Az érintetteknek azonban mindig szem előtt kell tartaniuk, hogy ez a vizsgálat növeli a vetélés kockázatát.
Ezt megteheted magad is
Fontos tudni, hogy a 13. trizómia nem csak a gyermeket érinti. A (jövőbeni) szülõket szintén szenvedõnek kell tekinteni ebben a nehéz helyzetben. Pszichológiai támogatásra lehet szükség ahhoz, hogy jobban megbirkózzunk a betegség kezelésével. Ezért számos orvosi intézményben és speciális klinikán a szülők pszichológust kapnak, hogy kísérjék őket. Ez sok ember számára megkönnyíti a gyermekeikkel töltött idő élvezését.
De még a 13-as trisómia diagnózisával is sok szülő szenved nyugtalanságtól, álmatlanságtól és mély szomorúságtól. Annak érdekében, hogy továbbra is élvezhessék a korlátozott időt gyermekeikkel, a kis otthoni gyógymódok némi enyhülést hozhatnak. Ide tartoznak a nyugtató hatású gyógynövények és gyógynövények. A levendula itt legismertebb. Az illóolajok is nyújthatnak egy kis relaxációt.
Sok szülőnek jó érzést ad annak tudatában, hogy nem állnak egyedül a helyzetükben. Különböző hálózatok vannak a csere céljából az interneten. Itt találhat tapasztalati jelentéseket a terhességről és a gyermekkel töltött időről. A LEONA e.V. a családi önsegítő egyesület nemcsak sok információt kínál, hanem egy hálózatot is, amely lehetővé teszi a csere más érintett szülőkkel.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
