Waardenburg-szindróma

A Waardenburg-szindróma egy veleszületett betegség, amelyet az orvostudomány alárendel a leukizmusnak, és négy különféle típusra osztja. Jellemző tünetek: zsibbadás, rendellenességek és pigment rendellenességek. Mivel a Waardenburg-szindróma genetikai betegség, ezért nem kezelhető okként.

Mi a Waardenburg-szindróma?

A Waardenburg-szindróma egy olyan típusú leucizmus, amelyet a laikus emberek gyakran összekevernek az albinizmussal. Mind a leucizmust, mind az albinizmust pigmenthiány jellemzi. A Waardenburgi szindróma nevét Petrus Johannes von Waardenburgnak köszönheti, aki 1951-ben írta elő elsőként a betegséget.

A leukizmusban szenvedő embernek nincs melanocitája, azaz nincs pigmentet képező bőrsejt. A melanociták nagy része az epidermiszben és a szőrtüszők körül található. A pigmentek nem csak a bőrben, hanem a szemben is megtalálhatók, ahol a retina és az írisz is pigmentet képez. Nemcsak a vizuális tervezéshez használják őket.

Megvédik a bőrt vagy a szem sejtjeit a túlzott mértékű fényhatástól. A melanin szín barna vagy fekete vagy sárga vagy vöröses lehet. Általános szabály, hogy vannak mindkét változat keverékei, amelyek képezik a pigmentsejtek jellegzetes színképét.

okoz

A Waardenburg-szindróma a genetikai felépítés mutációjának köszönhető. A dezoxiribonukleinsav (DNS) eltéréseket mutat az egészséges DNS-hez viszonyítva. Az érintett géntől függően a betegség különböző módon nyilvánul meg. Az I. és a III. Típus (Klein-Waardenburg szindróma) a PAX gén mutációja miatt következik be a 2Q35 gén helyén.

A II. Típusban az MITF gén felelős a szindróma örökléséért. Különböző génszegmensek mutálhatók ott. Ezért az orvostudomány néha tovább különbözteti a III. Tipusokat A, B, C és D altípusokra. Külsőleg azonban az altípusok alig különböznek egymástól. A IV-es típusú mutáció helyeként az endotelin-3 gén vagy az endotelin-B receptor gén különböző génszegmensei is lehetségesek.

A Waardenburg-szindróma mind a négy típusa autoszomális, vagyis az egyik autoszómán található, nem pedig az X vagy Y kromoszómán. Az I., II. És III. Típus recesszív: a szindróma csak akkor jelentkezik, ha a kettős kromoszómakészletben két betegséget hordozó gén van. Ha azonban egy személynek nem csak mutáns, hanem egészséges génszegmense is van, akkor a betegség nem jelentkezik. Ez a személy továbbra is átadhatja gyermekeinek a Waardenburg-szindrómát.

Tünetek, betegségek és tünetek

A Waardenburg-szindróma legszembetűnőbb tünete a pigment rendellenesség, amely elsősorban három területen tükröződik. Az előd színtelen a Waardenburg-szindrómás betegekben, ezért fehér. A szem különböző színű, mert mindkét szem írisz nem képez pigmentet mindenhol.

Azok a területek, amelyek nem tartalmaznak pigmentet, kék színűnek tűnnek az íriszben. A fennmaradó területek képezik a festékeket, amint azokat genetikailag meghatározzák. Az orvostudomány ezt a jelenséget írisz heterokrómának is nevezi. A fehér elõhát és az írisz heterochromia mellett az I. típusú Waardenburg-szindróma fehér foltbetegségként vagy bőrbõrként (vitiligo) is nyilvánul meg.

Az orvosok arra használják, hogy leírják a bőr pigmenthiányát, amely különösen a kéz, a nyak, az arc és az anogenitális terület esetében nyilvánvaló. Ezenkívül a süket és rendellenességek az arcban is megjelennek: az orr magas és széles gyökere ugyanolyan jellemző, mint a rossz helyen képződő szövetek vagy szervek (dystopia canthorum).

A Dystopia canthorum nem fordul elő a Waardenburg-szindróma II. Típusában, bár a II. Típus egyébként megfelel az I. típusnak. A III. Típusnak minden I. típusú tünete van; emellett a karok rendellenességei is előfordulhatnak. A Waardenburg-szindróma legsúlyosabb formája a IV-es típusú, amely gyakran az érintett ember halálához vezet.

Bizonyos idegsejtek differenciálódása szintén zavart a betegség ezen formájában, ami szintén a Hirschsprung-kór (veleszületett megakolon) kialakulásához vezet. Ez a bélbetegség többek között a vastagbél szűkülésében nyilvánul meg.

Diagnózis és a betegség lefolyása

A Waardenburg-szindróma veleszületett. A mutáció már a gyermek méhében történő fejlődésének korai szakaszában megzavarja a megfelelő fejlődést, amelyből a különböző tünetek felmerülnek. Az orvosok nem csak a külső jellemzői alapján tudják diagnosztizálni a Waardenburg-szindrómát: genetikai teszttel tudják tisztázni, hogy van-e a szindróma kiváltó mutációja.

szövődmények

A Waardenburg-szindróma különféle komplikációkhoz vezethet. A betegség jellegzetes következménye a jellegzetes pigment rendellenesség. Attól függően, hogy milyen súlyos és milyen korban jelentkezik először, ez az észrevehető folt súlyos pszichológiai problémákat okozhat. Az érintettek gyakran társadalmi szorongással vagy akár teljes depresszióval küzdenek.

Az I. típusú Waardenburg-szindróma esetén fehér foltbetegség is előfordulhat, amely súlyosbíthatja az említett mentális szenvedést. Ezenkívül a betegség során hallásvesztés és arc rendellenességek léphetnek fel. A Waardenburg-szindróma lehetséges másodlagos betegsége a Hirschsprung-kór. Ez a bélbetegség a vastagbél szűkítésével jár.

Súlyos gastrointestinalis panaszok fordulhatnak elő, amelyek székrekedésben vagy akár egy bél obstrukcióban is megnyilvánulhatnak. Mivel a szindróma örökletes, kevés kezelési lehetőség létezik, és a betegség gyakran súlyos kimenetelű, amely állandó kognitív és esztétikai károsodásokkal jár az érintettek számára.

A tüneti kezelés szintén nem veszélyeztetett. A kortizon beadása bőrirritációt és egyéb mellékhatásokat okozhat. A műtéti beavatkozások, például a bélpanaszok kezelésekor mindig a fertőzés és a sérülés kockázatával járnak.

Mikor kell orvoshoz menni?

Mivel a Waardenburg-szindróma nem képes önállóan gyógyulni, az érintett személynek orvoshoz kell fordulnia. A betegség korai felismerése és későbbi kezelése mindig nagyon pozitív hatással van a további lefolyásra, és megelőzheti a további szövődményeket is. Ezért a szindróma első jelein és tüneteinél orvoshoz kell fordulni. Ha az érintett személy súlyos pigment rendellenességben szenved, orvoshoz kell fordulni. Ez gyakran teljesen színtelen bőrt eredményez, amely nagyon fehér.

Fehér foltok is kialakulhatnak a bőrön. A legtöbb beteg halláscsökkenést szenved a Waardenburg-szindróma miatt, amely önmagában nem szűnik meg. Hasonlóképpen, a test szervei helytelenül vannak elrendezve, ami súlyos szövődményekhez vezethet. A Waardenburg-szindróma gyermekorvos vagy háziorvos felismerhető. A további kezelés nagyon függ a tünetek típusától és súlyosságától, tehát nem lehet általános előrejelzést tenni a betegség további lefolyásáról. Mivel a szindróma gyakran mentális zavarokhoz vezethet, a pszichológus látogatása szintén nagyon hasznos.

Kezelés és terápia

Mivel a Waardenburg-szindróma örökletes betegség, okozati kezelése nem lehetséges. Lehetséges a halláscsökkentést enyhítő intézkedések. A pontos eljárás azonban az egyéni helyzettől függ. A súlyosabb IV. Típusú orvosnál Hirschsprung-kórt is kezelni kell.

megelőzés

A Waardenburg-szindrómával nem lehetséges a célzott megelőzés, mivel ez egy örökletes betegség. A Waardenburg-szindróma IV. Típusa autoszomális recesszív öröklődést követi. A betegség tehát csak akkor jelentkezik, amikor a gyermek mindkét szülőtől örökli a betegséget hordozó allélt. Ha azonban a genom csak egy beteg és egy egészséges allélt tartalmaz, a Waardenburg-szindróma nem jelentkezik.

Az I – III. Típusú öröklés viszont autoszomális domináns: ha az embernek mutáns és egészséges génje van, akkor a betegség megnyilvánul. Ennek a személynek azonban nem feltétlenül kell átadnia gyermekének a Waardenburg-szindrómát, mivel ők átadhatják az egészséges gént. A véletlen határozza meg, hogy a szülő átadja-e gyermekének a betegséget hordozó gént vagy az egészséges gént.

Utógondozás

A Waardenburg-szindróma kiterjedt nyomon követést igényel. Mivel ez veleszületett betegség, az okozati kezelés nem lehetséges. A követő ellátás a beteg további terápiás intézkedésekkel kapcsolatos tanácsadására összpontosít. Az orvosnak rendszeres időközönként ellenőriznie kell a pigment rendellenességeket és a belső fül halláscsökkenését.

A követő ellátás egy beteg interjúból és egy fizikai vizsgálatból áll. Az anamnézis megkezdésekor az orvos először képet kap a jelenlegi tünetekről. A nagyrészt elmúlt panaszok nem igényelnek további nyomon követést. A pigment rendellenességek és a halláskárosodás olyan krónikus állapotok, amelyeket rendszeresen ellenőrizni kell.

Szükség esetén új terápiás intézkedések merülnek fel a beteg számára megfelelő ellenőrzések között. A betegnek panaszos naplót kell vezetnie, és fel kell jegyeznie a szokatlan tüneteket. A jegyzetek segítségével a rendszeres nyomon követés optimálisan igazítható a tünetekhez. A panaszok jellegétől függően szükség lehet terápiás segítségre is. Mivel a szindróma nagyon eltérően alakulhat ki, az intézkedéseket egyénileg kell meghatározni.

Ezt megteheted magad is

A Waardenburg-szindróma orvosi kezelését különféle önsegítő intézkedések segíthetik elő. A tipikus belső fül halláscsökkentését hallókészülék viselése kompenzálja. A rokonoknak hangosan és érthetően kell beszélniük, és beszélgetésükkel szembe kell nézniük a pácienssel, hogy ajkaikat el tudja olvasni.

A félreértések elkerülése érdekében tanácsos nyíltan kezelni a halláskárosodást. Ez vonatkozik a betegség más tüneteire is, például pigmentációs rendellenességekre és látási rendellenességekre, amelyek az élet során kialakulhatnak. A betegeknek részletesen tájékozódniuk kell a ptosis-epicanthus szindrómáról, és az orvossal együtt el kell dönteni, mely gyógyszerek segítik az egyes tüneteket.

Az esetek nagy részében nagyon különböző panaszok fordulnak elő, amelyek néha érzelmi stresszt is képviselhetnek. A terápiás támogatás ugyanolyan fontos a beteg számára, mint a fizikai kezelés, különösen depressziós hangulatok vagy szorongásos rendellenességek esetén. A Waardenburg-szindrómában szenvedő gyermekek szüleinek gondoskodniuk kell egy genetikai tesztről. Az örökletes betegség okát gyakran meg lehet határozni, ami megkönnyíti a több gyermek tervezését. Ha a panaszoknak negatív hatása van a jólétre, akkor hasznos lehet egy önsegítő csoport felkeresése is. A Leona e.V. egyesület további kapcsolattartó pontokat biztosít az érintettek számára.