Walker-Warburg-szindróma

A Walker-Warburg-szindróma rendkívül ritka örökletes betegség, amelynek hatásai az agyra, valamint a szemre és az izmokra is hatással vannak. A tünetek, amelyek már születéskor felismerhetők, általában az érintett, ezért súlyos fogyatékossággal élő gyermekek halálához vezetnek, csupán néhány hónap elteltével. A Walker-Warburg-szindróma kezelésére vagy akár gyógyítására eddig nem létezik olyan terápiás forma.

Mi a Walker-Warburg-szindróma?

A Walker-Warburg-szindróma (WWS) Arthur Earl Walker és Mette Warburg elnevezést kapta, ők 1942-ben írták le őket. Körülbelül 40 000 újszülött gyermek közül átlagosan egy szenved ebben a nagyon ritka örökletes betegségben.

A Walker-Warburg-szindróma a lissencephaly súlyos formája (a görög „lissos-ból” származik, ami sima), amelyben a rendesen kopott kéreg sima felülettel rendelkezik. A Walker-Warburg-szindrómát a kisagy idegeinek hibás fejlődése okozza. Ez az agyi rendellenesség súlyos tünetekhez vezet, amelyek az érintett újszülötteknél gyakran az úgynevezett hidrocephalusz kialakulását idézik elő, de a szem rendellenes fejlődését, az úgynevezett ajak és szájpadok hasadását, valamint légzési problémákat is okoznak.

Ez az oka annak, hogy a Walker-Warburg-szindrómában szenvedő újszülöttek többségét közvetlenül a születés után szellőztetik. Sok gyermek halottan született Walker-Warburg-szindróma miatt.

okoz

A betegség oka Walker-Warburg szindróma egy többszörös génmutációban rejlik, amelynek során a genetikai hibát a különböző kromoszómák okozzák. A Walker-Warburg-szindróma az autoszomális recesszív örökletes betegségek egyike.

Ez azt jelenti, hogy a megváltozott gének nem rendelkeznek nemspecifikus tulajdonságokkal (autoszomális), és a meglévő génváltozás csak akkor vezet Walker-Warburg-szindrómához, ha mind az apa, mind az anya átadja ezt a hajlamot gyermeke számára (recesszív).

Az örökletes betegség csak akkor jelentkezik, ha mindkét szülőnek van genetikai hibája, és átadja azt a gyermeknek, így még ebben az esetben is az újszülötteknek csak körülbelül 25% -a jár ki Walker-Warburg-szindrómával.

Tünetek, betegségek és tünetek

A betegség számos súlyos tünetet mutat. Lissencephaly van jelen, ami azt jelenti, hogy az agykéregben lévő barázdák és konvolúciók hiányoznak vagy csak kezdetlegesek. A kisagy mérete jelentősen csökkent. A rendellenességek csökkent izomnövekedést és kifejezett funkcionális rendellenességeket okoznak, így a végtagok lógnak a testön.

A gyerekek nem tanulnak mozogni, mászni vagy járni, és maguk nem változtathatják meg pozíciójukat. Fejlődésük kezdeti szakaszában maradnak. Légzési problémák gyakran közvetlenül a születés után jelentkeznek. Az ételek bevétele nehéz, mindig etetni kell őket.

Mivel az ételt belélegezik, nem pedig lenyelik, ez fokozott tüdőfertőzésekhez vezet (aspirációs tüdőgyulladás). A kicsik érzékelik a környezetüket, de a szemükkel nem tudják követni a mozgó tárgyakat vagy az emberek mozgását. A szemek nem fejlettek rendesen, és a gyerekek gyakran vakok vagy csillaggal rendelkeznek. Nem tudnak beszélni, általában az ajkak és a szájpadok vannak.

A hallás is csökkent. Néhány embernél az agykamrák túlzott folyadékfelhalmozódása hidrocefalus kialakulását okozza. A fej hátulján folyadékkal töltött dudor (encephalocele) is kialakulhat. Az agy súlyos rendellenességei súlyosan rontják a mentális képességeket. A gyermekeket gyakran epilepsziás rohamok szenvedik.

Diagnózis és természetesen

Ahhoz Walker-Warburg-szindróma A diagnosztizáláshoz a gyermekorvos vagy más speciális személyzet mágneses rezonanciát vagy komputertomográfiát használ annak meghatározására, hogy valószínűleg-e megkeményedett-e (a születés után már jellemző tipikus tünetek miatt).

Annak érdekében, hogy abszolút megbízható diagnosztizálást kapjunk arról, hogy a gyermek valóban Walker-Warburg-szindrómában vagy más hasonló tünetekkel küzd-e, vérvizsgálatot is készítünk a gyermekre. A Walker-Warburg-szindróma diagnosztizálható azokban az esetekben is, amikor mindkét szülő genetikai rendellenességgel rendelkezik, amnionos folyadék prenatális bevételével, amelyet ezután genetikailag megvizsgálnak.

Az ultrahangvizsgálatokat Walker-Warburg-szindróma prenatális gyanúja esetén is alkalmazzák.

A Walker-Warburg-szindróma súlyos formája végzetes, sok érintett újszülött halottan született. A Walker-Warburg-szindrómával rendelkező élő szülések általában csak néhány hónapig maradnak életben, a betegség enyhebb formája pedig legfeljebb két-három év.

szövődmények

A Walker-Warburg-szindróma súlyos rendellenességekkel, ezért súlyos korlátozásokkal jár az érintett személy mindennapi életében. Általános szabály, hogy az érintett személyek szájpadlástól szenvednek, így ételek és folyadékok fogyasztásakor kellemetlen érzés léphet fel. Dehidráció vagy más hiányossági tünetek a Walker-Warburg szindróma miatt is előfordulhatnak, és megnehezítik a mindennapi életet a beteg számára.

Ezenkívül van egy vízfej és sok esetben légzési nehézség és jelentősen csökkent agy. A legtöbb betegnek látási problémái vagy fájdalmak vannak a szemükben az állapot miatt. A mentális és pszichés panaszok szintén nem ritka Walker-Warburg-szindróma esetén, és nagyon negatív hatással vannak a beteg életminőségére.

Ezért sok esetben a betegek más emberek segítségétől függenek mindennapi életükben, és már nem tudnak sok mindennapi tevékenységet elvégezni. A szülõket vagy rokonokat szintén érinthetik pszichológiai panaszok. Mivel a Walker-Warburg-szindróma okozati kezelése nem lehetséges, csak az egyes tünetek kezelhetők. Nincsenek különösebb komplikációk. Nem lehet egyetemesen megjósolni, hogy a Walker-Warburg-szindróma csökkenti-e a betegek várható élettartamát.

Mikor kell orvoshoz menni?

Ha Walker-Warburg-szindrómája van, mindenképpen forduljon orvosához. Mivel ez egy örökletes betegség, nem lehet független gyógyulás, és a teljes gyógyulás egyébként sem lehetséges. A korai diagnosztizálás azonban mindig pozitív hatással van a betegség további lefolyására, így az érintett személynek orvoshoz kell fordulnia, amint a Walker-Warburg-szindróma első tünetei megjelennek.

A legtöbb esetben azonban az érintett gyermekek néhány hónappal a születés után halnak meg, így a szülőknek és különösen a rokonoknak pszichológushoz kell fordulniuk a depresszió és más pszichológiai rendellenességek megelőzése érdekében. A szindrómát általában születés előtt diagnosztizálják.

Orvoshoz kell fordulni, ha a gyermek légzési vagy hallási problémákat szenved. Különböző rendellenességek és deformációk fordulnak elő az arcon, amelyek szintén jelzik ezt a betegséget. Mivel ennek a szindrómának a kezelése tisztán tüneti lehet, a tüneteket nem lehet teljes mértékben enyhíteni, így a gyermek kora előtt elhal.

Kezelés és terápia

A Walker-Warburg-szindróma Az érintett gyermekeket az orvosi személyzet közvetlenül a születés utáni mesterséges lélegeztetés, valamint a Walker-Warburg szindrómával született csecsemő vagy kisgyermek szerető és érzékeny kezelése szülők és rokonok körében korlátozza, mivel eddig egyikük sem volt felelős az okokért Még nem találtak hatékony terápiás formát ennek az örökletes betegségnek a következményeire.

Gyermekeiknek általában nagyon rövid életében és különösen azt követően a szülők és a túlélők, akiket Walker-Warburg-szindróma szenved, vigasztalást, támogatást és segítséget nyújthatnak maguknak az önsegítő csoportokban, mivel a feldolgozás ezekbe a csoportokba tartozik, amelyek hasonló tapasztalatok és bánási folyamatok során merültek fel. a Walker-Warburg-szindróma által okozott hatások, hogy visszatérjenek a "normál" élethez.

megelőzés

Alapvetően létezik erre Walker-Warburg-szindróma nincs megelőző intézkedés a betegség elkerülésére. Ugyanakkor olyan genetikai hiba esetén, amelyet mindkét szülő már ismert, valamint a családon belüli bármilyen rendellenesség vagy a magas kockázatú terhesség esetén, a prenatális diagnosztika segíthet a Walker-Warburg-szindróma korai szakaszában történő azonosításában, hogy a szülők és a környezet a jövőre összpontosítson. Készüljön fel a betegség lefolyására és az azzal járó elkerülhetetlen következményekre.

Utógondozás

Mivel a Walker-Warburg-szindróma nem okozati összefüggésben nem kezelhető, és elkerülhetetlenül csecsemőhalálhoz vezet az első életévekben, az érintett betegek számára nem lehetséges utókezelés. A Walker-Warburg-szindróma kialakulása azonban örökletes. Az utánkövetési kezelés ezért az érintett gyermek szüleire és közeli hozzátartozóira, különös tekintettel a testvérekre irányul.

Új terhesség esetén a szülőknek prenatális diagnózist kell végezniük annak érdekében, hogy korai szakaszban meg lehessen állapítani, hogy a gyermeket Walker-Warburg-szindróma is befolyásolja-e. Ebben az esetben a terhesség korán megszüntethető, ha a szülők ezt kívánják. A terhességi konfliktusokkal kapcsolatos speciális tanácsadó központok támogatják a döntéshozatalt.

Mindenesetre a prenatális diagnózis bizonyosságot nyújt a magzat egészségéről. Ezenkívül a pszichoterápiás támogatás hasznos lehet a Walker-Warburg-szindrómában szenvedő gyermekek szülei számára annak érdekében, hogy megbirkózzanak a személyes terhekkel, amelyeket a szülők a gyermek betegsége miatt tapasztalnak.

Ha az egyik szülő depressziós, antidepresszánsokkal történő gyógyszeres kezelés is indokolt lehet. A Walker-Warburg-szindrómás betegek egészséges hozzátartozóinak és testvéreinek genetikai tesztet kell elvégezni annak megállapítására, hogy ők a jellemző hordozói. Ebben az esetben a prenatális diagnosztikát el kell végezni az érintett gyermek testvéreinek minden terhességében.

Ezt megteheted magad is

Ez a súlyos, genetikailag meghatározott betegség alig kínál lehetőséget az összes érintett általános helyzetének javítására. Az önsegély inkább a betegség kezelésében rejlik. A legtöbb esetben a beteg néhány héten vagy hónapon belül meghal, a tünetek széles skálája miatt.

A meglévő egészségügyi szabálytalanságok enyhítése érdekében fontos együttműködni a kezelő orvosokkal. A pszichoterapeuta támogatása hasznosnak tekinthető a betegség kezelésében, különösen a rokonok körében. Javasoljuk, hogy nyíltan foglalkozzon az érzéseivel és ötleteivel, hogy a szülők viselkedése jobban megérthető legyen az összes érintett számára. Sok esetben konfliktusok és interperszonális problémák merülnek fel a családtagok között, mivel az érzelmi terhek hatalmasak. Ezeket azonban minden körülmények között el kell kerülni, hogy a fennmaradó életciklus optimalizálható legyen a beteg számára.

További harmonikus megoldás ajánlott, ha további orvosi kezelési lépéseket tesznek. Saját érdekeinek érvényesítése komplikációkhoz és az egészségfejlesztés további romlásához vezethet. Túlzott igények esetén a rokonoknak azonnal segítségért kell fordulniuk. Akut egészségügyi fejlemény bármikor előfordulhat, és ehhez minden résztvevőt belsőleg fel kell készülni.