Williams-Beuren szindróma

John C. P. Williams (született 1922), az új-zélandi szívszakértő és az első német gyermekkardiológiai professzor, Alois Beuren (1919-1984) az 1960-as évek elején kapta meg a nevüket. Williams-Beuren szindróma mint első orvos. A WBS olyan genetikai hiba, amely jelentős hatással van a belső szervekre, különösen a szívre és az érintettek fizikai megjelenésére. A társadalmi viselkedés hibás működése szintén jellemző.

Mi a Williams-Beuren szindróma?

Hány gyermek vele Williams-Beuren szindróma a világba kerülést még nem végezték el véglegesen. A betegség, amely mind a lányokat, mind a fiúkat, vagy a férfiakat és a nőket érinti, ritka. Az előzetes becslések szerint a WBS újszülöttekben való megjelenésének valószínűsége 1: 7000 - 1: 50 000.

okoz

A betegséget egy géncsoport hiánya („deléció”) okozza a 7. kromoszómában, mindegyik csoport legalább 23 egységből áll. Ez a deléció szinte minden esetben befolyásolja a fontos strukturális elasztin fehérjét. Többek között az elasztin elengedhetetlen az erek rugalmasságához és szilárdságához.

A 7. kromoszóma 1000-1500 gént tartalmaz. A WBS kiváltó oka a spermium vagy a petesejt megfelelő nem kívánt fejlődése. A WBS az ilyen rosszul kialakult csírasejtek részvételéből fakad a műtrágyázás során.

Tünetek, betegségek és tünetek

A WBS tünetei változatosak és különböző kombinációkban fordulnak elő az érintett betegekben. A WBS hallgatói gyakran kicsi fejjel emelt ajkakkal, hipoplasztikus „egérfogakkal” és „nyuszi orrokkal”, párnás szerű felső szemhéjrészekkel és más, lekerekített arcfelületekkel rendelkeznek.

Ezek a "Vicces arc" megjelenések, amelyek a WBS-rel összefüggésben készültek, olyan kevésbé használt kifejezésekkel, mint a "Kobold arcok" vagy az "Elven gyermekek". A gyenge izomfeszültség, a rövid testtartás, a kék írisz, az ametropia, valamint a lábujj és az ujj eltérése mellett a WBS-re a belső szervek károsodása is jellemző. Ide tartoznak a szívhibák, az erek szűkülése, amelyet elasztinhiány okoz, magas vérnyomás, vese- és tüdőproblémák.

A kiterjesztett nyakrészek, a szűkített mellkas és a lejtős vállak szintén jellemzőek. A WBS-betegek intelligenciája általában átlag alatt van. Cserébe azonban gyakran vannak szigeti tehetségeik (kiváló memória, tökéletes hangmagasság). Például az amerikai Gloria Lenhoff líriás szopránként vált ismertté, 2000 aria repertoárjával 30 nyelven.

A szelíd, békés, gyakran segítőkész és empatikus WB hallgatók rendkívül beszédesek, kíváncsi és társaságbeli távolság hiányához. Nyelvtudásuk és barátságos kíváncsiságuk eleinte intelligensnek tűnik, még akkor is, ha alacsony az IQ-ja, és nem ismerik sok általuk használt jelentés jelentését. Ezt a szembetűnést "Cocktail Party Manner" -nek hívják.

De a WBSpeople hajlamosak a depresszióra, fóbiákra és pánikrohamokra is. Különlegesség a WBS által érintett személyek alacsony reakciója a dühös emberek helyzeteiben. Az emberek nélküli szélsőséges helyzetekkel, például vulkánkitörésekkel vagy égő épületekkel való szembenézés viszont pánikot okoz a WBS által érintett személyek között.

A WBS-ben szenvedő nem társadalmi és társadalmi szorongás intenzitásának ezen különbségének kiváltó oka az agyi régió amygdala néven történő megváltozása okozhatja, szemben a WBS-t nem érintő betegekkel.

Diagnózis és a betegség lefolyása

A génveszteség által kiváltott Williams-Beuren-szindróma korai szakaszában diagnosztizálható egy "FISH-teszt" elnevezésű kromoszóma-elemzéssel (fluoreszcencia in situ hibridizációs teszt). Ebben a gyors citogenetikai tesztben a vérmintához kapcsolódó speciális festék csak a teljes kromoszómát jelöli.

Génvesztés esetén a nemfestés a WBS-t jelzi. A teszt prenatálisan is elvégezhető. A magzatfolyadék felvételekor a születendő gyermek tesztjével kapcsolatos kockázati tényezők miatt ebben a szakaszban nem használják rendszeresen.

Ezért csecsemők és kisgyermekek esetében a WBS gyakran hosszú ideig észrevétlenül marad. Különösen azért, mert az újszülötteknél gyakran alkalmazott Apgar-tesztet nem a ritka és nagyrészt ismeretlen WBS-re tervezték. Általában a WBS-t csak későn veszik észre bizonyos viselkedési problémák miatt. A vér laboratóriumi elemzése hiperkalcémia (kalciumfelesleg) jelenlétére szintén lehetővé teszi a lehetséges WBS kimutatását.

szövődmények

A tipikus rendellenességek miatt a Williams-Beuren szindróma nagyon bonyolult betegség. A növekedés retardáció már a terhesség alatt is megtörténik. A születés után rossz testtartás, neurológiai hiány és egyéb komplikációk fordulnak elő az alacsony izomfeszültség miatt.

Egy tipikus másodlagos betegség az úgynevezett klinodactyly, amelyben a kis ujjak oldalra vannak hajlítva. Ezenkívül előfordulhat, hogy a lábujjak téves elrendezései miatt az érintett gyermekek bizonytalanul járnak és testtartásba lépnek. A belső szervek területén szívritmuszavarok, magas vérnyomás és szívdobogás fordulhat elő.

Súlyos betegség esetén az aorta összehúzódása szívelégtelenséghez vezet. A WBS-ben szenvedő betegeknél fokozott a vese rendellenességek kockázata. A zavart vese különféle panaszokhoz és esetenként életveszélyes szövődményekhez is vezethet. A Williams-Beuren-szindrómában szenvedő gyermekeket gyakran nyelési nehézségek, alvászavarok és fejlődési késések szenvedik, mindegyik különféle fizikai és érzelmi komplikációkkal jár.

A skoliozis, vagyis a gerinc görbülése előrehaladott korban jelentkezhet. A rosszindulatú betegségek sebészeti kezelése a tipikus kockázatokkal jár. A gyógyszeres kezelés egész életen át tartó alkalmazása miatt a mellékhatások, a kölcsönhatások és a hosszú távú hatások nem zárhatók ki.

Mikor kell orvoshoz menni?

A "Williams-Beuren-szindróma" olyan betegség, amely fejlődési rendellenesség formájában jelentkezik, szív szívelégtelenséggel. Ezt a 7. számú kromoszóma egyikén található génmutáció okozza, és ezért már születéskor is jelen van. Ugyanakkor a gyakoriság körülbelül 1:20 000 érintett személy, ezért a prenatális vizsgálat ritkán szükséges.

Különféle tünetek vannak, amelyeket a "WBS" betegek megtapasztalhatnak. Ez különösen a jellegzetes arcvonások fejlesztését foglalja magában. Ide tartoznak: széles homlok, az orr sík hídja, amely az orr gömbcsúcsával végződik, kiálló orrcsontok, nagy száj, nehéz szem (felső szemhéjödéma), rövid szemhéjrés és csillag alakú rajz a kettő íriszén Szemek.

Az érintettek gyakrabban mutatnak hiányt a térbeli látásban, érzékenyek a zajra és hajlamosak a fogszuvasodásra. Ezenkívül az erek súlyos rendellenességei is előfordulhatnak. Orvoshoz kell fordulni, ha a tünetek az érintett személyekre korlátozódnak.

Azoknak a személyeknek, akiket a szindróma sújt, gyakran van egy speciális ritmusérzetük, ezért gyakran zeneosan tehetséges. Egyes érintett gyermekek szintén nagyon lexikálisak és megtanulnak olvasni, mielőtt a szokásos gyermekek megtennék. Könnyű verbálisan kommunikálni, és nagyon barátságosak. Mindezek ellenére a "WBS" áldozatai egész életük során mások segítségétől függenek.

Terápia és kezelés

A pubertás után a WBS-ben szenvedő betegek gyakran, de nem feltétlenül, gyengeséget mutatnak a hiperaktivitás által jellemzett gyermekkor után. Maga a WBS nincs közvetlen hatással az érintettek várható élettartamára. A szervek károsodása azonban a WBS által csökkentheti az élettartamot. A WBS génhiba okozati gyógyulása nem lehetséges. Ezért a WBS-kezelésnek a tünetek kezelésére kell korlátozódnia.

A WBS-rel kapcsolatos tünetek kezelése jelentősen javíthatja az életminőséget. Ebben a tekintetben a közös szívhibák és a szem deformációk kezelését veszik figyelembe. A speciális étrend a WBS-re jellemző hiperkalcémia ellenőrzés alá vonható. Rendszeres vérnyomás-ellenőrzés szintén indokolt. Számos hiányuk miatt a WBS-ben szenvedők életük hátralévő részében támaszkodnak a támogatásra.

Ebben az összefüggésben az intenzív támogatási intézkedések (foglalkozási terápia, zenei támogatás), amelyek már a kisgyermek stádiumában kezdődnek, fontos szerepet játszanak a Williams-Beuren-szindrómában szenvedő, következetesen késleltetett gyermekek számára. A WBS hallgatói számára a szociális szabályok betartásának következetes nevelése, akik szeretnek más emberekkel megkeresni anélkül, hogy rákérdeznének, szintén része az életfenntartásnak.

Sok WBS hallgató követheti az órákat egy integráló általános iskolában, mások túlterheltek és speciális speciális oktatásra szorulnak. A WBS hallgatói szinte mindig kielégítő életet élnek családjukkal és speciális ajánlatok segítségével.

Itt megtalálja gyógyszereit

megelőzés

Ennek a jelenségnek a spontán génváltozásnak a jellege miatt a Williams-Beuren-szindróma megelőzése nem lehetséges. Mivel a WBS-t 50% -os valószínűséggel öröklik a szülők, amelyekben az egyik vagy mindkét partner szenved a WBS-től, néha megvitatják az etikailag ellentmondásos megközelítést a WBS-ben szenvedők utódjainak megakadályozása érdekében.

Utógondozás

A Williams-Beuren-szindróma gyógyíthatatlan betegség, amelyet csak tünetileg kezelnek. Ezen tünetek közül sokot a betegek is kezelhetnek. A tünetek enyhítése érdekében a szülőknek lehetővé kell tenniük a beteg gyermeket számára, hogy gimnasztikai és foglalkozási terápiát végezzen. Itt a szülők számos módszert megtanulhatnak a gyermek otthonról történő kezelésére és a tünetek jelentősen enyhítésére.

Ezenkívül a gyermeket a megfelelő orvosnak kellőképpen tájékoztatnia kell betegségéről. Ennek azonban csak akkor kell megtörténnie, ha a gyermek megfelelő életkorú és érett. Az is hasznos, ha regisztrálja a gyermeket egy önsegítő csoportba. Itt megtanulhatja, hogyan lehet hosszú távon kezelni a betegséget.

Kicserélhetik véleményüket és tapasztalataikat olyan emberekkel, akik ugyanolyan betegek és nem érzik magukat egyedül. Hasznos lehet az is, ha a gyermek állandó pszichológiai tanácsadást nyújt. A pszichológus megtaníthatja a beteg embert arra is, hogyan lehet a legjobban kezelni a betegséget. A rendszeres orvoslátogatásokat be kell tartani.

Mivel a másodlagos betegségek az élet későbbi szakaszában jelentkezhetnek a betegség következtében, az orvos látogatását idős korban megfigyelni kell. Az szenvedőknek olyan szakmát kell választaniuk, amelyet a betegséggel gyakorolni lehet. A választást szintén meg kell vitatni a megfelelő orvossal.

Ezt megteheted magad is

A Williams-Beuren szindróma különféle tünetekkel és betegségekkel jár. Számos tünet kezelhető egyedül.A fizioterápia és a foglalkozási terápia keretében a törvényes gyámok olyan intézkedéseket kapnak, amelyeket a gyermek otthon végezhet a tünetek enyhítése érdekében. Minél átfogóbb ez a korai beavatkozás, annál jobb a prognózis.

Ezenkívül a gyermeket tájékoztatni kell betegségükről. A megfelelő idő a gyermek szellemi érettségétől függ, és a legjobb választani a felelős orvossal konzultálva. Az érintett gyermeket megfelelő beolvasással vagy más érintett személyekkel folytatott megbeszélések útján tájékozhatja betegségéről. A "Gabrielle - (K) egy teljesen normális szerelem" játékfilm dokumentált módon ábrázolja az érintett személy életét, és oktatási célokra is felhasználható.

A rendszeres orvoslátogatások szintén fontos részét képezik az önsegítésnek. Az orvosi ellenőrzést idős korban folytatni kell, mivel az élet során további tünetek, például skoliozis fordulhatnak elő. Különböző életmód-változtatásokra is szükség van, például elegendő pihenés és a megfelelő rendellenességekkel és betegségekkel elvégzendő munkaválasztás. A szükséges lépéseket a szakemberrel folytatott konzultáció során tárgyalják.