A Aicardi-Goutières szindróma egy rendkívül ritka, autoszomális recesszív öröklött génmutáció, amely körülbelül három hónapos csecsemők agyában genetikailag heterogén fejlődési rendellenességet vált ki, és súlyos motoros károsodásokon kívül spasticitással és epilepsziával jár. Súlyos fenotípusok esetén a tíz év maximális várható élettartama irányadó, bár az RNASEH2B mutációval járó enyhébb fenotípusok tíz évnél hosszabb ideig élhetnek.
Mi az Aicardi-Goutières szindróma?
Az orvos az Aicardi-Goutières szindrómát autoszómális recesszív öröklődő betegségnek tekinti, amely három hónapos körüli csecsemőknél az agy genetikailag heterogén fejlődési rendellenességének felel meg. Klinikai szempontból a szindróma hasonló az intrauterin fertőzéshez, azaz olyan fertőzéshez, amelyet méhben szerzett meg, de kórokozókat nem lehet kimutatni, mivel genetikai ok van.
Bizonyos sejtmag-enzimek a szokásosnál kevésbé aktívak a genetikai hiba miatt, és így a kromoszómák lényegesen kevésbé tisztítják a hamis RNS-fehérjéket. Ez a DNS-szegmensek felhalmozódásához vezet a sejtekben. Mivel ez okozza a sejtek elpusztulását, az immunrendszer aktívvá válik és gyulladást okoz az érintett területeken.
1984-ben a francia orvosok, Françoise Goutières és Jean François Aicardi először írták le ezt a jelenséget. Azóta kevesebb mint 150 eset vált ismertté, tehát a genetikai hiba ennek megfelelően ritka. Az egyes eseteket eddig leginkább a családokban figyelték meg, mivel egy második gyermeknek a szindróma is kialakul 25 százalékos valószínűséggel.
okoz
Az Aicardi-Goutières szindróma nincs megszerzett formája. Az agy fejlődési rendellenessége mindig veleszületett és az autoszomális recesszív génmutációra vezethető vissza. A betegség kitörésének kiváltására a hibás génnek az öröklés mindkét oldalán jelen kell lennie. Új mutációk is lehetséges. Eddig öt génhelyet kapcsoltak össze a mutációval.
Ide tartoznak a TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B és RNASEH2C, valamint az SAMHD1. A szindróma első leírásában ok merül fel a 3p21 kromoszómán levő TREX1 gén kapcsán. Az RNASEH2-A gének három különféle fehérje gén lokusai, amelyek szerepet játszanak az RNáz H trimerikus sejtmag-enzim kialakulásában.
Ez a sejtmag-enzim viszont felelős a helytelenül elhelyezett RNS-molekula építőelemeinek eltávolításáért a DNS-ből. Az RNase H nélkül korai embrionális halál következhet be. Ha viszont a sejtmag-enzim jelen van, de nem teljesen aktív, bizonyos gének egyes fragmensei tárolódnak a test sejtjeiben. Apoptózist okoznak, amely a természetes immunreakción alapuló gyulladásos folyamatot indít.
Itt megtalálja gyógyszereit
Muscle izomgörcsök kezelésére szolgáló gyógyszerekTünetek, betegségek és tünetek
Az Aicardi-Goutières-szindrómás gyermekeket nehéz táplálni. Rossz szemmozgásokkal és izgulással jár, és enyhe láz- és hányinhazban szenved. Az érintett gyermekek kicsit kevesebb, mint fele elveszíti a motoros készségeket, amelyeket mintegy hat hónap elteltével megtanultak. A motoros készségeket illetően különösen a piramis jelei jelennek meg.
A spasztikus bénuláson kívül lehetnek olyan koordinálatlan mozgások is, amelyek a karok és a lábak izmainak összehúzódását vagy görcsöket okoznak. Az izomtónus megzavarása mellett a szervek, például a máj és a lép néha megnőnek. Később egyre inkább késik a pszichomotoros fejlődés. Időnként fagyásszerű bőrváltozások is előfordulnak.
Diagnózis és természetesen
A differenciáldiagnosztika során az orvosnak elsősorban ki kell zárnia a Toxoplasma parazitákat, ha Aicardi-Goutières szindróma gyanúja merül fel. A számítógépes tomográfia meszesedést mutat az AGS mindkét oldalán található basalis ganglionokban. Az agyi anyag elvesztése és az agyi rendellenességek szintén utalhatnak a számítógépes tomográfiára.
Az idegvíz vizsgálat megnövekedett CSF limfocitózisszintet és alfa-interferonokat mutat, amelyek a központi idegrendszer gyulladásos folyamatát jelzik. Az AGS-s betegek szérumában csökkent a vérlemezkék száma és ezzel egyidejűleg a májenzim értéke is. Ami a betegség lefolyását illeti, sok érintett személy még mindig gyermekkorban meghal, tíz év a maximális várható élettartam a mutáció különösen súlyos formáira.
Az enyhébb formájú betegek gyakran tíz évesnél idősebbek. Ezek a enyhébb fenotípusok többnyire megfelelnek az RNASEH2B mutációknak, amelyek az esetek csaknem felében megtalálhatók. A betegség az elején több hónap alatt előrehalad, egészen a többszörös rokkantságig. Ezen első hónapok után azonban a betegség általában stabil folyamatban stabilizálódik. Bár eddig szinte minden tíz évnél idősebb betegnek súlyos, többszörös fogyatékossággal kellett küzdenie, egyes esetekben jelentősen enyhébb kimenetelek fordultak elő.
szövődmények
Az Aicardi-Goutières szindróma súlyos komplikációkkal jár, amelyek nagyon negatív hatással lehetnek az emberekre és a gyermekekre. A legtöbb esetben a szindróma nehéz táplálkozással és szemmozgásokkal mutatkozik, amelyek rángatózóak és ellenőrizetlenek. A betegség előrehaladtával a láz és a hányás egyre gyakoribbá válik.
Az Aicardi-Goutières szindrómában a gyermekek spastikus bénulást mutatnak a karokon és a lábakon, így nem tudják jobban összehangolni és mozgatni őket. A legrosszabb esetben rohamok fordulhatnak elő, amelyek különösen veszélyesek lehetnek a gyermekek számára. Az Aicardi-Goutières szindróma mentális retardációhoz is vezet.
A legtöbb esetben a tünetek gyermekkorban halálhoz vezetnek, így a várható élettartam óriási csökkenést mutat. Ha a gyermek nem hal meg Aicardi-Goutières szindrómával, a mindennapi életben komoly komplikációk és nehézségek merülnek fel. A fizikai és pszichológiai korlátok miatt a beteg mindig mások és gondozók segítségétől függ.
A kórházban való tartózkodás általában szükséges. Az Aicardi-Goutières szindróma a májat és a lépet is befolyásolhatja, és ezek megnövekedését idézheti elő. Ez általában fájdalmat eredményez az egyes szervekben.
Mikor kell orvoshoz menni?
A legtöbb esetben az Aicardi-Goutières szindrómát orvos nem tudja kezelni. A beteg az élet első tíz éve után meghal. A tüneteket általában gyermekorvos határozza meg. A szülők azonban kapcsolatba léphetnek gyermekorvosokkal, ha észlelhető késések vannak a fejlõdésben vagy a különbözõ spasticitás kialakulásában.
Orvoshoz való látogatás még rángatózó mozgásokkal és erős és tartós láz esetén is szükséges. A gyógyszeres kezelés általában korlátozhatja a lázot és a hányást. Nem ritka, hogy a gyermekek bénulást és görcsöket szenvednek. Ezeket a kezelés is korlátozhatja, így ezekben az esetekben az orvos látogatása is ajánlott.
Sürgősségi orvos is hívható akut vészhelyzetek vagy rohamok esetén. Nem ritka, ha a szülők pszichológiai panaszokat vagy depressziót szenvednek. Ebben az esetben a szülők pszichológiai kezelése ajánlott. Erre pszichológiai támogatást kell nyújtani, különösen miután a gyermek meghal az Aicardi-Goutières szindrómában.
A környéken lévő orvosok és terapeuták
Kezelés és terápia
Az Aicardi-Goutières szindróma még nem kezelhető okozati összefüggésben, csak tünetileg. Ebben az összefüggésben például a rohamok megelőzhetők epilepsziás elleni gyógyszerek beadásával. A fizioterápiás intézkedéseket általában alkalmazzák a spasztitás és a kontraktúrák csökkentésére.
Bizonyos kenőcsök és krémek felhasználhatók a bőr tünetei ellen. A terápiás lehetőségek magukban foglalják a korai beavatkozást is, amelynek során nemcsak az érintett gyermekeket, hanem mindenekelőtt a szülőket gondozzák.
Outlook és előrejelzés
Az Aicardi-Goutières szindróma különféle rendellenességekhez és stresszekhez vezet a beteg számára. Különösen a gyermek szüleit gyakran sújtják súlyos pszichológiai panaszok és depresszió, ezért pszichológiai támogatásra van szükségük.
A gyermek maga súlyos fogyatékossággal és epilepsziás rohamokkal küzd. Ez erős lázhoz és hányáshoz vezet. A gyermeket gyakran a szem ellenőrizhetetlen mozgása és a test különböző részein fellépő bénulás is szenved. Ezenkívül görcsrohamok fordulhatnak elő, amelyek gyakran fájdalommal járnak. A gyermek fejlődését súlyosan korlátozza az Aicardi-Goutières szindróma, és motoros rendellenességek fordulnak elő. A szindróma negatívan érinti a központi idegrendszert. A beteg életminősége rendkívül korlátozott, és az érintett általában a mindennapi életben más emberek segítségétől függ.
Az Aicardi-Goutières szindróma nem kezelhető, így csak a tünetek korlátozhatók. Az epilepsziás rohamok viszonylag jól csökkenthetők gyógyszerek segítségével. Különféle terápiák állnak a beteg rendelkezésére.
Itt megtalálja gyógyszereit
Muscle izomgörcsök kezelésére szolgáló gyógyszerekmegelőzés
A magzat még anyaméhben is kimutatható Aicardi-Goutières szindróma szempontjából amniotikus folyadékmintával. A várakozó szülők ekkor dönthetnek a gyermek ellen. Nincs más megelőző intézkedés, mivel a szindróma mutáció.
Utógondozás
Az utókezelési lehetőségek viszonylag korlátozottak az Aicardi-Goutières szindróma esetén. A beteg mindig a gyógykezeléstől függ, hogy enyhítse a tüneteket és elkerülje a lehetséges szövődményeket. Az érintett személy várható élettartamát általában a szindróma jelentősen csökkenti.
Mivel a betegség örökletes, nem kezelhető teljes mértékben. A tisztán tüneti kezelés a beteg rendelkezésére áll. Ha gyermeket szeretne, genetikai tanácsadást is végezhet az Aicardi-Goutières szindróma megismétlődésének megelőzése érdekében. Az érintettek többnyire a gyógyszeres kezelés függvényében vannak.
Ezeket rendszeresen kell venni, és figyelembe kell venni a többi gyógyszerrel való kölcsönhatást is. A gyermekek megfelelő kezelést és támogatást kapnak a spasticitás elleni küzdelem érdekében. Ezek azonban nem gyógyíthatók teljesen.
Az Aicardi-Goutières-szindróma más betegeivel való kapcsolattartás gyakran pozitív hatással van a betegség további lefolyására. Nem ritka az információcsere és a mindennapi élet megkönnyítése. Ezenkívül a szülők gyakran függnek is a pszichológiai kezeléstől. Hasznos lehet a barátokkal vagy ismerősökkel folytatott beszélgetések is.
Ezt megteheted magad is
Az Aicardi-Goutières szindróma több fogyatékossággal járó betegség. A szülőknek állandó orvosi kezelést kell keresniük gyermekével. A szülőkre háruló teher nagyon magas, és a pszichológiai támogatás erősen ajánlott. A gyermek napi gondozásához további szakmai segítséget kell keresni habozás nélkül.
Ha más gyermekek vannak a családban, meg kell fontolni a gondozási létesítménybe helyezésének lehetőségét. Mivel a beteg gyermeknek intenzív ellátásra van szüksége, nem szabad alábecsülni a terhet. A beteg gyermekekkel rendelkező szülők esetében a depresszió kockázata különösen nagyobb. Nem szabad elhanyagolni a saját egészségének gondozását - fizikai és szellemi. A szülők csak akkor képesek stabil támogatást gyermekének, ha maguk is stabilok.
A rohamok és a gyakori hányás a gyermek folyamatos megfigyelését igényli. A gyermeknek mindennapi tevékenységekhez szülői vagy szakmai gondozásra van szüksége.
A szülőknek biztosítaniuk kell a motoros gyakorlatok révén elegendő mozgást, a gyermek étrendjét létfontosságú anyagokban gazdagá és könnyen emészthetővé kell tenni, valamint biztosítaniuk kell a megfelelő folyadékbevitelt. A fizioterápiás támogatás különösen fontos a görcsös rohamok csökkentése érdekében, és kiegészíti az epilepsziás gyógyszereket is. A szülők a krónák és kenőcsök óvatos alkalmazásával támogathatják a dermatózist.
.jpg)
.jpg)
