Klinefelter szindróma

Klinefelter szindróma a nemi kromoszómák eloszlásának neve. Csak a férfiakat érinti, és egy extra X kromoszóma jellemzi. A tünetek súlyossága nagyon változó. Ezért a kezelés nem szükséges minden esetben, amikor Klinefelter szindróma jelentkezik.

Mi a Klinefelter szindróma?

Ha serdülőkorban Klinefelter-szindróma gyanúja merül fel, az orvos egy fénymikroszkóppal elrendeli a kromoszóma-számot. Ez azt is felfedi, hogy van-e a ritka "mozaik esetek" egyike, amelynek okai nem ismertek.
© Alila Medical Media - stock.adobe.com

A Klinefelter szindróma A kromoszóma eloszlásán alapuló örökletes alkotás, amelyben a betegek kizárólag férfiak. Az érintettek sejtmagjai felesleges X-kromoszómával rendelkeznek, azaz csak egyetlen X-kromoszóma helyett 2-nek vannak. Az irodalom ismerteti azokat az eseteket is, amelyekben ismeretlen okkal 3 vagy 4 X kromoszómát találtak.

Az X kromoszóma a nőies elem a nemek meghatározásában. A Klinefelter szindróma a kromoszóma-rendellenesség vagy aneuploidia jelenségéhez tartozik, mivel az átlagos konstellációtól való eltéréseket is nevezzük.

Ennek a genetikai variációnak a fogalma, amelyet néha örökletes betegségnek is neveznek, Harry Fitch Klinefelter (1912-1990) amerikai orvosra nyúlik vissza, aki Baltimore-ban volt az orvostudomány docens. 1942-ben ő volt az első, aki a Klinefelter-szindrómát írta le, amelyet később elneveztek.

okoz

A Klinefelter szindróma okozati összefüggésben merül fel a csírasejtek kialakulása során. A hiba előfordulásának időpontja a meiozis, amelynek során a kettős kromoszómakészlet felére csökken.

Előfordulhat, hogy egy X kromoszóma nem éri el a célsejtet fiziogenetikailag „helyes” módon, hanem megmarad. Az eredmény egy csírasejt, amelynek túl sok X kromoszóma van. Az Y-kromoszóma mind a petesejteket, mind a spermát befolyásolja, amelyek hozzájárulnak a férfi nem meghatározásához.

A normogenetikus petesejtek 1 X kromoszómával rendelkeznek, a normogenetikus spermiumok pedig 1 X vagy 1 Y kromoszómával rendelkeznek. A "Klinefelter petesejtek" XX csillagképben vannak, ritkán XXX vagy XXXX. A "Klinefelter sperma" a következő nemi kromoszómákkal rendelkezik: XY, XXY vagy XXXY. Miután a petesejt és a sperma összeolvadt, az eredmény a XXY összetétel (ritkán XXXY vagy XXXXY is), és Klinefelter szindrómához vezet.

Tünetek, betegségek és tünetek

A Klinefelter-szindróma tünetei gyakran csak pubertáskor észlelhetők. Ezt megelőzően általában nagyon gyenge. A betegség fő tünetei az alulfejlett herék és a tesztoszteron észrevehetően alacsony szintje. A nemi hormon, a tesztoszteron kiváltja a pubertást egészséges fiúkban, és biztosítja a másodlagos szexuális tulajdonságok kialakulását.

Hiány esetén ezek a fejlemények nem fordulnak elő, vagy sokkal lassabban zajlanak le, mint az azonos korú fiataloknál. Egy másik feltűnő tünet a fogamzásképtelenség. A pubertás kezdete a súlyosságától függően nagyon késleltethető. Az érintett személyeknek általában kevés vagy egyáltalán nincs szőrszálak. A szakáll nem nő.

A Klinefelter-szindrómás tinédzserek hangja magas és alig változik. A mell túlzott fejlődése a késői pubertás idején fordulhat elő. A pénisz észrevehetően kicsi. Időnként nem kivezetlen here van. Általában véve az emberek alacsony libidóval rendelkeznek. Gyakran előfordulnak olyan tünetek, mint magas testtartás, csontritkulás, csökkent csontsűrűség, skoliozis, alacsony izomtónus, fáradtság, fáradtság vagy vérszegénység (vérszegénység).

A gyermekkorban néhány ember kognitív károsodásokkal, késleltetett beszédfejlődéssel vagy motoros rendellenességekkel rendelkezik. Ez később tanulási nehézségekhez vezethet. Ezen túlmenően az érintett személyek gyakran fogászati ​​problémákat tapasztalnak, mint például eltérés vagy karies.

Diagnózis és természetesen

A Klinefelter szindróma a herék nem alakulnak ki a szokásos mértékben. Ez az úgynevezett "hipogonadizmus" a férfiasságot meghatározó hormonok nem megfelelő felszabadulásához is vezet.

Ez általában olyan másodlagos szexuális tulajdonságok kialakulásához vezet, amelyeket általában a nők tulajdonítanak. A megnövekedett mellek növekedése, valamint a szélesebb medence és a kis testszőrzet az érintett férfiak jellemzői. Leggyakrabban szaporodásra is képesek, bár a szexuális életükben nincsenek rendellenességek. A tünetek néha erősebbek, néha kevésbé kifejezettek, néha annyira diszkrétek, hogy a diagnózisra vagy a kezelésre soha nincs szükség.

Ha serdülőkorban Klinefelter-szindróma gyanúja merül fel, az orvos egy fénymikroszkóppal elrendeli a kromoszóma-számot. Ez azt is felfedi, hogy van-e a ritka "mozaik esetek" egyike, amelynek okai nem ismertek. Ezeket a változatokat „mozaiktípusoknak” nevezzük, mivel csak a testrészeket érinti a kromoszóma rendellenesség. Ennek eredményeként a Klinefelter szindróma nem teljes mértékben kifejezett.

szövődmények

A Klinefelter szindróma különféle panaszokat és szövődményeket okozhat a beteg számára. A legtöbb esetben azonban erős, magas testtartás van, amely elsősorban a lábakat és a karokat érinti. Az érintett személy izmai szintén gyengülnek, így a beteg ellenálló képessége kevesebb. Ez a gyermek fejlődését is negatívan befolyásolhatja.

A motoros fejlődés szintén késik, így az érintett személynek mindennapi életben más emberek segítségére kell támaszkodnia. Nem ritka, ha a betegek ingerlékenyek és súlyos hangulati ingadozásoktól szenvednek. Ezek negatív hatással lehetnek a társadalmi környezetre, és súlyos panaszokhoz vezethetnek. Termékenység is előfordul, és az ember képtelen szaporodásra.

A férfiaktól szintén szenved nagyon enyhe szakállnövekedés, ami alacsonyabbrendű komplexekhez vagy csökkent önértékeléshez vezethet. A Klinefelter szindrómát gyakran pszichológiai panaszokkal társítják. A Klinefelter-szindróma kezelésére különféle terápiák segítségével kerül sor, bár nem minden tünet lehet korlátozható. A legtöbb esetben nem lehet előre jelezni, hogy csökken a várható élettartam.

Mikor kell orvoshoz menni?

Ha gyanúja merül fel Klinefelter szindrómában, orvoshoz kell fordulni. Az olyan tünetek, mint a magas test, izomgyengeség és a kis herék olyan súlyos állapotra utalnak, amelyet diagnosztizálni kell. Az orvos megállapíthatja, hogy a tünetek Klinefelter-szindróma miatt vannak-e, és ha szükséges, azonnal megkezdi a kezelést. A korai terápia elengedhetetlen a súlyos tartós károsodás elkerülése érdekében.

Ezért minden rendellenességet gyorsan tisztázni kell, különösen a látható rendellenességeket vagy viselkedési rendellenességeket. A szociális életből kilépő vagy szokatlanul ingerlékeny gyermekek orvosi és terápiás kezelést igényelnek. Az egyes tünetek általában jól kezelhetők, feltéve, hogy korai stádiumban felismerik őket és kezelik azokat. Ha már léteznek pszichológiai panaszok, akkor pszichológus kezelésére van szükség. A terápiás támogatás a szülők számára is hasznos, mivel a betegség hosszú távon óriási terhet jelenthet. A megfelelő kapcsolattartó személy a háziorvos vagy a genetikai betegségekkel foglalkozó szakorvos.

Kezelés és terápia

Tól től Klinefelter szindróma Az érintett férfiakat általában a tesztoszteron hiány következményei szenvedik leginkább. Ezért néhány betegnél a „férfi” hormon kiegészül a gyógyszerekkel. Az orvosnak azt is figyelembe kell vennie, hogy a Klinefelter-szindróma diabetes mellitushoz is vezet.

Szükség esetén megfelelő étrendet rendez vagy gyógyszert folytat. Az oszteoporózis a Klinefelter-szindróma további szövődménye. Az ortopéd sebésznek foglalkoznia kell a „csontok lágyulásának” következményeivel. A késleltetett nyelvi fejlődést, amelyet az érintettek némelyikében diagnosztizáltak, kompenzálhatják a korai gyógyító osztályok.

A pszichológiai kérdések a Klinefelter-szindrómával kapcsolatban is relevánsak. Mivel az érintett személyek némelyike ​​nemi szerepe szempontjából zavart identitástól szenved. Itt egy pszichoterapeuta kínál megfelelő segítséget.

A társadalmi diszkrimináció például néhány reprezentációban kifejezésre jut, még a szakirodalomban is. Ott a Klinefelter-szindrómát még mindig értelmi fogyatékosságnak tulajdonítják, amely a legfrissebb tanulmányok szerint nem így van. Oktatási munkára van szükség a Klinefelter-szindrómával kapcsolatos előítéletek csökkentése érdekében.

Outlook és előrejelzés

A Klinefelter szindróma csak a férfi nemben fordul elő. Mivel ez kromoszóma rendellenesség, a betegséget nem lehet meggyógyítani. A betegek látják egymást

A tünetek enyhítésére kitett hosszú távú kezelés. Az érintett személyben a tesztoszteron hormon hiánya található. Ennek a teljes élettartam alatt kiegyensúlyozottnak kell lennie, hogy a tünetek enyhüljenek. Amint az alkalmazott hormonterápiát függetlenül abbahagyják, a tünetek visszaesése várható. Ha a hormon beadása hosszú távon sikeresen végrehajtható, a betegek gyakran jelentik, hogy mentesek a tünetektől.

A szekunder betegséget általában a szindróma alapján diagnosztizálják. Ennek általában krónikus formája van. A későbbi zavarokat figyelembe kell venni a prognózis készítésekor. Rontják az általános állapotot, és fokozott stresszt okoznak az érintett személy számára. A testi fogyatékosságon kívül érzelmi és mentális feszültségekre is számíthatunk. Ez negatív hatással lehet az általános jólétre, és ezáltal tovább ronthatja a beteg egészségét.

Súlyos esetekben mentális rendellenességek alakulnak ki Klinefelter szindróma miatt. Terápia alkalmazása esetén az életminőség a legtöbb esetben javul. Ennek ellenére sok beteg megtagadja a pszichoterápiát.

megelőzés

Dem Klinefelter szindróma genetikai ok-okozati összefüggése miatt nem lehet hatékonyan meggátolni. A pároknak, akik gyermeket akarnak, a legjobb esetben figyelemmel kell kísérniük azt a tényt, hogy az aneuploidia az anya életkorával növekszik. Ez Klinefelter szindrómában is megfigyelhető.

Utógondozás

Általános szabály, hogy a Klinefelter-szindrómában szenvedő betegnek nincs speciális vagy közvetlen lehetősége a követő ellátásra, így ennek a betegségnek elsődlegesen a korai diagnosztizálást és a későbbi kezelést kell elvégezni. Az öngyógyulás nem fordulhat elő, és a teljes gyógyulás általában sem lehetséges.

Ha gyermeket szeretne, a genetikai tesztet és a tanácsadást mindig el kell végezni a szindróma újbóli kialakulásának megelőzése érdekében. Magukat a tüneteket általában gyógyszeres kezelés révén enyhítik. Fontos a helyes adagolás és a rendszeres bevitel biztosítása. A gyermekek esetében a szülőknek ellenőrizniük kell, hogy a gyógyszereket helyesen szedik-e.

Az orvos táplálkozási tervet is készíthet a Klinefelter-szindróma tüneteinek ellensúlyozására. Ezt a tervet be kell tartani, amely szerint az egészséges életmód, a kiegyensúlyozott étrend pozitív hatással van a betegség további lefolyására.

Az érintettek többségének pszichológiai támogatásra is szüksége van. A szülőkkel és a rokonokkal folytatott szerető és intenzív beszélgetések pozitív hatással vannak az érintett pszichológiai állapotára. A Klinefelter-szindróma általában nem csökkenti az érintettek várható élettartamát.

Ezt megteheted magad is

A Klinefelter szindróma esetén az öngyógyulás lehetőségei súlyosan korlátozottak. Ezért az érintett személyek elsősorban az orvosi kezeléstől függnek, hogy elkerüljék a további szövődményeket és panaszokat.

Mivel a betegség sok esetben jelentősen növeli a cukorbetegség kockázatát, be kell tartani az egészséges életmódot, az egészséges táplálkozást és a sok testmozgást. A megfelelő étrendet orvos vagy táplálkozási szakember határozhatja meg. Osteoporosis esetén a testmozgást mérsékelten és óvatosan kell gyakorolni. A nyelv lassú fejlődését különféle képzésekkel is enyhíteni lehet. Mindenekelőtt a szülőknek kezdeményezést kell mutatniuk, és különféle otthoni gyakorlatokkal ösztönözhetik ezt a fejlődést.

A Klinefelter-szindróma pszichológiai panaszát nem mindig kell egy pszichológusnak azonnal kezelnie.A beszélgetések más érintett emberekkel vagy a legközelebbi barátokkal vagy a családdal gyakran segítenek. Az alacsonyabbrendűségi komplexek szintén enyhíthetők. A szellemi fogyatékosság miatt az érintettek az intenzív és szeretetteljes ellátástól függnek. Különösen a szeretteink gondozása nagyon pozitív hatással van a betegség lefolyására.