Arthrogryposis multiplex congenita

A Arthrogryposis multiplex congenita van (AMC), amelyet egy vagy több ízület veleszületett kontraktúrája jellemez. Nem következetes a klinikai kép. A betegség nem gyógyítható, de nem is progresszív.

Mi az arthrogryposis multiplex congenita?

Az multiplex congenita arthrogryposis fő jellemzője a különböző ízületek különböző fokú, veleszületett merevítése. Az Arthrogryposis multiplex congenita együttes kifejezés olyan betegségekre, amelyek különféle okai vannak a születés előtt. A betegséget korábban nevezték Guérin-Stern szindróma jelölték ki.

Az AMC több típusra osztható:

• Az 1. típusban csak a végtagok szerepelnek. Az 1. típus két alcsoportra oszlik: 1a és 1b. Az 1a típusnál a kontraktúrák elsősorban a kezét és a lábát érintik. Ha az összes végtag, beleértve a vállakat és a csípőízületeket is, merevül, akkor azt 1b típusnak nevezzük.

• Az artrogryposis multiplex congenita 2-es típusában a ízület merevítésén túl számos szerv is rendellenes. Ez például a hasfalra, a húgyhólyagra, a gerincre vagy a fejre hat.

• A már említett rendellenességek mellett a 3. típusra a gerinc és az idegrendszer súlyos károsodása is jellemző.

okoz

Az multiplex congenita arthrogryposis okai sokféle. A betegség a prenatális folyamatok eredménye. Egyes esetekben genetikai befolyás gyanúja merül fel. A ZC4H2 génben (cinkujj gén) pontmutációt találtak az AMC bizonyos formáiban. Ez a gén felelős a cink ujjfehérjék szintéziséért, amelyek cink-atomok segítségével kölcsönhatásba lépnek DNS-sel vagy RNS-sel A fehérje szintézis folyamatainak szabályozása.

Más prenatális hatások vírusokat vagy toxinokat tartalmaznak, amelyek károsítják az izmokat vagy az izmokat stimuláló idegszövetet. Ez azt jelenti, hogy az izmokat nem lehet megfelelően alkalmazni. A kötőszövet aránya az izmokban és az ízületi kapszulában túl magas, így a zsinór hossza nem növekszik. Ez az érintett testrészekben deformációhoz vezet, amelynek eredményeként a mobilitás súlyosan korlátozott.

A gyermek mozgásának hiánya már a terhesség alatt is nyilvánvaló. Még tisztázni kell, hogy ez a rossz mobilitás milyen következményekkel jár, vagy részben ok is az izomképződés hiányára. Mindenesetre, az arthrogryposis multiplex congenita multifaktorális.

Tünetek, betegségek és tünetek

Az Arthrogryposis multiplex congenita sokrétű és gyakran komplex megjelenésű. Az esetek 11% -ában csak a fegyverek vannak érintettek. A betegek további 43% -ánál csak merevített lábízületek vannak. Mind a négy végtag sérült az érintettek 46% -ánál. Az ízületi korlátozások jelentősen növekednek a kezek és a lábak felé.

A magizmok gyakran még rugalmasak. Az egyéb testi és szellemi fejlődés általában normális. Az érintett ízületek számától függetlenül más szervek is érintettek lehetnek. A 3. típusú artrogryposis multiplex congenita szélsőséges esetben a legsúlyosabb rendellenességek vannak jelen az idegrendszerben.

diagnózis

Különféle képalkotó vizsgálatokat használnak az arthrogryposis multiplex congenita diagnosztizálására. A diszpláziák és diszlokációk jól kimutathatók a röntgenvizsgálattal. A mágneses rezonancia tomográfia és az izom biopsziája felfedi az izmok szerkezeti eltéréseit. Az elektromiográfia (EMG) segítségével a myogen betegség okát kizárható a differenciáldiagnosztika segítségével.

szövődmények

Az multiplex congenita arthrogryposis esetén különféle komplikációk és panaszok vannak. A legtöbb esetben a karok és a lábak érintettek, az ízületek viszonylag merevek. A merevülés a lábakon és a kezén is előfordulhat, és jelentős mozgáskorlátozásokhoz vezethet a beteg számára.

Az érintett személy mindennapi életét jelentősen korlátozza az arthrogryposis multiplex congenita. Ezenkívül nincsenek szövődmények, a betegség nem halad előre, és nem akadályozza a beteg további fejlődését. Az érintett személy mentális fejlődésére sem gyakorol negatív hatás.

Egyes esetekben azonban az arthrogryposis multiplex congenita a szervek és az idegrendszer rendellenességeit is okozhatja, ami bénuláshoz és egyéb panaszokhoz vezethet. A mentális fejlődést még mindig nem érinti. Az arthrogryposis multiplex congenita okozati kezelése nem lehetséges.

Ezért elsősorban a tüneteket kezelik és korlátozzák terápiák segítségével. A várható élettartam nem korlátozódik mindaddig, amíg nincs sérülés vagy rendellenes fejlődés a szervekben. Egyes esetekben az érintettek más emberek segítségétől függnek a mindennapi élet megbirkózása érdekében.

Mikor kell orvoshoz menni?

A legtöbb esetben az artrogryposis multiplex congenitát közvetlenül a gyermek születése előtt vagy után diagnosztizálják. Ezért az multiplex congenita artrogryposis diagnosztizálását nem kell külön elvégezni.

Ebben a betegségben azonban az érintett személyek nagyon átfogó kezeléstől függnek, hogy a tünetek korlátozhatók legyenek. Forduljon orvoshoz, különösen, ha a mindennapi életben korlátozások vannak, és ha a gyermek fejlődése korlátozott.

Az arthrogryposis multiplex congenitát általában általános orvos vagy gyermekorvos diagnosztizálja. Az arthrogryposis multiplex congenita további kezelését végül ortopéd sebész vagy terapeuta végzi. Nem ritka, hogy az érintett személyeket nemcsak fizikai, hanem pszichológiai és mentális panaszok is szenvedik.

Az érintett gyermekek szülei vagy rokonai szintén szenvedhetnek ezekben a tünetekben, és pszichológiai kezelésre szorulhatnak. Ezt különösen akkor kell alkalmazni, ha a beteget zaklatják vagy ugratják.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

Az multiplex congenita arthrogryposis kezelése több pillérre épül. A legnagyobb az, hogy a funkciónak prioritást kell élveznie az esztétika helyett. A kezelést a lehető legkorábban el kell kezdeni, hogy elősegítse a gyermek megfelelő fejlődését. Egyensúlyt kell találni a túl sok és túl kevés kezelés között. Nem szabad megfeledkezni arról, hogy a túl intenzív terápia, csakúgy, mint a testi fogyatékosság, ugyanúgy megterhelheti a gyermek pszichéjét.

A diagnózis meghatározása után a konzervatív terápiát azonnal a születés után meg kell kezdeni. Ez a konzervatív terápia magában foglalja a csecsemő megfelelő pozícionálását, a kézi kezelést és a neurofiziológiai eljárásokat. Összesen négy terápiás lehetőség van, például fizioterápia, foglalkozási terápia, ortopédiai segédeszközök és műtétek.

A terápia mely formáit vagy kombinációit alkalmazzák, az adott eset sajátosságától és a betegség súlyosságától függ. A fizioterápiát azonnal el kell kezdeni, mert nagyon hatékony az AMC kezelésében. A merevített ízületeket fokozatosan meglazítják a kézi terápia.

A neurofiziológiai alapú terápiák célja a meglévő neuromuszkuláris tevékenységek stimulálása. A kezdetben a kezelés intenzitása természetesen nagyon magas. Később alapszintű programra redukálható hátrányok nélkül. Az ergoterápiát a fizioterápiával párhuzamosan kell végezni. Segítségükkel az érintett gyermekek jobban tudnak megbirkózni a család, az óvoda vagy az iskola mindennapi életével.

Ez a terápia magában foglalja többek között a mozgás sorozatának javítását, az érzékszervi benyomások megvalósítását és feldolgozását, a testtudatosság javítását, a kitartás és a koncentráció fejlesztését, a másokkal való kommunikáció javítását és a motivációk fejlesztését. Ortopédiai segédeszközöket akkor alkalmaznak, ha a fizioterápia önmagában nem elegendő ahhoz, hogy a gyermek járhasson. Javító műveletekre is szükség lehet súlyos fogyatékosság esetén.

Outlook és előrejelzés

Az multiplex congenita arthrogryposis prognózisa nem túl optimista. Az orvosi haladás ellenére a betegséget a jelenlegi tudományos lehetőségekkel nem lehet meggyógyítani. A megnyilvánulástól függetlenül a betegség mindhárom lehetséges típusát még nem lehet meggyógyítani. A gyógymód jelenlegi hiánya annak oka, hogy nem egyértelműek a betegség oka. Feltételezzük a genetikai diszpozíciót. Ez a feltételezés jelenleg nem biztos.

A terápiák célja a mindennapi élet korlátozásainak hatékony kezelése. A gyermek nagyon korán megtanulja, hogyan lehet optimalizálni a mozgási sorozatokat saját maga számára. Ezen felül érzelmi támogatásra és pszichoterápiára van szükség. A beteg együttműködése szintén fontos a megfelelő haladás elérése és az életkornak megfelelő életforma kialakítása szempontjából. Annak ellenére, hogy a betegséget nem gyógyítják meg, nem progresszál. Ezért a panaszok számának növekedése nem várható.

A növekedési és fejlődési folyamat során fontos az életmód adaptálása a beteg igényeihez és lehetőségeihez. A megvalósítható tevékenységeket előmozdítják és optimalizálják. Ez hozzájárul a jó életminőség eléréséhez felnőttként is. Egyes esetekben és az egyéni igényektől függően operatív beavatkozást hajtanak végre a meglévő lehetőségek további javítása érdekében.

megelőzés

Az multiplex congenita arthrogryposis okát nem lehet megakadályozni. A betegség veleszületett és a terhesség alatt a fejlődési rendellenességek következménye. A várandós anyanak azonban kerülnie kell a káros hatásokat, például a dohányzást, az alkoholfogyasztást és a drogfogyasztást terhesség alatt. Mindent meg kell tenni a vírusfertőzés megelőzése érdekében is.

Utógondozás

A multiplex congenita arthrogryposis esetek többségében a nyomon követési intézkedések súlyosan korlátozottak. Az érintett személy elsősorban e betegség gyors felismerésétől és kezelésétől függ, bár a teljes gyógyulás általában nem lehetséges. Az arthrogryposis multiplex congenita további lefolyása szintén nagyon függ a tünetek pontos típusától és súlyosságától, tehát általános előrejelzés nem lehetséges.

A kezelést különféle terápiák segítségével hajtják végre. Sok esetben az érintett személyek különféle gyakorlatokat végezhetnek saját otthonukban a fizioterápiából vagy a fizioterápiából, ezáltal enyhítve a tüneteket. Az artrogryposis multiplex congenita számos betegének azonban barátainak és családtagjainak segítségére is szükségük van a mindennapi élet megkönnyítése érdekében.

Nem ritka, hogy pszichológiai segítségre van szükség a pszichológiai zavarok és a depresszió megelőzése érdekében. Sok esetben különféle segédeszközöket kell használni, amelyek megkönnyítik a mindennapi életet az érintett személy számára. Nem lehet egyetemesen megjósolni, hogy az arthrogryposis multiplex congenita csökkenti-e a beteg várható élettartamát.

Ezt megteheted magad is

Mivel az multiplex congenita arthrogryposis egy veleszületett betegség, a szülészek és a beteg szülei és családtagjai ki vannak téve a kihívásnak. Minél hamarabb azonosítják és kezelik a betegséget, annál nagyobb a valószínűsége, hogy a gyermek képes lesz az életkornak megfelelő fejlődésre.

A veleszületett ízületi merevség első jeleinél az érintett gyermekek szüleinek haladéktalanul konzultálniuk kell egy szakemberrel. Információ a megfelelő orvosokról és klinikákról az orvosi szövetségtől, az egészségbiztosítótól vagy az önsegítő csoportoktól szerezhető be, amelyek aktívak a helyszínen és az interneten.

Kérésre ezek az önsegítő csoportok kapcsolatot is létesíthetnek hasonló életkorú gyermekes családokkal, hogy a szülők cserélhessenek ötleteket és kihasználhassák egymás tapasztalatait. Az önsegítő csoportok válaszolnak a betegséggel kapcsolatos minden kérdésre, és tippeket adnak a mindennapi életben felmerülő problémák kezelésére.

Ahogy a betegek idősödnek, megtehetik a saját állapotuk javítását. A fizioterápia, amelyet a lehető leghamarabb el kell kezdeni, jelentős mértékben hozzájárul az egészség állapotának javításához. A merevített ízületek manuális terápiával meglazíthatók. A neurofiziológián alapuló terápiák célja az idegrendszeri aktivitás stimulálása.

Az ortopédiai segédeszközök, például takarók vagy tartóeszközök, valamint a gyalogos segédeszközök vagy kerekes székek használata szintén hozzájárulhatnak a betegek mobilitásának javításához és nagyrészt független élethez.