A fulladásos torok-dysplasia egy rövid bordás polydactyly szindróma. A beteg keskeny mellkasa általában mellkasi légzési elégtelenséget okoz. Ha az érintettek túlélik az első két évet, a jövőben a halál kockázata jelentősen csökken.
Mi a fulladás a mellkasi nyálkahártyában?
© eveleen007 - stock.adobe.com
A fulladást végző mellkasi dysplasia a rövid bordás polydactyly szindrómák csoportjából származó csontváz dysplasia Jeune szindróma hívott. Ez a név M. Jeune gyermekorvosnál nyúlik vissza, aki 1954-ben írta le először a jelenséget. A mellkas veleszületett rendellenessége az egyik ciliopathia. 500 000 újszülöttnél 1-5 érintett személyt kapnak az incidencia aránya.
A betegség örökletes, általában rendkívül rövid bordákkal és rendkívül keskeny mellkasával jellemzi. Lehet, hogy több szerv is részt vesz, például a májban és a hasnyálmirigyben. Noha a betegség általában kedvezőtlen folyamattal jár, vannak kivételek e szabály alól. Két éves kor után a legrosszabbnak vége.
okoz
Csontváz diszplázia A Jeune-szindrómát autoszomális recesszív módon öröklik. Ez azt jelenti, hogy az érintett gén autoszómán van. A domináns allél a genetika recesszív allélja felett mindig uralkodik. Ahhoz, hogy a betegség valóban recesszív autoszómán alakuljon ki, mindkét partnernek legalább egy recesszív alléllel kell rendelkeznie betegség-hordozóként. A Jeune-szindróma a különböző gének mutációi miatt fordulhat elő.
Eddig nem minden gén ismert. Példa erre az IFT80 gén (3q25.33). Ugyanez vonatkozik a DYNC2H1 génre (11q22.3) és a WDR19 génre (4p14). A TTC21B (2q24.3) gén mutációját elismerték a Jeune-szindróma egyik lehetséges okaként. Az említett gének mindegyike egy flagella transzportfehérjét kódol. Ezért a betegséget az úgynevezett cilliopathiák közé is sorolják.
Itt megtalálja gyógyszereit
Légzés és tüdőproblémák kezelésére szolgáló gyógyszerekTünetek, betegségek és tünetek
A Jeune-szindrómás embereknek hosszú és keskeny mellkasuk van. Medence vízszintes teteje szintén feltűnő. Általában légszomjat szenvednek a születéstől kezdve, mivel tüdejükben alig van hely a dysplasztikus mellkasban. A mellkasi légzési elégtelenségről beszélünk. Ez azt jelenti, hogy a légszomjat a mellkasi térhiány okozza. A rendelkezésre álló minimális hely miatt a beteg tüdeje gyakran fejletlen.
Mint minden egyéb, a rövid bordás polydactyly szindróma csoportjába tartozó betegséghez, sok betegnek polydactyly, azaz több ujja van. Más csontváz rendellenességek is előfordulhatnak. A rövid végtagok és a rövid testtartás gyakori jelenség. A nephronophthisis okozta veseelégtelenség gyakran később jelentkezik. Ezenkívül retinopathia, azaz retina betegség is előfordulhat. A sárgaság és a máj és a hasnyálmirigy fibrocitikus változásai a betegség részeként is gyakoriak.
Diagnózis és természetesen
Amíg a magzat még mindig a méhében van, a Jeune-szindróma diagnosztizálására gondos ultrahangvizsgálattal sor kerülhet. A betegség leggyakoribb formája esetén prenatális diagnózis is lehetséges molekuláris genetika szempontjából. Ha ezt az opciót nem használják, akkor a diagnózist közvetlenül a születés után, vizuális diagnosztika és radiológiai eredmények alapján végzik el.
A Jeune-szindróma sok esetben halálos kimenetelű, ám a prognózis kedvezőbb, annál kevesebb a belső szervet érintő funkcionális rendellenesség. Az összes porcrendszer csontosodásának típusától függően a betegségnek két különböző formája van, amelyeket I. és II. Végül a tüdő károsodása határozza meg, hogy mennyire ígéretes a fulladást okozó torokos diszplázia kezelése. Két éves kor után a fertőzések kockázata jelentősen csökken.
szövődmények
A mellkasi mellkasi dysplasia fulladása a kromoszóma ritka rosszindulatú elváltozása. Születéstől kezdve az érintett személyeknek keskeny, hosszú hatású mellkasuk van, rövid bordákkal. A mellkas fizikai korlátozása miatt a tüdő súlyosan alulfejlett, ami akut keringési gyengeséghez és légzésdepresszióhoz vezet.
Az érintett személyek rövid, végtagjaik és hosszú csontok vannak. A csontváz-rendellenességeknek általában számos szövődményeik vannak, és a beteg öregedésével nem fejlődnek pozitívan. Különösen az újszülötteknél nehéz légzés, mivel a mellkas túl keskeny. Veseelégtelenség fiatal korban alakulhat ki. Fennáll a hasnyálmirigy és a máj fibrosisának veszélye is.
A túl szoros tüdő érzékeny a fertőzésre, és légzőszervi bénulást és spontán légzési elégtelenséget okozhat. A szív-és érrendszeri elégtelenség veszélye áll fenn. Ahogy a gyermek felnő, a szövődmények növekednek és cukorbetegség léphet fel, azzal járó rossz látással. A tünet már észlelhető a méhben a szűrés során.
A súlyosság és a kezelési módszer függ az esettől. Első terápiás módszerként a szellőzés paramétereinek normalizálását veszik fontolóra, amelynek során a mellkas mellkasát sebészileg megnyújtják. A műtéti kockázat meghaladja a gyermek túlélési esélyeit. A mellkasi mellkasi rendellenességekkel küzdő betegek egész életük folyamán orvosi felügyeletre szorulnak a szerv működése és a fizioterápiás intézkedések vonatkozásában a károsodott izom-csontrendszer mobilitásának megőrzése érdekében.
Mikor kell orvoshoz menni?
A mellkasi mellkasi dysplasia fulladását általában közvetlenül a szülés után gyanítják. A betegség egyértelmû fizikai jellemzõkön keresztül nyilvánul meg (ideértve a rövid, vízszintesen futó bordákat, nem rövidített csöves csontokat), amelyeket a felelõs orvos, a szülész vagy a szülõ észlel. A diagnózist ezután röntgenfelvétel segítségével rögzítik.
Az, hogy melyik kezelési lépés lehetséges, egyebek mellett a dysplasia súlyosságától is függ. Kevésbé súlyos esetekben elegendő a bekövetkező fertőzések kezelése, valamint a vese és a máj működésének rendszeres ellenőrzése. Időnként olyan új kezelési lehetőségeket kell igénybe venni, mint például a VEPTR (függőlegesen nyújtható protetikus titán borda), amelyek hosszabb kórházi tartózkodást igényelnek.
Az illetékes orvos javasolja a megfelelő kezelést, és az érintett gyermek szülőivel konzultálva kinevezi a kezelést. Még a sikeres kezelés esetén is az érintett személynek rendszeres vizsgálatokat kell végeznie. Az egészség hirtelen romlása esetén fulladást okozó mellkasi diszpláziát azonnal kórházba kell vinni.
A környéken lévő orvosok és terapeuták
Kezelés és terápia
Torok fulladást okozó diszplázia kezelésekor az orvosnak először meg kell próbálnia tartani a felső légutak fertőzéstől mentesnek. Attól függően, hogy az egyes esetekben mely kiegészítő tünetek alkotják a betegséget, a veseelégtelenség, valamint a máj és a hasnyálmirigy fibrózisa ellen is fellépnie kell. Ha a beteg egyedi esetekben alkalmas erre az eljárásra, akkor a VEPTR eljárást lehet alkalmazni.
Ennek a műtéti módszernek a célja a mellkas állandó kiterjesztése. A mellkas felnyitásához egy függőlegesen tágítható, titánból készült bordás protézist helyezzen a betegbe. Az érintett személyt általános érzéstelenítés alá helyezzük a titán borda segítségével. A titánbordának ívelt alakja van és több lyukkal rögzíthető a kívánt hosszúságban. A titánrúd vagy két bordához van bedugva, vagy a bordák és a medence közé van rögzítve. A gerinc közvetetten kiegyenesedik. A mellkas térfogata növekszik, és a tüdőnek több hely van.
Számos műtétre lehet szükség a mellkasnak a kívánt térfogatra történő kiterjesztéséhez. A betegeket csak akkor választják ki erre az eljárásra, ha a műtét várhatóan ígéretes eredményekkel jár az egyedi esetükben. Amíg vannak légúti fertőzések, az ilyen műtétet egyébként nem szabad elvégezni. Ezért elengedhetetlen a légzőszervi fertőzések leküzdése és a beteg stabilizálása a műtét előtt.
Outlook és előrejelzés
A mellkasi nyálmirigy fulladásának előrejelzése nagyon rossz. Sok beteg ember meghal az élet első hónapjaiban vagy a születés utáni években. A jelenlegi tudományos és orvosi lehetőségeket figyelembe véve a betegséget gyógyíthatatlannak tekintik. Van egy genetikai diszpozíció, amelyet nem lehet megjavítani.
Jogi okokból az emberi genetika kutatása és kezelése korlátozott és tilos. Ennek eredményeként nem áll rendelkezésre elegendő kezelés a vázrendszer megváltoztatására oly módon, hogy gyógyítsa meg vagy legalábbis enyhítse a tüneteket.
A belső szerveknek nincs olyan hely a mellkasban, amelyre szükségük van tevékenységük elvégzéséhez. Ez funkcionális rendellenességekhez és különösen súlyos légszomjhoz vezet. A mesterséges lélegeztetés mellett is nagy a halál kockázata. A test növekvő növekedési és fejlődési folyamatának eredményeként a szervek, az erek és a környező szövet tér nagymértékben szűkül. A folyamat nem akadályozható meg.
Ha a gyermekek túlélik a növekedési folyamatot, várható élettartama még mindig nem túl magas. A halálozási arány elhanyagolhatóan toraxiális mellkasi diszpláziában szenvedő felnőtteknél magas. A várható élettartam jelentősen lecsökkentése rossz előrejelzési kilátásokhoz vezet. Ez az állapot a fájdalom enyhítéséről és a beteg szenvedésének minimalizálásáról szól.
Itt megtalálja gyógyszereit
Légzés és tüdőproblémák kezelésére szolgáló gyógyszerekmegelőzés
Mivel a fulladásos torok-diszplázia génmutációnak felel meg, a betegséget nem lehet megelőzni. Azon szülők esetében, akik már szültek egy fulladást okozó tüdő axiális plazmában, a betegséggel járó második gyermek valószínűsége 25 százalék.
Utógondozás
E betegség esetén az érintett személynek általában nincs vagy nagyon kevés intézkedése és lehetősége van a nyomonkövetési ellátásra. Mindenekelőtt átfogó diagnózist és utókezelést kell végezni a további szövődmények megelőzése érdekében. Az öngyógyulás sem fordulhat elő, ezért feltétlenül orvossal kell kezelni.
Minél korábban konzultálnak orvosával a betegségről, annál jobb a betegség további lefolyása. A teljes gyógymód nem lehetséges, mert örökletes betegség. Ha az érintett gyermek gyermeket szeretne, akkor örökletes tanácsok lehetnek hasznosak, hogy a szindróma ne kerüljön át az leszármazottakra.
Ebben a betegségben az érintett személy általában a saját családjának gondozásától és támogatásától függ. A szerető és intenzív beszélgetések pozitív hatást gyakorolnak a betegség lefolyására, és megelőzhetik a pszichológiai zavarokat vagy a depressziót is. Ez a betegség csökkentheti a beteg várható élettartamát is.
Ezt megteheted magad is
A mellkasi nyálmirigy, amelyet Jeune szindróma néven is ismert, örökletes betegség. Az érintetteknek nincs módjuk kezelni a rendellenesség okát.
A fulladást okozó mellkasi nyálkahártya már a magzatban is nyilvánvaló, és ultrahangvizsgálattal kimutatható. Ha ezt a rendellenességet gyanítják, további prenatális diagnosztikai módszerek állnak rendelkezésre. A Jeune-szindróma nagyon súlyos egészségügyi problémákkal jár, és általában végzetes. Ezért a terhesség orvosilag indított megszakítása a terhesség 24. hetéig lehetséges.
Azoknak a nőknek, akik mégis úgy döntenek, hogy a terhességet meghozzák, el kell számolniuk a gyermek meghalását az első két évben. Ez óriási pszichológiai terhet jelent a fiatal szülők számára, ezért ezért már korai szakaszban kérjen tanácsot és segítséget más érintett személyektől, és ne félje megkeresni a pszichológus segítségét.
Mivel az élet első két éve különösen kritikus a Jeune-szindrómában szenvedő betegek szempontjából, az érintett gyermekek családjai ebben az időszakban állandó orvoslátogatásokkal, kórházi tartózkodással és otthoni ápolással vannak szembesülve.
Terhesség alatt tisztázni kell, hogyan lehet ezt a kiegészítő szervezeti terhet beépíteni a mindennapi (szakmai) életbe. Az önsegítő csoportok és az egészségbiztosító társaságok információkat nyújtanak a pénzügyi és szervezeti támogatási lehetőségekről.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
