Hirschsprung-kór

Hirschsprung-kór szintén lesz veleszületett megakolon, Hirschsprung-betegség vagy aganglionotikus megakolon hívott. Ez a vastagbél betegsége. Nevét a felfedezőjének, Harald Hirschsprung-nak nevezték el, aki 1886-ban először írta le a betegséget.

Mi a Hirschsprung-kór?

Hirschsprung-kór az aganglionózok csoportjába tartozik. Az Aganglionosis olyan veleszületett betegséget ír le, amelyben a bél idegsejtjei hiányoznak. Ez azt jelenti, hogy a bél mozgása általában zavart.

A Hirschsprung-betegség veleszületett és 5000 újszülött közül kb. 1-nél fordul elő. A fiúkat gyakrabban érinti, mint a lányokat. A Hirschsprung-betegséget gyakran a Down-szindrómával együtt lehet megfigyelni (az érintett személyek kb. 12% -a is rendelkezik Hirschsprung-kórral).

Más rendellenességekkel, például cisztás fibrózissal kapcsolatban is ritkábbak, de előfordulnak. Általában csak a végbél vagy a szigma befolyásolja, az érintettek körülbelül öt százalékának összesen 40 cm-es a bélje. Az esetek további öt százalékában nincs idegsejt a teljes bélszakaszban. Hirschsprung-kór esetén a bél izmainak túlterheltsége van.

Ennek eredményeként görcsösen összehúzódik, és a bélszakasz összenyomódik. A bél már nem ürül ki megfelelően a WC használatakor, ami székrekedéshez vezet. Ez viszont a széklet kiürüléséhez vezet a bélben és egy megakolonba, a bél krónikus obstrukciójához. Ez duzzadt gyomorhoz és hányáshoz vezet.

okoz

A betegségek oka Hirschsprung-kór az idegsejtek hiánya a vastagbélben. Itt különösen a ganglionsejteket érintik. Ez azt eredményezi, hogy a bélszakasz görcsösen összehúzódik. Az idegsejtek rendellenessége miatt több acetilkolin szabadul fel, ami egy fontos neurotranszmitter.

Az állatoktól távol eső betegségek az embrió átmenetileg csökkenő vérellátása, a méhben lévő vírusfertőzések, érési rendellenességek vagy a neuroblast bevándorlás. A genetikai változások a Hirschsprung-kórral kapcsolatban is azonosíthatók: Egyes gének mutációi is oka lehet.

Tünetek, betegségek és tünetek

A Hirschsprung-kór első tünetei általában csecsemőkorban jelentkeznek. Észrevehető a kiszáradt gyomor és az első bélmozgás (mekonium) rendezésének elmulasztása. Időnként bélelzáródás alakulhat ki a csecsemőnél is. Vannak olyan esetek is, amikor az olyan tipikus tünetek, mint az állandó puffadás és a krónikus székrekedés csak a gyermek elválasztása után jelentkeznek.

Ezekben az esetekben a vastagbél csak kisebb területeit szűkítik meg, így a csecsemőknek még mindig lehet bélmozgása az anyatejjel táplálkozással. Ilyen körülmények között ez lehetséges, mivel a széklet lágy állagú, az anyatej hatása miatt, és továbbra is átjuttatható a bél kicsi zsugorodásán keresztül. Ez azonban a csecsemők elválasztását követő étrendváltozással változik.

Az ételben lévő rost miatt a széklet feszesebbé és vastagabbá válik. A szállítás már nem sikerül. A végbél üres marad, mivel a széklet már nem tud továbbhaladni a zsugorodáson. A trágya a keskeny pont előtt halmozódik fel. A bél egyre bővül és ún. Megakolonré válik.

Egyes betegeknek egyáltalán nem lehet bélmozgása. Hatalmas mennyiségű ürülék marad a hasban a bélben. A szövődmények között szerepelhet mérgezés, bél perforáció, gennyes peritonitis és végül még potenciálisan halálos szepszis (vérmérgezés).

Diagnózis és természetesen

Az első jelei Hirschsprung-kór néhány nappal a születés után jelentkeznek, amikor az újszülöttben nincs normális mekoniumvesztés (úgynevezett gyermek rossz szerencse).

A csecsemők székletét mekoniumnak nevezik. Az orvos ezután végbélvizsgálatot készít az újszülöttre. Ha itt szűkített anális csatorna vagy üres végbél figyelhető meg, akkor ezek további jelei a Hirschsprung-kór betegségének. A Hirschsprung-kór ritkán fordul elő felnőtteknél.

Amikor a Hirschsprung-kór felnőttkorban jelentkezik, a leggyakoribb tünet a krónikus székrekedés. Ha a Hirschsprung-kór diagnosztizálására felnőttkorban kerül sor, általában az a helyzet, hogy az érintett bélszakasz nagyon rövid, ezért csak későn észlelhető.

A végbél nyálkahártyájáról soros szívó biopsziára van szükség a diagnosztika megbízhatóságához: A szövetet általános érzéstelenítés alatt távolítják el a belekből, amelyet később a laboratóriumban meg lehet vizsgálni, és ezáltal megfelelő módon megerősíthető a Hirschsprung-kór diagnózisa. Ha a Hirschsprung-betegséget nem kezelik, akkor a belekben gyulladás léphet fel, például enterokolitisz, amely az esetek kb. 40% -ában halálos lehet. A szepszist vagy peritonitist, a hashártya gyulladását is okozhatja.

szövődmények

A Hirschsprung-kórban az érintettek nagyon kellemetlen panaszoktól szenvednek. A legtöbb esetben ez duzzadt gyomorhoz és nem ritkán székrekedéshez vezet. Ezenkívül hányás fordulhat elő, ami jelentősen csökkenti a beteg életminőségét.

A legrosszabb esetben ez is bél obstrukcióhoz vezethet, amely az érintett személy számára végzetes lehet. A Hirschsprung-betegség tünetei a beteg mindennapi életében jelentős korlátozásokhoz vezetnek. Az anális csatorna szintén szűkült, ami fájdalomhoz vezethet, amikor ürül ki. Különböző típusú gyulladások fordulnak elő a bélben, amelyek a hashártya gyulladásához vezethetnek.

A Hirschsprung-betegséget általában műtéti kezeléssel kezelik. A legtöbb esetben nincs különösebb komplikáció. Bizonyos esetekben azonban a műtéti végbélnyílás létrehozása szükséges a műtét előtt. Magát az eljárást közvetlenül a születés után hajtják végre, hogy felnőttkorban ne legyenek szövődmények vagy következményes károk. A sikeres kezelés nem csökkenti a beteg várható élettartamát.

Mikor kell orvoshoz menni?

Mivel a betegség sok esetben már csecsemőkorban jelentkezik, a csecsemők és a kisgyermekek szüleinek fokozott éberséget kell viselniük. Ha kevés vagy egyáltalán nincs bélmozgás, akkor aggodalomra ad okot, és konzultálni kell gyermekorvossal. A gyomor és a belek egyidejű duzzanatát szintén meg kell vizsgálni és kezelni. Ha kellemetlen és tartós flatulenciát, székrekedést vagy krónikus panaszokat tapasztal, orvoshoz kell fordulnia. Ha az ételt elutasítják, ha a gyermek viselkedési problémákat mutat, vagy belső gyengeség jelentkezik, orvoshoz kell fordulni.

Ha a gyermekek hosszú ideig sírnak vagy sírnak, ha alig reagálnak a környezetre, és ha alvászavarok fordulnak elő, akkor orvos látogatása szükséges. A kiválasztások konzisztenciájának megváltozását, a szervezetben fellépő fájdalmat vagy az általános rossz közérzetet orvosnak kell közölni. Láz, súlyos belső nyugtalanság és a bőr észrevehető vörösödése esetén orvosra van szükség. A testen belüli nyomásérzés gyakran a bőr elszíneződéséhez vezet, és figyelmeztető jelként kell értelmezni, különösen gyermekeknél. Súlyos esetekben bél perforáció lép fel. Mivel ezekben az akut esetekben életveszély áll fenn, forduljon mentőszolgálathoz. Az eszméletvesztés aggasztó, ezért azonnal orvoshoz kell fordítani.

Kezelés és terápia

A végleges kezelés Hirschsprung-kór csak az érintett bélszakasz műtéti eltávolítását hajthatja végre. Az újszülötteknél ez azonban kockázatos, így elsősorban ideiglenes intézkedéseket kell hozni.

Ez magában foglalja a gyermek mesterséges végbélnyílás létrehozásának lehetőségét. Egy másik lehetőség az, hogy a bélt rendszeresen átöblítik, amíg az újszülött elég stabil ahhoz, hogy műtétre kerüljön.

Az úgynevezett bélcsövek ideiglenes használata (a katéter egy típusa, amelyet a végbélnyílásba helyeznek) kezelési lehetőség, amíg a Hirschsprung-kór műtétje nem lehetséges. Ezt az utóbbi lehetőséget azonban ritkán használják.

Itt megtalálja gyógyszereit

Outlook és előrejelzés

A Hirschsprung-kór előrejelzése változhat. A betegeknek néha nagyon hosszú ideje nincs súlyos károsodásuk a betegség miatt. A korai felismeréssel és a megfelelő gyors betegápolással jó a kilátások a sikeres kezelésre. Abban az esetben, ha csak néhány rövid béldarabot érint, a betegség tipikus tüneteinek megjelenése gyakran hosszú időt vesz igénybe.

A művelet általában a választott módszer. A betegség kezelése általában nagyon jó eredményeket mutat. Ugyanakkor, mint bármely más műtét esetén, bizonyos komplikációk is előfordulhatnak. Bár ezek a szövődmények ritkák, ezeket figyelembe kell venni. Általános szabály azonban, hogy a művelet előnyei egyértelműen meghaladják a kockázatokat.

A betegek általános prognózisa az esetek többségében jó, a kontinens és székrekedés problémái ellenére. Ezek a problémák még műtéti korrekció után is előfordulhatnak. Sok esetben azonban a műtét elkerülhetetlen a betegség életveszélyes következményeinek megelőzése érdekében. Az érintett gyermekeknél azonban a Hirschsprung-kór előrejelzése továbbra is kedvezőtlen, bár a gyermekekben hosszú távú túlélést is lehet elérni bélátültetés útján. A Hirschsprung-kór félelmetes szövődménye az úgynevezett Hirschsprung enterokolitis, amely életveszélyes lehet.

megelőzés

Ott Hirschsprung-kór veleszületett betegség, ezt nem lehet megelőzni, csak műtéttel lehet gyógyítani gyors diagnózis után.

Utógondozás

A Hirschsprung-kór általában átfogó, néha egész életen át tartó utókezelést igényel. Közvetlenül a műtét után a sebfertőzések megelőzésére, a végbél és a végbélnyílás szűkítésére, valamint a varratok nyitására szakadnak (anastomotikus szivárgás). Az utógondozás hosszú távon a hosszú távú hatások, például inkontinencia, állandó székrekedés vagy bélgyulladás elkerülését célozza.

Szűkülések alakulhatnak ki, különösen a műtéti varratok területén, amelyek bél obstrukcióhoz vezethetnek. Az esetleges késői hatások korai felismerése érdekében a szakember rendszeresen ellenőrzi az anális nyílás szélességét a műtét után néhány héttel kezdődő nyomon követési vizsgálatok részeként. Ha az orvos szűkítést észlel, akkor szélesítésre (bougiening) van szükség.

Az érintett gyermekek szülei fém csapok (Hegar csapok) segítségével fokozatosan kinyújtják az anális nyílást a kívánt szélességig. A kezdetben naponta elvégzendő intézkedés többnyire kényelmetlen a szülők és a gyermekek számára, de elkerüli a szűkületeket, amelyeket az orvosok később csak műtétileg kezelhetnek.

Ezen túlmenően sok esetben az érintett gyermekeknek hosszabb időre van szükségük pelenkák levételéhez. A túlcsordulásos inkontinencia (vizelési rendellenesség) szintén szerepet játszhat. Kiegészítő pszichoterápiás támogatás biztosítja az érintettek esetleges érzelmi stresszét. Táplálkozási tanácsadás útján a gyermekek és a szülők megtanulnak egy olyan étrendet, amelynek célja egy laza széklet, amely minimalizálja a székrekedés kockázatát.

Ezt megteheted magad is

A betegséget orvosi beavatkozással kell kezelni, hogy a csecsemő ne váljon életveszélyesvé. Ebben a szakaszban nincs elegendő lehetőség az önsegítésre. Az orvos utasításait és útmutatásait be kell tartani a szövődmények elkerülése érdekében. A gyermek rokonát teljes mértékben tájékoztatni kell a betegségről és annak következményeiről. A felmerülő kérdéseket a kezelőorvossal tisztázni kell.

Ezenkívül a szülők vagy a törvényes gyámok a betegségről a szakorvosi szakirodalomban találhatják meg magukat. Az anorektális rendellenességek kezelésére különféle önsegítő csoportok működnek Németországban, amelyek tanácsot és segítséget nyújtanak a betegek és hozzátartozóik számára. Ott a betegek és a rokonok tapasztalatok cseréje alapján kapnak tippeket a betegség kezelésére a mindennapi életben. E csoportok középpontjában az életminőség előmozdítása és a pozitív tapasztalatok építése áll. Ez stabilizálja a pszichét, amely elengedhetetlen tényező a mindennapi életben a betegség kezelésében.

Az élet további szakaszában a táplálkozás az önsegítés nélkülözhetetlen eleme. A beteg igényeihez kell igazítani. Kerülni kell a szennyező anyagokat, és a megfelelő testmozgás elősegíti az egészséget. A gyümölcsöt és zöldséget elegendő mennyiségben kell fogyasztani, mivel ezek elősegítik a jólétet.