A Beckwith-Wiedemann szindróma a gyermek genetikailag okozott növekedési rendellenességeit jellemzi, a különféle szervek egyenetlen növekedésével. Ez a rendellenes fejlődés már intrauterin (a méhben) megkezdődik, és gyakran társul a daganatok kialakulásához.
Mi a Beckwith-Wiedemann-szindróma?
© Zffoto - stock.adobe.com
A Beckwith-Wiedemann-szindróma nagyon ritka genetikai betegség, nyolc éves korig érintve a gyermekeket. Ennek a betegségnek az esélye 12: 1-ből 1: 15 000-re.
Különböző szervek, például a máj, a hasnyálmirigy, a lép vagy a vesék aránytalanul nőnek. A nyelv is gyakran annyira megnő, hogy már nem fér el a szájban. Ezt a növekedési rendellenességet gyakran különféle jóindulatú és rosszindulatú daganatok kísérik.
Ezenkívül hipoglikémiás állapotok (alacsony vércukorszint) jelentkeznek az élet első néhány hetében. Más rendellenességek is befolyásolják a hasi falot, és a köldöksérv gyakori. A vese ciszták is gyakoriak. Nyolc éves kor után a Beckwith-Wiedemann-szindróma növekedéssel kapcsolatos tünetei ismét eltűnnek, és a rákos növekedés valószínűsége is normalizálódik.
okoz
Az egyenetlen növekedés oka az IGF-2 növekedési faktor (inzulinszerű növekedési faktor 2) genetikai túltermelésében rejlik. Ennek a növekedési faktornak az szerkezete hasonló az inzulinhoz, és mitogén (sejtmegosztó), anti-apoptotikus (megakadályozza a sejt öngyilkosságot) és növekedést serkentő hatással rendelkezik.
Kis mértékben hozzákapcsolódhat az inzulin receptorokhoz, és így csökkentheti a vércukorszintet. Az IGF-2 megnövekedett koncentrációja tehát elősegíti a sejtosztódást és stimulálja a növekedést. Ugyanakkor ugyanakkor megakadályozza a beteg és degenerált sejtek pusztulását, és bizonyos mértékig helyettesíti az inzulin szerepét. Ennek eredménye egy kiegyensúlyozatlan növekedés, amelyet daganatok és csecsemőkorban gyakran hipoglikémia kísér.
Az IGM-2 hormon túltermelésének genetikai okai az IGF-2 és H19 gének változásai, amelyek a 11. kromoszómán helyezkednek el. Általában csak az IGF-2 gén allélja aktív, amely az apai 11. kromoszómából származik. Az anyai 11. kromoszómán található megfelelő allél általában inaktív. Az IGF-2 aktivitását a H19 gén hatása szabályozza. Ha azonban a H19 metileződik, mint ahogyan az apai (apai) 11. kromoszóma, akkor az IGF-2 aktivitása megváltozik. Különböző mutációk vezetnek Beckwith-Wiedemann szindrómához.
Hipermetiláció jelen lehet úgy, hogy az IGH-2 mindkét allélja aktív. Ezenkívül az is lehetséges, hogy két apai 11 kromoszóma örökölhető anélkül, hogy az anyai 11 kromoszóma jelen lenne. Az esetek 20% -ában a Beckwith-Wiedemann-szindróma genetikai oka nem tisztázható.
Tünetek, betegségek és tünetek
A Beckwith-Wiedemann-szindrómával született csecsemők általában nagyobb és nehezebbek, mint az egészséges gyermekek. A magas test gyakran befolyásolja a szerveket és korai gyermekkorban további növekedési zavarokat okozhat. Külsőleg a szindrómát a túl kicsi fej és a kiálló szemgolyók is felismerik.
A nyelv aránytalanul nagy, és tipikus beszédzavarokhoz vezet. Egyes gyermekeket a kéz és a láb deformációi vagy a gerinc sérülései szenvednek. A hasi fal rendellenességei, a gyomor-bél traktus rendellenességei és a csontbetegségek szintén előfordulhatnak. Az érintett csecsemők olyan daganatokon is szenvednek, amelyek általában röviddel a születés után vagy az élet első néhány évében alakulnak ki, és gyorsan növekednek.
Sok érintett személy számára a külső rendellenességek érzelmi problémákhoz vezetnek, például társadalmi szorongáshoz vagy depresszióhoz. Ha a szindrómát korán kezelik, a tünetek legalább csökkenthetők. Néhány tünet, például a koponya rövid mérete vagy a kiálló szemgolyó azonban nem mindig kezelhető.
Egész életben fizikai és mentális problémákat okoznak. Ide tartoznak a látási zavarok, a keringési rendellenességek, a gyulladás, a vérzés és számos egyéb tünet, amelyek a tünetek típusától és súlyosságától függnek.
diagnózis
A Beckwith-Wiedemann-szindróma tipikus növekedési rendellenességekkel diagnosztizálható. Az esetek 15% -ában pozitív családi anamnézis van. A többi eset szórványos. Ha van makrosomia (szervek és testrészek aránytalan mérete), makroglossia (megnagyobbodott nyelv), hasi fal defektusok, legalább egy megnagyobbodott szerv és embrionális daganatok, feltételezhető Beckwith-Wiedemann szindróma. A molekuláris genetikai teszteket továbbra is elvégezni kell a Beckwith-Wiedemann-szindróma diagnosztizálása érdekében.
szövődmények
Általános szabály, hogy a Beckwith-Wiedemann-szindróma daganatok kialakulásához vezet, és ezáltal lerövidíti az élettartamot, ha a betegséget nem kezelik megfelelő módon, vagy nem kezelték korán. A szervek gyakran nem növekednek egyenletesen, és a beteg növekedése káros. A beteg szervei nagymértékben kiszélesedtek, amelyek elsősorban a nyelven láthatók.
A kibővített nyelv és a túl kicsi koponya beszédhibákhoz vezethet a gyermek fejlődése során. A szemgolyó is gyakran kiáll. Szokatlan megjelenésük miatt a gyermekek sok esetben ugratás és zaklatás áldozatává válhatnak. A Beckwith-Wiedemann-szindrómát csak tünetileg kezelik, a tünet speciális kezelése nem lehetséges.
Különösen a daganatokat monitorozzuk és szükség esetén eltávolítjuk. Mivel a daganatok viszonylag gyorsan növekednek, az érintett személynek sok műtéti eljárást kell elvégeznie. Az érintett személy élete súlyosan korlátozott, és az életminőség romlik.
Számos betegnél az önértékelés csökkent is a megváltozott megjelenés miatt. Ha a daganatok eltávolítása sikeres, akkor nincs további szövődmény. A legtöbb esetben a Beckwith-Wiedemann-szindróma tünetei csak nyolc éves korukig jelentkeznek.
Mikor kell orvoshoz menni?
A Beckwith-Wiedemann-szindróma általában közvetlenül a gyermek születése után diagnosztizálható. Az orvos, a szülész vagy a szülők általában azonnal megfigyelik a tipikus eltéréseket, és diagnózist kezdenek. A további kezelést a lehető leghamarabb el kell végezni. Azonnali intézkedések - általában a daganatokat először megfigyelik, és szükség esetén eltávolítják - legalább a további szövődményeket csökkenthetik.
A megjelenés változása csak tünetileg kezelhető. Leggyakrabban bizonyos rendellenességek maradnak, amelyek későbbi életkorban pszichológiai problémákhoz vezethetnek. Ha a megváltozott megjelenés kirekesztéshez és ennek eredményeként csökkent önértékeléshez vezet, konzultáljon terapeutával.
Ezen túlmenően tanácsadói ülések vannak szakemberekkel és önsegítő csoportok más érintett személyekkel. További beavatkozás nem szükséges, ha a Beckwith-Wiedemann-szindróma a szokásos módon visszahúzódik. Ha azonban a tünetek jóval nyolc éves koruk után is fennállnak, beszéljen újra orvosával.
A környéken lévő orvosok és terapeuták
Kezelés és terápia
A Beckwith-Wiedemann-szindróma csak tünetileg kezelhető, mivel genetikus. Ez a betegség különösen a legkorábbi gyermekkortól nyolc éves korig kezelésre szorul.
A hypoglykaemia elkerülése érdekében csecsemőkorban ellenőrizni kell a vércukorszintjét. Ha ez túl gyakran fordul elő, agyi fejlődési rendellenességekhez is vezethet. Ezenkívül a daganatok fejlődését, például Wilms tumort, hepatoblastómát, neuroblastómát és rabdomioszarkómát folyamatosan ellenőrizni kell. Ezek a daganatok nagyon gyorsan növekednek, és műtéti úton el kell távolítani őket.
A daganatok kialakulásának ellenőrzése érdekében vérvizsgálatokat kell végezni hat-tizenkét hetente 4 éves korig, háromhavonta pedig 8 éves korig a has ultrahangvizsgálatát. Nyolc éves korában a Beckwith-Wiedemann-szindróma tünetei eltűnnek.
Outlook és előrejelzés
A Beckwith-Wiedemann-szindróma a betegség kedvezőtlen lefolyásával jár. A genetikai betegség prognózisát nagyon gyengenek tekintik, mivel a tartós gyógyuláshoz nincs elegendő kezelési lehetőség. Jogi okokból az emberi genetika beavatkozása és módosítása még nem engedélyezett.
Ez korlátozza az egészségügyi szakemberek lehetőségeit, és csak tüneti kezelést tesz lehetővé. A tudósok és a kutatók a nagy erőfeszítések ellenére még nem képesek tartós gyógyulást elérni vagy a tüneteket minimalizálni.
A gyermekeket különösen veszélyezteti. A korai halál kockázata az élet első 8 évében jelentősen megnő. Hirtelen emelkedik, ha nem kapnak orvosi kezelést. A növekedési rendellenességek mellett a daganatok ismételten kialakulnak a test különböző részein. Ezekben gyakran van rosszindulatú betegség és gyors növekedés.
A gyermeknek rendszeres vizsgálatokat kell végeznie annak érdekében, hogy a daganat kialakulása már korai stádiumban meghatározható legyen. Gyermekkorban már számos operáció van. A növekedési rendellenességeket a lehető legjobban korrigáljuk és a daganatokat eltávolítjuk. Minden műtéti eljárás társul a szokásos kockázatokhoz és mellékhatásokhoz. Amikor a beteg felnőtté válik, a tumor kialakulása általában csökken. Ennek ellenére továbbra is megnőtt a halál kockázata.
megelőzés
A Beckwith-Wiedemann-szindróma megelőzése nem lehetséges, mert genetikai. Nyolc éves korig azonban a gyermeknek állandó orvosi ellenőrzésre van szüksége az életveszélyes nemkívánatos események megelőzése érdekében.
megelőzés
A Beckwith-Wiedemann-szindrómát egész életen át kell kezelni, mivel a rendellenességek és daganatok gyakran hosszú távú következményeket okoznak. A követő ellátás a műtét után elvégzendő tevékenységekre összpontosít. Tumorok esetén a konzervatív terápiás intézkedések mellett alternatív eszközöket is meg kell fontolni.
Különösen az utókezelés során a kínai orvoslás által alkalmazott módszerek fájdalomcsillapítást és javított jólétet biztosíthatnak. A felelős orvos támogathatja a beteget egy megfelelő alternatív orvos felkutatásában, és további tippeket adhat az egészséges életmódhoz, amely megfelel az adott állapotnak. Ezen felül a szokásos nyomon követési ellenőrzéseket kell elvégezni.
A páciens egészségi állapotától függően ezekre a vizsgálatokra hetente, havonta vagy évente kerülhet sor. A sebzést műtét után ellenőrizni kell. A kemoterápiát vagy sugárterápiát követő utókezelés magában foglalja az ultrahangvizsgálatokat, a vérérték mérését és a betegek megbeszéléseit.
A genetikai tanácsadás szintén része a nyomon követésnek. A genetikai betegségekkel foglalkozó szakemberrel folytatott beszélgetés során többek között felbecsüljük a kiújulás kockázatát. Ha a beteg utódot vár, mérlegelni kell a gyermek megbetegedésének kockázatát. Bizonyos körülmények között az ultrahangvizsgálat információkat szolgáltathat a gyermek egészségéről.
Ezt megteheted magad is
A beteg gyermekek szüleinek korai stádiumban átfogóan tájékozódniuk kell a Beckwith-Wiedemann-szindrómáról, hogy tudják, mit várhatnak gyermekeik születése után, és időben megtehessék a szükséges szervezeti intézkedéseket.
A gondozásra szoruló kisgyermekek számára nagyon kevés gyermekgondozási hely van. A szülőknek ezért gondoskodniuk kell arról, hogy gyermekét a lehető legkorábban elhelyezzék. Várható azonban, hogy mindkét szülő nem képes azonnal vagy teljes munkaidőben visszatérni munkahelyére, mivel a Beckwith-Wiedemann-szindrómában szenvedő gyermek gondozása nagyon költséges, főleg nyolc éves korig.
A gyermekeket általában számos daganat és ciszták szenvedik, amelyek folyamatos ellenőrzést és orvosi ellenőrzést igényelnek, ezért az orvos rendszeres látogatását és a kórházi tartózkodást be kell építeni a család mindennapi életébe. Az érintett családok ezt a legjobban megtanulhatják hasonló helyzetben lévő emberektől. Mivel a Beckwith-Wiedemann-szindróma nagyon ritka, nincsenek betegség-specifikus önsegítő csoportok, de a szülők csatlakozhatnak hasonló tünetekkel járó betegségek csoportjaihoz.
Az életkor növekedésével maguk a gyermekek szenvednek a betegségükkel járó korlátozásoktól. Megdöbbentő megjelenésük miatt társaikat gyakran ugratják vagy zaklatják. Annak érdekében, hogy jobban megbirkózzon a helyzettel, a szülőknek kellő időben konzultálniuk kell gyermekpszichológussal.
.jpg)
