14. trizómia

A 14. trizómia a genom mutáció eredménye. A tünetek a mutáció típusától függenek. Tanulmányok szerint a 14. trisizom gyakran vetéléshez vezet.

Mi a 14-es triszómia?

Különbség van a génmutációk és a genommutációk között. A génmutációkkal bizonyos nukleotidok hiányoznak, néhány nukleotidot felcserélnek vagy további nukleotidokat adnak hozzá. A genom mutáció az egész genomot érinti. Ez azt jelenti, hogy vannak további kromoszómák, vagy hiányoznak vagy cserélnek kromoszómákat. Egy ilyen megváltozott számú kromoszóma a 14. trizómia mögöttes.

Ez a fogyatékosság komplexe, amelyet a genetikai anyag hármas végrehajtása okoz a 14. kromoszómán. Egészséges emberben a 14. kromoszóma két példányban létezik. A hármas végrehajtás tehát megfelel a genom mutációnak. A 14. triszómia különféle változatokban létezik, és az alfajtól függően változó klinikai tüneteket mutat.

A mozaik és a részleges triszómia 14 mellett az orvostudomány ismeri az úgynevezett transzlokációs trisómiát és a betegség szabad formáját. Ezek az alfajok különböző típusú mutációkon alapulnak. A 14. részleges triszómia az élő szervezetekben a leggyakoribb. Az első leírás óta alig több mint 20 esettanulmányt dokumentáltak élő betegekről.

okoz

A genom mutációkat a genetikai anyag okozza. A 14-es mozaik-trisómiában a 14. kromoszóma nem minden sejtje van három példányban. A triszómális sejtvonallal egyidejűleg van egy sejtvonal diploid készlettel. Ez azt jelenti, hogy egyszerre több karotípus is létezik. A 14-es részleges triszómia esetén a 14-es kromoszóma két csoportja jelen van minden sejtben, kivéve a csírasejteket.

Mivel azonban az egyik kromoszóma meghosszabbodik és egy bizonyos szakaszban ketté van osztva, a genetikai információ egy része továbbra is három példányban rendelkezésre áll. A 14. transzlokációs triszómia során a 14. kromoszóma három példányban van jelen az összes sejtben. A három kromoszóma egyik változata részben vagy egészben tapad a másik két kromoszóma egyikéhez, és így eltolódik. A 14-es szabad triszómia a 14-es kromoszóma hármas végrehajtásán alapul a test összes sejtjében.

Ebben a formában azonban nincs változás. A jelenlegi ismeretek szerint a 14-es triszómia a lányokat gyakrabban érinti, mint a fiúkat. A legtöbb 14-es triszómiás magzat terhesség alatt elpusztul. Ez a kapcsolat gyakran a korai vetélés alapja. Egy tanulmány szerint 776 vetéléses magzat közül 15-nél volt 14-es triszóma.

Tünetek, betegségek és tünetek

A 14. trizómia klinikai tünetei a trizomer sejtek százalékától függnek, vagy a triszóm jelen kromoszóma szegmense határozza meg. Emiatt nehéz a tüneti általánosítás. Gyakran terhesség alatt az érintett magzatban szenvedő nőknél kórosan nagy mennyiségű amniotikus folyadék mutatkozik.

A terhesség 37. hete előtti koraszülés szintén a leggyakoribb tünetek. A magzat még a méhben is gyakran szenved késleltetett növekedéstől. Születés után pszichomotoros késések vannak a fejlődésben. A növekedés gyakran aszimmetrikus. Csípő vagy oldalsó végtagok fordulhatnak elő. Az emberek ujjai vagy lábujjai gyakran átfedik egymást.

Szerves hibák, például szívhibák lehetnek jelen. A mikrocefalia mellett gyakran vannak olyan arcdeformációk, mint például a széles homlok vagy az alacsonyan fekvő fülek, az orr széles hídja vagy az arc aszimmetriája. A hosszú tünet, a szájpadlás, a rendellenes palatális görbe és a kicsi alsó állkapocs egy kiálló felső állkapocs szintén az arc tünetei között lehet.

Ugyanez vonatkozik a nagy szájnyílásra, a szokatlanul teljes ajkakra és az alacsonyan fekvő, kicsi, széles szemű szemre. A betegeknek gyakran is keskeny szemhéja és kissé leeső felső szemhéja van. Sok esetben áttetsző film van a szemén. A betegek bőre gyakran hiperpigmentált. A urogenitális traktus leggyakoribb változásai között szerepel a rendellenesen kicsi pénisz és a le nem hullott herék. Ezeket a tüneteket gyakran veseelégtelenség és kognitív fogyatékosság jellemzi.

Diagnózis és a betegség lefolyása

Prenatálisan a 14-es triszómás magzatok már rendellenességeket mutatnak az ultrahang során, amit a nőgyógyász láthat a triszómia jelzéseként. A betegség szabad formáját és mozaik formáját lényegében egyértelműen diagnosztizálhatjuk invazív diagnosztikai módszerekkel, mindenekelőtt amniocentezis vagy korion villus mintavétel segítségével.

A korion villus mintavétel azonban hajlamos a hibákra és téves pozitív diagnózist eredményezhet. A szülés utáni diagnózis gyanúja a beteg jellegzetes fizikai tulajdonságaiból fakad, és általában molekuláris genetikai elemzéssel igazolják vagy zárják ki. A prognózis az adott mutációtól és az egyes esetekben a tünetektől függ.

szövődmények

A 14. triszómia különféle panaszokkal jár, amelyek mindegyike nagyon negatív hatással van az érintett személy életminőségére. Mindenekelőtt jelentősen késleltetett növekedés és később a beteg fejlődése is. A betegséget ezért méhben lehet diagnosztizálni.

Az érintetteknek is szájpadlása van, így ételek és folyadékok szedésekor szövődmények léphetnek fel. Szívkárosodások szintén gyakran előfordulnak a 14. trizómia eredményeként, és negatív hatással lehetnek a gyermek várható élettartamára. Az arc rendellenességei miatt sok beteg szenved zaklatástól vagy ugratástól, különösen gyermekkorban, és így valószínűleg mentális rendellenességektől.

Veseelégtelenség is előfordulhat, így a legrosszabb esetben a betegek dialízistől vagy donorvesektől függnek. Mivel a 14-es triszómia szintén mentális retardációhoz, így kognitív és motoros károsodásokhoz vezet, az érintett személyek általában mindenki más mindennapi életük segítségétől függnek.

Mivel a közvetlen kezelésre nem kerülhet sor, nincs különösebb komplikáció. A különféle kezelések csak az egyes panaszokat enyhítik. Sok esetben a szülők és a rokonok szintén függnek a pszichológiai kezeléstől.

Mikor kell orvoshoz menni?

A 14. trizomiával feltétlenül szükség van orvos látogatására. Ez a betegség kezelés nélkül halálhoz vezethet, ezért a vizsgálatot és az azt követő kezelést mindig el kell végezni. Az öngyógyulás nem fordulhat elő. A 14. trizómia korai felismerése mindig nagyon pozitív hatással van a betegség további lefolyására. Ha a szóban forgó személy rendellenességekben vagy deformációkban szenved, amelyek befolyásolhatják az egész testet, orvoshoz kell fordulni a 14-es triszómia esetén. Sok esetben a szívelégtelenség a betegségre utalhat, és orvosának ellenőriznie kell. Ebben az összefüggésben a veseelégtelenség gyakran a 14. trisizomát jelzi.

Mivel a betegséget nem lehet teljes mértékben kezelni, az érintett rokonai és szülei gyakran függnek pszichológiai kezeléstől a depresszió vagy további pszichológiai rendellenességek megelőzése érdekében. Az érintett személy kezelése nagyban függ a pontos panaszoktól, és a megfelelő szakember végzi. Ha újszülött gyermeket szeretne, genetikai tanácsadást kell végezni.

Kezelés és terápia

Jelenleg nem áll rendelkezésre okozati kezelés a 14-es trisómiában szenvedő betegek számára. Csak a génterápiás megközelítések tekinthetők okozati terápiának. Ezek a megközelítések azonban még nem érték el a klinikai fázist. Ezért a trisómiát jelenleg csak tünetileg kezelik. A kezelés ennek megfelelően az egyes esetekben a tünetektől függ.

A terápia középpontjában a szerves deformációk és elégtelenségek vannak. Például a szívhibát a lehető leghamarabb kijavítják egy invazív műtéti eljárás során. A gyermekek veseelégtelensége szintén korai beavatkozást igényel, amely kezdetben dialízist tartalmazhat. Hosszú távon a veseátültetés a legérthetőbb módszer. Az arc deformációit nem feltétlenül kell kezelni. Ezért ezeket kezdetben gyakran figyelmen kívül hagyják.

Ennél fontosabb a gyermekek kognitív szempontból jobb fejlődésének korai támogatása, valamint a motoros készségek fizioterápiás támogatása. Mivel olyan tünetek, mint szívhibák, késleltetett fejlődés vagy veseelégtelenség, nem minden 14-es triszómiában szenvedő betegnél vannak, egyesek egész életük során viszonylag tünetmentesek, és nem kell kezelést igényelniük.

megelőzés

Mivel a 14. trizómia genetikailag meghatározott mutáció, alig lehet megelőző intézkedéseket tenni. Mivel a prenatális diagnosztizálás lehetséges, az érintett magzatok szülei dönthetnek a gyermek ellen.

Utógondozás

A 14. sz. Triszómiában élő, született gyermekek részesülnek a korai korrekciós támogatásban. Ezt a gyermek egyéni képességeihez kell igazítani. Mivel az élő betegekben ez a kromoszóma-rendellenesség általában részleges triszómia vagy mozaikos trisomia, a klinikai kép szintén nagyon eltérő.

A fizikai tünetek ezért egyéni értékelést és utókezelést igényelnek. Míg egyes esetekben az elsődleges cél a fájdalom és a szenvedés megelőzése, másoknak sikerülhet megtanulni a mindennapi készségeket. Az esetek túlnyomó többségében azok a gyermekek, akiknek 14 szabad triszómiája van, méhben halnak meg.

Az ilyen vetélés stresszt okoz az érintett szülők számára, ami pszichológiai nyomon követést igényelhet. Az időtartam függ a szülők kívánságaitól és az egyéni helyzettől. Az emberi genetikával való konzultációval megkíséreljük tisztázni a genetikai hiba okát. Ez megkönnyíti az ismétlés kockázatának becslését is.

A legtöbb esetben ez nem növekszik jelentősen. Későbbi terhesség esetén amniotikus folyadék teszt vagy korion villus mintavétel elvégezhető az anya kérésére. Ennek eredményeként új 14-es triszómia már kimutatható terhesség alatt. Ezek a tesztek azonban növelik a vetélés kockázatát is.

Ezt megteheted magad is

A 14-es triszómia tüneti kezelését, amelyet sebészi, orvosi és fizioterápiás módon végeznek, az önsegélyezési intézkedések egész sorával hatékonyan támogatható.

Mindenekelőtt fontos, hogy az érintett gyermeket a lehető legjobban támogassa a mindennapi életben. A fizikoterápia és a mentális képzés a fekvőbeteg-terápián kívül is elvégezhető. A legjobb, ha a szülők beszélnek egy szakemberrel, aki megfelelő intézkedéseket ajánlhat az egyéni rendellenességek lehető legjobb javítására.

A beszédterápia a gyermek számára is hasznos. Különösen a fiatalabb gyermekek nagyon sok kérdést tesznek fel betegségüket illetően, amelyeket maguk a szülők nem tudnak megválaszolni. Ezért szakértőt kell felhívni, hogy a lehető legjobb információkkal szolgáljon a gyermek számára. Az örökletes betegségről szóló gyermekbarát könyvek szintén segítenek az egészséges kapcsolat felépítésében a betegséggel.

Ezenkívül a szülőknek gondosan figyelniük kell a gyermeket, hogy gyorsan reagáljanak a szövődményekre. A lakást fogyatékkal élők számára kell felszerelni, hogy ne essen esés vagy baleset veszélye.Ezen túlmenően a beteg gyermek számára megfelelő speciális iskolákat és óvodákat kell keresni a korai szakaszban, mivel a regisztráció határideje gyakran több év.