Bloom szindróma

A Bloom szindróma nagyon ritka, genetikailag öröklött betegség. A fokozott genetikai instabilitás jellemzi. A betegek rövidek és nagyobb valószínűséggel alakulnak ki rák. A daganatok megnövekedett érrendszeri jelzései miatt a Bloom-szindróma is kialakul Telangiectatikus szindróma hívott.

Mi a Bloom-szindróma?

A virágos szindróma a kromoszóma-törés szindrómák csoportjába tartozik. Számos különféle klinikai tünet az enzimek diszregulációjából származik, amelyek a DNS-t replikálják és helyrehozják. A hibás javítási mechanizmusok a (spontán) mutációk felhalmozódását eredményezik a génekben.

A megnövekedett mutációs arány növeli a rákkal szembeni érzékenységet, jellemzőek a pre- és postnatális növekedési rendellenességek, a csökkent bőr alatti zsírszövet, valamint a vörösesedésre és gyulladásra hajlamos fényérzékeny bőr.

A virágzási szindrómát autoszomális recesszív tulajdonságként öröklik. Ez azt jelenti, hogy mindkét szülőnek hordoznia kell a beteg gént, hogy gyermeke klinikailag rendellenes legyen. A gyermek betegségének valószínűsége tehát statisztikailag 25 százalék. Jelenleg összesen 300 esetet írnak le. Az ashkenazi zsidók azonban fokozottan vannak kitéve a Bloom-szindróma kockázatának.

okoz

A virágzási szindrómát a BLM gén mutációja okozza. Ez a gén felelős olyan fehérjék előállításáért, mint például a RecQ helikázok. A helikázok olyan enzimek, amelyek a DNS kettős szálait két egyszálra osztják. Ez a folyamat szükséges a replikáció (a DNS másolása) lehetővé tételéhez.

Ez egy kromoszómából egy második, úgynevezett nővér kromoszómát hoz létre. Amíg a DNS szaporodik, a BLM fehérje ellenőrzi a nővér kromoszómát hibáikért és kezdeményez korrekciókat. Ha a gén vagy fehérje hibás, a mutációkat gyakran észreveszik és nagy károsodást okozhatnak a szervezetben. A genomban gyakori változások a nukleotidok beépítése / deléciója és a nonszensz mutációk.

Tünetek, betegségek és tünetek

A betegek gyakran arányosan rövidek és a koponyacsontok eltérő alakúak. Ez már a terhesség alatt is nyilvánvaló. Az újszülöttek, csecsemők és kisgyermekek étvágya csökkent. Ennek egyik lehetséges oka lehet a gyakori gastroesophagealis reflux, amelyet gyomorégésnek is hívnak. Ezenkívül a Bloom-szindrómás betegek hajlamosak a fülgyulladásra, tüdőgyulladásra és a gyomor tartalmának elszívására.

A csecsemők bőre születéskor gyakran normális. Az első életévben a növekvő napfénynek növekszik a vörös, gyulladásos bőrkárosodások kialakulására való hajlam. Különösen az orr, az arc, a kéz hátsó része és az alkar áll fenn. Ezen kívül gyakran vannak café-au-lait foltok, jóindulatú, világosbarna bőrfoltok.

A nőkkel ellentétben a férfiak gyakran termékenyek (nem képesek szülésre). Eddig tizenegy nő teherbe esett a betegség ellenére és legalább egy egészséges gyermeket szült. A Bloom-szindrómás betegek intelligenciája általában nem csökken.

Diagnózis és természetesen

A Bloom-szindróma diagnózisát akkor fontolják meg, ha a következő eredmények vannak jelen:

• megmagyarázhatatlan rövid terhesség a terhesség alatt, amely felnőttkorig tart, vagy

• jelentős rövidtávú és vöröses bőrkárosodások az arcon a nap vagy napsugárzást követően

• jelentős korai gyermekkori rákkal járó rövid testtartás.

A diagnózis megerősítéséhez mindig genetikai tesztet használnak. Itt egyetlen gén vagy több gén vizsgálható. A diagnózist akkor erősítik meg, ha a betegnek két kóros változása van a BLM gén régiójában. Ezt a tesztet a születés előtt is elvégezhetik a prenatális diagnosztika részeként.

A betegség előrehaladtával a húgycső zsugorodása gyakran fordul elő férfiaknál. A krónikus obstruktív tüdőbetegség (COPD) egyes betegek halálát okozta. A cukorbetegséget kb. 50 betegnél diagnosztizálták, de leginkább szövődmények nélkül.

Néhány betegnél leukémia alakult ki, amelyet kemoterápiával és sugárterápiával lehetne szabályozni. A rák a leggyakoribb klinikai komplikáció. Ez a Bloom-szindróma vezető haláloka. A betegek többségében lymphoma, a nyirokrendszer rákja alakult ki. Különböző típusú bőrrákok is gyakoriak. A 300 betegből összesen 207-ben alakult ki rák.

szövődmények

Sajnos a Bloom-szindróma nem terápiás, ezért a tünetek és szövődmények felmerülhetnek a betegség során. A legtöbb esetben a Bloom-szindróma rövid terhességhez vezet. Ez negatív hatással van az életminőségre, és pszichológiai problémákhoz és depresszióhoz vezethet. A rövid testtartás is ugratást okozhat a gyermekekben.

Vannak a koponya rendellenességei és deformációi is, amelyeknek nincs negatív hatása az életre. A betegségnek jelentősen megnövekedett a napérzékenysége, ami hipopigementációhoz vezethet. Az érintett személynek több fényvédő krémet kell felvinnie a daganatos betegségek megelőzésére a bőrön.

A hipopigmentáció azonban nem vezet további komplikációkhoz. A Bloom-szindróma miatt a beteg gyengébb immunrendszer miatt hajlamosabb a fertőzésekre. Az érintettek gyakran gyulladást és fertőzéseket szenvednek, amelyek egészséges emberekben nem vezethetnek betegséghez. Az immunhiány csökkenti a várható élettartamot. Leukémia is előfordulhat az élet folyamán, ami fájdalomhoz és súlyos korlátozásokhoz vezet a mindennapi életben.

Mikor kell orvoshoz menni?

A legtöbb esetben a Bloom-szindróma tünetei viszonylag korai gyermekkorban jelentkeznek. Azonnal orvoshoz kell fordulni, mivel az ilyen szindrómás betegeknél nagyobb valószínűséggel alakul ki rák. Rendszeres vizsgálatokra is szükség van.

Ha a beteg kicsi terhes, orvoshoz kell fordulni. A megváltozott csontok a koponyában vagy a reflux betegségben Bloom-szindrómát is jelezhetnek, ezért ezeket meg kell vizsgálni. Ezenkívül a folyamatos fülgyulladás vagy tüdőgyulladás utalhat erre a szindrómára, amelyet szintén meg kell vizsgálni. A betegek napsugárzásnak kitett bőrelváltozásoktól is szenvednek, amelyeket szintén kezelni kell a bőrrák megelőzése érdekében. A Bloom-szindrómás betegek meddőségét általában nem lehet kezelni.

A szindróma diagnosztizálását gyermekorvos vagy háziorvos végzi. A további kezelést azonban a megfelelő szakember végzi. Minél korábban kezdődik a szindróma kezelése, annál hosszabb a beteg várható élettartama.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

Jelenleg nincs gyógyító, azaz gyógyító kezelés. Ennek megközelítése génterápiák lenne. A terápia inkább a komplikációk megelőzésében rejlik. Alapos fizikai vizsgálat szükséges, és a szövődmények már korán azonosíthatók és kezelhetők. A gastro-oesophagealis reflux kezelhető protonpumpa-gátlóval, például pantoprazollal.

A vércukorszint rendszeres ellenőrzése megelőzheti a cukorbetegséget vagy csökkentheti a cukorbetegség másodlagos betegségeit. Az immunrendszer ellenőrzéséhez megmérik az immunoglobulin koncentrációkat a vérplazmában. A férfiaknak rendszeresen urológiai vizsgálatot kell végezniük.

A 20 év alatti betegeket rendszeresen ellenőrizni kell leukémia szempontjából. Vastagbélrákot szintén keresni kell, mivel ez a leggyakoribb szilárd daganat az emberekben. Legalább egy kolonoszkópiát kell elvégezni minden évben. A széklet vérvizsgálatát évente kétszer-négyszer kell elvégezni.

A páciens és a család pszichoszociális gondozása szintén fontos. A súlyos, krónikus betegség nemcsak a beteget érinti, hanem mindig hozzátartozóit is. A közös megbeszélések elősegítik a kapcsolatot és növelik a terápiás sikert.

Outlook és előrejelzés

A jelenlegi orvosi és tudományos lehetőségekkel nem gyógyítható meg a Bloom-szindróma. Ezért a betegség előrejelzését kedvezőtlennek kell minősíteni. A rendelkezésre álló terápiás lehetőségekkel a génmutáció még nem gyógyítható. Jogi okokból az emberi genetikába történő beavatkozás nem megengedett. Ez csökkenti az állandó gyógyulás esélyét.

Bloom-szindróma esetén a kezelés elsősorban a kísérő tünetek csökkentésére irányul. Ezen felül különféle megelőző vizsgálatokat kínálnak, amelyek célja a lehetséges szöveti változások megfelelő időben történő diagnosztizálása. A Bloom-szindróma miatt a betegek nagyobb valószínűséggel szenvednek rosszindulatú folyamattal rendelkező daganatos betegségekben. Különösen a fiatalokat érinti ez, és rendszeres időközönként megfelelő teszteket kell elvégezni.

Még ha a betegséget nem is lehet gyógyítani, vannak módok a beteg általános jólétének javítására. A relaxációs technikák, a pszichoterápiás támogatás és az egészséges életmód hozzájárulnak a szervezet erősítéséhez és a bátorság erősítéséhez.

Ez hasznos ahhoz, hogy a mindennapi életben jobban megbirkózzon a betegséggel, és elegendő forrással rendelkezzen, ha a Bloom-szindróma következményei felmerülnek. Erősített és stabil immunrendszerrel a beteg jobban képes mobilizálni a szükséges védekezőképességet és csökkenteni más betegségek gyógyulási folyamatát.

megelőzés

A genetikai tanácsadás és vizsgálatok segíthetik a családokat annak kiderítésében, hogy fennáll-e a genetikai, öröklődő betegségek releváns kockázata. Az oktatási beszélgetés mellett genomvizsgálatra is sor kerül. Az eredmények segíthetnek a családoknak a család megtervezésében.

A spontán mutációk kockázatának csökkentése érdekében az egészséges, aktív életmód ajánlott. Kerülni kell a dohányzást és az egészségtelen étrendet, mivel ezek növelik a mutáció valószínűségét. A késői terhességek mindig növelik a gyermek genetikai betegségének kockázatát.

Utógondozás

A ritkán előforduló veleszületett telangiektatikus szindróma az egyik kromoszóma-törés szindróma. Ezért és a súlyos károk miatt a kezelés és az utógondozás nehéz. Csak remélni kell, hogy a génterápia a jövőben már előre láthatja az ilyen károkat.

A nyomonkövetési lehetőségek többnyire az egyes tünetekkel vagy a Bloom-szindróma következményeihez kapcsolódnak. Ehelyett fontos a megelőző intézkedések meghozatala, mivel a Bloom-szindrómás betegeknél gyakran kialakul rák a kapcsolódó génmutációk miatt. Ezen túlmenően, a fertőzés magas kockázatának köszönhetően, megelőző intézkedésekre lehet szükség antibiotikumok megelőzésében, valamint a bélflóra későbbi felhalmozódásában a jobb immunrendszer érdekében.

Általános problémák, például reflux-szindróma, akut középfül-fertőzések vagy tüdőgyulladás esetén valami megtehető az utókezeléssel. A magas fényérzékenység, amely különféle bőrkárosodásokhoz vezet, dermatológiásan is kezelhető utókezelésben. De a megelőzés ugyanolyan szükséges, mint a bőrrák kialakulásának növekvő tendenciája. Ha ezt működtetik, a sebkezelés az utógondozásban ugyanolyan fontos, mint az új bőrrák fókuszok rendszeres keresése.

Az élő vakcinákhoz képest a Bloom-szindróma korlátozottan használható. Ezért bizonyos betegségek, például az influenza megelőzése fontosabb, mint bármely utógondozás. Ha egy megelőzhető betegség az élő vakcinákkal kapcsolatos problémák miatt alakul ki, elkerülhetetlen a nyomon követés. Ez a betegség típusától és súlyosságától függ.

Ezt megteheted magad is

A Bloom-szindróma okát még nem lehet kezelni. A terápia a tünetek és a kellemetlenség enyhítésére összpontosít. A betegségben szenvedő betegek azonban megtehetnek bizonyos intézkedéseket az orvosi kezelés támogatására és a gyógyulási folyamat pozitív befolyásolására.

Mindenekelőtt a Bloom-szindrómával kapcsolatban szakemberrel kell konzultálni. Mivel a betegség különböző módon fejeződhet ki, és gyakran nagyon eltérően fejlődik ki, szakmai tanácsra van szükség. Általában több vizsgálatra van szükség, ezért a betegnek megfelelő óvintézkedéseket kell tennie a klinikán való hosszabb tartózkodáshoz.

A terápia meghatározása után a betegnek ezt könnyen el kell végeznie. Az immunrendszer erősítéséhez hasznos a mérsékelt testmozgás. Az egészséges táplálkozás csökkenti a másodlagos betegségek kockázatát és javítja a jólétet.

A 20 év alatti betegeket rendszeresen ellenőrizni kell. Mivel fokozott a leukémia vagy vastagbélrák kockázata, figyelmet kell fordítani az ezeken a területeken tapasztalható észrevehető tünetekre. Például, ha nem specifikusan érzékeny a gyomor-bél traktus nyomása, ezt tisztázni kell. A páciens és hozzátartozóinak pszichológiai támogatása szintén fontos.

A súlyos betegség óriási terhet jelent az érintett személyek számára, és ezzel foglalkozni kell. A közös megbeszélések javítják a beteg mentális állapotát, és gyakran pozitív hatással vannak a betegség lefolyására.