Nál nél A kromoszómák ez a genetikai információ átadója. Gondoskodnak arról, hogy a szülők fizikai tulajdonságai átadódjanak gyermekeiknek. Ugyanakkor súlyos betegségek is előfordulhatnak, ha a kromoszómák megszakadnak.
Mik a kromoszómák?
A DNS az öröklés alapja. Ez felforródott formájában A kromoszómák előtt. Az embereknek 46 kromoszóma van. Ezek közül 23 az anya és 23 az apa származik. A csírasejtek kivételével az emberi test minden sejtje 46 kromoszómával rendelkezik.
A kromoszómák száma fajonként eltérő, de nem nyújt információt a szervezet fejlődéséről. Például a feketerigó 80 kromoszómával rendelkezik. A kromoszómák homológ párokban jelennek meg.
Ez azt jelenti, hogy két kromoszóma felelős a genetikai információ reprodukálásáért. A 46 kromoszómából kettőt gonoszómnak hívnak. Az Ön feladata a nemek meghatározása. A kromoszómák a sejtmagokban helyezkednek el, amelyeket genetikai anyag hordozóiként is ismertek.
Ha kinyitná a szerkezetét, akkor kb. 2 méter hosszú lenne. A kromoszómák a sejtosztódás során is megosztódnak. Ezt a folyamatot mitózisnak vagy meiosisnak nevezik. A meiozis a csírasejtekben, a petesejtekben és a spermiumokban, a mitózis pedig az összes többi testsejtben zajlik. A meglévő kromoszómákat úgy reprodukálják, hogy mindig azonosak legyenek.
Anatómia és felépítés
A kromoszómák két feléből állnak. Ezek gyakran nem azonos hosszúságúak, és kromatidoknak hívják. Középen a felét keresztezik. Azokat a kromoszómákat, amelyek egyesülnek a krómoidok egyik végén, szubmetacentrikusnak nevezzük. A karok lerövidülnek. A helyet, ahol a felek találkoznak, centroméreknek nevezzük.
A mitózis vagy a meisoe során a kromatidok a centroméren megoszlanak és a sejtvégekbe húzódnak. Mivel minden sejt tartalmaz genetikai információt, szükséges, hogy ezt is megismételjék a sejtosztódás során. A kromatidok összetekert DNS-ből állnak. Ez viszont kettős szálrá vált.
A kettős szálban két bázispárt kombinálnak egymással. Ezek egymással néznek szembe és kiegészítik egymást. A négy különböző alappár közül csak kettő egyezik meg. A kromoszóma karjai általában olyan helyzetben vannak, mint egy X.
Funkció és feladatok
A kromoszómáknak két speciális feladata van: egyrészt meghatározzák a gyermek nemét, másrészt megadják az összes szükséges genetikai információt. Ide tartoznak például a szem és a haj színe. Az örökölt információ az anya és az apa származik. Ez az oka annak, hogy a kromoszómák mindig párokban jelennek meg. A tulajdonságokat domináns vagy recesszív módon öröklik.
Mivel az anya és az apa mindkét esetben ugyanazt a tulajdonságot adja át, és így például az információ két különböző szemszínre áll rendelkezésre, az egyik jellemzőnek a következő irányban kell érvényesülnie. A külső események mellett a kromoszómák felelősek a készségek és viselkedés fejlesztéséért is. Ezen felül továbbjuttathatják a meglévő betegségeket az újszülött számára. Másrészt a megszerzett tulajdonságok, mint például a nagy izomtömeg, nem öröklődnek.
Csak a 23. kromoszóma, az úgynevezett gonoszóma játszik szerepet a nemek között. A nemi kromoszómák különböznek az X és Y kromoszómákban. A nőknek két X kromoszóma van, a férfiaknak X és Y kromoszóma van. Ennek megfelelően a sperma végül dönt arról, hogy melyik nem öröklik, mivel a nőknek csak X kromoszómája van, ezért nem tudják átadni az Y kromoszómát.
Betegségek és betegségek
A kromoszómák nélkül az öröklés sem fordulhat elő. Ennek megfelelően súlyos komplikációk léphetnek fel, ha a szám vagy alak nem megfelelő.
A Down-szindróma, amelyet a speciális körökben 21. trisizomának is neveznek, különösen jól ismert. A név már információt nyújt a jelenlegi problémáról: a 21. kromoszóma kétszer helyett háromszor létezik. Az érintett gyermekek fejlõdési rendellenességeket mutatnak, de olyan fizikai panaszokat is mutatnak, mint például szívhibák.
Turner-szindrómában viszont hiányzik egy kromoszóma. A betegség csak a lányokat érinti, mivel a hiányzó kromoszóma a második X kromoszóma. A betegek rövid testtartást és meddőségről számolnak be. Kromoszóma rendellenességek esetén észrevehető, hogy azokban a nőkben, akiknek két X kromoszóma van, az egyik gonoszóma károsodása megtéríthető.
A férfiak esetében azonban nem ez a helyzet. Ez a tény azzal magyarázható, hogy a férfiaknak csak egy X kromoszómája van, ami azt jelenti, hogy ennek hibái nem pótolhatók. Ez örökletes betegségeket eredményez, amelyek szinte csak a férfiakat érintik. Erre példa a vörös-zöld betegség, a hemofília vagy a Duchenne izomdisztrófia. Nagyon kevés esetben a betegek nők.
Általában a kromoszómák hibái előfordulhatnak a sejtosztódás, a petesejt és a petesejt fúziója során vagy csírasejtek kialakulásakor. Egy ilyen eljárás túl sok vagy túl kevés kromoszómát eredményez. Az is lehetséges, hogy a kromatidok szerkezete megsérül. Ezenkívül nem zárható ki, hogy bizonyos külső hatások negatívan befolyásolják a kromoszómákat. Ide tartoznak például a sugárzás vagy néhány vegyi anyag.
A kromoszómák hibáján alapuló betegségek nem kezelhetők. A következményeket csak enyhíteni lehet.
