Costello szindróma

A Costello szindróma egy autoszomális domináns öröklött nemkívánatos fejlődés. Jellemző tulajdonságok a fejlődés késése, értelmi fogyatékosság, szív rendellenességek és durva arcvonások.

Mi a Costello szindróma?

A Costello-szindrómás gyermekek észlelhető fejlődési késleltetést, elégtelen tehetséget, szívhibákat, durva arcvonásokat és különböző bőr rendellenességeket mutatnak.
© Szergej Nivens - stock.adobe.com

A Costello szindrómát a HRAS gén mutációja okozza. A genetikai hibát autoszomális domináns módon öröklik, ami azt jelenti, hogy a hibás génnek csak egy példánya szükséges a betegség terjedéséhez. A genetikai hibát csak egy szülő örökli. Az érintett gyermekeket súlyos postnatális fejlődési késések és strukturális szívhibák szenvedik.

Ugyanakkor a szokatlanul rugalmas ízületek, egy nagy arc, valamint a puha és felesleges bőr is, kifejezett talp- és palmarhüvelyekkel az ulnar metatarsofalangealis ízületein. A sejtek túlzott növekedése miatt hajlamos a daganat kialakulására. A Costello-szindróma csak ritkán jelentkezik, mintegy 150 betegséget dokumentáltak világszerte.

okoz

A Costello szindrómát a HRAS gén mutációja okozza, amely fontos szerepet játszik a növekedésben és a mentális fejlődésben. Ez a gén a monomer GTPázok (fehérjék) csoportjába tartozik, amelyek molekuláris kapcsolókként működnek a sejtekben. A HRAS gén olyan fehérjéket termel, amelyek mutációt okoznak a sejtekben, és rosszindulatú vagy jóindulatú daganatokat okozhatnak.

Még nem határozották meg, hogy ez a rendellenesség szindróma hogyan alakul ki. Jellemző a rövid testtartás, mentális retardáció, dermatológiai, craniofacialis, kardiológiai és külső rendellenességek. Az autoszomális domináns öröklés miatt a legtöbb betegség új mutációk, amelyek új terhesség esetén nem léteznek.

A krónikus kimenetelű komplex klinikai kép rokkantsággal és korlátozott élettartammal jár. Vannak olyan gyermekek, akik meglehetősen jól élnek betegségükkel és csak fejlődési késéssel mutatnak fizikai korlátozások nélkül. A súlyos esetek olyan fizikai betegségekkel kapcsolatosak, mint például a szív rendellenességei és az értelmi fogyatékosság.

Gyakran hiányzik az oxigén. Sok érintett gyermek nem képes enni és nyelni, ezért indokolt a mesterséges etetés. Gyakran a végleges diagnózist csak sok vizsgálat és számos műtéti beavatkozás után hozzák meg, amelyek túlzott stresszt jelentenek a gyermekre.

Itt megtalálja gyógyszereit

Pain fájdalomcsillapítók

Tünetek, betegségek és tünetek

A Costello-szindrómás gyermekek észlelhető fejlődési késleltetést, elégtelen tehetséget, szívhibákat, durva arcvonásokat és különböző bőr rendellenességeket mutatnak. A fejlődési késések rövid időn át tartanak, az élet későbbi éveiben az észlelt súlygyarapodás gyakran észlelhető.

Sok fiatal beteg szenved kardiomiopátiában, bár más belső szervek kevésbé érintettek. A nemkívánatos fejlődési szindrómát mentális fejlődés késés kíséri, társasági és barátságos karakterrel. Az ujjak gyakran túl vannak feszítve és a lábak nem igazodnak egymáshoz. A bőr, a bőr, a kéz, a láb és a nyak bőrgyógyászatban észlelhető. A kis betegek hajlamosabbak a daganatok kialakulására, különösen a rabdomioszarkómára (lágyszöveti daganatok).

A Costello-szindrómát szív rendellenességek, például hipertrofikus kardiomiopátia (szívizom-betegség) és fokozott pulzus (tachikardia) kísérik. A Costello gyermekek növekedése az élet első néhány évében teljesen normális lehet, és késés csak később jelentkezhet. Az esszenciális növekedési hormonok hiánya miatt a betegek rövidebb termet kapnak. Ez az összetett klinikai kép nehéz diagnózist okoz.

diagnózis

Komplex rendellenességekkel járó ritka betegségek esetén elengedhetetlen a csere a kezelő orvos és a szakértők között. A végleges diagnosztizáláshoz fontos az interdiszciplináris együttműködés lehetősége. Az érintett gyermekeknek támogatásra van szükségük a betegség minden területén, ez csak így javítja életminőségüket, legalábbis bizonyos mértékben.

A kezelési lehetőségek között szerepel a fizikoterápia az általános és a finom motoros készségek támogatására, valamint a beszédterápia és a gyógyító oktatás az általános támogatás érdekében a nyelv és a függetlenség területén. A Costello-szindrómás gyermekek életük útján történő kísérésének kihívása csak az összes szakember optimális koordinációjával lehetséges.

Sok orvos ebben a tekintetben eléri korlátait, és bírálja a szakemberek, terapeuták, állandó gyermekgyógyászok és klinikák hálózatának hiányát, amely lehetővé tenné a gyorsabb diagnosztizálást. A gyermekorvosok és terapeuták mellett elengedhetetlen a fejlődési neurológusok és a gyermekkardiológiai kardiológusok alkalmazása.

A diagnózis klinikai megállapításokon alapszik, a papillómák jellemzik őket. A durva arc és a hiperpigmentált bőr lehetővé teszi a Costello-szindróma korai diagnosztizálását. Differenciáldiagnózissal az orvosok tisztázják, lehet-e cardio-facio-cutanus szindróma vagy Noonan-szindróma. Ha az eredmények kizárják ezeket a betegségeket, kardiológiai vizsgálatot kell végezni annak meghatározására, hogy a szív érintett-e.

Mikor kell orvoshoz menni?

A Costello-szindróma kezelését már korán el kell kezdeni. Minél korábban kezdődik a kezelés, annál jobbá válhat a felnőttkorban érintett személy életminősége. Általános szabály, hogy orvoshoz kell fordulni, ha a beteg súlyos rövid testtartástól és túlsúlytól szenved. Az általános fejlődés késése általában Costello szindrómára utal, és ezt meg kell vizsgálni. Itt is támogatni kell a gyermek szellemi fejlődését, hogy a felnőttkorban ne forduljanak elő szövődmények.

Mivel a Costello szindróma gyakran szívbetegségekhez vezethet, a betegek rendszeres vizsgálatoktól függenek a várható élettartam növelése érdekében. A diagnózist általában születés után lehet megtenni. A gyermekorvos diagnosztizálhatja a Costello szindrómát és megkezdi a kezelést. Sok esetben azonban más szakemberek támogatására is szükség van. Ezenkívül pszichológiai kezelésre is sor kerül, ha a szülõk vagy rokonok pszichológiai panaszokat vagy depressziót szenvednek.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

Jelenleg nincs egyéni terápiás lehetőség, mivel a Costello szindrómát alig vizsgálták, és csak ritkán jelenik meg világszerte. Bizonyos határokon belül az egyes tüneteket gyógyszeres kezeléssel kell kezelni a tünetek enyhítése érdekében. Ez a rendellenesség szindróma azonban nem gyógyítható. A kísérő szív rendellenességeket szív gyógyszeres kezeléssel lehet enyhíteni.

A szívbillentyű-pulmonalis stenózisban szenvedő gyermekek csökkent véráramlásban szenvednek, és subcutan bakteriális endokarditiszben szenvedhetnek. Profilaktikus antibiotikumokat fog kapni a szív belső fertőzésének megakadályozására. A dermatológiai rendellenességeket külön-külön lehet kezelni. A növekedési és mentális retardáció visszafordíthatatlan.

Outlook és előrejelzés

Mivel a Costello szindróma genetikai rendellenesség révén örökölhető, okozati kezelés nem lehetséges. Az érintett személyek tehát mindig a tüneti kezeléstől függenek, amely csak az egyes panaszokat korlátozhatja. Ezért a Costello szindrómában nem érhető el teljes gyógyulás.

Az egyes panaszok gyógyszeres kezeléssel kezelhetők, de sok esetben műtéti beavatkozásra is szükség van. A bőr tünetei gyakran korlátozottak lehetnek. Mentális retardáció, valamint a növekedés és fejlődés késése esetén azonban nem lehet kezelni, így a betegek életében súlyos korlátozások vannak, és ezért mindennapi életükben általában külső segítségre szorulnak.

Ha a Costello-szindrómát nem kezelik, az érintett személy általában meghal, mivel a szív rendellenességei nem javulnak. Az öngyógyulás itt nem fordul elő. Általánosságban nem lehet előre jelezni, hogy a kezelés révén csökken a várható élettartam is. A Costello szindróma gyakran súlyos pszichológiai panaszokhoz is vezet, amelyek nemcsak a betegnél, hanem a szülőkön vagy a rokonoknál is előfordulhatnak.

Itt megtalálja gyógyszereit

Pain fájdalomcsillapítók

megelőzés

Gazdasági és szerkezeti okokból a betegek orvosi ellátása csak nagyon korlátozott mértékben lehetséges, mivel a nagy gyógyszeripari vállalatokat nem érdekli a további kutatás. A megfelelő gyógyszerek célcsoportja túl kicsi, és nincs haszonkulcs. Ezen gazdasági okokból a javított terápiás lehetőségek alig várhatók.

Mivel ez genetikai betegség, a megelőzés nem lehetséges. Ha ezt a komplex rendellenesség szindrómát diagnosztizálják terhesség alatt, akkor az orvosok csak az új helyzethez tudják igazítani orvosi ellátásukat. Csak az egyéni terápia és az ideális társadalmi környezet biztosítja a Costello gyermekek számára az olyan szellemi és testi tevékenységeket, amelyeket az egészséges emberek magától értetődőnek tartanak.

Ezt megteheted magad is

A Costello-szindrómás betegeknek először orvosi kezelésre van szükségük. Az orvosi terápiát a természetből származó különféle intézkedések és eszközök támogatják.

Mindenekelőtt fontos az érintett gyermeket szorosan megfigyelni. A szülőknek figyelniük kell a szokatlan tünetekre, és ha kétségeik vannak, vigye a gyermeket gyermekorvoshoz. A kábítószer-kezelést legjobban a pihenés és az ágy melege segíti.

Különösen a kisgyermekek gyakran érzékenyek az előírt gyógyszerekre, és a gyógyszer bevétele után elegendő alvásra van szükségük. Mivel a növekedés lemaradása minden intézkedés ellenére visszafordíthatatlan, a szülőknek hosszú távon szakmai segítséget kell keresniük. A gyermeknek gondozóra és későbbi életben képzett szakemberekre van szüksége, akik felügyelik a gyermeket és baleset esetén megteszik a szükséges lépéseket.

A klasszikus otthoni gyógymódok segítenek a dermatológiai rendellenességek kezelésében, azaz fokozott személyi higiéniát, nyugtató fürdőket és esetleg természetes termékekből készült testápolókat is. A problémák elkerülése érdekében ezen szerek alkalmazását előbb meg kell beszélni az orvossal. Ezenkívül mindig feltüntetik az orvos által végzett ellenőrzéseket. A jó orvosi ellátás különösen fontos az élet első néhány hónapjában és évében, mivel ebben az időszakban fordulhatnak elő a legnagyobb növekedési zavarok és rendellenességek.