Ectrodactylia

Ban,-ben Ectrodactylia ez a kéz vagy a láb csontvázának torzulása. A betegség gyakran genetikai jellegű, és az érintett személyben születése óta jelen van. Az ökodaktivitással összefüggésben a betegek ujjait vagy lábait megcsonkították. Számos esetben hiányoznak az ujjak vagy az egyes lábujjak. Ez gyakran úgynevezett osztott kéz vagy osztott láb megjelenését adja.

Mi az ökodaktivitás?

Sok esetben az ökodaktikát genetikailag okozza, és különféle szindrómákhoz kapcsolódik. Ez megmutatja például a szem rendellenességeivel, a nisztagizmussal és a Karsch-Neugebauer-szindrómával kapcsolatos asszociációkat. Az is előfordulhat, hogy az ökodaktikusan együtt fordul elő Gollop-Wolfgang-szindróma összefüggésében, a combcsont elágazódásával és a kezével ektrodaktikusan az egyik oldalon.

Vannak kapcsolatok a Jancar-szindrómával és az úgynevezett ADULT-szindrómával is. Ez viszonylag ritka a láb vagy a kéz csontvázának anatómiája. Az ökodaktivitás gyakorisága 1: 1 000 000 és 9: 1 000 000 közötti. A betegség különböző típusú öröklődése és az ökodaktilia különböző formái vannak, amelyek nem kapcsolódnak a szindrómákhoz.

Az ektrodaktika időnként egyetlen tünetként jelentkezik. Egyes orvosok az ökodaktikusan szinonimák A hasított láb osztott rendellenessége jelölték ki. A deformáció elsősorban a kéz és a láb úgynevezett központi sugarait érinti.

okoz

Ectrodactyly formája a különféle kiváltók eredményeként. A rendellenesség kialakulásától a betegetől függően különböző tényezők felelősek. Az ökodaktilizmus általában genetikai betegség. Ez azt jelenti, hogy a speciális gének mutációi felelősek a betegség kialakulásáért.

Ilyen esetekben a tünetek a születéstől kezdve fennmaradnak. Az orvosi kutatás jelenlegi állása szerint öt olyan génhely található, amelyek mutációi ökodaktivitást okoznak. Az öröklés vagy autoszomális-domináns, vagy X-hez kapcsolódó recesszív.

Tünetek, betegségek és tünetek

Az ectrodactyly különféle tüneteket mutat, de ezek mindegyike nagyon jellemző a betegségre. A legtöbb esetben az érintett betegek szinaktikusan és oligodaktikusan kombinálódnak, a láb vagy a kéz központi hasadékkal. Ezért az érintett emberek beteg kezei vagy lábai vizuális megjelenésükben a rákok karmaira emlékeztetnek.

A középső oszlop melletti két rész egymással szemben lehet. A tipikus rendellenességek néha csak egyik kezén vagy egyik lábán jelentkeznek. Egyes esetekben azonban az összes végtagot a rendellenességek érintik.

Szintaktikusan az úgynevezett oligodactyly kapcsán rákfogó kéz eredményez. A kezek vagy a lábak egyértelmű központi hasadékot mutatnak.Egyes esetekben az ectrodactyly aniridia, halláscsökkenés és Alport-szindróma társul.

diagnózis

Ha a betegség jellegzetes jelei miatt ectrodacty jelenléte gyanúja merül fel, orvosi tanács szükséges. Az érintett emberek először kapcsolatba lépnek háziorvosukkal. Szükség esetén szakorvoshoz irányítja a beteget.

A diagnózis megállapításának első lépése mindig lelkiismeretes anamnézis, amelyet a kezelő orvos a beteggel végez. A beteget felkérjük, hogy a lehető legpontosabban írja le tüneteit, valamint azokat a körülményeket és időpontot, amikor a tünetek kezdődtek. Ezen felül az orvos elemzi az egyes emberek életmódját annak érdekében, hogy képet kapjon a lehetséges kockázati tényezőkről.

Az olyan genetikai betegségek esetében, mint például az ökodaktilia, a családtörténet is meghatározó szerepet játszik. Ha a családban már betegség előfordul, akkor a betegség gyanúja megerősödik. Amint a beteg interjú befejeződik, a kezelő orvos klinikai vizsgálatokat végez.

Mivel az ökodaktilizmus a váz deformációja, elsősorban a diagnosztikai képalkotó módszereket alkalmazzák. Az orvos általában az érintett kezek és lábak röntgenvizsgálatát végzi el. A csont anatómia jellegzetes rendellenességei általában már egyértelműen felismerhetők. Az ökodaktivitás diagnosztizálása viszonylag biztos lehet a beteg genetikai elemzésével. Mivel ily módon az ismert gén lókuszok mutációi kimutathatók.

szövődmények

Az ökodaktikus betegek elsősorban a lábak és az ujjak különböző rendellenességeitől szenvednek. E rendellenesség miatt különösen a gyermekeket ugratják vagy zaklatják. A beteg mobilitása súlyosan korlátozott, és sok esetben nem lehetséges az ujjak normál használata, ami a mindennapi élet korlátozásaihoz vezet.

Az életminőséget az ökodaktivitás is jelentősen csökkenti. Nem lehet előre jelezni, hogy az összes végtagot érintik-e a rendellenességek. Az érintett személyeket gyakran hallásvesztés is szenved, és ezért a mindennapi életben hallókészüléktől függnek. Súlyos rendellenességek esetén a beteg gyakran nem képes egyedül megbirkózni a mindennapi életben, így mások segítségére kell támaszkodnia.

A korlátozott mozgás szabadság sok embernél depresszióhoz vezethet. Számos rendellenesség kijavítható műtéten keresztül. Protézisek is használhatók. Ez azt jelenti, hogy nincs további komplikáció, és az érintett személy életminősége ismét javul. A terápia visszaállíthatja a motoros képességeket is.

Mikor kell orvoshoz menni?

Az ökodaktilistát rendszerint a szülés előtt vagy közvetlenül utána diagnosztizálják. Ezért a legtöbb esetben kiegészítő diagnózisra nincs szükség. Az érintett személynek azonban konzultálnia kell orvosával, ha a csontváz rendellenességei különféle panaszokhoz és korlátozásokhoz vezetnek a beteg mindennapi életében. Ha a tüneteket korai szakaszban kezelik, ezek általában korlátozhatók.

Az orvoshoz történő látogatás különösen akkor szükséges, ha a gyermek fejlődését zavarja, vagy az ökodaktika jelentősen késlelteti. Sajnos ez a betegség gyakran ugratást vagy zaklatást eredményez, ezért tanácsos a pszichológus látogatása. Továbbá orvoshoz kell fordulni, ha a beteg halláscsökkenéses.

A tüneteket általában műtéti beavatkozások enyhítik. Ezek kórházban zajlanak. A halláscsökkenést általában egy ENT orvos kezelheti hallókészülék segítségével. A betegek azonban továbbra is függnek a rendszeres orvosi vizsgálatoktól.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

Az ökodaktikus kezelésre különféle lehetőségek vannak, amelyeket az adott esettől függően használnak. A kéz vagy a láb tipikus rendellenességei műtéti beavatkozások során kijavíthatók. A protézisek a kéz és a láb funkcióinak javítására is használhatók.

Sok esetben azonban nincs szükség az ökodaktilizmus kezelésére vagy javítására funkcionális szempontból. Mivel az ökodaktivitás ellenére sok betegnek nagyon magas a kéz és a láb mozgékonysága, valamint elegendő motoros képessége, hogy mindennapi életében önállóan megbirkózzon. Alapvetően az orvosi vizsgálatnak van értelme.

Outlook és előrejelzés

Az ectrodactyly általában műtéten kezelhető. A gyógyulás esélye jó, ha a beteg korán elvégzi a szükséges műtéti beavatkozásokat. Ha a betegséget csak serdülőkorban vagy felnőttkorban kezelik, akkor általában már kialakultak az eltérések, az ízületek kopása és egyéb szövődmények.

Ezeket tünetileg lehet kezelni, például fájdalomcsillapítókkal és egyéb műtéti beavatkozásokkal. Ha azonban a kezelés késik, mindig vannak olyan panaszok, amelyek véglegesen korlátozzák az érintett személy életminőségét és jólétét.

A várható élettartamot egyetlen ökodaktivitás sem csökkenti. Ugyanakkor a rendellenességek növelik az erek, ízületek és csontok betegségeinek, például keringési rendellenességek vagy fertőzések kockázatát. A rendellenességeket az érintettek látási hibának is tekintik, és pszichológiai panaszokat okozhatnak. A terápia csökkentheti a depressziós hangulatot és más mentális betegségeket, ezáltal javítva a prognózist.

Ha a betegség más rendellenesség szindrómákkal, például Karsch-Neugebauer-szindrómával vagy a combcsont elágazódásával társul, akkor az előrejelzés rosszabb. Gyakran vannak további panaszok a szervekkel vagy az ízületekkel kapcsolatban, amelyek fokozatosan előrehaladnak és csökkentik a várható élettartamot. A felelős orvos készíthet végleges előrejelzést, aki figyelembe veszi a betegség lefolyását és a kockázati tényezőket.

megelőzés

Az esetek többségében az ectrodactyly veleszületett betegség, amelyet génmutációk okoznak. A betegséget elvileg nem lehet hatékonyan megelőzni. Jelenleg számos orvosi vizsgálat folyik a genetikai betegségek megelőzésének megvalósítható módszereinek kutatásán.

Utógondozás

A legtöbb esetben az ectrodactyly megfelelő kezelést igényel orvosától. Mivel ez egy örökletes betegség, a nyomonkövetési intézkedések vagy lehetőségek nagyon korlátozottak. Az érintett személy tehát elsősorban a betegség gyors felismerésétől és kezelésétől függ, így nincs további panasz vagy szövődmény.

Ezért orvosával kell konzultálni az ökodaktivitás első jeleinél. Ha a beteg gyermeket szeretne, genetikai tanácsadást vagy diagnózist is végezhet annak megakadályozása érdekében, hogy az ökodaktivitás átadódjon az leszármazottaknak. Nem lehet egyetemesen megjósolni, hogy a betegség csökkenti-e az érintett személy várható élettartamát.

Általában véve az érintett személynek a gondozása és támogatása kedvező hatással van a betegség lefolyására. A legtöbb beteg függ a többi ember segítségétől a mindennapi életben. Más érintett emberekkel való kapcsolattartás szintén hasznos lehet, és információcseréhez vezethet. Ezen túlmenően a fizioterápia hasznosnak bizonyulhat az ízületek mobilitásának újbóli növelésében.

Ezt megteheted magad is

Az ectrodactyly veleszületett betegség az esetek túlnyomó többségében. A betegek semmilyen intézkedést nem tehetnek az ok kezelésére. Az érintett személyeknek biztosítaniuk kell, hogy gyermekeiket szakember gondozza.

Nagyon gyakran az érintett személyeknek nincs probléma a mindennapi életben való megküzdéssel, még akkor is, ha a kéz és a láb deformációitól szenvednek. A rendellenességek azonban torzító hatással bírnak, és ezért pszichológiai és társadalmi problémákhoz vezetnek. Ezenkívül sok beteg korlátozott mozgékonysággal vagy megfogási képességgel rendelkezik, így a mindennapi mozgásokat nem lehet elvégezni, vagy az írás megtanulhatatlan.

Ezekben az esetekben az érintett személyeknek egyértelműen tisztázniuk kell egy szakemberrel, hogy a rendellenességeket javítani lehet, vagy legalábbis műtéti beavatkozással javítani lehet. Még ha a motoros képességek sem romlanak, akkor tisztán kozmetikai beavatkozás ajánlott, ha az érintett személy mentálisan súlyosan szenved a rendellenességtől és a hozzá kapcsolódó eltorzulástól.

Ezekben az esetekben a pszichoterápia is hasznos lehet. Az érintett gyermekek szüleinek, akiket gyakran bántalmaznak vagy zaklatnak társaik, kellő időben kell pszichológiai támogatást kérniük a késői károsodások megelőzése érdekében.