Enzim hiba

Az enzimek szinte minden test folyamatában részt vesznek, különösen a szervezet anyagcseréjében. Genetikus vagy szerzett esetén Enzim hiba az érintett enzimek biokémiai aktivitása megváltozik, ami gyakran enzimopátiához vezet. Néhány enzimhibát és hiányossági tüneteket enzimes szubsztitúcióval kompenzálhatunk, amelynek általában élettartama szükséges.

Mi az enzimhiba?

Az összes enzimhiány nagy része veleszületett és genetikai okkal rendelkezik. A DNS mutációi például befolyásolhatják az egy vagy több enzimet kódoló géneket, vagy kódolhatnak olyan anyagokat, amelyek részt vesznek az enzimek bioszintézisében.
© designua - stock.adobe.com

Enzimhiba mindig akkor fordul elő, amikor az enzim biokémiai aktivitása a strukturális változások miatt károsodik. Az enzimeket a biokémiai aktivitás jellemzi. Ezek biológiai óriási molekulákból álló anyagok, amelyek kémiai reakciókban katalizátorként működnek.

Megszámlálhatatlan biokémiai reakciók zajlanak az emberi testben. Katalizátorként az enzimek felgyorsítják ezen reakciók menetét, vagy akár biztosítják, hogy bizonyos reakciók az emberi testben zajlanak. Szinte az összes enzim fehérjékből áll. Kivétel a katalitikusan aktív RNS.

Minden más esetben az enzimek képződése a sejtben a riboszómák által végzett protein-bioszintézis keretein belül zajlik. Valamennyi organizmus anyagcseréjében az enzimek pótolhatatlan feladatokat látnak el, és az összes biokémiai reakció nagy részét ellenőrzik. Az enzimek bizonyos szerkezeti változásai zavarokhoz vezetnek, vagy akár teljesen megszakítják az enzim biokémiai aktivitását.

Egy enzimatikus hiba eredményeként az enzimatikusan katalizált szintézis termékek képződését zavarok befolyásolják. Ez azt jelenti, hogy a helytelenül strukturált enzim katalizált reakcióiból származó szintézisek csak kevésbé vagy egyáltalán nem állnak rendelkezésre a szervezetben.

A hibás enzimszerkezet mellett az enzim téves irányítása a szerves anyagcserében enzimhibát is okozhat. Ebben az esetben nem egy enzim minősége, hanem mennyisége zavarja biokémiai tevékenységeit. Az enzimhiány tüneteit enzimopathiákként foglaljuk össze.

okoz

Az összes enzimhiány nagy része veleszületett és genetikai okkal rendelkezik. A DNS mutációi például befolyásolhatják azokat a géneket, amelyek egy vagy több enzimet kódolnak, vagy amelyek olyan anyagokat kódolnak, amelyek részt vesznek az enzim bioszintézisében. Ilyen módon egy mutáció vezethet például egy rossz szerkezetű enzim összeállításához.

Az enzimhiány bizonyos enzimek teljes hiányáig az emberi szervezetben mutációknak tudható be. Például adrenogenitális szindróma esetén a 21-béta-hidroxiláz örökletes enzimhiánya van. A mutációval kapcsolatos enzimhiány a favism alapja. Ebben az örökletes betegségben a hibát a glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz okozza.

Egyes enzimhibák autoszomálisan dominálnak, mások autoszomálisan recesszívek, mások pedig X-hez kapcsolódnak. Kivételes esetekben a mutációval összefüggő enzimhibák is szórványos folyamatok részeként fordulnak elő, és ebben az esetben nem örökletes mutációknak, hanem új mutációknak nevezik őket.

Az érintett enzimektől függően egy enzimhiány különböző tünetekhez vezet. Az enzimopathiák mindig olyan anyagcsere-betegségek, amelyeket enzimhiány, enzimfelesleg vagy enzimek veleszületett vagy szerzett szerkezeti hibái okozzák.

Tünetek, betegségek és tünetek

Az esetek többségében az enzimhibák a DNS helytelenül kódolt aminosavszekvenciáiból származnak. Ennek a hibás kódolásnak azonban nem feltétlenül kell tüneteket okoznia. Egyes enzimhiányos betegek tünetmentesek maradnak az élet során.

Az, hogy egy enzimhiány tünetekkel járó enzimopátiához vezet-e, egyrészt az érintett enzimtől, másrészt az aktivitás változásának mértékétől függ. A legfontosabb kulcsfontosságú enzimek enzimhibái lényegében mind a különféle testi funkciók súlyos rendellenességeihez vezetnek, és a legtöbb esetben prenatálisnak tűnnek.

Különösen súlyos enzimhiány okozza az abortust. Ez azt jelenti, hogy a különféle enzimek bizonyos funkciók elvesztése után az emberek nem életképesek. Ezenkívül az enzimhibák gyakran idioszinkráziát vagy súlyos fejlődési késleltetést eredményeznek.

Az anyagcserében betöltött szerepük miatt az metabolikus és hormonális rendellenességek az enzimhibák leggyakoribb megnyilvánulásai. Az újszülöttek leggyakoribb anyagcsere-rendellenessége a fenilketonuria (PKU), amely például egy enzimatikus rendellenességre vezethető vissza.

diagnózis

Az enzimhibák diagnosztizálását általában enzimatikus elemzéssel vagy genetikai diagnosztika részeként végzik. A beteg prognózisa szorosan kapcsolódik az érintett enzimhez és az aktivitás változásának mértékéhez. Míg egyes enzimhibák nem okoznak tüneteket, mások halálosak.

szövődmények

Az enzimhiány számos szövődményt okozhat. Általában az enzimhibák prenatálisnak tűnhetnek, és súlyos rendellenességeket okozhatnak a test különböző funkcióiban. Különösen súlyos esetekben a terhesség alatt a gyermek megszakíthat.

Az enyhe hibák fejlődési rendellenességekhez vezetnek, amelyek néha érezhetők az érintett személy egész élete során. Ezen felül metabolikus és hormonális rendellenességek is előfordulhatnak. A zavart anyagcsere időnként kellemetlen test szagot is okoz az érintettekben.

Az úgynevezett fenilketonuria különösen gyakran fordul elő, és számos komplikáció fordulhat elő. Növekszik a mentális nemkívánatos fejlemények kockázata, amely kiterjedhet a gyermek mentális fogyatékosságára is. Az érintett személyeket gyermekkori epilepsziás rohamok, zavart izomfeszültség és görcsös ráncok szenvedik.

Általában fokozódik az ingerlékenység, amely súlyos mentális rendellenességek során alakulhat ki. Külsőleg a PKD világossá válik, szőke hajjal és kék szemmel. Súlyos pigment rendellenességek ritkán fordulnak elő. Az enzimhiány kezelése általában nem jelent komoly komplikációt.

Mikor kell orvoshoz menni?

Orvosi látogatásra van szükség, amint anyagcsere-rendellenességek vagy rendellenességek jelentkeznek. Ha serdülőkorban fejlődési rendellenességet észlelnek, orvosi vizsgálatot kell végezni. Mivel az enzimhiány súlyos esetekben halálos lehet, akkor kellő időben orvoshoz kell fordulni, ha különböző területeken panaszok merülnek fel.

Ha fájdalom van, vagy ha a különböző rendszerek működése korlátozott, orvosra van szükség.Ha hormonális problémái vannak, hangulati ingadozása vagy súlyproblémái vannak, orvoshoz kell fordulni. Hasi fájdalom, szív- és érrendszeri problémák, alvászavarok vagy általános rossz közérzet esetén orvos szükséges.

Ha pszichológiai rendellenességek fordulnak elő, aggodalomra ad okot. Az apátia, a depresszió vagy az önzetlenség időszakát meg kell beszélni orvosával, ha ezek több hétig fennállnak. Görcsök, szenzoros zavarok, általános betegségérzet, láz vagy tudatzavar esetén forduljon orvoshoz.

Ha az ingerlékenység növekszik a mindennapi életben, tanácsos beszélni orvosával a megfigyelésről. Ha a vizelet ismételt észlelése a vizeletben vagy a székletben a WC használatakor, orvos látogatása szükséges. A belső nyugtalanságot, az alacsony teljesítményhatárokat és a koncentrációs problémákat orvosnak kell megvizsgálnia és kezelnie. Ha változások történnek a bőr arcszínében, vagy ha a haj növekedése zavart, orvos látogatása szükséges. Vizsgálni kell pigment rendellenességet, a bőr duzzanatát vagy elszíneződését.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

Az esetek többségében az enzimatikus hibák veleszületettek, ezért nem gyógyíthatók, amíg a génterápiás megközelítések nem érik el a klinikai fázist. Amennyiben lehetséges, a tüneti kezelés az úgynevezett enzimhelyettesítésből áll. Ez a terápiás megközelítés egy meglehetősen újabb módszer, és megfelel a hiányzó enzimek ellátásának kívülről.

Genetikai rendellenességek esetén a helyettesítésnek teljes élettartamúnak kell lennie. Strukturálisan megbízható enzimek hozzáadásával a megfelelő reakciókat újra megfelelő mértékben katalizálhatjuk a szervezetben. Az enzimek működésének elvesztése így kompenzálható. Például a hasnyálmirigy-elégtelenség esetén a sav-stabil emésztő enzimeket fel kell cserélni a szerzett enzimhiányokra vagy enzimhiányokra.

Enzimhelyettesítéssel nem minden enzimhibát lehet kompenzálni. Ha például bizonyos enzimek feleslegben termelnek, akkor a helyettesítésnek nincs értelme. Még egy enzimhiány sem mindig kezelhető pótlással. Ezekben az esetekben a kezelés tisztán tüneti.

Outlook és előrejelzés

Az enzimhiány egy veleszületett vagy szerzett betegség, amelyet a jelenlegi tudományos állással nem lehet meggyógyítani. Jogi okokból a genetikai mutáció nem változtatható meg, így a betegnek egész életen át sérülésekkel kell élnie. Ennek ellenére az egyes tünetek kezelése a rendelkezésre álló orvosi lehetőségeknek köszönhetően a legtöbb esetben lehetséges. A metabolikus rendellenességet nagyon sikeresen kezelik a hosszú távú terápia során. A mindennapi életben csak néhány korlátozás van.

Ha az enzimhiány kezelését megtagadják, akkor az örökletes hiba a terhesség hirtelen befejezéséhez vagy a gyermek fejlődési rendellenességéhez vezethet. A felnőttek egész életen át fizikai problémákat szenvednek, mint például izomproblémák vagy mentális betegségek. Az alacsony hatékonyság miatt csökkent az általános hatékonyság és korlátozódik a társadalmi életben való részvétel.

Az orvosi ellátás megkezdésekor a beteg egészsége jelentősen javul. Enzimhelyettesítésre kerül sor. Az érintett személynek részt kell vennie rendszeres vizsgálatokon az egyensúlyhiány megszüntetése és az adagolás optimalizálása érdekében. Ezen felül az egészséges életmód és a kiegyensúlyozott étrend javítja a beteg egészségét.

Ha elkerüljük a káros anyagokat, például alkoholt, nikotint vagy más stimulánsokat, az érintett személy az enzimhiba ellenére jelentős korlátozások nélkül elérheti a jó életminőséget. A kezelés abbahagyása után visszaesés lép fel.

megelőzés

A genetikai enzimhibákat bizonyos mértékig meg lehet akadályozni a családtervezési szakaszban levő genetikai tanácsadással. A kockázati párok például dönthetnek úgy, hogy saját gyermekeikkel nem élnek.

Utógondozás

Mivel az enzimhiány veleszületett és ezért örökletes betegség, a teljes gyógymód nem érhető el. A panaszok csak tünetileg és nem okozati összefüggésben kezelhetők, így az érintett személy általában az egész életen át tartó terápiától függ. Ez azt jelenti, hogy az érintett személy számára nem állnak rendelkezésre külön nyomonkövetési intézkedések.

Ennek a kezelésnek a középpontjában az enzimhiány korai felismerése áll, így nincs további szövődmény vagy a tünetek súlyosbodása. Annak elkerülése érdekében, hogy az enzimhiány az utódokban megismétlődjön, genetikai vizsgálatokat és tanácsadást is végezhetnek, ha gyermeket szeretne. A betegség kezelésére szolgáló intézkedések nagymértékben függenek a hiba pontos típusától és súlyosságától, így itt nem lehet általános előrejelzést tenni.

Az érintettek általában a család és a barátok segítségétől függenek a mindennapi életben. A pszichológiai támogatás is nagyon hasznos lehet, ahol nemcsak az érintettek, hanem a szülők is gyakran támaszkodnak pszichológiai kezelésre. Általában nem lehet megjósolni, hogy az enzimhiány csökkenti-e az érintett személy várható élettartamát és hogyan.

Ezt megteheted magad is

Az öngyógyító képességek önmagukban nem képesek gyógyítani a veleszületett enzim hiányát. A betegnek nincs lehetősége gyógyítani a betegséget önsegély útján. A hiányzó enzimeket rendszeres időközönként rendelkezésre kell bocsátani a szervezet számára.

A tünetek megelőzése érdekében az érintett személy többször fényvédő krémeket alkalmazhat a bőrére. Ezt saját felelősségére és rögzített adag nélkül minden nap meg tudja csinálni. A kenőcsök toleranciáját meg kell vizsgálni, és magas a napvédő tényezőjük. Alapvetően kerülendő a közvetlen napfény elkerülése. A betegnek olyan ruházatot kell viselnie, amely a test minden részét jól lefedi, és amely nem engedi a fénynek átjutni.

Minél jobb a védelem, annál kevesebb a bőrváltozás. Ezen felül ajánlott egy jó kalap és napszemüveg. Ha lehetséges, különösen a nyári hónapokban, a lakást vagy napkelte előtt, vagy napnyugta után szabadon kell hagyni. Ha viszketést, karcolást és dörzsölést minden áron el kell kerülni. Ez tovább fokozza a tüneteket.

A bőr gondozása és védelme mellett a mentális stabilizáció is különösen fontos. A társadalmi életben való részvételt vagy a szabadidős tevékenységek megtervezését semmilyen körülmények között nem szabad elhanyagolni. A betegség ellenére elősegíthető az élet öröme és fenntartható az életminőség.