Farber-kór

A Farber-kór nagyon ritka anyagcsere-betegség, amely súlyos testi sérülést okoz és halálhoz vezet. Az újszülöttek csak akkor válnak beteggé, ha mindkét szülő ugyanazon hibás gén hordozója. Mivel a betegségre nincs specifikus kezelés, ez jelenleg gyógyíthatatlan.

Mi az a Farber-betegség?

Farber-kór gyógyíthatatlan anyagcsere-betegség. Ennek a betegségnek a gyógyászatban több neve is létezik: Farber-kór, Farber-szindróma, Ceramodase hiány vagy terjesztett lipogranulomatosis. A Farber-szindrómát Sidney Farber (1903-1973) amerikai patológusnak nevezték el, aki felfedezte a betegséget és leírta.

Ez a betegség genetikai lizoszomális betegség. Az intracelluláris zavar a lizoszómákban genetikai hiba következménye, amely felelős a káros hulladékok hosszú távú tárolásáért a testben. Mivel világszerte csak néhány Farber-beteg van, a betegséget még mindig nem értik jól. A betegek általában csecsemőkorban halnak meg, de leginkább három éves koruk előtt.

okoz

Farber-kór az ASAH gén mutációja okozza. A mutáció autoszomálisan recesszív módon továbbadódik a szülő nemzedékről az utódokra. Az ASAH gén a ceramidazist és a savas ceramidazist enzimeket kódolja. Ha azonban a gén mutációban van, akkor a keramidáz és a savkeramidáz aktivitása nem megfelelő. A savas ceramidáz enzim, amely felelős a lizoszomális hidrolázért.

A hidroláz egy katalízis a ceramidaáz enzim részvételével, amelynek során a lipid-ceramidot felosztják a szfingozin amino-alkoholsá és zsírsavá. Farber-betegekben ez a folyamat zavart. Ily módon a kiindulási termék, a ceramid, elválaszthatatlanul marad a sejtekben, és ott hosszú ideig tárolható. A ceramid eredeti állapotában hulladékként jelenik meg a test számára, mivel a genetikai hiba miatt nem lehet feldolgozni a szükséges végtermékké.

Ezért van Farber-szindróma metabolikus betegség. A metabolikus rendellenességek eredményeként különböző panaszok fordulhatnak elő, amelyek betegenként eltérőek. Farber-kórban is a betegség jeleinek megjelenési időpontja nagyon eltérő: egyes betegeknél az első tünetek még csecsemőkorban jelentkeznek, másokban azonban csak csecsemőkorban. Ritka esetekben a betegség csak pubertás után jelentkezik.

Itt megtalálja gyógyszereit

Tünetek, betegségek és tünetek

A betegség lefolyása nagyon eltérő. Amikor a betegség első jelei még csecsemőkorban jelentkeznek, általában először motoros rendellenesség formájában jelentkeznek. Például a csecsemők nem tudják kinyújtani végtagjaikat vagy lábaikat, és mozgásuk nagyon korlátozott.

Az ízületi kontraktúrák fájdalmat is okozhatnak, amely fájdalomcsillapító kezelést igényel. Ezenkívül a periartikuláris csomók nagyon korán kialakulhatnak a szervekben vagy az ízületekben. A közvetlenül a bőr alatti csomók szabad szemmel is láthatók. Csecsemőknél a gége megváltozása szintén jellemző Faber-kórra.

A gégváltozás általános kifejezése a laryngomalacia. A legrosszabb esetben a gégő megváltozása a légutak szűkítéséhez vezet légúti fertőzésekkel és az oxigénellátás elégtelenségével, valamint növekedési zavarokkal járó nehéz étkezéshez. A rövid testtartás azonban a Faber-betegség tipikus jele, függetlenül a laryngomalaciától.

A szaruhártya átlátszatlansága és a neurológiai rendellenességek a Faber-szindróma egyéb tünetei. Nem ritka, hogy a lép és a máj megnő. A hepatosplenomegália akkor fordul elő, ha mindkét szerv egyszerre megnő. Ha a betegség agresszív módon halad előre, vagy ha a diagnózis késik, akkor halál előfordulhat már az első életévben.

diagnózis

Farber-szindróma nagyon gyorsan felfedezhető és diagnosztizálható. A diagnózist vagy a ceramidáz enzimaktivitásának mérésével, vagy a ceramid-bomlás mérésével végezzük. A ceramid lebontása a leukocitákban vagy a tenyésztett bőrfibroblasztokban zajlik. Ha bármilyen gyanú merül fel, prenatális diagnosztikát is lehet végezni, például ha a betegség az ősben ismert.

szövődmények

A Farber-kór legtöbb esetben halálhoz vezet. A betegség kezelése nem lehetséges. A betegség során felmerülő szövődmények nagyban különböznek. A tünetek azonban a korai gyermekkorban fordulnak elő, így a betegek már nem tudják megfelelően mozgatni a végtagjaikat.

A mindennapi életben súlyos korlátozások vannak. A beteg mások segítségétől függ. Sok esetben fájdalom is jelentkezik, bár ez fájdalomterápia segítségével kezelhető. A gég megváltozása növeli a légúti fertőzés kockázatát, amely halálhoz vezethet.

A rövid test Farber-kórban is intenzívebben fordul elő, és bonyolítja a beteg életét. A máj és a lép is megnagyobbodhat. A betegség kezelése nem lehetséges. A legtöbb esetben a fájdalomcsillapítókat arra használják, hogy a mindennapi élet elviselhető legyen.

Rendellenes rendellenességek vagy deformációk esetén műtéti beavatkozások alkalmazhatók, amelyek révén a betegséget enyhítik. Nincs további komplikáció. A csontvelő-átültetés szintén csökkentheti a tüneteket, ám Farber-betegségnek nincs teljes gyógymódja.

Mikor kell orvoshoz menni?

Sajnos Farber-betegség nem közvetlenül kezelhető vagy megelőzhető. Végül is a gyermek halálához vezet, még mielőtt még egyéves lenne. Az orvoshoz kell fordulni, ha a gyermek motoros és pszichés zavarban szenved. A gyermek mozgása szintén jelentősen korlátozott.

A súlyos fájdalom miatt sok gyerek folyamatosan sikoltozik, és kis darabkák alakulnak ki a bőr alatt. A légzőszervi fertőzések esetén orvosi kezelésre is szükség van. Ezek a gyermek erősen légzésében észlelhetők. Rövid időtartamú, általános fejlődési és növekedési zavarok is vannak.

Farber-kórt általános orvos vagy gyermekorvos diagnosztizálhatja. Azonban további kezelést különféle szakemberek végeznek. Ezenkívül sok szülő és rokon szintén függ a pszichológiai kezeléstől. Ez közvetlenül a kórházból is igényelhető. Ha a Farber-kór tünetei akutnak tűnnek és veszélyeztetik a gyermek életét, mindenképpen sürgősségi orvost kell hívni.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

Farber-kór kezelésére még mindig nincs hatékony kezelés. A tüneteket fájdalomcsillapítókkal és glükokortikoidokkal kezelik. Ez utóbbi gátolja a gyulladásos reakciókat és segít szabályozni a sejtek anyagcseréjét. Plasztikai sebészet segítségével a test súlyos rendellenességei orvosolhatók. Ilyen módon enyhülnek a tünetek.

A kezelések bizonyos mértékben megkönnyítik a betegek életét. A betegség azonban az idő múlásával előrehalad. Jelenleg egy csontvelő-átültetés ígéretesen enyhíti és javítja a betegséget. Világszerte ismert 50 eset, amikor a csontvelő-átültetés sikeres volt. Még nem világos, hogy az eljárás hosszú távon gyógyíthatja-e a betegséget.

Outlook és előrejelzés

Farber-kór prognózisa nagyon rossz. A betegség csak nagyon ritka esetekben fordul elő, de minden eddig dokumentált betegnél korai halálhoz vezet. Az érintett betegeknek olyan szüleik vannak, akiknek mindkét genetikai hibája azonos. Az ASAH gén mutálódott mind a biológiai apában, mind a biológiai anyában.

Ez azt jelenti, hogy a hibás gén átjut a méhbe a születendő gyermek fejlődési folyamata során. Az újszülött gyermek elkerülhetetlenül súlyos anyagcsere-betegségben szenved. A rendellenesség gyógyíthatatlan a rendelkezésre álló elégtelen orvosi lehetőségek miatt.

Jogi okokból a kutatók és tudósok jelenleg nem engedik beavatkozni az emberi genetikába. Ez vonatkozik a súlyos betegségekre is. Ezért a kutatott és bevizsgált gyógyszerek, terápiák és kezelési módszerek a beteg tünetein alapulnak. Minden erőfeszítés ellenére eddig nincs megfelelő orvosi ellátás vagy alternatív gyógyítási módszer, amely a tünetek csökkentéséhez vagy a meglévő tünetek hosszú távú enyhítéséhez vezetne.

Farber-kórban szenvedő betegeik életük első néhány évében meghalnak. Mivel a legtöbb esetben a halál az élet harmadik évében fordul elő, nem valószínű, hogy eléri az óvodai korot.

Itt megtalálja gyógyszereit

megelőzés

Farber-betegséget nem lehet megelőzni, mivel a betegséget autoszomális recesszív módon öröklik. Az autoszomális recesszív öröklés azt jelenti, hogy mindkét szülőnek hordoznia kell a mutált gént, hogy a gyermek megbetegedhessen. Ezenkívül a hibás allélnek mindkét homológ kromoszómán kell lennie. Ezen okok miatt a betegség olyan ritka.

És elhagyhatja több generációt, amíg egy újszülött családtag újra megbetegszik. A Faber-kóros betegek utódai esetében a betegség valószínűsége körülbelül 25 százalék. Noha a szülők genetikai hiba miatt átadhatják a betegséget a gyermekeknek, általában maguk egészségesek.

És ha csak egy szülő hordozza a hibás gént, akkor a saját gyermekei egészségesek maradnak, de a hibás gént továbbjuttathatják utódaikhoz.

Utógondozás

A petefészekrák utókezelésében, a kezelés befejezése után, a hangsúly a tumor megismétlődésének felismerésére, a terápia mellékhatásainak nyomon követésére és kezelésére, a pszichológiai és társadalmi problémákkal küzdő betegek támogatására, valamint az életminőség javítására és fenntartására összpontosít.

A terápia után háromhavonta ajánlott nőgyógyásznál történő ellenőrzés. Az ellenőrzés időtartama a kezelő orvos értékelésétől függ. A nőgyógyász általában egy részletes megbeszéléssel indítja a vizsgálatot, amely során a fizikai panaszok mellett pszichológiai, társadalmi és szexuális problémák is relevánsak.

Ezt követően a nőgyógyász általában nőgyógyászati ​​vizsgálatot és ultrahang vizsgálatot végez. Azoknak a betegeknek, akiknél nincs különösebb tünet, nincs szükség további speciális vizsgálatokra. Ha idővel olyan tünetek jelentkeznek, mint például a has méretének megnövekedése a vízvisszatartás vagy légszomj miatt, további vizsgálatok, például CT, MRI vagy PET / CT hasznosak lehetnek.

A kezelés során felmerülő panaszokat az érintett betegeknek komolyan kell venniük, és meg kell beszélniük a kezelő nőgyógyászsal. A petefészekrák terápia gyakran radikális műtétet foglal magában. Ezért az ellenőrzéseket fel kell használni a művelet lehetséges következményeinek azonosítására és kezelésére a korai szakaszban. A szükséges kemoterápia lehetséges mellékhatásait rendszeres ellenőrzésekkel is ellenőrizni lehet.

Ezt megteheted magad is

Faber-kór nagyon ritka örökletes anyagcsere-rendellenesség, amelyet gyógyíthatatlannak tekintnek, és nagyon gyakran halálhoz vezethet gyermekkorban. Mivel a betegség genetikai, az érintettek nem hozhatnak olyan önsegély-intézkedéseket, amelyek okozati hatással járnak.

Párok, akiknek családjában már megtörtént a Faber-szindróma, genetikai tanácsot kérhetnek a család létrehozása előtt. A konzultáció részeként tájékoztatást kap arról, milyen valószínűséggel lesz utódja e rendellenességben szenved, és arról, hogy milyen hangsúlyokra van szüksége, hogy fel kell készülnie erre az esetre.

Nagyon gyakran Faber-kórban szenvedő gyermekek csecsemőkként halnak meg. Az érintett szülőknek elvárniuk kell, hogy gyermeke nem éri el a három évet. A családoknak nem szabad egyedül viselniük ezt a hatalmas érzelmi terhet. A rokonoknak a diagnózis után tanácsos konzultálni egy pszichoterapeutával. Sok szülő részesül a hasonló helyzetben lévő más családokkal folytatott cserékből is.

Mivel Faber-kór nagyon ritka, nincsenek speciális támogató csoportok. A súlyos rákos gyermekek rokonai hasonló stressznek vannak kitéve. Az ilyen csoportokba való tagság tehát hasznos lehet a napi stressz kezelésében és más érintett személyek jobb megbirkózásában.