Geroderma osteodysplastica

A Geroderma osteodysplastica az egyik ritka genetikai betegség. Jellemző a bőr idő előtti öregedése és a csontok vízkőtelenítése. A várható élettartam azonban nem korlátozott.

Mi a geroderma osteodysplastica?

A Geroderma osteodysplastica-t az jellemzi, hogy az újszülötteknek már megereszkedett, régi kinézete van. Ezt a kötőszövet hibás szerkezete okozza.
© Szeretem a szeleket - stock.adobe.com

A Geroderma osteodysplastica a kötőszövet és a csontok betegsége. Örökletes és nagyon ritkán fordul elő. Csak egymillió ember közül körülbelül egy van érintett. A kötőszövet idő előtt öregedik. Legalább ráncos és ráncos megjelenése miatt idősnek tűnik, mivel rendellenes rendellenességekkel rendelkezik. Ezen túlmenően gyermekkorban súlyos osteoporosis, gyakran csonttörésekkel jár.

A betegség fő tünetei a betegség nevében már szerepelnek. A "Geroderma" jelentése régi bőr, az "osteodysplastica" pedig a csont rendellenessége. A kifejezés Bamatter-Franceschetti-Klein-Sierro szindróma használt. Ez a név a betegség első felfedezőjére utal.

A genfi ​​Adolphe Franceschetti szemészével, A. Sierro orvossal és David Klein humán genetikussal együtt ezt a szindrómát 1950-ben már a svájci gyermekgyógyász, Frédéric Bamatter ismertette. A berlini Max Planck Molekuláris Genetikai Intézet tudósai Stefan Mundlos irányítása alatt 13 családot vizsgáltak meg, akiknél ez a betegség kialakult. E családok tagjai különösen gyakoriak voltak a mennonit felekezet körében.

okoz

A genetikai hiba a geroderma osteodysplastica egyik lehetséges oka. Sok esetben az 1. kromoszómán lévő GORAB gént mutáció befolyásolja. Furcsa módon azonban ez a mutáció nem minden érintett személyben található meg. Az öröklés autoszomálisan recesszív. A közelmúltban felfedezték azokat a betegeket is, akiknek mutációja van a PYCR1 génben a 17. kromoszómán.

A betegség ezen formájában a tünetek különösen erős klinikai átfedése van a Cutis-Laxa szindrómával és a Wrinkly bőr szindrómával. Ezért azt kell feltételezni, hogy a Geroderma osteodysplastica nem egységes betegség, hanem sok klinikailag hasonló betegség kollektív szindróma. Körülbelül 13 családot vizsgáltak meg, amelyekben a rokonoknak több betegségük volt. Ez a betegség tehát nem jelentkezik spontán módon.

Tünetek, betegségek és tünetek

A Geroderma osteodysplastica-t az jellemzi, hogy az újszülötteknek már megereszkedett, régi kinézete van. Ezt a kötőszövet hibás szerkezete okozza. Az ízületek túlfeszíthetők. Ezen felül gyermekeknél növekedési zavarok fordulnak elő. Az érintett személyek rövid testtartástól szenvednek. Az oszteoporózis különösen kifejezett.

Általános módon fordul elő az egész testben, és állandó csonttöréseket okoz. Van is csípő dysplasia. Az oszteoporózis okát a csontokban alkalmazott általános vízkőtelenítési folyamatokban lehet megtalálni. A fej brachycephalyát mutat, kinyújtott homlokkal. A brachycephaly a koponya deformációjaként nyilvánul meg, amely az úgynevezett rövidfejűséghez vezet. A szem is érintett.

Időnként előfordul egy mikrokornea (túl kevés szaruhártya). A szaruhártya is zavaros, és glaukóma (zöld csillag) is előfordulhat. Általános fejlődési rendellenességeket is megfigyelnek. A mentális fejlődés általában normális. Időnként kis szellemi hiány léphet fel.

A geroderma osteodysplastica legnagyobb bizonyítéka a kifejezett osteoporosis spontán előforduló törésekkel és a nyitott fontanel hiánya újszülötteknél. Az érintettek várható élettartama nem korlátozott. Az élet során a törések gyakorisága még csökken. Ellenkező esetben a tünetek javulnak.

diagnózis

A geroderma osteodysplastica differenciáldiagnosztikáját nem könnyű megkülönböztetni a cutis laxa szindrómáktól, a ráncos bőr szindrómától (WSS) és a De Barsy szindrómától. A geroderma osteodysplastica egyedi értékesítési pontja azonban az generalizált osteoporosis kombinációja és a nyitott fontanel hiánya. A többi ilyen típusú szindrómával ellentétben a fizikai korlátok nem olyan nagyok. Ezenkívül a mentális fejlődés általában teljesen normális.

szövődmények

A geroderma osteodysplastica általában nem csökkenti a várható élettartamot. A beteg azonban a bőr korai öregedésétől szenved, bár a csontok is kalcifikáltak. A kötőszövet hibás felépítése lehetővé teszi az érintettek számára, hogy az ízületekre festenek és így károsíthatják őket.

Ez növeli a balesetek kockázatát, különösen gyermekek esetén. Nem ritka, ha a betegeknek rövid testtartás alakul ki. A koponya deformált és általában viszonylag rövid. A rendellenességek miatt a gyermekek zaklatástól és ugratástól szenvedhetnek, így pszichológiai panaszokat és depressziót okozhatnak.

A fejlődési rendellenességek továbbra is előfordulnak, intellektuális rendellenességek is előfordulnak. Egyes esetekben az érintett személy más emberek vagy gondozók segítségétől függ a mindennapi életben. A csontok kellemetlenségei spontán töréseket is okozhatnak, amelyek nagyon súlyos fájdalommal járnak.

A geroderma osteodysplastica kezelése csak tünetileg lehetséges. A szem kellemetlensége viszonylag jól orvosolható, így nincs további komplikáció. Sok esetben a beteg függ a pszichoterápiától is.

Mikor kell orvoshoz menni?

Kihúzott növekedés, csontszerkezet megváltozása vagy rövid termet esetén orvos látogatása szükséges. Ha a gyermek fejlődési rendellenességeket mutat, összehasonlítva a társaikkal, orvoshoz kell fordulni. Tanulási fogyatékosság, érthetőségi problémák, csökkent intelligencia, koncentráció- vagy figyelemhiány esetén tanácsos orvoshoz fordulni.

Ha egyre több és többféle csonttört van, beszéljen orvosával. Ha az ízületek túlhosszabbodtak, vagy ha mozog fájdalom, orvosi látogatásra van szükség. A koponya deformációit aggodalomnak tekintik. Ha duzzadt homloka van, rövid fejfájás vagy látási változások vannak a szem területén, tisztázásért keresse fel orvosát. Ha a kötőszövet rendellenességei már korán felfedezhetők, a megfigyelést orvossal kell megbeszélni.

Ha a gyermek viselkedési problémákat mutat, különösen nyugtalan vagy agresszív, akkor orvoshoz kell látogatni. Orvosra van szükség társadalmi visszavonulás, rosszindulatú vagy melankolikus viselkedési vonások vagy depressziós hangulat esetén. Ha a gyermek nehezen tud kapcsolatba lépni, megnövekedett szorongás a tünetek miatt, és megtagadja a sporttevékenységekben való részvételt, akkor a tünetek enyhítése érdekében orvoshoz kell látogatni. Ha alvászavarok fordulnak elő, emésztőrendszeri problémák vagy fejfájások, előfordulhatnak pszichoszomatikus panaszok, amelyeket ki kell vizsgálni.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

A geroderma osteodysplastica kezelése tüneti. Okozati terápia nem lehetséges, mert genetikai hiba. A korlátozások azonban nem olyan nagyok, mint a cutis laxa szindróma sok hasonló betegségében. Csak az generalizált osteoporosis folyamatos monitorozást és kezelést igényel. A bifoszfátok beadása itt nagyon hatékonynak bizonyult.

Magától értetődik, hogy a gyakran előforduló csonttöréseket mindig kezelni kell. Az élet során azonban a törések fokozatosan csökkennek. A csont anyagcseréje normalizálódik. A szempanaszok folyamatos ellenőrzést igényelnek. Ez elhomályosíthatja a szaruhártyát, és kialakulhat még glaukóma.

Természetesen a szemésznek figyelemmel kell kísérnie a további fejleményeket. A szem tünetei azonban nem kötelezőek. Az érintett személynek progeroid tulajdonságai vannak. Az öregedési folyamat azonban nem halad előre olyan gyorsan, mint a klasszikus progeria esetében. A ráncos és ráncos bőr nem a valódi öregedés kifejezése, hanem a kötőszövet rendellenessége okozza.

Outlook és előrejelzés

A Geroderma osteodysplastica gyógyíthatatlannak tekinthető betegség. Ezért az előrejelzés nem túl optimista. A genetikai hibát nem lehet megváltoztatni vagy kijavítani. A jelenlegi helyzet szerint a jogi követelmények megakadályozták az emberi genetikába való beavatkozást. Ezért a beteg kezelése az egyéni tünetektől függ, bár nem mindegyik tapasztalható meg enyhülésként.

A meglévő panaszok további másodlagos betegségekhez vezethetnek és érzelmi problémákat válthatnak ki.A vizuális öregedés és a betegség korlátai miatt sok beteg szenved mentális rendellenességekből. Ezek kezelhetőek, de általában hosszú gyógyulási folyamat jellemzik.

A geroderma osteodysplastica esetén fejlõdési rendellenességek, valamint csökkent intelligencia lehetséges. Habár a támogatási programokat létrehozták és használják, többnyire csak a mindennapi élet megbirkóztatásában nyújtanak támogatást, gyógymód nélkül.

A cél az általános jólét javítása és a betegséggel való jó életmód lehetővé tétele. Ennek ellenére sok esetben szükség van gondozók vagy rokonok napi ápolására, mivel nem lehetséges önálló életmód kialakítása. A betegség számos sérülése és gyógyíthatatlansága ellenére az érintettek általános élettartama nem csökken. Jó esély van a látás javítására is, ha annak károsodott.

megelőzés

A geroderma osteodysplastica megelőzése érdekében genetikai tanácsadást kell kérni. A Geroderma osteodysplastica örökletes, autoszomális recesszív örökléssel. A mutáns gén azonban nagyon ritka, egy milliárdból előforduló.

Ennek a betegségnek az öröklõdésének valószínûsége csak az érintett családok rokon házasságain belül növekszik. Recesszív öröklés esetén az utódok ezzel a betegséggel való születésének valószínűsége 50% olyan házasságok esetében, amelyekben mindkét partner génhordozó.

Utógondozás

A geroderma osteodysplastica legtöbb esetben nincs különösebb nyomon követési lehetőség. Ezek azonban nem szükségesek, mivel a betegséget nem lehet teljes mértékben kezelni. Ha a beteg gyermeket szeretne, genetikai tanácsadást is végezhet, hogy a betegség ne kerüljön tovább a potenciális utódokra.

Az okozati kezelés a genetikai betegség miatt nem lehetséges, így az érintettek az egész életen át tartó, tisztán tüneti kezeléstől függnek. A legtöbb esetben a betegek gyógyszerektől függenek. Fontos annak biztosítása, hogy helyesen és rendszeresen vesszük a további összeállítás megelőzése érdekében.

A szemét rendszeresen ellenőrizni kell az elhullás elkerülése érdekében. A legrosszabb esetben a geroderma osteodysplastica az érintett személy teljes vakságához vezethet. A beteg várható élettartamát azonban a betegség nem korlátozza vagy csökkenti.

Hasznos lehet a kapcsolat a geroderma osteodysplastica-val szenvedő egyéb betegekkel is. Nem ritka az értékes információk cseréje, ami megkönnyítheti a mindennapi életet. A saját családjának támogatása szintén jelentősen enyhítheti a tüneteket.

Ezt megteheted magad is

Noha a geroderma osteodysplastica betegek vizuálisan észrevehetők, a szégyenéből fakadó társadalmi elvonási magatartás nem eredményes. Annak érdekében, hogy az életminőséget a lehető legmagasabb szinten tartsák, a betegek társadalmi kapcsolatokat tartanak fenn és rendes tevékenységeket folytatnak a nyilvános terekben.

A jólderma osteodysplastica vagy hasonló betegségben szenvedő emberekkel való kapcsolattartás különösen hasznos a tapasztalatok megosztása és egymás társadalmi támogatása érdekében. Ennek értelme azonban, hogy nem csak más betegekkel, hanem az ilyen betegségekkel nem rendelkezőkkel töltünk időt.

A csonttörésekre való hajlamot illetően a betegek különös jelentőséget tulajdonítanak a balesetek megelőzésének a mindennapi életben, és elkerülik a kockázatos tevékenységeket és mozgásokat. Ha még mindig vannak csontok törve, akkor fontos elegendő pihenést engedni magának, és ezáltal elősegíteni a gyógyulást.

Fontos a fizioterápiás gyakorlatok az inak és az izmok erősítése érdekében, bizonyos balesetek megelőzése és az általános mobilitás javítása érdekében. Általában a geroderma osteodysplastica-val szenvedő betegek fizioterápiás kezelésben részesülnek, ezért ismerik az egyénileg ésszerű képzési lehetőségeket. Ezen gyakorlatok erősítő hatásai fokozódnak, ha a beteg otthon is önállóan végzi azokat. Alapvető fontosságú az orvos és a gyógytornász közötti rendszeres megállapodás.