Glanzmann thrombasthenia

A Glanzmann thrombasthenia a ritka véralvadási rendellenességek közé tartozik. Súlyosabb állapotban halálos kimenetelű lehet, ha a beteget nem megfelelő módon és időben kezelik. Örökletes és szerzett betegségként jelentkezik, és - a formától és a tünetektől függően - nagy pszichológiai terhet jelenthet az érintett személy számára. Mivel a gyerekek viselkedésük miatt egyébként magasabb sérülési kockázatnak vannak kitéve, balesetek bekövetkezése esetén különösen vannak kitéve a gyermekek kockázatának.

Mi a Glanzmann thrombasthenia?

A Glanzmann-féle thrombastheniaban szenvedő betegek fokozott vérzési hajlamot mutatnak. Csak hosszú vérzés után állnak le, vagy egyáltalán nem alakul ki véralvadás.
© Matsabe - stock.adobe.com

Glanzmann trombaszténiáját a felfedezője, a svájci gyermekorvos, Eduard Glanzmann nevére nevezték el. A nagyon ritka vérlemezke véralvadási rendellenesség örökletes formáját is nevezik örökletes thrombasthenia, GT, Glanzmann-Naegeli szindróma és Glanzmann Naegeli-kór jelölték ki. A vérlemezke-betegséget autoszómálisan recesszív módon öröklik és több generációt kihagy, mielőtt megismétlődik.

Az újszülött szülei gyakran nem tudják, hogy hordozók, mivel maguk nem észlelnek semmilyen tünett. A betegek fokozott vérzési hajlandóságot mutatnak, amely a betegség enyhébb formáitól (punctiform bőr alvérzés) egészen a halálos szövődményekig terjedhet a műtéti beavatkozások során. Ezért nagyon kockázatos az érintettek számára, hogy még kisebb sebészeti beavatkozásokat is végezzenek, ha ők maguk és / vagy a műtétet végrehajtó orvos nem ismeri a betegséget.

Nem lehet pontosan meghatározni, hogy a vérbetegség milyen széles körben elterjedt a lakosság körében. Az biztos azonban, hogy ez férfiakban és nőkben egyaránt gyakran fordul elő. A hordozó nők normál esetben hordozhatják gyermekét, de a terhesség megtervezése előtt mindenképpen tanácsot kell kérniük. A Glanzmann thrombasthenia örökletes formája mellett a megszerzett forma is.

okoz

Glanzmann thrombasthenia öröklött formájában a betegség csak akkor fordul elő gyermekkorban, ha mindkét szülő hordozza a genetikai hibát. Ha csak az egyik szülő hordozza, vagy maguk is betegek, akkor a statisztikai valószínűség 50 százaléka annak, hogy a gyermek maguk is megbetegednek. Ha a szülők rokonok, a Glanzmann thrombasthenia kialakulásának kockázata a gyermek számára nagyon magas.

A betegség a 17. kromoszómán található GPIIb / GPIIIa (alfa-2b / béta-3 integrin) glikoproteinreceptorét érinti. Teljesen hiányzik, vagy nem működik megfelelően. A génben lévő receptor biztosítja, hogy a vérlemezkék összerakódjanak, ahol az ér ér sérült (vérrögképződés, aggregáció). Ha a receptor nem működik teljesen, akkor a vérlemezkékben összerakódó fibrinogén, a von Willebrand-faktor és a fibronektin nem tudnak ott dokkolni. A vérzést egyáltalán nem lehet megállítani, vagy csak hosszú késéssel.

A szerzett Glanzmann-thrombasthenia rosszindulatú betegségek (Hodgkin lymphoma, multiplex myeloma, leukémia) összefüggésében fordul elő. A betegség ezen formájában a test autoantitesteket termel a GPIIb / IIIa receptor ellen. Hodgkin limfóma egy rosszindulatú nyirokmirigy tumor. A myeloma multiplexben a csontvelő rosszindulatú rákos sejtjei olyan gyorsan növekednek, hogy a csontok eltörnek. Az ebből eredő vérlemezke-hiány szintén növeli a vérzés kockázatát.

Itt megtalálja gyógyszereit

➔ Sebkezelő és sérülések kezelésére szolgáló gyógyszerek

Tünetek, betegségek és tünetek

A Glanzmann-féle thrombastheniaban szenvedő betegek fokozott vérzési hajlamot mutatnak. Csak hosszú vérzés után állnak le, vagy egyáltalán nem alakul ki véralvadás. Az első tünetek 5 éves kor előtt jelentkeznek. A betegséget azonban általában csak későbbi életkorban diagnosztizálják.

A vérlemezke-diszfunkció enyhe formája kisebb bőrvérzésnél (szúrásos, kicsi foltos), íny- és orrvérzésnél, nőkben jelentősen menstruációs vérzésnél és többszörös bőrvérzésnél (purpura) jelentkezik.

Ezek sérülésekkel összefüggésben, de gyakran spontán módon is előfordulnak. A nagyobb hematoma-szerű bőr subemorrhagok feltűnő cseresznyevörös színűek. Súlyos esetekben véres hányás, gastrointestinalis vérzés (kátrányos széklet), vér a vizeletben és súlyos életveszélyes vérzés műtét és vérzés során. Hipovolémiás sokk jelentkezhet szülés során. A legtöbb beteg a Glanzmann-Naegeli szindróma enyhe formájában szenved.

diagnózis

A Glanzmann Naegeli-kórt a bőr alvérzésének eredményei (típusa és mértéke), valamint a vérlemezke-aggregáció hiányának alapján diagnosztizálják, miközben a vérlemezkék száma és alakja normális. Áramlási citometria segítségével az orvos meghatározhatja a genetikai hiba típusát. Ha a betegséget korán felfedezik, akkor a beteg számára kedvező a prognózis.

szövődmények

Kezelés nélkül Glanzmann thrombasthenia halálhoz vezethet. A legtöbb esetben a fizikai panaszok mellett erős pszichológiai stressz és legtöbb esetben depresszió is fennáll. Az érintett személyek hajlamosak vérzni a test különböző részein. Ez megnövekedett sérülések kockázatát okozhatja, különösen gyermekeknél, így a betegség különösen súlyosan érinti őket.

A beteg számára a mindennapi életben jelentős korlátozások vannak. A vérzés elsősorban az ínyen vagy az orron jelentkezik. Nőknél ez fokozott vérzést okoz az időszakban. Ez jelentős hangulati ingadozásokhoz vezethet. Nem ritka, hogy a vér a vizeletben vagy a székletben jelenik meg, ami sok betegnél elsősorban pánikrohamhoz vezet.

A belső vérzés azonban életveszélyes lehet, tehát sürgős kezelés szükséges a beteg számára. Glanzmann thrombasthenia esetén a teljes gyógyítás és az okozati kezelés nem lehetséges. A vérzés tünetei és időtartama azonban korlátozhatók olyan mértékben, hogy az ne csökkentse az élettartamot.

Mikor kell orvoshoz menni?

Felnőtteknek vagy gyermekeknek, akik szokatlanul intenzíven vérznek, még kisebb sérülések esetén is orvoshoz kell fordulniuk. Ha a nyitott sebekből származó vérzést nem lehet megállítani, vagy csak nagyon nagy vérveszteség után lehet megállítani, orvos látogatása szükséges. Egy életveszélyes állapot fenyeget, amelyet orvosilag meg kell vizsgálni és tisztázni kell. Ha szédül a vérvesztés miatt, ha bizonytalan vagy álmos, akkor legyen óvatos.

A balesetek fokozott kockázatának elkerülése érdekében az érintett személynek pihennie kell. Ezután orvoshoz kell fordulni. Ha fizikai aktivitás közben gyakori orr- vagy ínyvérzés fordul elő, orvoshoz kell fordulni. Azoknak a nőknek és szexuálisan érett lányoknak, akiknek nagyon erős menstruációs vérzése van, orvoshoz kell fordulniuk.

Ha szédülést, csökkent teljesítményt vagy fáradtságot tapasztal a menstruációs időszak alatt, orvoshoz kell fordulnia. Ha vér van a székletében, vizeletében vagy ürítésében, keresse fel orvosát.

Ha a vér hányás közben is kilökik, akkor aggodalomra ad okot. Ha a vérzés továbbra is fennáll, csökkent tudat vagy eszméletvesztés, sürgősségi orvost kell hívni. A sürgősségi szolgálat megérkezéséig be kell tartani az orvosi személyzet utasításait, és meg kell próbálni megállítani a vérzést.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

Glanzmann trombaszténiáját antikoaguláns gyógyszerekkel és hemosztatikus szerrel, a desmopressinnel (DDAVP) kezelik, hogy elkerüljék az érintettek életveszélyes következményeit. A vérzéscsillapítók hatással vannak a hibásan működő receptor felszabadulására. Ha az érintett embert nem lehet ezzel segíteni, akkor a vérlemezke-koncentrátumot transzfundálják. Ez történik a műveletek során is.

Az így kezelt betegek 15–30% -án azonban alakul ki antitest. Manapság a rekombinált VIIa koagulációs faktort (humán fibrinogén) gyakran adják alternatívaként. A lép eltávolítása, amelyet korábban hatástalannak tekintettek, szintén javítja a beteg állapotát. Még azoknál az embereknél is, akiknél nincs vérrögképződés, nem állnak fenn súlyos tünetek, és magas a vérlemezkeszám. Ez csökkentheti a vérzési időt is.

Outlook és előrejelzés

A genetikai betegség nem gyógyítható. A jogi követelmények miatt az emberi genetikát nem szabad megváltoztatni. Ezért a Glanzmann-féle thrombastheniában szenvedő betegek tüneti kezelést kapnak. Súlyos esetekben a véralvadási rendellenesség halálos lehet. A beteg embereknél általában nagyobb a vérzés, mint általában. Ha nincs időbeni orvosi ellátás, az érintett személy halálra vérzhet, és így idő előtt elhalhat.

Különös kockázatot jelent a szülés menete, és fennáll az újszülött hirtelen halálának kockázata. A tünetek és következményeik miatt abnormális rendellenességek vagy fokozott vérzési hajlandóság esetén feltétlenül szükséges orvoshoz fordulni. Jelentősen befolyásolja a további fejlődést, és így az előrejelzést.

Noha a Glanzmann thrombasthenia nem gyógyítható, a hosszú távú kezelés és rendellenességek esetén az azonnali fellépés alapvető javulást eredményezhet az érintett szervezetben. A sérüléseket az orvosnak azonnal kezelnie kell, hogy a vérzés a lehető leggyorsabban megálljon.

Ha a gyógyszerek beadása sikeres, akkor az egészség állapota egyértelműen javul. A vérzés általános előfordulása csökken. Ezenkívül a sérülések esetén a vérvesztést kevésbé dokumentálják.

Itt megtalálja gyógyszereit

➔ Sebkezelő és sérülések kezelésére szolgáló gyógyszerek

megelőzés

Glanzmann thrombasthenia esetén a megelőzés nem lehetséges, mivel vagy öröklött, vagy szindrómás később megszerzett bizonyos betegségek összefüggésében. A vérzés előfordulásának csökkentésének egyetlen módja, legalábbis a mennyiség szempontjából, hogy elkerülje a lehető legkevesebb sérülést. A spontán orrvérzés megakadályozható például az erőszakos fejmozgások elkerülésével és az íny vérzésével, ha óvatosan fogmosni fogát.

Utógondozás

Glanzmann thrombasthenia esetén általában nincs lehetőség vagy szükség közvetlen követésre. A hangsúly a tünetek korai felismerésére és kezelésére koncentrál a további szövődmények megelőzése érdekében. Mivel a Glanzmann thrombasthenia örökletes betegség, genetikai tanácsadást kell végezni, ha gyermeket szeretne, hogy megakadályozzák a betegség átterjedését.

Általában véve a Glanzmann trombaszténia által érintett személyeknek különleges védelemre van szükségük sérülések vagy vérzés esetén. Azonnal személyi igazolványt kell viselni, amely jelzi a betegséget, hogy garantálhassa az orvos gyors és helyes ellátását. Orvosi vizsgálatok vagy műtéti beavatkozások esetén az orvosokat tájékoztatni kell a Glanzmann-thrombastheniaról, hogy ne legyenek további szövődmények.

Számos esetben a betegséget műtéti eljárással lehet kezelni, amelynek során ezt a műveletet többször is el kell végezni a tünetek tartós enyhítése érdekében. Az eljárás után az érintett személynek mindig pihennie kell és gondoskodnia kell a testéről. További intézkedésekre általában nincs szükség. A Glanzmann-thrombasthenia általában nem csökkenti a beteg várható élettartamát, feltéve, hogy elkerülhető a súlyos vérzés.

Ezt megteheted magad is

Glanzmann trombaszténiáját általában csak nagyon korlátozott mértékben lehet kezelni vagy támogatni önsegélyes intézkedésekkel. A betegek elsősorban az orvos általi tüneti kezeléstől függenek.

Általában el kell kerülni a vérzést. Különösen ez a helyzet a gyermekekkel, mivel ezek könnyen megsérülhetnek. A szülőknek különös figyelmet kell fordítaniuk gyermekeikre a vérzés elkerülése érdekében. A spontán orrvérzést szintén el kell kerülni annak biztosításával, hogy az érintett személy ne végezzen erőszakos vagy ráncos fejmozgást. Ugyanez vonatkozik a vérző ínyekre, bár ezt el lehet kerülni a megfelelő és rendszeres fogak gondozása, valamint a szájvíz használata révén.

Műtét esetén a szövődmények elkerülése érdekében az orvost mindig tájékoztatni kell a Glanzmann thrombastheniaról. A gyermekeket mindig teljes körűen tájékoztatni kell a betegségről. Ez magában foglalja a súlyos vérzés kockázatokkal és szövődményekkel kapcsolatos információk szolgáltatását is. Más érintett személyekkel való kapcsolattartás tapasztalatcseréhez vezethet, amely pozitív hatással lehet a beteg mindennapi életére és életminőségére.