Holt-Oram szindróma

A Holt-Oram szindróma egy olyan rendellenesség szindróma, amelyet elsősorban szívhibákkal és a hüvelykujj rendellenességeivel társítanak, és amelyet mutáció okoz. A legtöbb esetben az okozati mutáció szórványosan történik, és így új mutációnak felel meg. A terápia középpontjában a szívelégtelenség műtéti javítása áll.

Holt-Oram szindróma?

A veleszületett rendellenességek szindrómái, amelyekben a végtagok túlnyomórészt részt vesznek, olyan betegségcsoport, amely a karok és a lábak különböző deformációit foglalja magában. Egyikük ez Holt-Oram szindróma, más néven Szív-kéz szindróma ismert. A szindróma az atriodigitalis diszplázia csoportjához kapcsolódik, amely magában foglalja a veleszületett betegségeket, valamint a felső végtagok és a szív rendellenességeit.

A Holt-Oram szindróma mellett a betegségek ebbe a csoportjába tartozik a 2. típusú szív-kéz szindróma, a 3. típusú szív-kéz szindróma és a szlovén típusú szív-kéz szindróma is. A Holt-Oram-szindrómát először 1960-ban írták le. A betegséget a Holt brit gyermekorvos és Samuel Oram kardiológus írják le elsőként. A Holt-Oram-szindróma Ez egy viszonylag ritka betegség, és 100 000 embernél átlagosan egy érintett személy előfordulásával jár.

A kéz és a szív rendellenességeinek oka a Holt-Oram szindrómában a genetikában rejlik. A szindróma tünetei ugyanolyan változatosak, mint annak feltételezett okai. A betegség rendellenességei a szívre és a hüvelykujjra koncentrálódnak.

okoz

Noha a Holt-Oram-szindróma genetikai és veleszületett betegség, az eddig dokumentált esetekben alig van családi betegség. Bár úgy tűnik, hogy a szindróma egyes esetekben autoszomális domináns öröklési módban örökölhető, az esetek nagy részében a szórványos előfordulására utalnak. A dokumentált esetek kb. 85% -a látszik új mutációnak.

A Holt-Oram-szindróma elsődleges oka a 12q23-24.1 génlokuszban levő genetikai mutációk. Ebben a génlokuszban az úgynevezett TBX5 gén található, amely a 12. kromoszómán található, és a végtagban és végtagban részt vevő protein számára Kódolt szívfejlődés. A fehérje pontos funkcióját még nem sikerült tisztázni. Még nem sikerült megállapítani, hogy a külső tényezők, mint például a méreganyagoknak való kitettség vagy az alultápláltság az anya terhesség alatt, elősegítik-e a TBX5 gén mutációját.

A gén mutációi 100-ból Holt-Oram-szindrómás beteg közül legalább 70-nél észlelhetők. A tudomány azonban azt feltételezi, hogy más gének rendellenességei szintén a szindróma tüneteit okozhatják. Például, a rendellenesség szindrómát háromszoros hüvelykujj társul.

Tünetek, betegségek és tünetek

A Holt-Osram szindrómában szenvedő betegek olyan rendellenes rendellenességeket szenvednek, amelyek elsősorban a hüvelykujját és a szívét érintik. Noha a beteg rendellenességeinek lokalizációja gyakori, a szív és a hüvelykujj eltérő rendellenességek lehetséges. A klinikai kép ezért rendkívül változatos.

A szívkárosodások például kamrai szeptikus defektus, pitvari szeptikus defektus, szívritmuszavar vagy vezetési rendellenesség formájában jelentkezhetnek. A csontváz rendellenességei megfelelhetnek a hüvelykujj redukciós rendellenességeinek, de olyan rendellenességek is előfordulhatnak, mint például a küllő alkalmazása.

Számos szindrómás betegnél radioulnáris szinoszterózisok és a bordák, a combcsont vagy a csukló rendellenességei is szenvednek. Ezenkívül a Holt-Oram-szindrómát a pectus carinatum és a skoliozis okozza. Az érintett személyek többsége az ujjak vagy a lábujjak falának szindiktioától is szenved. Egyes esetekben ezek a tünetek hypertelorizmushoz kapcsolódnak.

Diagnózis és a betegség lefolyása

A Holt-Oram szindrómát gyakran tévesen diagnosztizálják. A differenciáldiagnosztika során az orvosnak meg kell különböztetnie a tünetkomplexet az Okihiro-szindrómától a SALL4 génben a 20. kromoszómán bekövetkező génmutációk után, amely ugyanazokkal a kar-rendellenességekkel és szívhibákkal jár. A differenciáldiagnosztika szempontjából különösen releváns az, hogy az Okihiro-szindrómás betegek általában Duane-rendellenességgel rendelkeznek.

Nyüzsögnek, gyakran vese rendellenességek szenvednek, hallási rendellenességekkel, láb anomáliákkal vagy fül rendellenességekkel rendelkeznek. A trombocitopénia-hiány-sugár-szindrómát meg kell különböztetni a Holt-Oram-szindrómától is, amelyet elsősorban laboratóriumi diagnosztikával érnek el. Egyéb, klinikailag hasonló képet mutató klinikai képek a Fanconi anaemia és a Pallister Hall szindróma.

A Holt-Oram-szindrómás betegek várható élettartama nem alacsonyabb az átlag alatt. Csak súlyos esetekben fordulhat elő nehezen kezelhető szívhiány, amely kedvezőtlenné teszi a prognózist.

szövődmények

A Holt-Oram szindróma számos különféle rendellenességet és deformációt okoz a betegben, amelyek megnehezíthetik az életet és a mindennapi életet. Mindenekelőtt a szívet a rendellenességek sújtják, így a betegnek szívhibája van. Van olyan szívritmuszavar is, amelytől az érintett személy a legrosszabb esetben meghalhat.

Anomáliák is előfordulnak a hüvelykujján, így a mindennapi élet bizonyos mozgásait vagy folyamatait is megnehezítik. Nem ritka, hogy a test deformációi más gyermekek ugratásához és zaklatásához vezetnek, ami sok betegnél pszichológiai panaszokhoz és depresszióhoz vezethet. Nem ritka, hogy vesebetegségek fordulnak elő, amelyek a legrosszabb esetben veseelégtelenséghez vezethetnek.

Ezenkívül az érintettek látás- és hallássérültek is. Holt-Oram-szindróma következtében a várható élettartam általában változatlan marad, mindaddig, amíg nincs olyan szívhiba, amely halálhoz vezet. A Holt-Oram-szindróma okozati kezelése általában nem lehetséges, így csak a tünetek kezelhetők. Sok esetben pszichológiai támogatásra is szükség van.

Mikor kell orvoshoz menni?

A Holt-Oram szindrómát általában röviddel a születés után diagnosztizálják. Attól függően, hogy milyen súlyos a rendellenességek, az érintett gyermeknek további orvosi vizsgálatra lehet szüksége. A súlyos szekunder megbetegedések kockázatának csökkentése érdekében a szívhibákat azonnal kezelni kell. Ha olyan szövődmények alakulnak ki, mint szívritmuszavarok vagy pitvari szeptikus defektus jelei, orvosi tanács szükséges. Orvosi szakemberrel konzultálni kell a hüvelykujj rendellenességeivel kapcsolatban is.

Az érintett gyermekek szüleinek szorosan konzultálniuk kell orvosukkal, és tájékoztatniuk kell őket minden szokatlan tünetről. Mivel a Holt-Oram szindróma örökletes betegség, okozati kezelés nem lehetséges. A betegeket tehát egy életen át kell kezelni, attól függően, hogy mely rendellenességek lépnek fel, és mi a beteg alkotása. Mivel ez gyakran érzelmi panaszokat is okoz, indokolt a kísérő pszichológiai támogatás. A zaklatástól vagy ugratástól szenvedő gyermekeknek terápiás tanácsot kell kérniük a szüleiknél.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Terápia és kezelés

Nem áll rendelkezésre okozati kezelés a Holt-Oram-szindrómában szenvedő betegek számára. A jövőben remény van az okozati kezelhetőségben, mivel a génterápia jelenleg orvosi kutatás tárgya. Mindaddig, amíg az ilyen típusú kezelés nem éri el a klinikai fázist, a Holt-Oram-szindróma gyógyíthatatlan betegség marad.

Jelenleg csak a tünetekkel járó terápiás lehetőségek állnak rendelkezésre a betegek kezelésére. A terápia az egyes esetekben a tünetekre épül. Különösen fontos a szívelégtelenség korai javítása. Ezt a korrekciót sebészi úton végzik. Vohof-szeptalis hiba esetén a műtéti eljárás célja például a kérdéses hiba megszüntetése. Ugyanez vonatkozik a kamrai septalis defektusra.

A végtagok rendellenességeinek korrekciói kezdetben másodlagos jelentőségűek. A szívelégtelenség sikeres kijavítása után a rekonstruktív műtéti eljárások visszaállíthatják a hiányzó küllőket és az elválasztott szindaktilákat. A meglévő skoliozissal általában fizioterápiás kezelés alatt harcolnak. Különösen súlyos esetekben műtétre lehet szükség a titán bordás protézis implantálásához.

A pectus carinatum esetében a legtöbb esetben nincs szükség intervencióra. Pszichológiai okokból azonban a mellkas műtéten átalakítható, például Nuss-eljárást követve.

Outlook és előrejelzés

A Holt-Oram-szindróma prognózisa kedvező. Noha genetikai hiba létezik, a jelenlegi orvosi lehetőségekkel megfelelően kezelhető. A szindrómás betegek várható élettartama a legtöbb esetben nem alacsonyabb az átlagnál. Súlyos rendellenességek esetén a várható élettartam jelentős veszteségeket okozhat. Ezekben a betegekben az előrejelzés egyértelműen romlik. A szív tevékenysége korlátozott, és az élet korai végéhez vezethet.

A betegek nagy részét azonban jól és sikeresen lehet kezelni. Noha a jelenlegi genetikai hiba miatt nem gyógyul, jó kilátások vannak a különféle korrekciós lehetőségekre. A szív működését szabályozják, és ha lehetséges, egy műtéti eljárással teljesen korrigálják. Noha az egészséges emberekhez képest tartósan romlik az életmód, a kezelésnek köszönhetően jó életminőséget érnek el.

A fizikai rendellenességeket vagy rendellenességeket egy további lépésben megváltoztatjuk. Miután a gyermek növekedési fázisa befejeződött, általában megkezdik a meglévő rendellenességek szükséges vagy kívánt javítását. Ha a fejlesztési folyamat zavara jelentős károsodásokhoz vezet, akkor gyermekkorban korrekciós intézkedéseket kell tenni a tünetek enyhítésére. Az optikai változások miatt a beteg pszichológiai következményekkel járhat. Ez rontja az általános előrejelzést.

megelőzés

A Holt-Oram szindróma eddig nem volt megakadályozható, mivel a külső befolyásoló tényezőket még nem határozták meg egyértelműen.

Utógondozás

Mivel a Holt-Oram szindróma veleszületett betegség, nem gyógyítható teljes mértékben. Ezért az intézkedések vagy a követő ellátás lehetőségei nagyon korlátozottak, tehát az érintett személy elsősorban a korai felismeréstől és az azt követő kezeléstől függ. Ha a beteg vagy a szülők gyermeket akarnak, genetikai tanácsadást kapnak a szindróma újbóli előfordulásának megelőzése érdekében.

A Holt-Oram-szindróma kezelésének elsődleges célja a szívhiány kezelése. Ezt egy műtéti eljárással javítják, amelynek során a betegnek helyre kell állnia és pihennie kell a műtét után. Kerülni kell a porlasztást vagy a fizikai aktivitást. Nem ritka, ha fizioterápiás kezelést végeznek, amelynek során a gyakorlatok nagy részét a saját otthonában is el lehet végezni.

Az érintett személyek néha a saját családjuk és barátaik segítségétől és támogatásától függenek. Ez megelőzheti a pszichológiai zavarokat vagy a depressziót is. Ezenkívül az egészséges életmód és az egészséges táplálkozás nagyon pozitív hatással van a Holt-Oram-szindróma lefolyására.

Ezt megteheted magad is

A Holt-Oram szindrómát nem lehet megelőzni, és önsegítséggel sem lehet kezelni. Ezzel a szindrómával az érintett személyek mindig a szívhiány kezelésére szolgáló műtétre támaszkodnak a beteg várható élettartamának meghosszabbítása érdekében. Minél előbb felismerik a szindrómát, annál nagyobb a esélye a betegség pozitív lefolyásának. A test többi rendellenességét sebészi úton is ki kell javítani.

Mivel az érintettek közül sokan szenvednek a szindrómához kapcsolódó pszichológiai panaszoktól vagy alulértékelési komplexektől is, pszichológiai kezeléstől függnek. Más betegekkel, a saját szüleivel vagy barátaival folytatott beszélgetések ugyanakkor erősíthetik a beteg önbizalmát és enyhíthetik a pszichológiai panaszokat. Ezenkívül egyes betegek mindennapi életükben társaik segítségétől függnek, amelyben a meleg ellátás nagyon pozitív hatással van a Holt-Oram-szindróma lefolyására.

Mivel a betegség a belső szerveket is érinti, a betegek a különböző orvosok rendszeres vizsgálatától és ellenőrzésétől függenek. Ez megelőzheti például a vesebetegségeket. Az érintett gyermekeket tájékoztatni kell a betegség következményeiről és szövődményeiről.