Fenilketonuria (PKU)

Az örökletes anyagcsere-betegség phenylketonuria (PKU) ritkán fordul elő, de egy gyermek betegsége esetén az első perctől kezdve következetes táplálkozást igényel, hogy elkerülje az agy fejlődésének károsodását és az ezzel járó komplikációkat.

Mi az a fenilketonuria?

Ha az állapotot nem diagnosztizálják és nem kezelik közvetlenül a születés után, akkor az első tünetek három hónapos korukban jelentkeznek. Az agy érése zavart, az agy nem növekszik megfelelően, amit az idősebb gyermekeknél egy lényegesen kisebb fej láthat.
© bacsica - stock.adobe.com

phenylketonuria egy örökletes anyagcsere-betegség, amelyben egy bizonyos fehérje összetevő felhalmozódik a testben, ami elsősorban a gyermekek agyi fejlődését korlátozza.

A Német Szövetségi Köztársaságban a 10 000 született gyermek közül csak egy van statisztikailag érintett. Ha ezt a gyermeket korán diagnosztizálják a betegséggel, akkor a fenilketonuria kezelhető, és a gyermek teljesen normálisan fejlődik ki.

okoz

Az oka phenylketonuria genetikai hiba. Ez azt jelenti, hogy a fenilalanin fehérjekomponens, amely minden fehérjetartalmú ételben előfordul, és ezért élelmet vesz le, már nem bontható le. Egészséges emberekben enzim aktív erre a célra, amely a fenilketonuriában szenvedő embereknél a súlyosságtól függően csak részben működik, vagy teljesen megszűnik működni.

Tünetek, betegségek és tünetek

Ha az állapotot nem diagnosztizálják és nem kezelik közvetlenül a születés után, akkor az első tünetek három hónapos korukban jelentkeznek. Az agy érése zavart, az agy nem növekszik megfelelően, amit az idősebb gyermekeknél egy lényegesen kisebb fej láthat. A mentális fejlődés elmarad. A pubertás elérésekor súlyos értelmi fogyatékosságuk van.

Az agysejtek károsodása miatt a gyermekek túlzottan alkalmazkodóképességet szenvednek, ami gyakran epilepsziás rohamokat okoz. Az izomsejteket a betegség is károsítja. Az izmok feszültek, mint egy görcs, ami megnehezíti a normál mozgást. Ezen túlmenően viselkedési rendellenességek jelentkeznek hiperaktivitás és agresszivitás formájában. A gyermekeknek általában ellenőrizetlen dühkitöréseik vannak.

A PKU jellemző jele az aceton szaga, amelyet az érintettek bocsátanak ki. Ennek oka a fenil-acetát képződése a testben. Ez az anyag az izzadság mirigyein keresztül ürül, és a vizeletben is található. Jellemző a PKU-ban szenvedők megjelenése.

Mivel naranizmusuk nem képes kielégítően előállítani a pigment-melanint, gyakran fehér-szőke hajúak, nagyon világos, érzékeny bőrűek és világoskék, átlátszóan csillogó szemük van. A pigment rendellenesség ekcéma-szerű bőrkiütéseket okozhat. A tünetek súlyossága attól függ, hogy az anyagcsere milyen mértékben korlátozott, és eltér-e a normától.

Diagnózis és természetesen

A phenylketonuria meghatározható vérvizsgálattal, amelyet általában az újszülött szűrésével végeznek az ún. U2 megelőző vizsgálat részeként. Az itt elvégzett vérvizsgálat többek között meghatározza a csecsemő fenilalanin szintjét.

Mivel a fenilketonúriában szenvedő betegségben zavarodik az anyagcsere és a fenilalanin már nem bontható le, egyre inkább lerakódik a vérben, és itt kimutatható. Az emelkedett fenil-alanin szint 1–2 milligramm / deciliter a vérben fenilketonuria betegségre utal.

Ha a terhesség alatt fenilketonuria gyanúja merül fel, amniotikus folyadék-teszttel elvégezhető a prenatális DNS-teszt a csecsemőn és diagnosztizálható. Fenilketonuria diagnosztizálása esetén további vizsgálatokat kell végezni a betegség súlyosságának meghatározására, amelyet a kezelés célzására használnak.

Ha a fenilketonuriát nem kezelik, akkor a metabolikus betegség első tünetei körülbelül három hónap elteltével jelentkeznek, amelyek gyorsan súlyos komplikációkhoz vezethetnek, beleértve a késleltetett mentális fejlődést súlyos mentális hátrányokig, zavart izomfeszültséget epilepsziás rohamokig.

szövődmények

Mindenesetre a fenilketonuriát a gyermek születése után azonnal kezelni kell. Ha ezt a kezelést nem hajtják végre, a gyermek növekedésében és fejlődésében komoly panaszokhoz vezethet, amelyeket később nem lehet kompenzálni. Az érintett személyeket általában fenilketonuria okozta anyagcsere-rendellenességek szenvedik.

Ez fokozott ingerlékenységet is eredményez, így a gyermekek agresszívnek tűnnek. A motoros és mentális fejlődés késése szintén nyilvánvalóvá válhat, és jelentősen csökkentheti az érintett személy életminőségét. Sok esetben a szülők depressziót vagy más pszichológiai rendellenességeket is szenvednek. Az érintetteknek kellemetlen szaguk is van, így az érintett gyermekek és serdülők ugratás vagy zaklatás áldozatává válhatnak.

Ezen felül epilepsziás rohamok fordulnak elő, amelyek a legrosszabb esetben halálhoz is vezethetnek. Pigment rendellenességek is előfordulhatnak a gyermekben. A fenilketonuria kezelése nem jár komplikációkkal. A helyes táplálkozás megakadályozhatja a nemkívánatos fejleményeket, így a felnőttkorban nincs több komplikáció.

Mikor kell orvoshoz menni?

Mivel a fenilketonuria súlyos károkat okozhat a gyermek agyában, ezt a betegséget mindenképpen azonnal kezelni kell. A korai diagnosztizálás nagyon fontos a további komplikációk vagy a gyermek fejlődésének károsodásának megelőzése érdekében. A fenilketonuria általában a gyermek lassabb fejlõdéseként nyilvánul meg, a mentális rendellenességek és az epilepsziás rohamok szintén szerepet játszanak.

Epilepsziás roham esetén azonnal hívjon sürgősségi orvost vagy menjen kórházba, mivel csak így lehet elkerülni a további károkat. Fiatal korban a fenilketonuria gyakran düh kitöréséhez vagy súlyos viselkedési rendellenességekhez vezet. Ha ezek a tünetek is előfordulnak, orvoshoz kell látogatni. Pigment rendellenességek vagy foltok a bőrön is jelezhetik ezt a betegséget.

A fenilketonuria kezelése a pontos tünetektől függ, és különféle szakemberek végzik. Gyakran a pszichológiai kezelés is hasznos, amelyben a szülők vagy rokonok is részt vehetnek. A korai diagnosztizálás és kezelés során a beteg várható élettartamát általában nem befolyásolja negatívan.

Kezelés és terápia

Amikor a phenylketonuria diagnosztizáltak, általában elég jól kezelhetők, így a gyermekeknek nem kell szenvedniük rendellenes agyi fejlődésből, hanem szellemileg teljesen normálisan fejlődniük.

Ez azonban csak az alacsony fenilalanin-diéta következetes betartása esetén lehetséges. Nincs más terápiás lehetőség, például gyógyszer-alapú, a fenilketonuria kezelésére és az agy károsodásának elkerülésére. Különösen fontos a fenilalanint tartalmazó élelmiszerek szinte teljes elkerülése az agy fejlődésének ideje alatt - azaz a születéstől a pubertásig.

Minél korábban kezdik el a diétát, annál jobb a fenilketonuria progressziója. Ezért az étrend általában akkor kezdődik, amikor újszülött születik, és az anyatej helyett a csecsemőknek speciális tápszert kapnak, amely alig tartalmaz fenilalanint. Még ha az alacsony fenilalanintartalmú étrend is nagyon fontos a pubertásig, az orvosok az egész életen át tartó, alacsony fenilalanintartalmú étrendet javasolják annak érdekében, hogy a betegség ne korlátozza az öregséget.

Azonban a fenilketonuria kezelésében az étrendben fontos, hogy az étrend kevés fenilalanint tartalmaz, de nem akadályozza meg teljesen a fenilalanin felszívódását. Mivel a fenilalanin egy létfontosságú aminosav, amely különösen szükséges a fenilketonuriában szenvedő gyermekek növekedéséhez. Ugyanakkor a vér bizonyos értékét nem szabad túllépni. Ezért a fenilketonuriában szenvedő embereknek rendszeres vérvizsgálatot kell végezni.

Outlook és előrejelzés

A klasszikus fenilketonuria előrejelzése rendkívül jó, ha a diagnózist korán teszik, lehetőleg az újszülöttnél. Ha csecsemőkorban alacsony fenilalanintartalmú diétát adnak, nem várható fizikai vagy mentális károsodás. Az érintettek normális élete és átlagos élettartama.

A pozitív előrejelzés fontos előfeltétele az étrend szigorú betartása, különösen az élet első hat évében, amikor az agy különösen jól fejlődik. A fenilketonuriában szenvedő nők teherbe eshetnek és gyermekeik is lehetnek. Bár ez örökletes anyagcsere-betegség, a gyermekre nem számíthat káros hatás. Az étkezést azonban terhesség alatt következetesen be kell tartani.

Az alacsony fenil-alanin-diéta nélkül a betegség az agy fejlődésének zavarához vezet a korai gyermekkorban. A neurológiai rendellenességek már az élet 4. hónapjától megfigyelhetők. Mivel az agykárosodás visszafordíthatatlan, a gyógyulásnak nincs esélye. Az intelligencia hányadosa általában állandóan a norma alatt marad. Ezenkívül görcsrohamok, viselkedési rendellenességek és motoros rendellenességek is előfordulhatnak.

Különleges eset a fenilketonuria atipikus formája, amelyet a BH4 koenzim (tetrahidrobiopterin) hiánya jellemez. Ezekben a betegekben a szellemi fejlődés előrejelzését nem lehet következetesen értékelni. A korai étkezés ellenére az idegrendszer károsodhat.

megelőzés

Mivel ez egy phenylketonuria Ha ez egy örökletes anyagcsere-betegség, akkor a fenilketonuria megelőzésére nincs mód. Ugyanakkor, ha fenilketonuriája van, akkor alacsony fenilalanintartalmú ételekkel történő étkezés megelőzheti a fenilketonuriával általában előforduló tüneteket és szövődményeket.

Saját gyermekeik védelme érdekében a fenilketonuriával járó betegség következményeitől az érintett személyek, akik már terhesek, élettársuk terhes vagy terhességet tervez, szigorúan be kell tartaniuk az alacsony fenilalanintartalmú étrendet. Ha a gyermek megbetegszik, figyelmet kell fordítani az alacsony fenilalanintartalmú étrendre a gyermek jólétének érdekében.

Utógondozás

Mivel a fenil-kentonuria az egyik örökletes anyagcsere-rendellenesség és nem gyógyítható, hanem csak kezelhető, az utókezelés és a kezelés nagyjából azonos. Ez elsősorban az alacsony fenilalanintartalmú étrendet és a vér PA-szintjének rendszeres ellenőrzését jelenti. Ezeket az intézkedéseket hat éves korig szigorúan be kell tartani, de az élethez szükségesek.

Atipikus fenilketonuria esetén a BH4 koenzimet is ki kell egészíteni. Ha a kezelést túl későn kezdték el, a követı ellátás kiterjedhet a meglévı károkra is. Ezek többnyire az agy fejlődésének területén vannak, és súlyosságukban is változhat.

Hasznos lehet a támogatási intézkedéseket (például foglalkozási terápia) egy korai szakaszban megkezdeni a viselkedési rendellenességek ellensúlyozása érdekében. Ide tartoznak az alvási problémák, az ellenőrzés szükségessége, az önkárosító vagy antiszociális viselkedés, amelynek súlyosságát gyakran sikerrel lehet enyhíteni. Motoros rendellenességek esetén a célzott fizioterápia javíthatja a tüneteket.

Ha az előírt intézkedéseket betartják, ma sok beteg számára nagyrészt normális életet élhet. Amikor eléri a pubertást, a legérzékenyebb szakasz vége. A nagyobb neurológiai rendellenességeket általában már nem kell várni, még akkor is, ha a PA-szint ingadozása ideiglenesen hátrányosan befolyásolhatja az agy kémiáját. A dopamin készítmények bevitele elősegíti ezt.

Ezt megteheted magad is

Klasszikus fenilketonuriával az élethosszig tartó vegán étrend betartása az előtérben van, a fenilalanin forrás, aszpartám nélkül. Az újszülöttek kizárólag fenilalanin-mentes táplálékkal táplálkoznak. A gyümölcs- és zöldségpoharak kiegészítő táplálékként alkalmazhatók. A PKU-ban szenvedő gyermekek szüleinek kiszámítaniuk kell az összes táplált élelmiszer fenilalanin-tartalmát, és következetesen be kell tartaniuk a határértékeket.

Később a bébiételeket egy speciálisan erre a betegségre kifejlesztett fehérjepor váltja fel. A PKU-betegek aminosavkeverékét minden étkezéshez hozzáadni kell. Ez alkotja a szükséges alacsony fenil-alanin-diéta egész életen át tartó fő alkotórészét. Ezért tanácsos, hogy a kisgyermek játékos módon hozzászokja a por illatához és ízéhez.

Jelenleg széles körű képzési tanfolyamok és főzési tanfolyamok érhetők el minden életkorban érintett gyermekek számára. Ezek a pedagógiai intézkedések fokozatosan elősegítik a személyes felelősséget. Ugyanakkor támogatják a táplálkozási korlátozások pozitív megközelítését. Az alacsony fenilalanin-tartalmú késztermékek lehetővé teszik a fiatal betegek számára kirándulásokon és iskolai kirándulásokon való részvételt. A beteg gyermekek szülei súlyos szervezeti és pszichológiai stressznek vannak kitéve. Hasznos számukra az ötletek cseréje az önsegítő csoportokban szenvedő társaikkal.

Felnőtt fenilketonuriában szenvedő betegeknek, akik gyermeket szeretnének, a családjuk tervezésekor különös figyelmet kell fordítaniuk: csak a szigorú étrend betartása biztosítja a terhesség alatt a normális fenilalanin szintet. A normál értékek feltétlenül szükségesek a fogantatás idején a születendő gyermek súlyos károsodásának elkerülése érdekében.