Huriez-szindróma

A Huriez-szindróma egy ritka dermatológiai betegség, amelyet Huriez francia dermatológus fedezett fel 1963-ban. A szindrómát autoszomális domináns tulajdonságként öröklik. Ez azt jelenti, hogy a betegség kifejeződésének jellemzője nem a nemi kromoszómákon, hanem az alléleken található. Ezenkívül a szindróma akkor fordulhat elő, ha a genetikai tulajdonságot csak egy szülő osztja meg.

Mi a Huriez-szindróma?

A koncepció fogalma mögött Huriez-szindróma elrejti az öröklött és így veleszületett genetikai bőrbetegséget. Ezek a Huriez-szindróma szinonimái Palmoplantáris hiperkeratózis-Sclerodactyly szindróma, a Scleroatrophicus szindróma, a Sclerotylosis valamint a Veleszületett scleroatrophia a távoli végtagok.

Minden általános kifejezés világossá teszi, hogy a betegség fő tünetei a beteg bőrére vonatkoznak. A bőrgyógyászati ​​betegséget a körmökön észrevehető hosszanti hornyok jellemzik. Egyes esetekben a körmök is súlyosan csökkennek. Ez befolyásolhatja az ujjak és a lábujjak körmeit. Gyakrabban azonban a tünetek a kéz környékén fordulnak elő. A Huriez-szindróma szempontjából szintén feltűnő a kezek és a lábak súlyos kukoricasodási rendellenességei.

okoz

A Huriez-szindróma genetikai és veleszületett. Ezt a 4. kromoszómában, pontosabban a 4q23 génhelyen, mutáció okozza. Mivel a mutáció nem az X vagy Y nemi kromoszómán, hanem egy allélen történik, a betegség apától vagy anyától örökölhető. A Huriez-szindróma férfiakat és nőket egyaránt érinti.

Öröklésre akkor is sor kerülhet, ha csak egy szülő hordozza a mutációt. Ez a nagyon ritkán előforduló mutáció feltehetően a Langerhans-sejtek számának jelentős csökkenéséhez vezet a bőr bizonyos rétegeiben, és ezáltal a Huriez-szindrómára jellemző tünetekhez.

Tünetek, betegségek és tünetek

A Huriez-szindróma tünetei elsősorban a bőrt érintik, a bőr különböző rétegei eltérő tüneteket mutatnak. A jelek elterjedhetnek a kezekben, a lábakban és az ízületekben. A legtöbb esetben elsősorban a kezét érinti.

A tenyér és a láb keratinizálása mellett, amelyet hiperkeratózisnak is neveznek, rendkívül száraz bőr fordul elő, amelynek némelyike ​​jellegzetes szürke-sárga színű. Ennek egyik következménye az egyes bőrfelületek enyhe pelyhesedése. Az ujjak és a lábujjak körme törékeny vagy rosszul fejlett. Nem nőnek vissza vagy nagyon rosszul nőnek fel, és nem kell őket megvágni.

Gyakran a Huriez-szindrómás emberek ujjai rövid és hegyesek. Az úgynevezett eritéma gyakran megtalálható az érintettek kéz- és lábfejein. Ez az erek kiszélesedése miatt fellépő bőrpír vagy gyulladás. Ezek megnövekedett kapillárisok formájában is előfordulhatnak a beteg szemében.

Ezen túlmenően az érintett személyeket gyakran érintik a metatarsofalangealis ízületek sérülései és a szklerotrófia, a szem dermiszének deformációja. A Huriez-szindróma komplikációja az a tény, hogy ebben a betegségben gyakran kialakulnak daganatok. Pontosabban ezek a laphám epitélium karcinómái, egy sejtréteg a bőrben és a nyálkahártyán. A carcinoma rosszindulatú és áttétek alakul ki a Huriez-szindróma részeként.

Diagnózis és a betegség lefolyása

A Huriez-szindróma veleszületett. A betegség közvetlenül a születéskor vagy a korai gyermekkorban kezdődik. A diagnózist a jellegzetes tünetek alapján és szövettani mikroszkópos vizsgálattal végezzük. Ez azt mutatja, hogy bizonyos bőrrétegek megnövekedtek. Gyakran a limfocita infiltrátumok szövettani szempontból is megfigyelhetők. A sérült bőrfelületeken a Langerhans-sejtek csökkent száma szintén észrevehető.

szövődmények

A Huriez-szindróma különféle panaszokat és szövődményeket okoz, amelyek elsősorban a beteg bőrén fordulnak elő. A szindróma elsősorban a lábakat és a kezét érinti. A bőr nagyon száraz, természetellenes sárga színű. A betegek nagyon törékeny körmökön is szenvednek, ezért a legtöbb esetben csökkent esztétika.

Különösen a gyermekek válhatnak ugratás és zaklatás áldozatává, és ennek eredményeként pszichológiai panaszok alakulhatnak ki. Ezenkívül gyulladás és bőrpír alakulhat ki, amelyek tovább rontják az arcszínt és kellemetlenséget okoznak. A Huriez-szindróma olyan daganatok kialakulását is okozhatja, amelyeket általában a lehető leggyorsabban el kell távolítani. A további rákok megelőzése és elkerülése érdekében a betegnek továbbra is részt kell vennie a rák szűrésében.

Kozmetikai kezelésre is szükség van a tünetek korlátozása érdekében. Az átültetés elvégezhető akkor is, ha a körmökkel kapcsolatban panasz merül fel.Általában nincs további komplikáció. A várható élettartamot a Huriez-szindróma sem befolyásolja. A pszichológiai panaszokat pszichológus megvizsgálhatja és kezelheti.

Mikor kell orvoshoz menni?

Ha olyan tüneteket észlel, mint a túlzottan száraz bőr vagy a törékeny körmök és a lábujjak, a Huriez-szindróma okozhatja. Ha a tünetek más okból nem vezethetők vissza, vagy ha a tünetek a betegség előrehaladtával megjelennek, orvoshoz kell fordulni. Ha a bőr szürke-sárga elszíneződése jelentkezik, amely jellemző a betegségre, azonnali orvoslátogatást kell indítani. Ugyanez vonatkozik fájdalmas bőrpírra vagy gyulladásra. Ha ezeket a tüneteket tapasztalja, azonnal keresse fel a családorvosát.

Ellenkező esetben súlyos szövődmények alakulhatnak ki. Kezelés hiányában a Huriez-szindróma például tumorokat okozhat vagy mentális betegségeket okozhat. Az érintett gyermekek szüleinek lépjen kapcsolatba a gyermekorvossal, és gondoskodjon az átfogó vizsgálatról és kezelésről. Ha a fájdalom súlyos, akkor érdemes kórházba menni tisztázás céljából. Huriez-szindróma esetén a háziorvos vagy a bőrgyógyász a megfelelő kapcsolat. Előrehaladott stádiumban be kell hívni egy internist. A pszichológiai panaszokat a terapeutaval vagy önsegítő csoport részeként lehet megbeszélni.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

Jelenleg nincs olyan kezelés, amely orvosolná a Huriez-szindróma okát. A betegség által érintett személyek számára fontos, hogy rendszeres dermatológiai vizsgálatokat végezzenek. Az alapos rák szűrés a Huriez-szindróma terápiájának másik pillére. Ily módon a rosszindulatú daganatok már korai stádiumban felismerhetők és kezelhetők (prekancerosis).

A dermatológiai tüneteket megfelelő dermatológus is tünetileg kezelheti, hogy minimalizálják az érintettek kellemetlenségeit. A hiperkeratózist és az ahhoz kapcsolódó szövődményeket a bőrgyógyász vagy a fogpótlás kezelheti tünetileg, speciális hámlasztással, a keratinizált szövetek lágyításával (ún. Keratolízis) és ápolószerekkel.

A Huriez-szindróma betegeinek tüneti kezelésének másik lehetősége a körömágy-átültetés, feltéve, hogy a köröm hypoplasia kifejezett, és zavarónak tekintik az érintett személyeket. A műköröm ágya pótolhatja a hiányzó körömot, ha az érintett személy köröm hypoplasia-ban szenved, vagyis a köröm nem fejlett.

A mélyreható genetikai tanácsadás szintén része az örökletes betegség kezelésének. Az ilyen tanácsadás részeként az érintett személyeknek jobban meg kell ismerniük és meg kell érteniük a betegség örökölésének kockázatát.

Itt megtalálja gyógyszereit

Outlook és előrejelzés

Mivel a Huriez-szindróma genetikai, okozati terápia nem létezik. Csak a tüneteket lehet enyhíteni a bőr kezelésével és kezelésével. A beteg várható élettartama azonban nem korlátozott. A szindróma összefüggésében azonban időnként előzetesen előforduló betegségek fordulnak elő, amelyeket újra és újra meg kell figyelni, és szükség esetén kezelni kell.

Ellenkező esetben a betegek az egész életen át tartó bőrápolástól függenek a kallusz lágyító bőrápoló termékekkel. A bőr száraz marad, és a köröm deformálódott. Számos telangiectasias található az arcon, amelyek vörös foltokként jelennek meg a bőrön. Az érintett személyek legnagyobb problémája a pszichológiai stressz, különösen a Huriez-szindrómában szenvedő gyermekek és fiatalok megjelenése miatt gyakran állandó zaklatásnak és ugratásnak vannak kitéve. Mivel a betegség gyógyítása nem lehetséges, csak tüneti kezelési módszerek állnak rendelkezésre, de ezek nem vezethetnek a tünetek teljes mentesüléséhez.

Különösen problematikus esetekben, amikor a körmök és a körmök nem elég fejlettek, gyakran fontolóra veszi a körömágy cseréjét. Az arc foltos megjelenését kozmetikai intézkedésekkel csökkenthetjük. Ezek azonban nagyon korlátozott kezelési lehetőségek. Az esztétika mellett a további fájdalom és a rosszindulatú daganatok kialakulásának állandó félelme terheli a lelket is. Ezért átfogó kezelési koncepcióra van szükség, amely magában foglalja a pszichológiai tanácsadást is az érintettek életminőségének javítása érdekében.

megelőzés

Mivel a Huriez-szindróma genetikai állapot, nincs közvetlen megelőzés. Az egyetlen lehetséges megelőzés a felnőttek genetikai tanácsadása. Ez minimalizálja a Huriez-szindrómában szenvedő utódok kialakulásának kockázatát.

A betegek genetikai tanácsadásának célja a családtervezés fejlesztése és megkönnyítése a kockázatok tisztázása révén. A bőrgyógyász szoros megfigyelése ajánlott, hogy megakadályozzuk a Huriez-szindrómával járó tünetek progresszióját.

Utógondozás

Az utógondozás során fontos, hogy a bőrt állandó hidratáló krémekkel és kenőcsökkel látjuk el a bőr kiszáradásának megakadályozása érdekében. Erre a célra a gyógyszertárból származó speciális termékeket kell használni, amelyek hatékonysága meghaladja a vény nélküli termékek hatékonyságát. Ha az orvos a szaruhártyát feloldó speciális hámozást és készítményeket is előírt, ellenőrizze, hogy ezeket rendszeresen alkalmazzák-e a bőr kukoricizációjának elkerülésére.

Ha a jó gondozás ellenére mély repedések jelentkeznek a bőrön, azonnal orvoshoz kell fordulni, mivel ezek általában csak orvosi kezeléssel gyógyulnak újra. A megváltozott arcbőr által okozott pszichológiai stresszt nem szabad alábecsülni. Különösen a gyermekek és a serdülők szembesülnek egymással a kísértetiesítéssel és akár zaklatással is, és kísérő pszichoterápiára van szükségük.

Ez segít nekik megbirkózni vele, és megmutatja nekik, hogy miként küzdenek meg a zaklatással. Az azonos életkorú gyermekekkel rendelkező önsegítő csoportok kiegészítő támogatást nyújtanak, mivel szem szintjén megbeszélhetik aggodalmaikat és félelmeiket, és tippeket adhatnak egymásnak a mindennapi élethez és egy csoport támogatásához.

A rosszindulatú daganatok korai stádiumában történő azonosítása és kezelése érdekében a bőrgyógyásznak rendszeres szűrést kell végeznie. Ezenkívül az érintett személynek a bőrön is meg kell figyelnie a változásokat, és ezeket tisztáznia kell a kezelő orvossal.

Ezt megteheted magad is

A Huriez-szindróma egy nagyon ritka bőrbetegség, amelyet dermatológusnak kell értékelnie és ennek megfelelően kezelnie. Az érintett személy bőre nagyon száraz és törékeny, így a mély repedések nagyon gyorsan megjelennek. Ha saját intézkedéseit szeretné javítani, használhat hidratáló krémeket és kenőcsöket. Ez ellensúlyozhatja a bőr kiszáradását, feltéve, hogy a Huriez-szindróma még nincs végső szakaszában.

Szélsőséges esetekben a száraz bőr repedésssé válik. A repedés egy mély repedés a bőrben, amely már nem képes önmagában növekedni. Ebben az esetben a lehető leghamarabb orvoshoz kell fordulni. Meglévő repedés esetén csak korlátozott mértékben vannak saját intézkedések, amelyek jelentős javulást eredményeznek.

A rendszeres ellenőrzések nagyon fontosak annak érdekében, hogy egy olyan súlyos mögöttes betegséget, mint a rák, korán észleljünk. Ha a Huriez-szindrómát kifejezetten diagnosztizálják, a speciális bőrgyógyászati ​​termékek bebizonyították magukat. Ebből a célból bőrgyógyásztal kell konzultálni, aki megfelelő ápolószereket írhat fel. A genetikai tanácsadás segíthet meghatározni, hogy a Huriez-szindróma genetikai öröklődésnek tudható be-e.