Kearns-Sayre-szindróma

A Kearns-Sayre-szindróma (KSS) először 1958-ban szisztematikusan írták le, és ez a nagyon ritka, genetikailag meghatározott mitokondriális betegségek egyike. A KSS alapvető tünetekkel rendelkezik, néhány tünettel, amely minden betegnél előfordul. Az élet folyamán vannak más súlyos betegségek is, attól függően, hogy mely szöveteket érintik a mitokondriális rendellenességek. Ezeket külön kell kezelni.

Mi a Kearns-Sayre-szindróma?

A Kearns-Sayre-szindróma 100 000 betegből körülbelül 12-et érint. A nagyon ritka betegség genetikai jellegű, és az intracelluláris anyagcsere zavarában nyilvánul meg. A sejtek mitokondriumainak DNS-ét összesen 4977 bázispáros mutáció károsítja. Ez 12 mitokondriális génnek felel meg.

Ezeket a hibás sejteket a vázizmokban, a külső szemizmokban és a májsejtekben találják. Mivel a mutált mitokondriumok már nem képesek (helyesen) átalakítani a táplálékot, amelyet az táplálékfelvétel biztosítja a sejtek energiájává, az izmok és a környező szövetek nagy részei már nem kerülnek adenozin-trifoszfáttal (ATP).

Más izomsejtes betegségektől eltérően, azok, amelyek lassan haladnak KSS Egyéb szövetek is érintettek: Attól függően, hogy mely szerveket nem szállítják megfelelően az ATP-vel, a szívizom károsodása, izomgyengeség, hallásvesztés, diabetes mellitus, késleltetett pubertásba lépés, gastrointestinalis problémák. Az első tüneteket általában 10 éves korban diagnosztizálják. A betegségnek csak százszáz dokumentált esete van világszerte.

okoz

A nagyon ritka genetikai betegség csak szórványosan fordul elő, így az orvostudomány feltételezi, hogy spontán mutációkról van szó. Mindkét nemre egyformán vonatkozik. A mitokondriális mutációk az anyától a gyermekekig terjednek. Az orvosok egy autoszomális recesszív öröklésről beszélnek a Kearns-Sayre-szindróma öröklésével kapcsolatban.

Tünetek, betegségek és tünetek

A hűtőzsír alapvető tünetei 10 éves kor körül jelentkeznek. A betegnek leeső szemhéja van (ptosis). Vannak szemmozgási rendellenességek (progresszív külső oftalmoplagia, CPEO). A retina pigment rendellenessége (atipikus retinopathia pigmentosa) látási zavarokat és látótér korlátozást okoz. Később progresszív izom atrófiához vezethet, csökkent mozgáskoordinációval (ataxia). A reflexek csökkennek (hyporeflexia), vagy egyáltalán nem fordulnak elő (areflexia).

Ha a szívizom sérült, vezetési zavarok (szívritmuszavarok) következményei. Az idegsejtek károsodása szenzoros rendellenességekhez vezet a végtagokban. Ezen túlmenően a betegek hallása csökkent. A mentális károsodás akár a demenciáig is előfordulhat Kearns-Sayre-szindróma összefüggésében.

A zavarodott hormonegység diabetes mellitushoz, a pajzsmirigy károsodásához és növekedési zavarhoz (rövid termet) vezet. Néhány betegnél nyelvi és nyelési rendellenességek is kialakulnak.

Diagnózis és a betegség lefolyása

A Kearns-Sayre-szindróma fő tünetei már korán felismerhetők, mások többsége később jelentkezik, amikor a betegség lassan előrehalad. A CSF-elemzés több mint 100 mg / dl fehérjetartalmat mutat KSS-betegekben. A vér szintje megnövekedett laktát- és piruvát-szintet mutat. A mitokondriális szerkezeti változások láthatóvá válnak az elektronmikroszkóp alatt. A CT mutatja a bazális ganglionok meszesedését.

Az EMG segítségével kimutatható az izom aktivitás csökkenése. Az ingervezetési rendellenességek a ENG segítségével meghatározhatók. A vázizmok biopsziája pozitív eredményt mutat, ha 1,3-10 kb méretű mitokondriális DNS-t megzavarnak, és meg lehet határozni a tipikus „rongyvörös szálakat”. Az elektroretinogram láthatóvá teszi a "só és bors retinát".

A kardiomiopátiát (szabálytalan szívverés) az ECHO és az EKG segítségével diagnosztizálják. A kezelt orvos azonban 100% -ban biztos lehet abban, hogy a vizsgált beteg Kearns-Sayre-szindrómában szenved, ha PCR-amplifikációval megvizsgálta a teljes mitokondriális DNS-t, és elvégezte a megsemmisített mtDNS-szekvencia szekvencia-elemzését.

szövődmények

A Kearns-Sayre-szindróma jelentős korlátozásokhoz vezet a mindennapi életben és az érintett személy életében. A legtöbb esetben a betegeket súlyos látási zavarok és a látótér korlátozottsága szenved. Ezenkívül a teljes vakok bekövetkezhetnek a további út során. Nem ritka, hogy a beteg szívproblémákat tapasztal, amelyek szívhalálhoz vezethetnek.

Az érintett személy érzékenysége általában korlátozott, és bénulás lép fel. A legtöbb beteg demenciában vagy más mentális rendellenességben szenved, így mindennapi életükben gyakran más emberek segítségére kell támaszkodniuk. Ez beszédzavarokhoz is vezethet.

A mozgás koordinációja szintén romlik, ami mozgáskorlátozásokhoz vagy más járási rendellenességekhez vezet. Az életminőség jelentősen romlik a Kearns-Sayre-szindróma miatt. Sok esetben az érintett szülőknek vagy rokonoknak pszichológiai kezelésre is szükségük van a depresszió vagy más pszichológiai panaszok megelőzése érdekében.

A kezelést kábítószerek segítségével végzik. Sok esetben szívátültetés szükséges, mivel ez általában hirtelen szívhalálhoz vezethet. A beteg várható élettartamát súlyosan korlátozza a Kearns-Sayre-szindróma.

Mikor kell orvoshoz menni?

A szülőknek konzultálniuk kell orvosukkal gyermekeikkel, ha látványváltozások vannak a szemhéjon. Betegség esetén ezek hirtelen lefagynak, és szándékos izomfeszültség által nem változtathatók meg. A Kearns-Sayre-szindróma tünetei tíz éves korukra alakulnak ki, és orvosi vizsgálatot és kezelést igényelnek. A szemmozgási rendellenességeket, látáskárosodásokat és a csökkent reflexi reakciókat szokatlannak tekintik, és ezeket tisztázni kell. A legtöbb esetben az érintett személy látótere korlátozott. A csökkent hallás-, szívbetegségeket vagy a szívritmuszavarokat az orvosnak a lehető leghamarabb meg kell vizsgálnia.

Ha a gyermek rendellenes érzékenységet szenved a végtagokon, orvosi segítségre van szüksége. A bőr zsibbadását vagy az irritációval szembeni túlérzékenységet orvoshoz kell fordítani. Memória rendellenességek, rendellenességek a memóriában vagy csökkent mentális teljesítmény esetén orvos látogatására van szükség.

Orvosi vizsgálat ajánlott rövid testtartás, viselkedési problémák és nyelvi rendellenességek esetén. Ha a gyermek nyelési nehézségeiről panaszkodik, megtagadja az étkezést, vagy ha fogyás következik be, orvoshoz kell fordulni. Ha nincs elegendő folyadékbevitel, a szervezetet alulellátás fenyegeti. Orvoshoz kell fordulni, hogy életveszélyes állapot ne váljon fel. A Kearns-Sayre-szindrómás betegeknek orvosra van szükségük, amint a tünetek fokozódnak.

Terápia és kezelés

A Kearns-Sayre-szindróma gyógyítása még nem lehetséges. A betegek élettartama általában rövidebb, de ezt megfelelő orvosi intézkedésekkel meg lehet hosszabbítani. Szélsőséges esetekben a kardiomiopátia hirtelen szívhalálhoz vezethet. Nincs okozati terápia. A hűtőzsírral rendelkező betegek többségében az erősen koncentrált Q10 koenzim (ubikinon) javíthatja állapotát. Általában 30–260 mg dózist kell bevenni szájon át.

Alternatív megoldásként naponta 90–270 mg idebenont lehet bevenni. Az ágensek javítják az agy és a csontváz izmainak mitokondriális funkcióját. Egyéb mitokondriális rendellenességek esetén például karnitin vagy kreatin is felírásra kerül. Ellenkező esetben a kezelést csak tünetileg lehet végezni. A kardiológus rendszeres látogatása segít a krónikus szívritmuszavarok kezelésében. Bizonyos esetekben pacemakert kell használni.

Különösen rossz állapot esetén a szívátültetés is indokolt lehet. A halláskárosodást legalább egy ideig kompenzálni lehet megfelelő hallókészülékkel. Rendszeres szemészeti látogatások csökkentik a szemkomplikációk kockázatát. Kearns-Sayre-szindróma esetén a prognózis a betegség súlyosságától, azaz attól, hogy hány szerv vesz részt a betegség folyamatában, és az abnormális mtDNS arányától függ mindegyikben.

Outlook és előrejelzés

Bár a Kearns-Sayre-szindróma ritka, a rendellenesség előrejelzése rossz. Ennek oka egy genetikai hiba, amelyet nem lehet és nem szabad kezelni. Jogi okokból a tudósok és az egészségügyi szakemberek nem szabad megváltoztatni az emberi genetikát. Ez nem gyógyítja meg a rendellenességet. Tüneti kezelésre kerül sor, amely csak enyhíti a meglévő tüneteket.

A beteget hosszú távú kezelésnek teszik ki, amely különféle stresszekkel és mellékhatásokkal jár. Amint az alkalmazott kezelést megszakítják, vagy önállóan befejezik, a panaszok visszaesése várható. A meglévő panaszok nagy részét minden erőfeszítés és orvosi lehetőség ellenére nem lehet kezelni.

Agyi mentális és rendellenes rendellenességek esetén általában nincs terápiás módszer az egészség javítására. Ezekben az esetekben a beteget a lehető legjobb eszközökkel kísérik, és ápolót biztosítanak. A mindennapi életben való megbirkózás általában nem lehetséges. A szindróma által kiváltott sokféle rendellenesség miatt erős érzelmi terheket okozhat az érintett személy és hozzátartozóik számára. A pszichológiai rendellenességek kitörhetnek, és az általános helyzet további romlásához vezethetnek. Ezt előrejelzéskor figyelembe kell venni.

megelőzés

Kearns-Sayre-szindróma esetén a megelőzés nem lehetséges, mivel genetikai betegség. A pontos genezust még nem tisztázták világosan. Megfelelő speciális módszerekkel azonban a korai krónikus betegség új tüneteit már korán felismerhetik és megfelelő időben kezelhetik.

Utógondozás

A legtöbb esetben a Kearns-Sayre-szindrómában szenvedőknek nincs speciális vagy közvetlen követési lehetősége, tehát a beteg határozottan függ a betegség gyors és mindenekelőtt korai diagnosztizálásától. Amint az első tünetek és tünetek megjelennek, az érintett személynek orvoshoz kell fordulnia, hogy elkerülje a tünetek súlyosbodását.

Mivel a Kearns-Sayre-szindróma genetikai betegség, genetikai tesztelést és tanácsadást kell végezni, ha gyermeket szeretne kapni, hogy megakadályozzák a betegség megismétlődését. A Kearns-Sayre-szindróma által érintett legtöbb ember gyógyszeres kezelés függ.

Mindig fontos rendszeresen bevenni és a megfelelő adagot alkalmazni, hogy a tünetek véglegesen enyhüljenek. A kardiológust rendszeresen fel kell látogatni, hogy a szív állapotát folyamatosan ellenőrizni lehessen. A legrosszabb esetben ez hirtelen szívhalálhoz vezethet, így a szindróma sok esetben csökkenti a várható élettartamot. A betegség további lefolyása nagymértékben függ a diagnózis időpontjától, így általános előrejelzést nem lehet róla megtenni.

Ezt megteheted magad is

Kearns-Sayre-szindróma esetén a legfontosabb önsegítő intézkedés az, hogy a gyógyszert az életkörülményekhez igazítsák. Mivel az érintetteknek fokozott a hirtelen szívhalál kockázata, szintén fontos vigyázni a szokatlan tünetekre és panaszokra.

Ha szívfájdalmak, légszomj, fájdalom és a betegség egyéb jelei észlelhetők, a sürgősségi orvost azonnal értesíteni kell. Kevésbé súlyos esetekben a betegeknek csak ezt kell megtenniük. Kerülni kell a fárasztó fizikai tevékenységeket, valamint a stresszt és az olyan stimulánsokat, mint az alkohol, a koffein vagy a nikotin. A halláskárosodást megfelelő hallókészülékkel lehet kompenzálni. A látás legalább a szemész rendszeres látogatása révén stabilizálható.

Különösen rossz egészségi állapota esetén szívátültetés szükséges. Az eljárás előkészítésekor a betegnek meg kell változtatnia étrendjét és tájékoztatnia kell orvosát, hogy bármilyen gyógyszert szed. Azokat a betegségeket, allergiákat vagy betegségeket, amelyekről az orvos még nem tudott, az eljárás előtt tisztázni kell. A műtét után a betegnek pihenésre és ágyban pihenésre van szüksége, szoros orvosi ellátással együtt. Az érintett személy további intézkedéseit attól függ, hogy mely szervek vesznek részt a betegség folyamatában.