LEOPARD szindróma

A LEOPARD szindróma szorosan kapcsolódik a Noonan-szindrómához, és olyan dermális és szív rendellenességekkel jellemezhető, amelyek olyan tünetekkel társulhatnak, mint például zsibbadás és retardáció. A szindróma oka a PTPN11 gén mutációja. Az érintettek kezelése tüneti és elsősorban a szívhibára összpontosít.

Mi a LEOPARD szindróma?

A malformációs szindrómák különböző rendellenességek ismételt kombinációi, amelyek veleszületett és több szövetet vagy szervrendszert érintnek. Az egyik leggyakoribb genetikai alapú rendellenesség szindróma a Noonan-szindróma, amely a veleszületett szívhibák második leggyakoribb oka. Németországban a szindróma 1000 újszülött közül átlagosan egy újszülöttet érint.

Szoros kapcsolatban a közös Noonan-szindrómával, azaz LEOPARD szindróma. Noonan-szindrómához hasonlóan a LEOPARD-szindrómához szív-rendellenességek is társulnak, amelyek általában a bőr rendellenességeivel társulnak a betegség részeként. A LEOPARD kifejezés rövidítése a rendellenességek komplexének tipikus klinikai jellemzőire.

A lentiginosis, az EKG változásai, a szem rendellenességei, pulmonalis stenosis, a nemi szervek rendellenességei, a késleltetett növekedés és a süketség a rövidítésben tünetekként kerülnek összefoglalásra. A kifejezések mellett a kifejezések a betegség szinonimái kardiokután szindróma, kardiomiopátiás lentiginosis és Lentiginosis szindróma a nevek progresszív kardiomyopátiás lentiginosis és Capute-Rimoin-Konigsmark-Esterly-Richardson szindróma.

okoz

Mint Noonan-szindróma, a LEOPARD-szindróma oka a génekben rejlik. A betegség oka egy genetikai mutáció. Mindkét szindróma közös az örökletes betegség kategóriába sorolása, esetenként szórványos esetekkel.

Ezért megfigyelhető volt a családi felhalmozódás a LEOPARD szindróma esetén, és ebben az esetben az autoszomális domináns öröklődés magyarázható. Ugyanakkor új mutációk is előfordulnak, mivel igazolják az eseteket családi anamnézis vagy örökölt hajlam nélkül. A legtöbb esetben a LEOPARD szindrómát a PTPN11 gén mutációja előzi meg.

Ez a gén egy úgynevezett nem-receptor fehérjét kódol, a tirozin-foszfatáz SHP-2-t. A gén mutációja miatt a fehérje funkciójának egy részét elveszíti. A mutációval összefüggő hibák miatt a nem receptor protein tirozin-foszfatáz SHP-2 katalitikusan tervezett aktivitással rendelkezik. Ennek eredményeként csak bizonyos növekedési vagy differenciálódási tényezőkre van elégtelen befolyása, amelyek felhasználhatók a LEOPARD szindróma tüneteinek igazolására.

Tünetek, betegségek és tünetek

Mint minden más rendellenesség szindróma, a LEOPARD szindrómát különböző tünetek jellemzik. A fő tünetek között szerepel a lentiginosis, amely több lencse alakú dermal macula-t jelent. Vezetési zavarok, például köteg elágazási blokkok fordulnak elő a betegben, amikor az EKG megváltozik.

Szemészetileg hipertelorizmus jelentkezik a megnövekedett pupillák közötti távolság értelmében. A tüdő artériás stenosis és esetleg obstruktív kardiomiopátia a tünet tünetei lehetnek. Ezen felül gyakran előfordul rendellenességek a nemi szervekben, különösen a kriptorchidizmus vagy a monoorchizmus. A beteg izom-csontrendszeri fejlődése általában késik. A süket szintén kulcsfontosságú tünet.

A fő tünetek mellett előfordulhatnak kísérő tünetek, különösen a neurológiai tünetek, például rohamok vagy nisztagizmus. Egyes esetekben a beteg mentális retardációját figyelték meg. A szindróma lentiginjei általában gyermekkorban alakulnak ki, és gyakran a test teljes felületét lefedik. Az életkorral az arc változásai elhalványulnak, de a szájüregben maradnak.

Diagnózis és a betegség lefolyása

A LEOPARD szindróma első feltételezett diagnózisát a klinikai kép és az anamnézis alapján készítik. Széles körű szervspecifikus vizsgálatra lehet szükség a rendellenességek, például szívhibák kimutatására. A gyanús diagnózis megerősítése érdekében a hasonló rendellenesség szindrómákat ki kell zárni a diagnózis összefüggésében, különféle diagnosztikai módszerekkel.

A molekuláris genetikai vizsgálat végül megerősíti a feltételezett diagnózist. A LEOPARD-szindrómás betegek prognózisa a tünetektől, súlyosságuktól és kezelhetőségüktől függ az egyes esetekben. A beteg várható élettartamát általában nem befolyásolja.

szövődmények

A LEOPARD szindrómában az érintett személyek különféle panaszokat és tüneteket szenvednek. Ezek a panaszok azonban nagyon súlyosak és jelentősen csökkenthetik az érintett személy életminőségét. Ez általában zsibbadást és esetleg szem kellemetlenséget okoz. Különösen gyermekek esetében ezek a korlátozások súlyos késleltetéseket okozhatnak az érintett személy fejlődésében.

Ezen felül különféle rendellenességek fordulnak elő az egész testben, így a legtöbb esetben a betegek mindennapi életükben más emberek segítségétől függenek. A mentális retardáció a LEOPARD szindróma miatt is előfordul. Nem ritka, hogy az érintett gyermekek rokonai vagy szülei szenvednek pszichológiai panaszoktól és depressziótól.

A szindróma szívhibákhoz is vezethet, és jelentősen csökkentheti a beteg várható élettartamát. Rohamok is előfordulhatnak, és fájdalommal járhatnak. Az arcon változások történnek, amelyek zaklatáshoz vagy ugratáshoz vezethetnek a betegben.

A LEOPARD szindróma okozati kezelése nem lehetséges. Az érintett személyek különféle kezelési módszerektől függenek, amelyek enyhítik a tüneteket. Nincs további szövődmény, de a betegség lefolyása nem teljesen pozitív.

Mikor kell orvoshoz menni?

A LEOPARD szindrómát gyakran közvetlenül a születés után diagnosztizálják. Az, hogy szükség van-e további orvosi kezelésre, a rendellenességek és a kísérő tünetek súlyosságától függ. Alapvetően a nemi szervek rendellenességeit, valamint az izomzavarokat kell kezelni. A szülőknek meg kell vitatniuk ezt a felelős orvossal, majd megfelelő intézkedéseket kell kezdeményezniük. Ha a betegség során szövődmények lépnek fel, például görcsrohamok vagy súlyos bőrváltozások, erről tájékoztatni kell az orvost.

Ha balesete roham következménye, a sürgősségi orvosi szolgálat a megfelelő kapcsolattartó a szülők számára. A háziorvoson kívül ortopédust, urológust, nőgyógyászot, neurológust és / vagy bőrgyógyászot kell bevonni, a tünet komplexumától függően. Az eltéréseket és a rossz testtartást egy gyógytornász kezeli. A LEOPARD szindróma gyakran kapcsolódik olyan érzelmi panaszokhoz, amelyek terápiás kezelést igényelnek. A fizikai panaszok kezelése több hónapon át évekig tart, így az egyedi tüneteket egész életen át kell kezelni, még a korai kezeléssel is.

Kezelés és terápia

A LEOPARD szindróma okának orvoslására okozati terápia még nem áll rendelkezésre. Mivel a rendellenesség szindróma tünetei genetikai hibára vezethetők vissza, a génterápia előrelépései az elkövetkező néhány évtizedben okozati kezelési lehetőségeket nyithatnak meg. A génterápiás megközelítés eddig nem érte el a klinikai fázist.

Ezért a rendellenesség szindrómás betegeket eddig tünetileg és támogató módon kezelték. Az egyes esetekben fellépő tünetektől függően a kezelő orvos prioritást élvez például a létfontosságú szervek kezeléséről. Szívhibák esetén általában invazív kezelést alkalmaznak.

A korrekciós művelet után konzervatív gyógyszeres kezelési lépésekre lehet szükség. A szívhibák mellett a LEOPARD szindróma összefüggésében kialakult legtöbb rendellenesség nem igényel terápiás beavatkozást. A lentiginosis megfigyelésére és rendszeres ellenőrzésére általában nincs szükség.

A tanulmányok kimutatták, hogy a dermális változásokra nem fokozódik a hajlam. Tehát a betegeknek nem kell számolniuk a rák nagyobb kockázatával. Egyes esetekben olyan intézkedéseket lehet alkalmazni, mint a fizioterápia vagy a korai beavatkozás, hogy ellensúlyozzák a mentális és egyes esetekben a motoros fejlődés késéseit.

A betegek általános zsibbadása szintén mérsékelten kezelhető. A hallókészülékek biztosítása bizonyos feltételek mellett választható lehet. A nem megfelelő betegek számára a jelnyelv korai bevezetése hasznos annak érdekében, hogy korlátlan véleménynyilvánítási szabadságot biztosítsanak számukra.

Itt megtalálja gyógyszereit

Outlook és előrejelzés

Noha a beteg várható élettartama nem feltétlenül korlátozott leopárd szindróma esetén, a betegség során tünetek léphetnek fel, amelyek súlyosan csökkenthetik az életminőséget. A zsibbadás, valamint a szem kellemetlensége lehetséges. Fiatal betegek esetében ezek a korlátozások az érintett személy késleltetett fejlődéséhez is vezethetnek. A beteg testén rendellenességek is előfordulhatnak, amelyek a későbbiekben az érintett személyt a mindennapi élet állandó segítségétől teszik függővé. Mentális zavarokat is megfigyeltünk, de ezek nem fordulnak elő rendszeresen.

Javasolt, különösen a fiatalkorú betegek esetében, hogy pszichológiai támogatást nyújtson az érintett személyek szüleinek, mivel nem ritka, hogy a gyermekek rokonai nagymértékben szenvednek a betegség lefolyásától, ami depresszióhoz vagy pszichológiai panaszokhoz vezethet. Szívkárosodások is előfordulhatnak a betegség során. Lehetséges a fájdalommal járó rohamok, amelyeket külön kell kezelni. További probléma lehet a beteg arcának változása. A társadalmi környezet ugratása vagy "mozgatása" pszichológiai szempontból is előfordulhat.

A leopárd szindróma okozati kezelése jelenleg nem lehetséges. A terápia különféle formái nyújtanak enyhítést és bizonyos esetekben javulást az érintettek számára, de a gyógyászat jelenlegi állása szerint gyógymód nem lehetséges. Még ha további szövődmények is kizárhatók a kezelés során, általában nem lehet beszélni a betegség pozitív lefolyásáról.

megelőzés

Mivel a LEOPARD szindróma genetikailag okozott rendellenesség szindróma, a jelenséget eddig csak korlátozott mértékben lehet megelőzni. Szélesebb értelemben például a genetikai tanácsadás a családtervezési szakaszban megelõzõ lépésnek tekinthetõ. Az új mutáció lehetősége miatt a betegséget genetikai tanácsok ellenére nem lehet teljes mértékben kizárni egy tervezett gyermeknél.

Utógondozás

LEOPARD-szindróma esetén az érintett személynek általában nagyon kevés, vagy egyáltalán nem áll rendelkezésre speciális intézkedése és lehetősége a nyomonkövetési ellátáshoz. Mindenekelőtt a korai felismerés nagyon fontos, hogy a tünetek ne tovább romlanak. Általános szabály, hogy minél előbb orvoshoz fordulnak, annál jobb a további út.

Mivel a LEOPARD szindróma örökletes betegség, akkor a genetikai teszteket és tanácsadást mindig el kell végezni, ha a gyermek gyermeket szeretne, annak megakadályozása érdekében, hogy a betegség az utódokban ismét előforduljon. Általában a LEOPARD-szindrómában szenvedő betegek különféle műtéti beavatkozásoktól függenek a tünetek enyhítésére és a daganatok eltávolítására.

Egy ilyen műtét után az érintett személynek mindenképpen pihennie kell, és vigyáznia kell a testére. Kerülni kell a porlasztást vagy a fizikai aktivitást. Ráadásul sok beteg mindennapi életében más emberek segítségétől is függ. Mindenekelőtt a saját család által nyújtott segítség és gondozás nagyon pozitív hatással van a LEOPARD szindróma kimenetelére, és esetleg megelőzheti a depressziót vagy más pszichológiai rendellenességeket.

Ezt megteheted magad is

Az önsegítésre és a tünetek enyhítésére irányuló intézkedések a betegek számára nagyon korlátozottak. Bizonyos esetekben azonban a tünetek enyhülhetnek.

Mivel ez örökletes betegség, genetikai tanácsadás nagyon ajánlott az érintett személyek és szüleik számára. Ez megakadályozhatja a szindróma kialakulását a következő generációkban. A szindróma motoros és mentális késleltetését fizioterápiával és intenzív támogatással kezelik. A fizioterápiás gyakorlatokat gyakran a saját otthonában is végre lehet hajtani, ami szintén felgyorsítja a terápiát.

Ezenkívül a szülőknek és rokonoknak mindig ösztönözniük kell a gyermeket az intellektuális panaszok kompenzálására. Mindenekelőtt a korai támogatás nagyon pozitív hatással van e panaszok további lefolyására. Süket esetén az érintett személyeknek mindig hallókészüléket kell viselniük, mivel hallókészülék nélkül a fül további hangkárosodásokkal károsodhat. Ez általában a gyermek fejlődését is elősegíti, mivel a gyermek részt vehet a beszélgetésekben. Ezenkívül gyakran érdemes kapcsolatba lépni más emberekkel, akiket a LEOPARD szindróma sújt, mivel ez információcseréhez vezethet.