leukodystrophia

Általában érvényes leukodystrophia mint gyógyíthatatlan. Lefolyásuk nagyon különbözik, és előfordulhat újszülötteknél, valamint csecsemőknél, kicsi és iskolás gyerekeknél, de felnőtteknél is. A remény a kutatásban és az első lentivirális vektorral végzett kísérleti kezelésben rejlik.

Mi a leukodisztrófia?

A kifejezés leukodystrophia a görög "leukos" (fehér) és "dys" (rossz), valamint "trophe" (táplálkozás) szóból áll. Ez a betegség, amely különféle formákban fordulhat elő, elpusztítja az agy és a gerincvelő központi idegrendszerét. A gyermekek és a felnőttek is érintettek lehetnek.

Megtámadja a myelint, az idegeket körülvevő fehér anyagot. Ennek eredményeként az idegáramokban az információáramlást a mielin már nem képes megfelelően továbbítani. Vagy nem lehetséges a szükséges kapcsolat létrehozása, vagy a kapcsolat funkciója megsérült. A leukodisztrófia öt csoportra osztható:

Peroxisomate betegségek:

• Adrenoleukodystrophia / adrenomyeloneuropathia

• Refsun-kór felnőtteknél

• Zellweger-betegségek Zellweger-szindrómával és újszülött leukodisztrófiával

Lizomát betegségek:

• Metakromatikus leukodystrophia és Krabbe-kór

Leukodisztrófiák hypomyelinizációval:

• Pelizaeus-Merzbacher betegség

• a Pelizaeust emlékeztető betegség

• görcsös paraphlegia 2

• Leukodisztrófiák polimeráz III-val

• atipikus leukodisztrófiák

Ortokromatikus leukodisztrófiák:

• Alexander betegség

• Canavan-kór

• CACH / VWM szindróma

• Cisztás leukoencephalopathia Megalencephaly-kal Cisztás Leukoencephalopathia Megalencephaly-kal (MLC)

Ismeretlen betegségek:

• Ortokromatikus leukodisztrófia pigmentált formában

• A leukodisztrófiát progresszív ataxia, halláscsökkenés és kardiomiopátia kíséri

okoz

A Leibnitz Molekuláris Farmakológiai Intézet (FMP) berlini kutatói felfedezték, hogy az agy fehérjében lévő három fehérje finom és érzékeny kölcsönhatása zavart. Ez azt mutatja, hogy a neurológiai betegségnek nem automatikusan kell a tényleges idegsejtek hibáján alapulnia.

Az idegi útvonalakba ágyazott gliasejtek hálózatának fontosságát alábecsülték. Ehelyett az agyban a fehér anyag degenerálódik, különösen az idegrostokat körülvevő mielin hüvelyek. Ez a hálózat szorosan kapcsolódik az agyi erekhez és táplálja az idegsejteket. Azt állítják, hogy a genetikai anyag mutációi felelősek a szerkezet hibáiból.

Tünetek, betegségek és tünetek

A leukodystrophia tünetei nagymértékben változnak. Nagyon gyakran az érintett személyek csak nagy erőfeszítéssel járhatnak, vagy összehangolhatják saját mozgási sorozatukat. Spastikus bénulás vagy epilepsziás rohamok jelentkezhetnek további tünetekként.

A gyermekek egyik leggyakoribb tünete az, hogy nagyon későn tanulnak járni, nem olyan mozgékonyak és mozgékonyak, mint más azonos életkorú gyermekek, járása pedig nyugodt és / vagy a lábaitól elválasztva. Az idő múlásával a járás általában egyre lassabb. Az iskolai tanulás egyre nehezebbé válik a növekvő koncentrációhiány és a későbbi memóriavesztés miatt. Természetesen vannak esetek is enyhe tünetekkel.

Az első tünetek gyakran már csecsemőknél vagy kisgyermekeknél diagnosztizálhatók, más esetekben ez csak felnőttkorban lehetséges. Vannak olyan esetek is, amikor a betegség súlyossága csökken. Ennek ellenére a leukodystrophia gyógyíthatatlan marad a mai napig.

Diagnózis és a betegség lefolyása

A leukodisztrófia négy típusa:

• A születéskor már felismerhető veleszületett formában a csecsemők az első órákban vagy napokban meghalnak.

• Infantilis formában a gyermekek életkora körülbelül két-hat év lehet. A karokat és a lábakat egyre növekvő gyengeség és ügyetlenség jellemzi, az ataxia néven ismert. Az artikuláció egyre inkább válik egyértelmûvé (dizartria). A további lefolyást nyelési és légzési rendellenességek, valamint izomgörcsök (görcsök) jellemzik, amelyek nagyon fájdalmasak. A látás és a hallás szintén folyamatosan romlik. Nem ritka az epilepsziás rohamok előfordulása.

• A leukodystrophia fiatalkori formája egy kicsit később jelentkezik, és nem olyan drámai. Az iskolai nehézségek és a nem specifikus gyaloglás nehézségei tünetekkel járnak.

• A nagyon ritka felnőttkorban kezdetben veszteség van a pszichológiai változások és a rossz teljesítmény miatt. Néha alkoholizmus is előfordul. Szellemi hanyatlás figyelhető meg évek után. A dystonia, spasticitás és ataxia okozta mozgási rendellenességek képezhetik a leukodystrophia következő szakaszát. Nem ritka, hogy dizartria és látásvesztés lép fel.

Az elején található az előző tanfolyam részletes felvétele és a családtörténet. A teljes fizikai vizsgálat következik. Egy MRI-t végeznek az agy fehérje-változásainak ellenőrzésére. A hasi szonográfiát, elektrofiziológiai idegvizsgálatokat, valamint laboratóriumi és / vagy biokémiai vizsgálatokat is gyakran végeznek. Szintén neuropszichológiai tesztek.

szövődmények

Sajnos a leukodystrophia a legtöbb esetben nem gyógyítható. Elsősorban gyermekeknél és iskolás gyermekeknél fordul elő, és jelentős korlátozásokhoz vezethet a mindennapi életben és az érintettek fejlődésében. A legtöbb esetben az érintett személyek bénulást és egyéb érzékenységi rendellenességeket szenvednek. Az epilepsziás rohamok szintén ritkán fordulnak elő, és jelentősen korlátozhatják az érintett mindennapi életét.

Nem ritka, hogy a betegek mindennapi életben mások segítségétől függenek, és több dolgot sem tudnak megtenni. A memória elvesztése és a rossz koncentráció nem ritka. Ezenkívül a gyermekeket megfélemlítés vagy ugratás is befolyásolhatja. Különösen a tartalom tanulása és megértése gyakran nagyon nehéz az érintettek számára, és korlátozásokhoz vezethet a felnőttkorban.

A leukodystrophia okozati kezelése sajnos nem lehetséges. Ezért a kezelés csak tünetmentes és célja a tünetek csökkentése. Nincs további komplikáció. A betegek azonban az egész életen át tartó terápiától függenek. A szülők és rokonok gyakran szenvednek pszichológiai problémáktól, és megfelelő kezelésre szorulnak.

Mikor kell orvoshoz menni?

A spasztikus bénulást, epilepsziás rohamokat és egyéb súlyos tüneteket az orvosnak azonnal meg kell tisztáznia. Az érintett személyek szüleinek sürgősségi orvost kell hívniuk, ha ezek a tünetek előbb jelentkeznek. A leukodystrophia nem szükségszerűen oka, de általában súlyos betegség, amelyet diagnosztizálni és kezelni kell. További vörös zászlók, amelyeket meg kell vizsgálni, a tanulási nehézségek, a rossz koncentráció és a növekvő memóriavesztés. A betegséget gyakran már csecsemőkorban diagnosztizálni lehet.

Ezért kezdeti gyanú esetén szakemberrel kell korai szakaszban konzultálni. Azoknak a szülőknek, akik szokatlan tüneteket észlelnek gyermekeikben, amelyek önmagukban nem mennek el, szintén egészségügyi szakemberre kell hívniuk. A leukodisztrófia valószínűleg örökletes betegség, ezért az örökletes betegségekkel foglalkozó szakorvosi klinikát kellene felkeresni. Egyéb kapcsolattartó pontok a háziorvos vagy az orvos. Ezen felül be kell hívni egy neurológust, aki egyéni terápiát tud létrehozni a gyógytornászokkal és a terapeutákkal együttműködésben. A terápiára szoros orvosi felügyelet mellett kerül sor.

Kezelés és terápia

A metakromatikus leukodisztrófiát illetően a terápiás lehetőségek nagyon korlátozottak. A hangsúly a fájdalmat és az izomgörcsöket enyhítő palliatív intézkedésekre koncentrál. A rohamok súlyosságának csökkentése érdekében epilepsziás gyógyszereket írnak fel. Van egy speciális diéta vagy csöves etetés.

Az őssejtek (HCST) vagy a csontvelő (BMT) átültetésével a tünetek előtti stádiumban bizonyos esetekben a tünetek hosszú távú mentesülhetnek. Ezt a két kezelési módszert alkalmazzák a metakromatikus leukodystrophia, az adrenoleukodystrophia és a Krabbe-kór kezelésére. Meg kell jegyezni, hogy magas a halálozás kockázata.

A patogenezis tisztázása és a terápia új formáinak kifejlesztése érdekében folyamatban vannak tudományos kísérletek. Ennek eredményeként az enzimpótló terápia (ERT) további fejlesztését tervezik. A terápiát illetően Gaucher vagy Fabry betegség, I, II és IV típusú mucopolysaccharidosis és Pompe betegség kezelésére alkalmazzák.

A terápia másik alkotóeleme a fiziológiás, foglalkozási és logoterápiás tüneti kezelés. Ezenkívül gyógyászati ​​hozzáállás van a görcsökhez, dystoniához vagy epilepsziához és egyéb tünetekhez.

A leukodystrophia speciális formáit szubsztrát redukcióval vagy enzimpótló kezeléssel kezelik.Lorenzo olajjal el kell érni az X-hez kapcsolódó adrenoleukodisztrófiák progresszióját. A terápia magában foglalja a másodlagos betegségek elkerülését is.

Az idegsejtek stimulálása egy másik terápiás módszer. Ennek része az átfogó stimulusátvitel, valamint az input és a képzés. A lehető legtöbb sport használatával a betegség lefolyása gyakran pozitív hatással lehet.

Outlook és előrejelzés

A leukodystrophia előrejelzése kedvezőtlennek tekinthető. Az orvosi fejlemények és az egészségügyi fejlődés ellenére a betegséget eddig gyógyíthatatlannak tekintik. Ez egy genetikai rendellenesség, amelyet jogi okokból nem lehet kezelni. Az orvosok és kutatók eddig nem engedték meg, hogy megváltoztassák az emberi genetikát. Ezért az orvosi ellátás középpontjában a jó közérzet javítása és a tünetek kezelése áll.

A leukodystrophia miatt mozgási rendellenességek, memóriakárosodások és görcsrohamok jelentkezhetnek. Egyes betegeknél a tünetek nagyon csekélyek. Gyógyszeres kezelés és az egészségügyi fejlemények rendszeres ellenőrzése révén jól ellenőrizhetők. Az életminőség az ellátásban általában javul, mivel a szabálytalanság észlelése után azonnal megfelelő kezelési intézkedést kell tenni.

A prognózis jelentősen romlik, ha a betegség jelentősen előrehalad. A testi rendellenességek mellett a sérülések pszichológiai stresszt is okozhatnak. Lehetséges következményes rendellenességek, és a közvetlen környezet ki van téve azoknak a fejleményeknek, amelyekkel a mindennapi életben foglalkozni kell. Akut helyzetekben intenzív orvosi ellátásra van szükség. Ezek többnyire átmeneti jellegűek, és célja az érintett személy túlélésének biztosítása.

megelőzés

Eddig nem ismertek megelőző intézkedéseket, mivel ez örökletes betegség. Ezért fontos a betegséget a lehető leghamarabb azonosítani, és meg kell kezdeni a kezelést.

Utógondozás

Általában a leukodystrophia utókezelésének lehetőségei viszonylag korlátozottak. Ezzel a rendellenességgel az érintett személy állandó kezeléstől függ, hogy enyhítse a tüneteket és elkerülje a további komplikációkat. A korai diagnosztizálás és kezelés nagyon pozitív hatással van a betegség további lefolyására.

A betegnek gondoskodnia kell arról, hogy a gyógyszert rendszeresen szedjék, és figyelembe kell venni a más gyógyszerekkel való esetleges kölcsönhatásokat is. Gyermekek esetében a szülőknek ezt figyelemmel kell kísérniük, hogy ez ne okozzon zavarokat vagy komplikációkat.

A legtöbb betegnek fizikoterápiára is szüksége van az izmok kellemetlenségeinek enyhítésére. Az e kezelésből származó számos gyakorlatot a saját otthonában is végre lehet hajtani az érintett személy mobilitásának fokozása érdekében. Ez a betegség nem befolyásolja negatívan a beteg várható élettartamát.

Mivel a leukodystrophia bizonyos esetekben pszichológiai panaszokhoz vagy depresszióhoz vezethet, a barátok és a család kedves gondozása nagyon nyugtató.

Ezt megteheted magad is

Az önsegítés lehetőségei nagyon korlátozottak a leukodisztrófiával. A betegséget gyógyíthatatlannak tekintik. Ennek ellenére különféle intézkedéseket lehet hozni a jólét javítására, amelyeket a beteg és hozzátartozóik önállóan is elvégezhetnek.

A speciális étrend hasznos a hosszú láncú zsírsavak bevitelének korlátozása érdekében. Kerülni kell a magas zsírsavtartalmú élelmiszerek fogyasztását. Az ételek változása nem az alacsony zsírtartalmú étrendre irányul. A telített hosszú láncú zsírsavak tartalmát azonban csökkenteni kell. Ne használjon földimogyorót, tejtermékeket, húskészítményeket vagy süteményeket. Az alacsony zsírtartalmú zsírok vagy olajok jótékony hatással vannak az egészségre. A kiváló minőségű növényi olajok kielégítően fedezik a szükséges követelményeket. Hosszú távú tanulmányok kimutatták, hogy az étrend betartása javítja a betegség előrehaladását.

Az étkezés mellett a beteg különféle önsegítő csoportokhoz fordulhat. Országos kezdeményezések vannak a leukodystrophia által érintett személyek számára. Az önkéntes egyesületek mellett számos fórum létezik, ahol a betegek és rokonok eszmecserét folytathatnak. A kognitív technikák felhasználhatók a koncentráció és a memóriaproblémák minimalizálására. A célzott edzés vagy szabadidős tevékenységek elősegítik a teljesítmény optimalizálását. Rendszeres gyakorlatokat is kell végezni ezen a területen a motoros károsodások megelőzése érdekében.