A Végtagi emlős szindróma egy olyan betegség, amely az ektodermális diszplázia kategóriájába tartozik. A végtag emlő-szindróma már a születéskor is jelen van a beteg személyben. A betegséget LMS rövidítéssel ismerték, és viszonylag ritkán fordul elő. A végtag-emlős szindróma jellemző a lábak és a kezek kifejezett anatómiai deformációi a mellbimbók és az emlőmirigyek aplasia vagy hypoplasia kapcsán.
Mi a végtagi emlősségi szindróma?
© sabelskaya - stock.adobe.com
Van Bokhoven orvos ezt írta le Végtagi emlős szindróma 1999-ben először tudományosan. A végtag-emlős szindróma rendkívül ritka, és az egyik ektodermális diszplázia. Jelenleg legfeljebb 50 végtagi kóros szindróma esete ismert az orvosi kutatások során.
A végtag-emlős szindrómát a láb és a kéz deformációja jellemzi. Ezen túlmenően a betegek hypoplasia vagy applasiája vannak a mellbimbóknak és a melleknek. A végtag-emlőszindróma azonban egyes esetekben nagyon változó módon jelentkezik. Például az emberek, akiknek enyhe formája a végtag-emlős szindróma, csak izolált atheliát mutatnak.
Alapvetően a végtagok minden lehetséges hibája a végtag-emlős szindróma összefüggésében fordul elő, nevezetesen duplikációk, hiányosságok és fúziós hibák. A rendellenességek különböző módon jelentkeznek a végtag emlőszindrómában szenvedő embereknél. Ezenkívül a test bal és jobb oldalát, vagy a megfelelő kezeket és lábakat különböző mértékben befolyásolják a tipikus rendellenességek.
Végtag-emlő szindróma esetén a köröm diszplázia, a tejvezeték atresia, hypodontia, hypohidrosis és szájpadok is ritkábban fordul elő, mint a végtagok jellegzetes hibái. Alapvetően a végtag emlő-szindróma nem jár semmilyen rendellenességgel a hajban vagy a bőrben.
okoz
A végtagi emlősségi szindróma gyakorisága kevesebb, mint 1 000 000 000-ből a lakosságban. A végtagi emlős szindróma okait a genetikai mutációkban lehet megtalálni. Ezen túlmenően a végtag-emlő-szindróma autoszomális domináns tulajdonságként öröklik. A szindrómát a TP63 nevű gén génmutációja váltja ki.
A megfelelő génlokusz felelős a transzkripciós faktor kódolásáért. Ugyanazon gén genetikai mutációi néha társulnak más betegségekhez, mint például Hay-Wells-szindróma, EEC-szindróma és ADULT-szindróma.
Tünetek, betegségek és tünetek
Alapvetően a végtag-emlős szindróma tünetei és rendellenességei esetenként jelentősen eltérhetnek. Az enyhe tünetek és a súlyos anatómiai rendellenességek széles spektruma lehetséges. A végtag-emlőszindróma általában csecsemőknél vagy betegeknél jelentkezik korai gyermekkorban.
Az is jellemző, hogy a végtag emlő-szindrómában szenvedő embereknek nincs mellbimbója. Néha mellbimbók vannak, de súlyosan alulfejlett. Ezenkívül a végtag emlő-szindróma jellemzően a végtagok, különösen a kezek és a lábak deformációival jár. Például bizonyos szakaszok hiányoznak, vagy a betegek kezét és lábát megrontják.
Az ektodermális diszplázia számos más betegségével szemben a betegség nem érinti a bőrt és a hajat. Ritka esetekben az emberek végtag emlőszindrómában szenvednek, hipoidózis, a tejcsatorna atresia és szájpadok miatt.
Diagnózis és a betegség lefolyása
A végtag emlős szindróma diagnosztizálása a legjobb egy speciális egészségügyi központban. Mivel a betegség ritkasága miatt meglehetősen kevéssé ismert. Általános szabály, hogy a végtag-emlő-szindróma első jeleit kisgyermekek vagy akár újszülöttek is megtalálhatják, így a betegség diagnosztizálása gyakran gyermekkorban történik.
A beteg és szülei a panaszokkal kapcsolatos információkat szolgáltatnak a beteg interjújában. A végtagi emlős szindróma genetikai okai miatt az alapos családi anamnézis különösen fontos a diagnózis felállításához. A klinikai vizsgálatot egyrészt vizuális, másrészről genetikai tesztekkel végzik.
Ez lehetővé teszi a Limb-Mammary szindróma viszonylag megbízható diagnosztizálását. Ezen felül az orvos differenciáldiagnosztikát végez, amelynek során főként kizárja az ulna-mamma szindrómát és az ADULT szindrómát.
szövődmények
A végtag emlő-szindróma a betegeket mindennapi és életbeli jelentős korlátozásoktól szenved. Ez különféle rendellenességekhez és rendellenességekhez vezet, amelyek általában az egész testben megjelenhetnek, és jelentősen csökkentik az érintettek életminőségét. A tünetek nagyon fiatal korban jelentkeznek, és fejlődési rendellenességeket eredményezhetnek, különösen gyermekeknél.
Nem ritka, hogy a betegek mindennapi életükben más emberek segítségére támaszkodnak, és többet önmagukban nem tudnak megtenni. A rokonok és a szülők szintén gyakran szenvednek pszichológiai panaszoktól vagy depressziótól a körülmények miatt. Mozgáskorlátozások szintén előfordulhatnak. A kéz rendellenességei különféle korlátozásokhoz vezetnek a mindennapi életben és a munkahelyen.
Általában azonban a beteg intelligenciáját nem rontja a végtag-emlőszindróma. A végtagi emlőszindróma okozati kezelése sajnos nem lehetséges. A tünetek azonban különféle terápiák és műtéti beavatkozások segítségével enyhíthetők. Fizioterápiás intézkedésekre is szükség van. Maga a kezelés általában nem vezet különös szövődményekhez. A beteg várható élettartamát általában nem korlátozza a betegség.
Mikor kell orvoshoz menni?
A rendellenességeket és a betegség egyéb jeleit mindenképpen korán tisztázni kell. Azoknak a szülőknek, akik például gyermekeik ujjízületeinek hiányát észlelik, tájékoztassák a gyermekorvosot. A mellbimbó változásai, valamint a szájpadok és a hipoidrosis olyan súlyos állapotot jeleznek, mint például a végtag-emlő szindróma. Orvosi tanácsra van szükség, ha a tünetek önmagukban nem szűnnek meg, vagy ha olyan súlyosak, hogy a személy életminősége romlik.
A gyaloglás nehézsége vagy a tárgyak megragadásának problémái tipikus figyelmeztető jelek, amelyek orvosi diagnózist és kezelést igényelnek. A legjobb, ha a szülők ugyanazon a héten találkoznak a gyermekorvossal. Ez diagnosztizálhatja a betegséget és előkészítheti a terápiát. A háziorvoson kívül ortopéd sebész, bőrgyógyász vagy szemész is felhívható, a tünetektől és a tünetektől függően. A betegség pszichológiai problémákat okozhat a beteg és szülei között, akiket általában állandó stressz vesz ki, amelyet a terápia részeként kell kezelni.
Kezelés és terápia
A végtag emlős szindróma genetikai betegség, tehát az ok-okozó terápiát alapvetően ki kell zárni az orvosi ismeretek jelenlegi állása szerint. A kutatás azonban a veleszületett betegségek, például a végtag-emlő szindróma kezelésére szolgáló módszerek kidolgozásán dolgozik.
Jelenleg csak a végtag-emlő szindróma tüneteit és hiányosságait lehet tünetileg kezelni. Az egyes esetekben alkalmazott terápiás intézkedések az egyedi tüneteken és rendellenességekön alapulnak. A kéz és a láb deformációjának enyhítésére gyakran használnak műtéti beavatkozást.
Ilyen módon a betegek képesek többé-kevésbé normálisan használni a kezüket és a lábaikat. Ugyanakkor az ilyen műtéti beavatkozások jobbá változtatják az érintett személy látványát, így csökkentik a deformációk okozta pszichológiai szenvedést is.
Elvileg a végtag emlő-szindrómában szenvedő emberek előrejelzése viszonylag kedvező. Korábbi ismeretek szerint a végtag emlő-szindróma nincs hatással a várható élettartamra, így az emberek elérik az átlagéletkorot. A végtagi emlős-szindróma rendellenességeinek korai korrekciójára van értelme.
Itt megtalálja gyógyszereit
Red bőrpír és ekcéma elleni gyógyszerekOutlook és előrejelzés
A végtagi emlős szindróma előrejelzése kedvezőtlennek tekinthető. A rendellenesség oka genetikai diszpozíció. Jogi okokból a tudósok és kutatók nem változtathatják meg az emberi genetikát. Ezért a kezelő orvos erőfeszítéseket tesz a felmerülő tünetek enyhítésére. Az okozati kezelés a jogi helyzet miatt nem lehetséges. Ezenkívül a prognózis a tünetek súlyosságától függ. A génmutáció ellenére ezek egyedi és intenzitásuk különbözik minden egyes betegnél.
Az optikai rendellenességeket sebészeti beavatkozással korrigálják. A cél az életminőség javítása, bár gyógyítás nem lehetséges. A végtagok károsodását külön-külön kell értékelni, és a korrekciós műtéten kívül fizioterápiás intézkedésekkel is támogathatók. Ezekben az esetekben az érintett személy tehet valamit az egészségének javítása érdekében, ha mindennapi életében a gyakorlatokat és a terápiás tanácsokat használja. A panaszok és a látási hiba miatt a beteg gyakran érzelmi stresszt szenved.
A betegség kedvezőtlen lefolyásával pszichológiai rendellenességek alakulnak ki. Ezek negatívan befolyásolják az érintett személy általános állapotát, és ezeket figyelembe kell venni a diagnózis felállításakor, mivel gyakran elhúzódnak.
megelőzés
A végtagi szindróma mint veleszületett és genetikai betegség eddig kitalálta az orvostudomány megelőző hatását. Különböző kutatások foglalkoznak az örökletes betegségek, például a végtag-emlő szindróma megelőzésének lehetőségeivel. Elvileg a végtagi kóros szindróma számos rendellenessége kijavítható gyermekkorban, így a betegek szinte normális életet élnek.
Utógondozás
A végtagi kóros szindróma miatt az érintett személyek többsége különféle szövődményektől vagy panaszoktól szenved, amelyek általában nagyon negatív hatással vannak a beteg életminőségére, és jelentősen csökkentik azt. Ha a beteg kezének vagy lábának különféle rendellenességeit vagy rendellenességeit gyermekkorban nem sikerült kijavítani, a nyomonkövetési ellátás a betegség jó megbirkózására koncentrál. Az érintett személy sérült esztétikája depressziót vagy egyéb pszichológiai zavarokat okozhat, amelyek elkerülhetők a szociális környezet megfelelő szenzibilizálása révén. A szenvedőknek meg kell próbálniuk elfogadni magukat, és magabiztosnak kell lenniük mások iránt. Ebben a tekintetben nincs valódi utógondozási kezelés, inkább a jó gondolkodásmód elérésére irányuló erőfeszítés. A végtag-emlő szindróma nem gyógyítható teljes mértékben, így a betegség általános lefolyása általában nem adható meg.
Ezt megteheted magad is
A végtagi szindróma nem kezelhető önsegély útján.Örökletes betegség, amelyet ezért csak tünetileg lehet kezelni.
A végtagi emlősségi szindróma ellenére azonban az érintett személy várható élettartama nem csökken, és a rendellenes rendellenességek kijavítása érdekében a mindennapi életben nincs különösebb korlátozás. A korai diagnosztizálás és kezelés mindig pozitív hatással van a betegség további lefolyására. Az egyes rendellenességeket kijavítják és eltávolítják különféle műtéti beavatkozások során. Minél korábban végezzük el a javításokat, annál nagyobb a esélye a korlátozás nélküli hétköznapi életnek.
Ha a szülők vagy az érintettek továbbra is gyermeket akarnak, a genetikai tanácsadás hasznos a vizsgálat megkezdése előtt. Ez megakadályozhatja a szindróma kialakulását a következő generációkban. Mivel a szindróma sok esetben pszichológiai panaszokhoz is vezet, a megbízott emberekkel, a saját családjával vagy a terapeutával folytatott megbeszélések nagyon hasznosak. A gyermekeket mindig tájékoztatni kell a lehetséges komplikációkról és a kezelés sikereiről.
.jpg)
.jpg)
