Fabry-betegség (Fabry-szindróma)

Fabry-betegség (Fabry-szindróma) egy ritka, örökletes anyagcsere-betegség, amelynek progresszív folyamata az enzimhiány eredményeként a testsejtekben levő zsírok lebontásának zavarára vezethető vissza. A férfi betegek kifejezettebben járnak, mint a nők. Az enzimpótló kezelés lelassíthatja a Fabry-kór lefolyását és korlátozhatja a másodlagos betegségeket.

Mi az a Fabry-betegség?

Mint Fabry betegség vagy Fabry-szindróma egy ritka genetikai anyagcsere-betegség, amely az enzimaktivitás megzavarásával jár.

Fabry-kórban az alfa-galaktozidáz enzim egész szervezetében hiányos, az enzim csökkent vagy hiányos szintézise eredményeként. Az alfa-galaktozidáz bizonyos lipid metabolikus anyagok lebontását szabályozza a lizoszómákban (idegen anyagok lebontásáért felelős sejtorganellák).

A zsír lebontásának jelenlegi megszakadása eredményeként a glikoszfingolipidek, elsősorban a ceramid-trihexozid lerakódnak a sejtekben, ami a Fabry-kórra jellemző sejtkárosodáshoz és akár halálhoz is vezet.

okoz

Fabry betegség Az alfa-galaktozidáz enzim genetikai hiánya, amely a sejtek lizoszómáinak zsírbontását (lizoszomális tároló betegség) okozza. Fabry-kórban genetikai hiba van az X kromoszómában (X-hez kapcsolódó öröklött betegség), ami az enzim káros szintéziséhez vezet.

Fabry-kórban ez vagy az alfa-galaktozidáz teljes hiányában vagy csökkentett koncentrációjában nyilvánul meg a szervezetben, vagy az enzim inaktív vagy csak gyengén aktív formájának szintézisében.

A glikoszfingolipidek, különösen a nem lebontható ceramid-trihexozid felhalmozódása az endotéliumban (a nyirok és az erek belső falú sejtjeiben) és az erek simaizomsejtjeiben, valamint a központi és perifériás idegrendszer idegsejtjeiben olyan tüneteket okoz, amelyek jelentősek a Fabry-kórban.

Tünetek, betegségek és tünetek

Fabry-kórra jellemző, hogy a férfiakat sokkal súlyosabban és gyakrabban érintik, mint a nőket. Nőkben a betegség általában később a betegség általános enyhébb lefolyásával kezdődik. Az első tünetek az élet első évtizedében jelentkeznek. Ez hirtelen fájdalomtámadásokhoz vezet a lábakban és a kezekben.

A fájdalom néhány napon belül elmúlik. Ezenkívül a kezek és a lábak bizsergése és égése szenved, amelyet a hőmérsékleti ingadozások fokozhatnak. Ezen túlmenően hányingert, hányást és hasmenést gyakran megfigyelnek a gyermekeknél. Ez alultápláltsághoz vezethet az étvágy krónikus vesztesége miatt. Az izzadság gyakran csökken.

Ez hőhullámhoz vezethet a fizikai erőfeszítések során. Egyes betegek is izzadnak jobban. Az angiokeratómák a fenékön, az ágyékon, a combon vagy a köldökön alakulnak ki. Ezek a bőr jóindulatú, vörös-lila emelt területei, amelyeket az erek helyi tágulása okoz.

A szaruhártya átlátszatlansága is nagyon korán jelentkezhet. A későbbi szakaszokban a vesék, a szív és az agy egyre jobban érintettek. Kezelés nélkül ezek a szervi beavatkozások elkerülhetetlenül halálhoz vezetnek a betegség során. A veseelégtelenség általában az élet második vagy harmadik évtizedében kezdődik, és korábban Fabry-betegségben a halál leggyakoribb oka volt.

Ezenkívül gyakran fordulnak elő olyan szívbetegségek, mint angina pectoris, szívritmuszavarok vagy szívbillentyű-rendellenességek. Stroke gyakran 50 éves kor előtt fordul elő, amelyet az agyi erek változásai okoznak.

Diagnózis és természetesen

Nál nél Fabry betegség a kezdeti gyanú olyan jellegzetes tünetekre épül, mint a szemváltozások (szaruhártya-változások, lencsék fedettsége), a bőr és a nyálkahártya kékeszöld-fehéres vagy fehéres változásai (úgynevezett angiokeratómák), paresztézia (bizsergés és / vagy zsibbadás, égő érzés a kezekben vagy a lábakban), a test hőszabályozási rendellenességei ( csökkent vagy fokozott izzadás), valamint halláscsökkenés és proteinuria (fehérje a vizeletben).

A Fabry-kór diagnosztizálását az alfa-galaktozidáz aktivitás és a ceramid-trihexozid-koncentráció meghatározásával erősítik meg a vérben. Az enzim hiánya vagy csökkent aktivitása, valamint a ceramid-trihexozid fokozott koncentrációja Fabry-kórra utal. Ezen felül a diagnózis vesebiopsziával és genetikai teszttel igazolható.

Fabry-kór általában progresszív, halálos (halálos) kimenetelű, és ha kezeletlen marad, a vesék (veseelégtelenség), a szív (szívbillentyű-elégtelenség) és az agy károsodásához vezet (ischaemiás sérülések). A Fabry-kór tünetei és szövődményei azonban korlátozhatók a terápia korai megkezdésével.

szövődmények

Fabry-betegségben az érintett személyeket súlyos fájdalom sújtja. Ezek pihenő fájdalom formájában is előfordulhatnak, és alvászavarokhoz vagy egyéb panaszokhoz vezethetnek, különösen éjszaka. Érzékenységi rendellenességek vagy bénulás a test különböző részein is előfordulhatnak, és megnehezíthetik a mindennapi életet a beteg számára.

Az érintetteket fokozott izzadság és a bőr különféle változásai is szenvedik. Ezek negatív hatással lehetnek a beteg esztétikájára. Ha Fabry-kórt nem kezelik, ez a szív-érrendszeri problémákhoz is vezethet, ami a legrosszabb esetben az érintett személy halálához vezethet. Fabry-betegség jelentősen csökkenti a beteg életminőségét.

Hasonlóképpen halláscsökkenés, vagy a legrosszabb esetben teljes süketés is kialakulhat. Az embereknek veseelégtelensége is lehet, és meghalhatnak belőle. A Fabry-betegséget infúziókkal kezelik. Általában az érintett személyek az egész életen át tartó terápiától függenek, mivel a betegség okozati kezelése nem lehetséges. Bizonyos esetekben veseátültetés is szükséges. A betegeknek az egészséges életmódot is követniük kell, és általában kerülniük kell a nikotint.

Mikor kell orvoshoz menni?

A fájdalomtól és fájdalomtámadásoktól orvoshoz kell fordulni. Ha ezek előfordulnak, a lehető leghamarabb cselekedni kell. Addig tartózkodjon a fájdalomcsillapító gyógyszerek szedésétől, amíg konzultál az orvosával, mivel nagy a lehetséges szövődmények veszélye. Hányás, hasmenés, émelygés vagy általános rossz közérzet esetén orvosra van szükség. Ha étvágytalanság vagy nem kívánt fogyás történik, orvoshoz kell fordulni, hogy tisztázza az okát. A verejtéktermelés csökkenése az egészségkárosodás jele, amelyet meg kell vizsgálni. Ha fizikai erőfeszítés során belső szárazság érződik, súlyos esetekben a kiszáradás fenyegeti. A beteg potenciálisan életveszélyes állapotban szenved, amelyet a lehető leggyorsabban kell kezelni.

Orvosra is szükség van, ha ingadozik a testhőmérséklet vagy szenzoros zavarok. A végtagok bizsergését vagy égő érzését az orvosnak kell bemutatni. A látóképesség romlása vagy a szaruhártya elhomályosodása olyan állapot jele, amelyet meg kell vizsgálni és kezelni. Általános funkcionális rendellenességek, szívritmus rendellenességek és keringési rendellenességek esetén orvoshoz kell fordulni.

A csökkent teljesítményt vagy tartós pszichológiai problémákat orvossal kell megbeszélni orvossal az ok tisztázása érdekében. Mivel a Fabry-betegség kezelés nélküli halálhoz vezethet, orvoshoz kell fordulni, amint az első eltérés jelentkezik.

Kezelés és terápia

Fabry betegség általában okozati összefüggésben kezelik a genetikailag szintetizált alfa-galaktozidázzal végzett enzimpótló kezelés részeként. A szintetikus alfa-galaktozidáz infúziója kompenzálja az enzim hiányt és enyhíti a tüneteket a sejtekben tárolt anyagcseretermékek fokozatos lebontásával, ugyanakkor megakadályozza a további felhalmozódást.

Ennek megfelelően az enzimpótló kezelés jelentősen lelassíthatja a betegség előrehaladását. Mivel a szintetikus enzim a szervezet saját bomlási folyamataiban is lebomlik, rendszeres (általában kéthetente) és egész életen át tartó infúzióra van szükség. Míg az első infúziót orvosi felügyelet mellett kell lefolytatni, az otthoni terápia részeként a terápia további folyamán is elvégezhető, és ha a gyógyszert jól tolerálják.

Ezenkívül a jelenlegi tüneteket és panaszokat párhuzamosan kezelik (tüneti kezelés). Például dialízisre vagy veseátültetésre lehet szükség a Fabry-kór előrehaladott stádiumában, amelyet gyakran veseelégtelenség társít. Ezenkívül Fabry-kór esetén ajánlott alacsony zsírtartalmú étrend, megfelelő folyadékbevitel, a nikotinfogyasztás elkerülése, valamint a stresszt és fájdalmat okozó tényezők elkerülése.

Itt megtalálja gyógyszereit

Outlook és előrejelzés

Az összes Fabry-betegségben szenvedő személy előrejelzéséhez elengedhetetlen a betegség korai felismerése és kezelése.Kezelés nélkül a globotriaosilszfingozin (LysoGb3) növekvő felhalmozódása egyre több károkat okoz az életfontosságú szervekben, amíg nem képesek elvégezni a funkciójukat. Azoknál az érintetteknél, akiket nem kezeltek, az átlagos élettartam férfiaknál 50 év, nőknél pedig 70 év.

A teljes népességhez viszonyítva ez a várható élettartam 20 vagy 15 évvel csökkent. Az érintettek végül meghalnak a végső veseelégtelenségből vagy kardiovaszkuláris vagy cerebrovaszkuláris szövődményekből, például agyi vérzésből, agyi infarktusból vagy szívrohamból. Megfelelő és korai kezelés esetén a prognózis jó.

Általában véve, minél később diagnosztizálják és kezdik a kezelést, annál csökken a várható élettartam. Ha nephropathia (vesebetegség) vagy előrehaladott cardiomyopathia (szívizom-betegség) már kialakult, ez negatív hatással van a prognózisra. Az ismételt stroke és átmeneti ischaemiás rohamok (agyi keringési rendellenességek) szintén rontják a prognózist. A vese, agyi érrendszeri és kardiovaszkuláris komplikációk csökkenthetik a várható élettartamot.

Egyes esetekben stroke és átmeneti ischaemiás rohamok is előfordulhatnak Fabry-kór első megnyilvánulásaként. Egy tanulmány szerint az érintett férfiak 50% -a és a nők 38% -a szenvedett első stroke-ot a kezdeti diagnózis előtt.

megelőzés

Ahogy van Fabry betegség Ha ez genetikai anyagcsere-betegség, akkor nincs megelőző intézkedés. A korai diagnózis és a terápia korai megkezdése azonban pozitív hatással lehet a betegség lefolyására és korlátozhatja a másodlagos betegségeket. Például Fabry-kór már a terhesség 15. hetében diagnosztizálható az érintett szülő gyermekeinél prenatális diagnózis részeként, ami biztosítja, hogy a terápia korábban elinduljon.

Utógondozás

Fabry-szindróma esetén a nyomon követési intézkedések a legtöbb esetben nagyon korlátozottak. Mivel ez örökletes betegség, általában nem gyógyítható teljes mértékben. Az érintett személyek tehát a korai diagnózistól függenek, így nincs további szövődmény vagy a tünetek súlyosbodása.

Ha újszülött gyermeket szeretne, genetikai tesztelés és tanácsadás elvégezhető a szindróma megismétlődésének megakadályozása érdekében. Fabry-szindróma esetén az érintett személyek általában különféle gyógyszerek szedésétől függenek. Az orvos utasításait be kell tartani, de bármilyen kérdése vagy bizonytalansága esetén először mindig forduljon orvosához.

Mivel a betegséget nem lehet teljes mértékben kezelni, néhány embernek dialízisre vagy a betegség előrehaladtával veseátültetésre van szüksége. A saját családjának támogatása és gondozása nagyon pozitív hatással van a betegség további lefolyására, és megelőzheti a depressziót vagy más pszichológiai zavarokat is. Sok esetben a Fabry-szindróma csökkenti az érintettek várható élettartamát.

Ezt megteheted magad is

Az emésztés és a gyomor-bél rendszer különféle tünetei megfelelő és kiegyensúlyozott étrenddel ellensúlyozhatók. Segít sok betegnek az étkezési napló vezetésében, és ezáltal képesnek kell lennie arra, hogy osztályozzák a különböző ételek toleranciáját. Itt az érintettek tudomásul veszik, hogy milyen ételeket fogyasztottak és mikor. Ugyanakkor a következő gyomor-bélrendszeri panaszokat írják le, hogy a lehetséges intoleranciákat elemezni lehessen.

Nincs általános étkezési javaslat, mivel minden beteg különféle emésztési problémákkal küzd, ezért az ételválasztást az egyéni igényekhez kell igazítani. A szakértők alapvetően azt tanácsolják Fabry-kórban szenvedő betegeknek, hogy a lehető legkevesebb zsírtartalmú táplálékot fogyasztanak. A betegség előrehaladott stádiumában speciális diétákra lehet szükség, például veseműködés, pl. befolyásolhatja a magas nátriumtartalmú étrend (túl sok só).

Sok érintett számára az önsegítő csoporttal való kapcsolattartás is hasznos. Az ötletek cseréje más betegekkel fontos támogatást jelent, különösen a betegséggel együtt járó pszichológiai szenvedés mellett, továbbá tippeket is meg lehet osztani Fabry-kór napi kezelésére. A kapcsolattartók és a vitacsoportok online megtalálhatók.